Breve descripción
- ¿Qué es la atrofia muscular espinal? Un grupo de enfermedades de debilidad muscular. Se deben a la muerte de ciertas células nerviosas de la médula espinal que controlan los músculos (neuronas motoras). Por lo tanto, las AME se clasifican como enfermedades de las neuronas motoras.
- ¿Cuáles son las diferentes formas? En el caso de las atrofias musculares espinales hereditarias con un defecto genético en el cromosoma 5 (AME asociada a 5q), los médicos distinguen principalmente entre cinco formas de AME tipo 0 tipo 4 o, según los síntomas, no sentado, sentado y caminante. También existen formas esporádicas cuya heredabilidad no es segura.
- Frecuencia: Trastorno raro; La AME hereditaria afecta aproximadamente a uno de cada 7000 recién nacidos.
- Síntomas: espasmos musculares, debilidad muscular progresiva, atrofia muscular, parálisis. Los cursos difieren según la forma de AME.
- Causas: Las atrofias musculares espinales hereditarias tipos 1-4 son el resultado de un defecto genético en el cromosoma 5, más específicamente en el gen SMN1. Como resultado, el cuerpo carece de una proteína especial, la proteína SMN. Este déficit daña las neuronas motoras de la médula espinal.
- Tratamiento: Es posible la terapia de reemplazo genético o la administración de fármacos moduladores de empalme. Acompañamiento de fisioterapia, logopedia, terapia del dolor y psicoterapia. Si es necesario, cirugía de columna. El plan de tratamiento depende de la forma de AME.
- Pronóstico: En la AME proximal hereditaria, las nuevas opciones de tratamiento tienen un efecto causal y pueden influir positivamente en el curso de la enfermedad. El inicio temprano del tratamiento es fundamental. Los tratamientos aún no están disponibles para todos los pacientes. Si no se tratan, los niños con AME tipo 1 generalmente mueren dentro de los primeros dos años. La esperanza de vida con los tipos 3 y 4 apenas o no se reduce.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
En las atrofias musculares espinales (AME), ciertas células nerviosas de la médula espinal mueren. Normalmente controlan los músculos, por lo que los expertos llaman a estas células nerviosas neuronas motoras. Por tanto, la AME pertenece a las llamadas enfermedades de las neuronas motoras.
Los médicos distinguen entre diferentes formas de atrofia muscular espinal. Con diferencia, el grupo más grande es la AME hereditaria, en la que se ven afectados los músculos cercanos al tronco (proximales). Se basan en un defecto genético específico. Aproximadamente uno de cada 7000 recién nacidos desarrolla la enfermedad.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara en general. Sin embargo, es la segunda enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común. También se considera la causa más común de muerte de un bebé o niño pequeño debido a un defecto genético.
¿Cuáles son las diferentes formas de atrofia muscular espinal?
Los médicos distinguen las formas hereditarias de AME de las formas esporádicas. Otra clasificación de la atrofia muscular espinal se refiere principalmente a los grupos de músculos que se ven afectados primero. Por lo tanto hay
- SMA proximal: forman el grupo más grande de SMA y representan alrededor del 90 por ciento. Los síntomas comienzan en los músculos cercanos al tronco, es decir, proximalmente.
- AME no proximal: aquí, los grupos de músculos más distantes, como los de las manos y los pies, se ven afectados primero (AME distal). En el curso posterior, estos AME también pueden extenderse a los músculos cercanos a la mitad del cuerpo.
Atrofias musculares espinales proximales
Las atrofias musculares espinales proximales hereditarias son en su mayoría enfermedades basadas en un defecto genético específico (AME asociada a 5q, defecto en el cromosoma 5). Estos, a su vez, se dividen en cinco formas diferentes (a veces sólo se mencionan los tipos 1 a 4). La clasificación se basa en el momento en que aparecen los primeros síntomas y en el curso de la enfermedad.
Atrofia muscular espinal tipo 0
AME tipo 0 es el término que se utiliza cuando los fetos o recién nacidos desarrollan la enfermedad al séptimo día de vida. El feto llama la atención, por ejemplo, porque apenas se mueve en el útero. Los recién nacidos afectados tienen dificultad para respirar inmediatamente después del nacimiento y sus articulaciones apenas tienen movilidad. Como regla general, los niños mueren antes de los seis meses debido a su dificultad respiratoria.
Atrofia muscular espinal tipo 1
La debilidad muscular afecta a todo el cuerpo; los médicos también hablan de un "síndrome del niño flácido". La mayoría de los niños con AME tipo 1 que no reciben tratamiento mueren antes de los dos años.
