La fucosidosis es una de las enfermedades de almacenamiento muy raras con un curso progresivo y en ocasiones recidivante debido a la falta de actividad de la alfa-L-fucosidasa, que se clasifica como una de las oligosacaridosis o glucopreteinosis. Aún no se vislumbra un método de tratamiento innovador, por lo que el tratamiento hasta la fecha ha sido con alogénicos. médula ósea trasplantar, que se considera el método más avanzado hasta la fecha.
¿Qué es la fucosidosis?
Es la fucosidosis, también conocida con el sinónimo de deficiencia de alfa-L-fucosidasa, una enfermedad de almacenamiento lisomal hereditaria autosómica recesiva extremadamente rara que pertenece al grupo de las oligosacaridosis, que se presenta no solo en humanos sino también en perros. La prevalencia es menor de 1 en 1,000,000 y el modo de herencia es autosómico recesivo. De los 100 casos conocidos y descritos hasta la fecha, 20 pacientes afectados son del sur de Italia (Grotteria y Mammola en el área de Reggio Calabria). En el suroeste de los Estados Unidos (Colorado y Nuevo México), se ha observado una agrupación adicional de esta enfermedad. Hasta un 40 por ciento aproximadamente, existe una consanguinidad. El efecto fundador, que da como resultado una variabilidad genotípica y fenotípica mucho menor de la descendencia, puede explicar la alta prevalencia dentro de estas poblaciones. El efecto fundador describe la desviación determinada genéticamente de una población aislada o una población fundadora. El punto de partida de esta desviación es el bajo número de "alelos" existentes de los individuos involucrados en su fundación. Por tanto, no se tienen en cuenta diferentes condiciones de selección. Se hace una distinción entre dos tipos con transiciones suaves:
El tipo 1 se considera clínicamente más grave y comienza ya entre el tercer y el decimoctavo mes de los pacientes afectados. El tipo 3, con un curso menos progresivo, comienza entre los 18 y los 2 meses de edad. Debido a la naturaleza menos progresiva (12), la esperanza de vida de los pacientes de tipo 24 es mayor que la de los pacientes con enfermedad de tipo 2. La enfermedad de la fucosidosis progresa con menos rapidez y de forma menos masiva. Por lo tanto, se habla de lo opuesto a la progresión, el regrecimiento positivo. Se está discutiendo un tercer tipo relacionado con los pacientes en los Países Bajos. La expresión es menos severa y la enfermedad se presenta como una forma juvenil sin angioqueratomas. Estos son benignos piel lesiones. Estos consisten en hiperqueratosis verrugosas combinadas con telangiectasias y angiomas, respectivamente.
Causas
La causa del almacenamiento generalizado de glicolípidos que contienen fucosa y oligosacáridos en todos los tejidos es la falta de actividad de la alfa-L-fucosidasa. Esto, a su vez, se debe a mutaciones sin sentido o sin sentido en un gen codificante de la alfa-L-fucosidasa, FUCA 1, que se encuentra en el locus p1 del gen del cromosoma 34. Esta enzima cataliza la escisión de L-fucosa y glicolípidos y oligosacáridos. Ambos contienen fructosa. El sustrato fucosa es una hexosa. Sin embargo, dado que la actividad enzimática se reduce, la fucosa no metabolizada o los compuestos que contienen fucosa se acumulan en las células de todos los tejidos del cuerpo. El resultado es daño a la célula así como a los órganos afectados. En los individuos afectados, un pseudogen de Fuca1 se encuentra en el cromosoma 2. El polimórfico (multigénico) Fuca2 gen se encuentra en el cromosoma 6. La actividad enzimática en sangre suero y fibroblastos está controlado por el gen producto de Fuca 2. Hasta la fecha, se han encontrado 20 mutaciones diferentes que desencadenan la fucosidosis.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas típicos de la fucosidosis incluyen deformidades faciales, desproporciones morfológicas de la cabeza y caras que se desvían de la norma, y malformaciones esqueléticas. Además, los problemas mentales severos retraso así como convulsiones, hígado agrandamiento (hepatomegalia), bazo agrandamiento (esplenomegalia), y corazón se ha observado agrandamiento (cardiomegalia). Además, puede producirse sordera. También se han observado angioqueratomas relacionados con la edad y disostosis múltiple.
Diagnóstico
Cromatográfica análisis de orina se puede utilizar para diagnosticar la fucosidosis. No es tan simple determinar la enzima con la mayor precisión posible en las células amnióticas y trofoblásticas en el laboratorio. Los hallazgos se pueden confirmar en el laboratorio determinando la actividad de la alfa-L-fucosidasa en el laboratorio. leucocitos. Solo a veces también se requiere una prueba genética.
