La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MACD) representa un trastorno metabólico genético en el que la ácidos grasos están insuficientemente desglosados. Bajo ciertas condiciones, puede Lead a peligrosos descarrilamientos metabólicos, que pueden ser fatales. Si terapia forestal se inicia temprano, la enfermedad puede controlarse bien.
¿Qué es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?
En la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, la ruptura de la cadena media ácidos grasos está alterado debido a causas genéticas. Estos ya no se pueden utilizar adecuadamente para la producción de energía. Por lo tanto, el cuerpo se ve obligado a descomponerse. hidratos de carbono y aminoácidos en mayor medida. Cuando los requisitos de energía aumentan debido a una mayor estrés, procesos de crecimiento o infecciones, las reservas de carbohidratos del cuerpo y endógenas proteínas se utilizan cada vez más para la producción de energía. Lo mismo ocurre durante períodos prolongados de abstinencia alimentaria. Normalmente, en estas condiciones, la degradación de los ácidos grasos se ve forzada por la beta oxidación. Sin embargo, esto no es suficientemente posible en el caso de deficiencia de MACD. El aumento resultante de la descomposición de glucosa conduce a peligroso hipoglucemia. La degradación forzada de aminoácidos simultáneamente aumenta el amoníaco contenido en el sangre. Carnitina, que es importante para metabolismo energético, se reduce porque forma compuestos con la acumulación de cadena media ácidos grasos. Los compuestos representan productos intermedios de degradación de ácidos grasos. Desde una mayor degradación de los ácidos grasos de cadena media ácidos es bloqueado por una enzima defectuosa en el complejo acil-hidrogenasa, se desarrolla una deficiencia secundaria de carnitina. Una desviación severa de los valores correspondientes puede Lead a complicaciones potencialmente mortales. Si no se trata, aproximadamente el 25 por ciento de los descarrilamientos metabólicos causados por este trastorno toman un curso fatal. En general, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es uno de los trastornos metabólicos más comunes y forma parte de los exámenes que se realizan como parte del cribado neonatal. La identificación oportuna del defecto genético responsable es necesaria para una terapia forestal. Con la terapéutica adecuada medidas, esta enfermedad es fácilmente tratable.
Causas
La causa de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se debe a un mal funcionamiento de la enzima MCAD. Una mutación autosómica recesiva del MCAD gen, que se encuentra en el cromosoma 1, altera las propiedades de plegamiento de la enzima. Esto da como resultado una enzima mal plegada que se secreta y degrada como parte del control de calidad de las proteínas. Como resultado, está presente muy poca acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Grasa de cadena media ácidos luego se degradan pobremente. Como ya se mencionó, una mutación autosómica recesiva del MCAD gen es responsable de esta enfermedad. En el caso de herencia autosómica recesiva, el paciente afectado tiene dos genes defectuosos, una copia de cada uno transmitido por ambos padres. Individuos con solo uno mutado gen no desarrolle la enfermedad. Por tanto, la enfermedad no se hereda de generación en generación. Si ambos padres son heterocigotos para un gen defectuoso cada uno, la probabilidad de que la descendencia desarrolle una deficiencia de MCAD es del 25 por ciento.
Síntomas, síntomas y signos.
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se caracteriza por una tendencia a hipoglucemia, convulsiones y estados comatosos. Los primeros síntomas suelen aparecer entre el segundo mes de vida y el cuarto año de vida. Se desencadenan por infecciones o privación prolongada de alimentos y se manifiestan por diarrea, vómitos, alteración de la conciencia y convulsiones. La hígado puede agrandarse. En cualquier trastorno metabólico, sangre glucosa los niveles están disminuidos, sangre amoníaco los niveles aumentan y los niveles de carnitina disminuyen. Cuanto más graves sean las anomalías, mayores serán los riesgos de caer en una situación potencialmente mortal. coma. Sin embargo, también existen formas de deficiencia de MCAD con síntomas mucho más leves. En algunos casos, no hay ningún síntoma. En estos casos, solo las pruebas de laboratorio indican un defecto genético correspondiente. Incluso en los pacientes más gravemente afectados, siempre hay fases libres de síntomas entre los descarrilamientos metabólicos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se puede detectar mediante tándem masa espectroscopia como parte del cribado neonatal. En este método, se determinan las fracciones de acilcarnitinas. La concentración de octanoilcarnitina se considera el Lead parámetro aquí. Si los valores son elevados, el análisis de ADN puede ayudar a confirmar el diagnóstico. En la fase aguda de la enfermedad, hipoglucemia, elevado amoníaco niveles y niveles elevados de grasas de cadena media ácidos en forma de ácidos dicarboxílicos en la orina. También hay hiperuricemia (elevado ácido úrico niveles en la orina) y signos de hígado disfunción. A veces urinario mioglobina los niveles también están elevados.