Atrofia muscular espinal tipo 2
Esta forma de AME también se denomina “atrofia muscular espinal intermedia” o “AME infantil crónica”. Los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 18 meses de edad. Las personas afectadas tienen a veces una esperanza de vida significativamente más corta.
Atrofia muscular espinal tipo 3
También se le llama “atrofia muscular espinal juvenil” o “enfermedad de Kugelberg-Welander”. Esta AME generalmente comienza después de los 18 meses y antes de la edad adulta temprana. La debilidad muscular es más leve que en los tipos 1 o 2, y los individuos afectados tienen sólo una esperanza de vida ligeramente reducida.
Si los síntomas aparecen antes del tercer año de vida, los médicos se refieren a esto como AME tipo 3a. Después de eso, se refieren a él como SMA tipo 3b.
Atrofia muscular espinal tipo 4
Las transiciones entre las distintas formas son fluidas. En algunos casos, esto dificulta hacer una distinción clara. Además, algunas predisposiciones genéticas juegan un papel importante en la gravedad de la enfermedad respectiva.
Además, las terapias más nuevas influyen en cómo progresa realmente la atrofia muscular espinal. Por ello, los expertos médicos han desarrollado una clasificación basada en los síntomas y capacidades del paciente:
No sentados: las personas afectadas no pueden sentarse de forma independiente o no pueden sentarse en absoluto. Esto incluye principalmente a los afectados por AME tipo 1 y tipo 2. En casos raros, esto también afecta a pacientes con AME tipo 3 en estadio avanzado.
Niñera (capaz de sentarse): las personas afectadas pueden sentarse de forma independiente durante al menos diez segundos sin apoyarse. La mayoría de las veces se trata de niños y adolescentes con AME tipo 2 o 3, pero los pacientes con AME 1 también pueden ser "cuidadores" si han sido tratados con los nuevos enfoques terapéuticos.
Otras atrofias musculares espinales
Existen otras formas de atrofia muscular espinal además de estas proximales. Estos incluyen, por ejemplo, atrofias musculares espinales distales más raras que también son hereditarias. En estos, los síntomas suelen comenzar en grupos de músculos más alejados del cuerpo.
En la AME que ocurre esporádicamente, la herencia no está confirmada. Además, no se puede establecer ningún agrupamiento familiar. En la literatura, estos incluyen:
- Tipo Hirayama (AME distal juvenil, enfermedad alrededor de los 15 años, afecta los músculos del brazo, generalmente se detiene incluso sin tratamiento e incluso puede mejorar)
- Tipo Vulpian-Bernhard (también conocido como síndrome del “brazo mayal” con inicio en la cintura escapular, generalmente después de los 40 años)
- Tipo Duchenne-Aran (inicialmente afecta los músculos de la mano, se extiende al tronco, generalmente después de los 30 años)
- Tipo peroneo (síndrome de “piernas inestables”, que afecta primero a los músculos de la parte inferior de la pierna)
- Parálisis bulbar progresiva (trastornos del habla y la deglución, afecta aproximadamente al 20 por ciento de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica)
Atrofia muscular espinobulbar
La atrofia muscular espinobulbar o bulboespinal (tipo Kennedy, síndrome de Kennedy) es un trastorno hereditario. A menudo comienza en la edad adulta joven o mediana. Esta forma particular de AME se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, solo afecta a los hombres (dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, en las mujeres predomina el segundo cromosoma X sano y compensaría el defecto).
Los síntomas habituales son debilidad muscular en los músculos cercanos al cuerpo en las piernas, brazos u hombros, así como en los músculos de la lengua y la garganta. Como resultado, las personas afectadas tienen problemas para hablar y tragar. También se quejan de temblores, calambres musculares y espasmos. Los hombres afectados también suelen tener testículos atrofiados y ser infértiles. Además, las glándulas mamarias aumentan de tamaño (ginecomastia).
La atrofia muscular espinobulbar suele progresar lentamente. La esperanza de vida no es limitada.
¿Cómo se puede reconocer la atrofia muscular espinal?
Síntomas de la atrofia muscular espinal infantil tipo 1
En la AME tipo 1, los síntomas ya aparecen en los primeros seis meses de vida. Se produce debilidad muscular generalizada, es decir, debilidad que afecta a todo el cuerpo. Además, disminuye la tensión de los músculos entre sí. Los médicos se refieren a esto como hipotonía muscular.
