Atrofia muscular, o distrofia muscular en términos técnicos, es una enfermedad muscular causada principalmente por herencia. La atrofia muscular puede tomar varias formas y difiere en este sentido en el curso y el pronóstico. Desafortunadamente, distrofia muscular todavía no se puede curar. Por lo tanto, el objetivo principal de cualquier tratamiento es ralentizar la enfermedad y aliviar las molestias asociadas con la atrofia muscular.
¿Qué es el desgaste muscular (distrofia muscular)?
Contra la atrofia muscular patológica y la debilidad muscular, la construcción de músculo dirigida no siempre ayuda, pero puede servir para fines fisioterapéuticos de apoyo. Distrofia muscular (también pérdida de masa muscular) es un término general para varias enfermedades de la masa muscular primaria (es decir, sin otra enfermedad subyacente). Se conocen más de 30 subclases diferentes de distrofias musculares. Sin embargo, las más comunes son la distrofia muscular de tipo Duchenne (con aproximadamente 1: 5000 la enfermedad muscular más frecuente en la infancia) y tipo Becker-Kiener (forma adulta con un pronóstico algo más favorable y una evolución más lenta). Otros subtipos son raros. Todos los tipos tienen en común que las enfermedades se asocian con una debilidad muscular progresiva, generalmente simétrica, con la consiguiente atrofia muscular.
Causas
No existe una causa externa subyacente para la atrofia muscular o la distrofia muscular; se hereda casi exclusivamente. El modo de herencia suele ser recesivo ligado al cromosoma X, es decir, el gen El defecto se encuentra en consecuencia en el cromosoma X y para enfermarse, tanto X cromosomas tendría que verse afectado. Por lo tanto, generalmente solo los individuos masculinos se ven afectados, ya que no tienen un segundo cromosoma X y, por lo tanto, un gen defecto conduce a la expresión de la enfermedad. El defectuoso gen sólo puede ser transmitida por la madre (ella es conductora), pero ella misma no se ve manifiestamente afectada. Por supuesto, también son posibles nuevas mutaciones (es decir, defecto genético presente sin ninguna herencia). El defecto genético provoca una cantidad reducida (tipo Becker) o una descomposición completa de distrofina (Duchenne), un bloque de construcción del músculo esquelético, que es necesario para la estabilidad y la contractilidad (es decir, la capacidad del músculo para contraerse). Esta deficiencia de distrofia finalmente conduce a la debilidad y desgaste muscular. Para diferenciar una nueva mutación de una hereditaria (especialmente para determinar el riesgo de recurrencia en caso de una nueva el embarazo), se puede realizar un análisis genético de la madre. Sin embargo, en muchos casos, una enzima de desgaste muscular (CK) elevada también es detectable en la madre asintomática.
Síntomas, quejas y signos.
La distrofia muscular se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Esto afecta predominantemente a ciertas regiones del cuerpo y generalmente ocurre simétricamente. El momento y la aparición de los síntomas depende principalmente de la forma de distrofia muscular. Se conocen más de 30 formas diferentes, cada una de las cuales está asociada con diferentes síntomas. En la distrofia muscular de progresión bastante lenta del tipo de Becker-Kiener, la debilidad muscular aparece primero en el área de la muslo y músculos pélvicos. La enfermedad comienza entre los seis y los doce años, por lo que la capacidad de caminar se mantiene en la mayoría de los pacientes hasta los 30 o incluso los 40 debido a la lenta progresión de la enfermedad. Solo en etapas posteriores la debilidad muscular también afecta la función de los pulmones y corazón. La atrofia muscular de tipo Duchenne, por otro lado, progresa rápidamente. Los primeros síntomas aparecen en la infancia. Los niños afectados tropiezan con más frecuencia y se caen rápidamente. Aproximadamente un tercio de los afectados también sufren de pantorrilla dolor y andar como un pato. Debido a la progresiva debilidad muscular, los pacientes con Distrofia muscular de Duchenne dependen de una silla de ruedas y de cuidados de enfermería completos antes de los 18 años. Como resultado de la distrofia, respiración y el rendimiento cardíaco son cada vez más limitados, por lo que fatiga, dolores de cabezay pobre concentración También puede ocurrir.
