El síndrome de Potocki-Shaffer es un síndrome de malformación esquelética caracterizado por exostosis, a menudo deficiencia de inteligencia y anomalías craneofaciales. Es causada por una deleción de genes en el locus 11p11.2 en el cromosoma 11. El tratamiento es puramente sintomático y se limita a medidas como intervención temprana .
¿Qué es el síndrome de Potocki-Shaffer?
Las monosomías son variantes de mutación genómica en las que falta un solo cromosoma del conjunto de cromosomas diploides. Si bien casi todas las monosomías son letales para el feto, la deleción de los autosomas puede producir un individuo viable. Por lo tanto, las deleciones de autosomas deben distinguirse de la monosomía, aunque los dos errores están estrechamente relacionados en el genoma. El síndrome de Potocki-Shaffer es un síndrome genético que se basa en una mutación cromosómica con una deleción de varios genes vecinos. El síndrome da lugar a diversas alteraciones del sistema esquelético y es bastante raro. Se estima que la incidencia es menos de un caso de cada 1,000,000. Se han descrito 23 pacientes de 14 familias diferentes hasta 2006. No se han documentado más de 100 casos desde la descripción inicial. El trastorno esquelético se describió por primera vez en 1996. Potocki y Shaffer se consideran los descriptores iniciales. Debido al pequeño número de casos, la investigación es limitada. Sin embargo, la mutación causante ya se ha demostrado a pesar del pequeño número de casos.
Causas
La causa del síndrome de Potocki-Shaffer reside en los genes. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. Por tanto, las personas afectadas pueden heredar el trastorno de uno de los padres. El modo de herencia en estos casos corresponde a un modo de herencia autosómico dominante. En la mayoría de los casos, sin embargo, no existe una base hereditaria. El síndrome es causado por la deleción de genes adyacentes de gen segmento 11p11.2 en el cromosoma 11. En la mayoría de los casos, la deleción se produce durante la formación de gametos o células germinales parentales. Con menos frecuencia, el gen La pérdida ocurre durante el desarrollo fetal temprano de la embrión. La eliminación puede afectar al gen EXT2, cuya pérdida provoca exostosis. EXT2 codifica la proteína exostosina-2, que se une a la proteína exostosina-1 dentro del aparato de Golgi y afecta la formación de heparán sulfato. La deleción de ALX4 también puede causar el síndrome. Este gen codifica factores de transcripción para el desarrollo craneal, y la pérdida da como resultado una fontanela agrandada. Además, puede estar presente una deleción de PHF21A. PHF21A codifica BHC80, que está involucrado en el complejo correpresor BHC y, por lo tanto, media la regulación génica de las neuronas. No se excluye la participación de otros genes de la misma sección.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Potocki-Shaffer se caracteriza por una variedad de síntomas, cada uno de los cuales depende del gen eliminado. En la mayoría de los casos, los pacientes con el síndrome padecen numerosas exostosis y foramen parietal, que es una abertura adicional en el hueso parietal. Muchas personas afectadas tienen fontanelas agrandadas. La fontanela anterior se ve afectada en la mayoría de los casos. En casos individuales, puede haber una disminución de la inteligencia, a menudo acompañada de un retraso en el desarrollo. En la región craneofacial, anomalías correspondientes a malformaciones de la cara cráneo Ocasionalmente ocurren. Estas malformaciones incluyen, por ejemplo, taquicardia en el sentido de braquicefalia. Igualmente bien, el síndrome puede manifestarse en una frente pronunciada, un puente nasal estrecho o una distancia acortada entre los boca y nariz. Este último fenómeno también se conoce como surco nasolabial estrecho. En casos individuales, los síntomas descritos están asociados con esquinas caídas de la boca. Se han documentado alteraciones de la visión o malformaciones de órganos renales y urinarios, pero ocurren con bastante poca frecuencia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Potocki-Shaffer se realiza sobre la base de la historia y la presentación clínica basada en los síntomas. La evidencia definitiva de un trastorno genético se puede obtener citogenéticamente mediante hibridación in situ fluorescente o pruebas FISH. También está disponible la detección genética molecular de la deleción causal. En algunos casos, se recomienda la prueba de translocaciones equilibradas para los padres de los niños afectados para evaluar el riesgo de enfermedad en los niños posteriores. El pronóstico de los pacientes con síndrome de Potocki-Shaffer depende de los síntomas y su extensión en cada caso individual. El riesgo de degeneración maligna de las exostosis también determina el pronóstico. Se considera que los pacientes tienen un mayor riesgo de padecer malignidad. células cancerosas. Sin embargo, la degeneración maligna es bastante rara en el contexto del síndrome.