En los recién nacidos, esta debilidad muscular se manifiesta inicialmente con una postura típica de las piernas que recuerda a la de una rana tumbada (postura de ancas de rana). Las piernas están dobladas, las rodillas dobladas hacia afuera y los pies doblados hacia adentro. Por lo general, tampoco es posible levantar o sujetar la cabeza por sí solo.
A una edad avanzada, los niños con AME tipo 1 no pueden sentarse ni caminar de forma independiente. Muchos niños tampoco pueden hablar, ya que los músculos de la lengua también pueden verse afectados.
A menudo también se produce una curvatura creciente de la columna (escoliosis). La postura inclinada y agachada hacia adelante provoca más problemas respiratorios. La característica es una respiración muy rápida y superficial (taquipnea).
Síntomas de la atrofia muscular espinal intermedia tipo 2
La atrofia muscular espinal tipo 2 no suele producir sus primeros síntomas hasta entre el séptimo y el 18º mes de vida. Los niños afectados pueden sentarse de forma independiente, pero normalmente no aprenden a pararse ni a caminar. La debilidad muscular progresa más lentamente en general que en el tipo 1.
En la AME tipo 2, con el tiempo también aparecen síntomas similares a los de la forma infantil grave, como una deformación de la columna. Las articulaciones se ponen rígidas debido al acortamiento de músculos y tendones (contracturas). Otros signos incluyen temblores de las manos y contracciones musculares de la lengua.
Síntomas de la atrofia muscular espinal juvenil tipo 3
Con el paso de los años, el rendimiento disminuye: al principio al afectado le cuesta hacer deporte o subir escaleras, pero con el tiempo también le resulta difícil, por ejemplo, llevar bolsas de la compra. Después de muchos años, la atrofia muscular espinal tipo 3 hace que caminar y cualquier otro esfuerzo sea difícil o imposible, incluso en pacientes de mayor edad.
Sin embargo, en general los síntomas son menos pronunciados que en las otras dos formas de la enfermedad, tipo 1 y tipo 2, y la calidad de vida de muchos afectados apenas se ve limitada durante un largo período de tiempo.
Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 4 en adultos
Esta forma muy rara de atrofia muscular progresiva comienza en la edad adulta, a menudo después de la tercera década de la vida. Inicialmente afecta los músculos de las piernas y la cadera. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular también se extiende a los hombros y brazos.
El cuadro clínico es similar al de la AME tipo 3 juvenil, aunque la debilidad muscular progresiva es incluso más lenta que en la AME tipo 3.
¿Qué causa la atrofia muscular espinal?
Defecto genético
En la mayoría de los casos, la atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria (AME hereditaria). La causa de las formas proximales típicas de AME es una información defectuosa en el material genético de la persona afectada. En este caso, el llamado gen SMN1 del cromosoma 5 no es funcional.
El gen SMN1 transporta la información (es decir, el modelo) de la molécula proteica vital llamada SMN. SMN significa "Supervivencia (de) la neurona motora". Sin la molécula de proteína SMN, las neuronas motoras mueren con el tiempo.
Es cierto que también existe en el cuerpo un gen SMN2 relacionado, que en principio es capaz de “compensar” la información genética SMN1 no funcional. Pero esto suele ocurrir sólo en pequeña medida. Esto significa que una pérdida de función del gen SMN1 (no tratada) normalmente no puede compensarse completamente con una copia intacta del gen SMN2.
Herencia autosómica recesiva y autosómica dominante
La información genética de un ser humano existe por duplicado. En consecuencia, cada persona también tiene dos copias del gen SMN1: una del padre y otra de la madre. Las atrofias musculares espinales proximales de la infancia suelen heredarse de forma autosómica recesiva.
Aproximadamente una de cada 45 personas es portadora de esta predisposición a la AME. Una pareja en la que ambos miembros son portadores tiene un 25% de riesgo de tener un hijo con la enfermedad.
En algunos casos en la adolescencia, especialmente las atrofias musculares espinales de la edad adulta, también siguen un modo de herencia autosómico dominante. En el caso de una herencia dominante, un gen defectuoso ya se impone y los individuos afectados enferman. Sin embargo, este no es el caso del defecto genético en el cromosoma 5 ya mencionado. Estas AME asociadas a 5q siempre se heredan de forma autosómica recesiva.