Enfermedad progresiva
Los primeros síntomas de atrofia muscular (distrofia muscular) se presentan en las primeras la infancia (Tipo Duchenne) o en la adolescencia hasta la edad adulta temprana. Un rasgo característico es la debilidad muscular progresiva, que generalmente comienza simétricamente en la cintura pélvica y escapular. Más tarde, se produce la atrofia muscular real. Tejido graso sirve como marcador de posición, lo que conduce a una óptica hipertrofia (típicos son los llamados terneros gnomos). En el curso posterior, los niños o adultos pierden la capacidad de ponerse de pie sin ayuda y finalmente caminar. Dado que las distrofias musculares no son curables, la muerte se produce después de muchos años de progresión (la esperanza de vida para el tipo de Duchenne es de unos 25 años, para el tipo de Becker mucho más). La causa de la muerte suele ser la debilidad respiratoria con las infecciones resultantes.
Complicaciones
La atrofia muscular puede causar corazón músculo para engrosar y debilitar. Perturbaciones del corazón ritmo y respiración son el resultado. Además, debido a que el esqueleto ya no está soportado por los músculos, las extremidades pueden deformarse y la columna puede curvarse de forma patológica. En este caso, la persona afectada a menudo sufre de espalda severa. dolor. Malposiciones del articulaciones Tampoco se puede descartar debido al acortamiento severo que resulta de la regresión de los músculos. Por lo general, estos problemas ya no pueden corregirse. En etapas posteriores del curso, pueden surgir problemas con los músculos respiratorios. Respiración luego se vuelve más difícil y hay descensos nocturnos en oxígeno suministro. Esto se asocia con una mayor susceptibilidad a las enfermedades respiratorias. Si los pacientes ya no pueden cambiar su posición acostada en la cama, las úlceras por presión en la superficie suprayacente piel son el resultado. Esto también se conoce como úlceras por decúbito. Todas las complicaciones pueden limitarse mediante tratamiento médico, pero por lo general no se pueden prevenir. Generalmente, son las complicaciones, más que la atrofia muscular en sí, las que finalmente Lead a muerte.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La disminución continua del rendimiento físico debe discutirse con un médico. Si ya no se pueden realizar las responsabilidades deportivas o diarias acostumbradas, se recomienda una visita de seguimiento con un médico. Dolor en los músculos, sobrecarga física rápida de la persona afectada, fatiga y el agotamiento son indicaciones de un salud discapacidad. Si hay frecuentes dolores de cabeza, una sensación general de malestar, una mayor necesidad de dormir e inquietud interior, se necesita un médico. Si hay temblores en las extremidades, mala postura del cuerpo o limitaciones de movimiento, se debe consultar a un médico. Debe examinarse una irregularidad en la actividad respiratoria, una sensación general de enfermedad y anomalías visuales en la locomoción. Las personas afectadas a menudo se destacan por un andar como un pato durante el movimiento hacia adelante. Si hay anomalías de comportamiento adicionales, cambios de humor u otras irregularidades inducidas psicológicamente, se recomienda una visita al médico. Los cambios físicos amenazan con problemas psicológicos o emocionales, que deben prevenirse a tiempo. Se debe tener en cuenta un mayor riesgo de accidentes o caídas en el caso de atrofia muscular. Por lo tanto, se debe informar a un médico de los detalles si se producen lesiones repetidas. Si la atención o concentración de la persona afectada disminuye, también necesita ayuda médica.
Tratamiento y terapia
Terapia para la atrofia muscular (distrofia muscular) está dirigido principalmente a preservar el músculo fuerza (y por tanto la independencia) durante mucho tiempo, compensando los déficits preexistentes y previniendo las complicaciones. Interdisciplinar terapia forestal es sin reservas útil. Así, conviene implicar al médico de familia, al neurólogo, al fisioterapeuta, al personal de enfermería y, por supuesto, a los padres. Asimismo, la persona afectada debe estar habilitada para Lead una vida normal en la medida de lo posible. La asistencia a la escuela y el trabajo (por ejemplo, en un taller especial para personas afectadas) deben estar orientados. Además de los ejercicios fisioterapéuticos, varios SIDA debe ofrecerse para compensar los déficits (por ejemplo, silla de ruedas eléctrica, elevador para transferencias, comer y lavar SIDA, etc.). No es infrecuente que la espalda esté debilitada y músculos abdominales para causar curvaturas espinales. Estos deben corregirse quirúrgicamente para preservar la capacidad de sentarse. Decisivo para el pronóstico es el terapia forestal de la debilidad respiratoria. Además de fisioterapia e intervenciones fisioterapéuticas, presión positiva nocturna ventilación puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida. Se debe ofrecer terapia complementaria psicológica a los pacientes que a menudo están deprimidos.