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Potocki-Shaffer generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Las pruebas adicionales revelan la gravedad del defecto genético. Las visitas regulares al médico están indicadas durante el tratamiento. Entre otras cosas, el niño debe consultar a un especialista en enfermedades genéticas. Además, se debe consultar a especialistas en oído, oftalmólogos y ortopedistas para tratar los síntomas individuales de los oídos, los ojos y los músculos esqueléticos. Si ya se han presentado casos de síndrome de Potocki-Shaffer en la familia, se deben realizar pruebas genéticas si el el embarazo se repite. Acompañamiento asesoramiento genetico es recomendado. Los padres de un niño afectado también deben someterse a pruebas de detección de traslocaciones equilibradas para poder evaluar el riesgo de recurrencia en la descendencia posterior. Una vez tratados los síntomas principales, los niños pueden Lead vidas relativamente libres de síntomas. Sin embargo, se deben realizar visitas periódicas al pediatra para que se pueda controlar el curso de la enfermedad. Si los síntomas se agravan, se recomienda una visita al médico. En casos individuales, también pueden ocurrir complicaciones graves, por ejemplo, en el caso de fatiga ataques en situaciones peligrosas. Los padres siempre deben llevar un teléfono celular para que se pueda llamar al médico de emergencia de inmediato en caso de accidente.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal aún no está disponible para pacientes con síndrome de Potocki-Shaffer. El síndrome es el resultado de una deleción genética. Por esta razón, el gen terapia forestal Los enfoques pueden ofrecer opciones de tratamiento causal en el futuro. Sin embargo, hasta la fecha, el gen terapia forestal Los enfoques no se encuentran en la fase clínica. Dado que no se dispone de una terapia causal para los pacientes con el síndrome, el tratamiento se centra en medidas. Búsqueda sistemática y periódica de cualquier trastornos visuales, como estrabismo o Nistagmo, se considera recomendado. También se aconseja a los pacientes que busquen con regularidad trastornos auditivos. Además, el control regular de las exostosis está indicado para detectar y tratar la degeneración maligna a tiempo. Si un corazón Si hay defectos u otras malformaciones orgánicas, generalmente se utilizan procedimientos invasivos para la corrección, que pueden combinarse con un tratamiento de seguimiento farmacológico en casos individuales. Si hay una disminución de la inteligencia o un retraso en el desarrollo, se recomienda a los pacientes que reciban intervención temprana .
Prevención
El síndrome de Potocki-Shaffer no se puede prevenir por completo hasta la fecha. El asesoramiento genético durante la fase de planificación familiar puede entenderse en el sentido más amplio como un paso preventivo. No se dispone de otra profilaxis.
Seguimiento
Después del tratamiento inicial del síndrome de Potocki-Shaffer poco común, solo existe una forma sintomática de seguimiento. Además, los padres de los niños afectados deben buscar asesoramiento genetico con respecto a la planificación familiar. Para monitorear de cerca el progreso adicional, se recomiendan controles constantes de audición y visión. Además, los médicos aconsejan tener huesos examinado con regularidad. Los padres deben acudir a todas las citas de control para detectar más quejas a tiempo. Típicamente, psicológico estrés en la familia ocurre en relación con esta enfermedad. Por lo tanto, las familias afectadas deben contactar a un psicoterapeuta. En Alemania, no existen grupos de autoayuda para este síndrome, pero el tratamiento psicoterapéutico empático es un apoyo valioso. Como parte del tratamiento de seguimiento, también vale la pena considerar intervención temprana para los niños afectados. Esto ayuda a los niños y a los padres a sobrellevar la vida cotidiana. Dependiendo de cómo se venda la enfermedad, las funciones de los órganos pueden verse afectadas. Precisamente por eso es tan importante realizar chequeos médicos periódicos, para que podamos reaccionar en una etapa temprana si es necesario. El trato cariñoso de los niños enfermos y la cohesión de familiares y amigos puede aliviar los problemas y tiene un efecto positivo en el estado de ánimo de la familia.
Puedes hacerlo por ti mismo
Una cura para este extremadamente raro condición no es posible. Sin embargo, dependiendo de cómo se manifieste el síndrome, los médicos iniciarán los tratamientos sintomáticos. Si un corazón u otro defecto orgánico está presente, los médicos aconsejarán las cirugías apropiadas. Los padres de los niños afectados también pueden proporcionar la intervención temprana más intensiva posible. Dado que la enfermedad puede progresar, se recomiendan controles periódicos de la audición y la vista. La huesos de los niños afectados también deben ser examinados periódicamente para detectar posibles degeneraciones en una etapa temprana. Si los padres de un niño con síndrome de Potocki-Shaffer desean tener otro hijo, se recomienda realizar pruebas genéticas para poder evaluar el riesgo de si el próximo hijo también nacerá con el síndrome. El síndrome de Potocki-Shaffer puede convertirse en una gran carga tanto para los padres como para la persona afectada. En este caso, se recomienda un tratamiento psicoterapéutico. También sería recomendable un grupo de autoayuda, pero debido a que la enfermedad es tan rara, no hay ninguno en Alemania. Solo en Orpha Net, el portal de enfermedades raras, se actualiza constantemente más información (www.orpha.net), con el que los afectados e interesados pueden estar siempre al día.