Herencia en otras formas de AME
Las atrofias musculares espinales no proximales también pueden heredarse. La forma especial espinobulbar (tipo Kennedy) se hereda de forma recesiva a través de un cromosoma sexual, el cromosoma X (aquí se ven afectadas las variantes genéticas que contienen el modelo de los lugares de acoplamiento de las hormonas sexuales masculinas). En cambio, en las formas esporádicas la herencia no es segura. En este caso apenas se sabe exactamente por qué muere la segunda neurona motora.
Exámenes y diagnóstico
Realización de la historia clínica (anamnesis)
Para cada enfermedad, el médico pregunta primero sobre los síntomas que se han producido y el curso anterior de la enfermedad. En el caso de bebés y niños pequeños, los padres informan sobre cambios y anomalías en el comportamiento de sus hijos. Especialmente en el caso de enfermedades hereditarias, el médico también se centra en los antecedentes familiares de la enfermedad.
Los exámenes físicos
Básicamente, un médico detecta anomalías en el desarrollo motor examinando físicamente al niño. Prueba, por ejemplo, si los niños pueden mantener la cabeza erguida, sentarse o mover los brazos o las piernas de forma independiente (según su edad).
En niños mayores y adultos con sospecha de atrofia muscular espinal se realizan pruebas de esfuerzo físico y de función complementarias. En estas pruebas, el médico comprueba cuánta fuerza puede reunir la persona afectada y durante cuánto tiempo puede mantenerla. También examina la resistencia.
Prueba genética
El método más fiable para detectar la atrofia muscular espinal (hereditaria) es el análisis genético. Los médicos buscan evidencia de un gen SMN1 alterado (mutado), así como la cantidad de copias de SMN2 presentes. Las copias del gen SMN2 pueden ocurrir en mayor número y luego pueden compensar parcialmente el gen SMN1 defectuoso.
Desde el otoño de 2021, los análisis de sangre para detectar AME hereditaria (asociada a 5q) forman parte de los exámenes de detección de recién nacidos. Los costes del examen están cubiertos por el seguro médico legal. En la mayoría de los casos, las gotas de sangre se extraen del talón del recién nacido durante los primeros tres días de vida.
En general, la AME (hereditaria) debe diagnosticarse y tratarse lo antes posible. De este modo, dependiendo de la forma y del tratamiento disponible, se puede influir positivamente en el desarrollo motor antes de que las neuronas motoras de la médula espinal sufran daños irreparables.
Exámenes adicionales en AME
Además, los médicos organizan análisis de sangre. Si hay atrofia muscular espinal, ciertos parámetros pueden verse alterados: por ejemplo, el nivel de creatina quinasa (CK, una enzima muscular típica) está elevado.
Además, debido a que la AME puede limitar la función respiratoria, los médicos controlan la función pulmonar. Si es posible, miden las capacidades de los pulmones mediante espirometría. Para detectar la deficiencia nocturna de oxígeno es útil la polisomnografía. Aquí controlan parámetros importantes como la frecuencia cardíaca y la saturación de oxígeno mientras los pacientes duermen.
Tratamiento de la atrofia muscular espinal.
El tratamiento de la atrofia muscular espinal es complejo. Durante mucho tiempo, la terapia causal no fue posible para ninguna forma de AME. Sin embargo, gracias a los avances en la investigación médica, existen nuevas opciones de tratamiento para ayudar fundamentalmente a quienes padecen AME proximal (defecto del gen SMN en el cromosoma 5).
En otros aspectos, los médicos se centran en aliviar los síntomas y brindar el mejor apoyo posible a los individuos afectados (p. ej., fisioterapia, terapia respiratoria, psicoterapia, cirugía si es necesario).
Terapia de drogas
El objetivo es permitir que el cuerpo del paciente produzca de forma independiente cantidades suficientes de proteína SMN, que es crucial para las neuronas motoras.
Las siguientes opciones de tratamiento están disponibles para la atrofia muscular espinal:
- Moduladores de empalme (nusinersen, risdiplam): estos medicamentos interfieren directamente con el procesamiento de las moléculas de ARN mensajero. Al hacerlo, fortalecen los procesos que liberan una mayor cantidad de proteína SMN del gen SMN2 intacto.
- Terapia de reemplazo genético (Onasemnogene Abeparvovec): esta terapia interfiere directamente con el genoma humano. La copia defectuosa del gen SMN1 se reemplaza por una construcción genética funcional administrada externamente en las células afectadas.