Complicaciones
En los peores casos, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede ser fatal para el paciente. Por lo tanto, para evitar complicaciones graves y secuelas, se debe realizar un tratamiento temprano de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, los afectados padecen graves obstáculo, que también están asociados con dolor. Asimismo, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede conducir a coma o pérdida del conocimiento, por lo que la vida cotidiana de la persona afectada se ve significativamente restringida por la denuncia. Se producen alteraciones de la conciencia y la persona afectada sufre de diarrea y vómitos. En muchos casos, también hay una ampliación de la hígado, que también está asociado con dolor. Si la persona afectada se encuentra en coma, esta condición también puede tener un efecto negativo en la psique de familiares o padres e hijos, y conducir a depresión. u otros trastornos psicológicos en estas personas. Como regla general, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se puede tratar relativamente bien si se diagnostica temprano. Esto no da como resultado ninguna complicación particular. Es solo cuando se diagnostica y se trata en una etapa tardía que pueden ocurrir diversas complicaciones, por lo que la persona afectada puede tener que someterse a una cirugía, por ejemplo.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Antojos y síntomas asociados como náusea al igual que vómitos son signos de un salud discapacidad. Si hay alteraciones en concentración, una sensación de malestar o una disminución en el nivel de rendimiento, se necesita un médico. En caso de dolor, obstáculo y un trastorno convulsivo, se debe hacer una visita al médico de inmediato. Falta de impulso pérdida de apetito o se debe investigar y tratar una mayor susceptibilidad a la infección. Dado que la enfermedad muestra sus primeros síntomas entre los seis meses y los cuatro años, los niños pequeños en particular corren el riesgo de contraer la enfermedad. Si los afectados muestran un cambio notorio en su peso, o si hay apatía o anomalías de comportamiento, se debe consultar a un médico. Si hay alteraciones de la conciencia, es necesaria una mayor vigilancia. Dado que el riesgo de accidente o lesión aumenta para la persona afectada debido a la disminución del conocimiento, es necesario actuar. Si es evidente un estado comatoso o se produce una pérdida del conocimiento, se debe alertar a una ambulancia. Al mismo tiempo, primeros auxilios medidas son requeridos hasta su llegada. Hinchazón de la parte superior del cuerpo. fatiga, el agotamiento, así como la inquietud interior y el aumento de la irritabilidad deben presentarse a un médico. La característica de la enfermedad es una regresión fásica de todos los síntomas. A pesar del período libre de síntomas, se recomienda una visita al médico tan pronto como los signos de salud el deterioro aparece repetidamente.
Tratamiento y terapia
Si el diagnóstico se hace temprano, el pronóstico de la enfermedad es muy bueno. Entonces profiláctico medidas puede iniciarse a tiempo para prevenir crisis metabólicas, incluso en situaciones difíciles y estresantes. Es importante evitar la abstinencia alimentaria prolongada y las infecciones. La abstinencia alimentaria no debe durar más de dos horas. El conocimiento de esta enfermedad también es necesario para la preparación de posibles operaciones. Por lo tanto, muchas cirugías que no son absolutamente necesarias no deben realizarse. Si no se puede evitar la cirugía, la nutrición artificial con glucosa La solución es absolutamente necesaria para prevenir el descarrilamiento metabólico. El descarrilamiento metabólico agudo también se puede superar solo mediante la infusión con solución de glucosa. Como falta carnitina, oral administración de carnitina también es útil. Además, el administración of riboflavina puede conducir a una mejora en metabolismo de la grasa porque es una coenzima en la descomposición de los ácidos grasos.