Complicaciones
La fucosidasa suele causar diversas deformidades en el área facial. Estas deformidades pueden causar angustia tanto física como psicológica al paciente, reduciendo así enormemente la calidad de vida. Los afectados sufren graves molestias psicológicas y depresión.. Los padres y familiares del paciente también pueden verse afectados por los síntomas psicológicos. El paciente sufre convulsiones y retraso. La inteligencia disminuye y el paciente depende de la ayuda de otras personas en su vida diaria. También hay una ampliación de la bazo y del corazón, que puede poner en peligro la vida de la persona afectada. Por regla general, la ampliación del bazo causada por la fucosidasa conduce a dolor. A medida que avanza la enfermedad, también se produce pérdida de audición. Desafortunadamente, no es posible tratar la fucosidasa. Además, los síntomas solo pueden tratarse de forma muy limitada. La esperanza de vida del paciente disminuye enormemente debido a la fucosidasa, en la mayoría de los casos la persona afectada solo puede llegar a los diez años.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La fucosidasa generalmente se detecta antes de que nazca el niño afectado. A más tardar, el diagnóstico se puede realizar al nacer en función de las malformaciones típicas. Los padres deben buscar atención médica si los síntomas aumentan o si se desarrollan síntomas inusuales. Se debe llamar a un médico de emergencia si las convulsiones o espasmos ocurrir. Los signos de agrandamiento de los órganos también requieren una evaluación inmediata por parte de un especialista. Si se desarrollan complicaciones graves, el niño debe ser trasladado a un hospital de inmediato. En el caso de quejas psicológicas, se debe consultar a un terapeuta de inmediato. Esto se recomienda tanto para el niño afectado como para los padres, ya que ambas partes suelen sufrir la enfermedad grave y sus efectos. Si ocurren eventos adversos durante el tratamiento farmacológico, es mejor hablar al médico a cargo. El paciente también debe consultar a un médico si hay alguna cicatrización de la herida problemas, infecciones u otras complicaciones en el área después de la cirugía.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, solo uno terapia forestal es conocida. Asintomático médula ósea trasplantar. Se considera un método de tratamiento con enfoque curativo. Aproximadamente diez pacientes han sido tratados con este método hasta la fecha. Por tanto, todavía no se puede realizar una evaluación final. Por cierto, se realizó una primera prueba en perros. Desde un punto de vista puramente pronóstico, los pacientes pueden ahora llegar a la segunda década de la vida, en contraste con el pasado, cuando rara vez vivían más allá de los cinco años.
Perspectivas y pronóstico
La fucosidosis es una enfermedad grave que sigue un curso progresivo. La única opción de tratamiento hasta la fecha, médula ósea trasplantar, está plagado de muchos riesgos y solo ha tenido éxito en unos pocos pacientes. Por tanto, el pronóstico es negativo. Los síntomas típicos, como daño mental y disfunción orgánica, generalmente no se pueden tratar de manera efectiva y, finalmente, Lead hasta la muerte del paciente. Antes de esto, la calidad de vida y el bienestar disminuyen de manera insidiosa como resultado de los síntomas. En el curso posterior, ocurren complicaciones graves, que no solo limitan extremadamente a la persona afectada, sino que también reducen en gran medida la esperanza de vida. En la mayoría de los casos, los pacientes mueren por las consecuencias de la fucosidosis antes de los diez años. Si el trasplante de médula ósea tiene éxito, posiblemente se puedan evitar más síntomas físicos y mentales. El requisito previo para esto es que el tratamiento se inicie en una etapa temprana y que el paciente no esté ya gravemente discapacitado desde el nacimiento. Si estos factores están presentes, se puede detener la progresión de la fucosidosis. Las malformaciones congénitas y las deficiencias mentales pueden tratarse posteriormente mediante cirugía. fisioterapia y medicación, entre otros métodos. A pesar de todo medidas, el niño afectado generalmente no puede Lead una vida completamente libre de síntomas, ya que la fucosidosis causa salud problemas incluso después del trasplante. Por lo tanto, los pacientes deben recibir tratamiento médico durante toda su vida.
Prevención
Hasta la fecha, la investigación médica aún no ha logrado desarrollar medidas. Debido a que la investigación médica aún no ha adquirido más conocimientos más allá de los puntos de partida, aún no existen formas de contrarrestar un brote de esta enfermedad cuando se asume una predisposición genética.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones para la atención de seguimiento de la fucosidasa son muy limitadas. En este caso, la persona afectada depende principalmente del tratamiento médico directo de la enfermedad por parte de un médico para evitar complicaciones y molestias adicionales. La autocuración no puede ocurrir en este caso. Para evitar que la enfermedad se transmita a los descendientes, asesoramiento genetico También debe realizarse si la paciente desea tener hijos. El tratamiento en sí generalmente se realiza mediante un trasplante de médula ósea. En la mayoría de los casos, no hay complicaciones particulares u otras quejas, aunque la fucosidasa solo se puede curar por un corto tiempo. Desafortunadamente, no se puede lograr una curación completa, por lo que la esperanza de vida de la persona afectada se ve considerablemente limitada y reducida por esta enfermedad. En muchos casos, los pacientes con fucosidasa también dependen de cuidados intensivos y del apoyo de su propia familia y amigos. En particular, el cuidado muy amoroso y empático de la persona afectada tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Sin embargo, la atención médica de un psicólogo también puede ser necesaria en el caso de quejas psicológicas.
Que puedes hacer tu mismo
La fucosidasa es una enfermedad grave por la que la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los diez años. La medida terapéutica más importante es aliviar los síntomas. Esto se logra, por un lado, mediante el tratamiento farmacológico y, por otro, mediante fisioterapia y ahorrativo. El niño afectado suele requerir cuidados a tiempo completo por parte de un servicio de enfermería y de los padres. Para los padres en particular, esto representa una carga física y emocional considerable. Por esta razón, un acompañamiento terapia forestal es útil, en el que tanto los padres como el niño enfermo puede participar. En el caso de un curso severo de la enfermedad, los padres y otros familiares generalmente también necesitan atención psicológica. Asistir a un grupo de autoayuda y hablar con otros padres afectados también puede ayudar a comprender la enfermedad. El tratamiento real también puede ser apoyado por un consciente dieta. Además, el niño debe ser monitoreado constantemente para que se pueda dar una respuesta rápida en caso de convulsiones u otras complicaciones. En el caso de ampliación del órganos internos, varios medidas debe tomarse de forma individual para aliviar el malestar y permitir que el niño continúe viviendo relativamente dolor-gratis.