Moduladores de empalme
En el caso de un defecto en el gen SMN1, el cuerpo también puede producir la proteína SMN como sustituto del gen SMN2 relacionado. El gen SMN2 de reemplazo “interviene”, pero esto no es suficiente. La razón es que las proteínas SMN2 suelen ser demasiado cortas y se degradan rápidamente.
Para ello, primero se lee el gen SMN2 del genoma. Se produce un ARN mensajero SMN2 preliminar. Debe procesarse posteriormente, entre otras cosas, mediante un proceso conocido como empalme. Sólo entonces emerge el ARN mensajero maduro. Unos complejos celulares especiales, los ribosomas, finalmente leen el ARN mensajero maduro y producen así la proteína SMN2. Y es precisamente esta proteína la que se acorta y es inestable, se degrada rápidamente y, por tanto, no puede asumir la función de SMN1.
Para cambiar esto, los principios activos nusinersen y risdiplam influyen en el procesamiento posterior del ARN mensajero preliminar. Como resultado, estos llamados moduladores de empalme aumentan en última instancia la cantidad de proteínas SMN utilizables y, por lo tanto, pueden garantizar un suministro adecuado.
te sumergirás
El fármaco nusinersen es el llamado “oligonucleótido antisentido” (ASO). Fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos en 2017. Los ASO son moléculas de ARN especialmente adaptadas y producidas artificialmente. Se unen de forma específica y precisa al ARN mensajero de SMN2. De esta manera evitan su posterior procesamiento incorrecto en la célula humana.
Nusinersen se administra mediante un procedimiento llamado punción lumbar. Esto significa que el medicamento se inyecta en el canal espinal con una jeringa. Esta terapia se repite a intervalos regulares de varios meses. Durante el primer año de tratamiento, los pacientes reciben seis dosis y luego tres dosis al año.
Los pacientes suelen tolerar bien el fármaco. Nusinersen conduce a un curso más favorable de la enfermedad. Los estudios demostraron que la movilidad mejoró en muchos pacientes: en muchos casos era posible sentarse libremente y girar el cuerpo de forma independiente. Los efectos secundarios y las complicaciones se deben a la punción lumbar (por ejemplo, dolores de cabeza, infecciones de las meninges).
Risdiplam
La Agencia Europea de Medicamentos aprobó el risdiplam en marzo de 2021 como tercer fármaco para la AME asociada a 5q (tipo 1-3 o de una a cuatro copias del gen SMN2). Risdiplam se toma diariamente como polvo disuelto por vía oral o por sonda de alimentación. La dosis exacta se calcula según la edad y el peso corporal.
Según los estudios, risdiplam mejora las posibilidades de supervivencia de los bebés y su probabilidad de alcanzar importantes hitos del desarrollo. Por ejemplo, 12 de 41 bebés tratados con el fármaco durante un año pudieron sentarse sin ayuda durante al menos cinco segundos. Esto no fue posible sin tratamiento. En pacientes de dos a 25 años tratados con risdiplam, mejoraron las habilidades motoras generales.
Los efectos secundarios comunes del risdiplam incluyen malestar gastrointestinal, erupción cutánea, fiebre e infecciones del tracto urinario.
Terapia de reemplazo génico
Otro enfoque para tratar la atrofia muscular espinal proximal se basa en la llamada terapia de reemplazo genético. El gen SMN1 defectuoso (el punto de partida de la AME progresiva) es “reemplazado” por una nueva copia del gen funcional.
El ingrediente activo Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), que funciona según este principio, recibió la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2020 para el tratamiento de bebés y niños.
Con Onasemnogene Abeparvovec se introduce una copia funcional del gen SMN1 humano en las células afectadas de la médula espinal y del tronco del encéfalo. Esto se logra mediante ciertos virus que sirven como “transbordador” para el nuevo material genético: los llamados vectores virales adenoasociados (vectores AAV).
Las construcciones genéticas vectoriales se administran una vez como infusión a través de la vena hasta el torrente sanguíneo, desde donde se distribuyen por todo el cuerpo. Debido a que en los niños pequeños la barrera hematoencefálica aún no está completamente desarrollada, estos vectores también pueden penetrar en el tejido de la médula espinal.
Mediante la unión preferencial de estos vectores a estructuras superficiales especiales de las neuronas motoras, estas absorben preferentemente el material genético para luego producir por sí mismas la proteína SMN.
El tratamiento puede mejorar la función motora y conducir a un éxito sostenido del desarrollo (p. ej., sentarse, gatear y caminar sin apoyo).
