In Distrofia muscular de Duchenne (sinónimos: distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de tipo Duchenne; ICD-10-GM G71.0: distrofia muscular) es una enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X que se manifiesta en la infancia. Se asocia con debilidad muscular y atrofia (desgaste) de los músculos.
Es el trastorno muscular hereditario más común en la infancia.
Hasta el 30% de los casos ocurren esporádicamente como resultado de nuevas mutaciones.
Proporción de sexos: ¡Casi exclusivamente los varones se ven afectados! Nota: Un porcentaje menor de conductores (mujeres que portan la predisposición hereditaria a este rasgo) manifiestan una forma más leve de la enfermedad (= forma sintomática de distrofia muscular en hembras heterocigotas).
Pico de frecuencia: Entre el 3er y 5to año de vida, las primeras manifestaciones sintomáticas ocurren con el inicio de debilidad muscular en las piernas.
La prevalencia (incidencia de la enfermedad) es de 1: 3,300 entre los recién nacidos varones.
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de 20 a 30 casos por cada 100,000 niños nacidos por año (en Alemania; Europa Occidental, en el mundo).
Evolución y pronóstico: La enfermedad se asocia a una atrofia muscular progresiva (atrofia muscular), por lo que la persona afectada suele depender de cuidados completos alrededor de la 2ª década de la vida. La tasa de mortalidad de esta enfermedad aumenta con la edad, ya que se produce una atrofia gradual en los músculos respiratorios y cardíacos. La esperanza de vida media es de 26 años.
Comorbilidades: Epilepsia (% 2), TDAH, desorden obsesivo compulsivo, trastornos de ansiedady trastornos del sueño están cada vez más asociados con Distrofia muscular de Duchenne.
