Productos
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) fue aprobado en los Estados Unidos en 2016 (Exondys 51).
Estructura y propiedades.
Eteplirsen (C364H569N177O122P30, Mr = 10305.7 g / mol) es un oligómero morfolino fosforodiamidato (PMO) que se une selectivamente al exón 51 del pre-mRNA. Es un oligómero antisentido de alto peso molecular. La secuencia es complementaria al segmento en el pre-mRNA. La figura muestra la estructura básica de PMO. Eteplirsen es un análogo de ARN que contiene un anillo de morfolina en lugar de ribosa y un enlazador de fosforodiamidato en lugar de fosfodiéster.
Efectos
La causa de Distrofia muscular de Duchenne son mutaciones en el gen de la distrofina. Suelen ser deleciones, por ejemplo, en el exón 50. La distrofina es esencial para la función muscular. Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave que es mortal en la edad adulta. Eteplirsen restaura la expresión de la proteína distrofina omitiendo o eliminando el exón 51 en el pre-ARNm durante el empalme (omisión de exón). Como resultado, el exón 51 ya no está presente en el ARNm y no se traduce. El cuerpo ahora puede producir una proteína truncada pero parcialmente funcional. Esto no cura la enfermedad, pero reduce su gravedad.
indicaciones
Para el tratamiento del tipo Duchenne distrofia muscular.
Dosis
Según el SmPC. El fármaco se administra por vía intravenosa o subcutánea.