Perspectivas y pronóstico
En la actualidad, todavía no es posible una cura para la distrofia muscular. Sin embargo, es posible mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes mediante el tratamiento de los síntomas y fisioterapia.Terapia respiratoria, aplicaciones de calor, golpeteo de presión. masaje, electroterapiay la combinación de ejercicios dinámicos e isométricos son particularmente útiles para los afectados. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que se debe evitar el sobreesfuerzo y el sobreesfuerzo de los músculos, ya que esto podría acelerar el curso de la enfermedad. Según estudios recientes, el uso de los llamados creatina monohidrato, en los casos más leves de distrofia muscular, también puede aumentar la fuerza de los pacientes durante algún tiempo. También es importante brindar apoyo psicológico profesional a los pacientes y sus familias, ya que esta enfermedad incurable es una carga pesada. Los grupos de autoayuda también pueden brindar un buen apoyo en este sentido. Además, la cirugía de alargamiento de tendones, si se realiza a tiempo, puede prolongar la capacidad de los pacientes para caminar. La curvatura de la columna en desarrollo, que se hace evidente después de unos años, también debe corregirse quirúrgicamente a tiempo, porque tiene una influencia negativa en la respiración. Tan pronto como la enfermedad haya afectado los músculos respiratorios, se debe utilizar la respiración nocturna en el hogar para lograr la mejora de la respiración. Debido a que todavía no existe la posibilidad de curar la enfermedad, la esperanza de vida de los pacientes con distrofia muscular rara vez supera los 25 años.
Seguimiento
El postratamiento de la distrofia muscular consiste esencialmente en aliviar los síntomas y las discapacidades que se presentan. Fisioterapia es de gran importancia en este sentido. A través de fisioterapia y la terapia ocupacional, se puede promover la movilidad y las funciones residuales de los músculos. Sin embargo, la fisioterapia no debe ser demasiado extenuante, ya que uno no necesariamente puede estar seguro de que esto no tendrá un efecto negativo al final. Los pacientes también reciben férulas para las manos o para caminar. SIDA. Esto les permite compensar la pérdida de grupos de músculos individuales durante el mayor tiempo posible. Posteriormente, el tratamiento de los trastornos relacionados con la deglución y el habla resulta importante y necesario. Sin embargo, estos medidas no puede evitar la alimentación posterior a través de sondas; de esta manera, se evita la posible penetración de alimentos en las vías respiratorias. El apoyo de la función respiratoria reduce el esfuerzo del paciente para respirar. Los trazos ligeros a través de las palmas de las manos resultan extremadamente beneficiosos. Lo mismo es cierto de gentil agua vierte, tanto más cuanto que el sensible los nervios permanecen intactos por el resto de la vida del paciente. Dieta También es un factor importante: los alimentos adecuados ciertamente pueden brindar alivio. Por ejemplo, las bebidas ricas en proteínas pueden mejorar los músculos. fuerza y calidad de vida en personas mayores y más enfermas. Pero también parece importante educar y motivar adecuadamente a la mayoría de las personas mayores para evitar que caigan en la espiral descendente del envejecimiento, incluida la atrofia muscular.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Con la atrofia muscular, hay cosas que las personas pueden hacer para aliviar el malestar y mantener su calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Ayudas como agarrar de caramelos o incluso un andador promueve la independencia y facilita la vida diaria. Un elevador de asiento de inodoro y un asiento de bañera también son útiles a veces. El ejercicio, por ejemplo en forma de fisioterapia, es al menos tan importante para ralentizar la distrofia muscular. Sin embargo, cualquier tipo de deporte debe ser discutido con el médico tratante, porque: El tejido es muy sensible a se extiende en la atrofia muscular, por lo que no todos los deportes son adecuados. En principio, es fundamental que los pacientes con distrofia muscular sigan las indicaciones del médico y, por ejemplo, tomen la medicación prescrita con regularidad. Los fisioterapeutas pueden aplicar masajes de golpeteo de presión y guiar al paciente para que realice algunos ejercicios de forma independiente en casa. Dado que el diagnóstico de atrofia muscular también puede afectar la estabilidad emocional, también es recomendable buscar un grupo de autoayuda. Aquí, los afectados pueden entrar en contacto con otros enfermos y hablar sobre su vida cotidiana con distrofia muscular. La asistencia regular a un grupo de autoayuda también ayuda a los pacientes a mantenerse activos, lo que también es de gran importancia en la distrofia muscular.