Por lo general, el desarrollo motor adecuado a la edad sólo es posible si se inicia la terapia génica antes de que aparezcan los primeros síntomas. El tratamiento se brinda en centros de tratamiento neuromuscular especializados.
Fisioterapia
La fisioterapia sigue siendo un pilar importante del tratamiento de la AME. No todas las formas de AME pueden tratarse con enfoques de tratamiento novedosos. La terapia de ejercicio regular está diseñada para mantener las capacidades físicas y retardar el deterioro muscular.
El fisioterapeuta recorre pasivamente partes del cuerpo que ya están paralizadas. Los movimientos activos, por otro lado, se entrenan para apoyar la movilidad y la fuerza de los músculos. Además, los masajes o los tratamientos de calor y frío pueden ayudar. Estos también sirven para relajar y, en determinadas circunstancias, frenar una mayor degeneración.
Dependiendo de las necesidades del paciente, es posible que haya ayudas adicionales disponibles. Estos incluyen ortesis de cubierta dura que apoyan y estabilizan la movilidad de las articulaciones. O corsés de soporte para asegurar un cierto grado de estabilidad del tronco.
Terapia del lenguaje
Tanto los fisioterapeutas como los logopedas apoyan a los pacientes con terapia respiratoria específica.
Vacunas
Dado que la AME suele afectar a la respiración, las personas afectadas deben proteger su tracto respiratorio lo mejor posible. Los médicos se aseguran de que las personas afectadas reciban periódicamente una vacuna actualizada, especialmente contra el neumococo, la tos ferina y la gripe.
Además, el tratamiento preventivo con palivizumab frente al virus RS (virus sincitial respiratorio) puede resultar útil en los dos primeros años de vida.
Tratamiento para aliviar el dolor
La terapia del dolor juega un papel importante, especialmente en etapas más avanzadas de la enfermedad. Los médicos utilizan analgésicos para reducir el sufrimiento de los afectados.
La cirugía
Dado que la atrofia muscular espinal puede provocar una curvatura grave de la columna (escoliosis), los médicos a veces consideran la cirugía. Al hacerlo, endurecen la columna de forma específica.
Atención psicoterapéutica
Las enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal suponen un gran estrés psicológico. Los pacientes y familiares procesan el diagnóstico en sesiones individuales y grupales guiadas psicoterapéuticamente y desarrollan estrategias para afrontar mejor la enfermedad.
Los grupos de autoayuda y los grupos de defensa de los pacientes también ofrecen un apoyo importante. Proporcionan información, asesoramiento y apoyo a las personas afectadas y a sus familiares para afrontar los desafíos de la enfermedad de AME.
Terapia paliativa
Si la AME está muy avanzada, se recomienda asesoramiento paliativo. Los cuidados paliativos acompañan de forma integral a las personas afectadas en la última fase de la vida. El objetivo es mantener la calidad de vida lo mejor posible, aliviar el sufrimiento físico y psicológico y minimizar la carga social de la enfermedad.
Posibilidades de recuperación de la atrofia muscular espinal
Las nuevas opciones de tratamiento mediante moduladores de empalme y terapia de reemplazo genético tienen un gran potencial en el tratamiento de la AME proximal, especialmente con un inicio (muy) temprano del tratamiento. Sin embargo, todavía faltan datos para un pronóstico fiable a largo plazo. Sólo más estudios y una estrecha vigilancia de la seguridad de los medicamentos pueden proporcionar mayor certeza en los próximos (meses y) años. Con los medicamentos más nuevos, al menos es posible controlar la enfermedad a largo plazo o incluso curarla.
La AME tipos 0 y 1 generalmente es una enfermedad grave. Los niños que lo desarrollan tienen una esperanza de vida muy limitada (si no se tratan). La debilidad muscular que aumenta rápidamente en todo el cuerpo también afecta la respiración. El resultado es neumonía aguda e incluso insuficiencia respiratoria. Los niños afectados mueren durante los primeros años de vida, en el caso de la AME tipo 0 normalmente antes del sexto mes de vida.
En la AME tipo 3, el pronóstico es significativamente mejor, especialmente si los primeros síntomas aparecen tarde. A lo largo de varios años, el rendimiento se deteriora gradualmente. En la vejez, puede ser necesaria una silla de ruedas o incluso cuidados permanentes. Sin embargo, la esperanza de vida apenas se ve limitada por la atrofia muscular espinal tipo 3.
La atrofia muscular espinal en adultos (tipo 4) progresa incluso más lentamente que la tipo 3 y los individuos afectados suelen tener una esperanza de vida normal.