Perspectivas y pronóstico
En presencia de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, el pronóstico es positivo si el diagnóstico se realiza lo antes posible. Sin embargo, bajo ciertas condiciones, este error innato del metabolismo puede conducir a graves descarrilamientos metabólicos que resultan en la muerte. Es problemático que la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media sea variable en la presentación clínica. Por lo tanto, no se puede descartar un diagnóstico erróneo. Los síntomas de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ya se notan en los recién nacidos. Para mejorar las perspectivas de las personas afectadas, ahora se suele realizar un cribado metabólico en los recién nacidos. Las condiciones de vida son buenas siempre que la persona afectada evite períodos prolongados de el ayuno o hambre. Debe mantener una dieta baja en grasas. dieta en el cual hidratos de carbono están presentes en cantidades adecuadas. Además, se debe solucionar una deficiencia de carnitina. Para evitar un descarrilamiento metabólico inminente, administración de glucosa-electrolito infusiones también se puede considerar. Las emergencias y los descarrilamientos metabólicos inminentes representan un alto riesgo. Por lo tanto, los afectados por deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media deben ser ingresados inmediatamente para tratamiento hospitalario, si es necesario. Los afectados por MCAD portan una tarjeta de identificación de emergencia que los identifica con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. El pronóstico es peor para las personas con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media cuando sufren infecciones o ayunan. Semi-Ayuno antes de la cirugía también presenta riesgos importantes. El descarrilamiento metabólico puede resultar en hipoglucemia hipocetósica o metabólica acidosis. Puede producirse pérdida del conocimiento o la muerte si se presentan síntomas neurológicos como hipotensión o letargo.
Prevención
Debido a que la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es genética, no existe ninguna recomendación para su prevención. En casos de agrupamiento familiar, humanos asesoramiento genetico es útil si se desea tener hijos. Las pruebas de ADN pueden detectar los genes defectuosos. Si ambos padres tienen cada uno un gen mutado, la descendencia tiene un riesgo del 25 por ciento de desarrollar deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Si se detecta una deficiencia de MCAD durante la evaluación del recién nacido, es necesario un control médico integral para prevenir la infección. Dieta debe ajustarse a una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
Seguimiento
Dado que la enfermedad peroxisomal se basa en un defecto genético, terapia forestal solo puede aliviar algunos síntomas sin poder curar la enfermedad por completo. Por esta razón, no existe un tratamiento postratamiento real en este sentido, sino un tratamiento intensivo de los síntomas para aliviar algunos sufrimientos. En general, se aconseja a los pacientes y sus familiares que adopten un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta para apoyar el sistema inmunológico. Este ltimo tambin sugerir ciertos relajación y técnicas mentales para la estabilización, así como aconsejar el mayor número posible de actividades de ocio. Mental equilibrar facilita el tratamiento de la enfermedad y, en ocasiones, puede promover la recuperación. Si los padres, que ya han sido afectados una vez, albergan un deseo adicional de tener hijos, se les aconseja que se sometan a un examen genético detallado para determinar de antemano la probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es un trastorno metabólico que puede tratarse bien si se detecta a tiempo. Una importante medida de autoayuda es regular el metabolismo a través de la dieta y el ejercicio adecuado. Las personas que toman medicamentos con regularidad o realizan actividades que afectan negativamente al metabolismo deben hablar a su médico de familia. Mediante la terapia adecuada, se puede optimizar el metabolismo y, por lo tanto, la MCADD se puede tratar bien. Además del tratamiento médico, también es posible una terapia alternativa. Remedios naturales como valeriana or salvia puede tener una buena influencia en el proceso de curación debido a su efecto analgésico y otros efectos positivos. Para minimizar los riesgos y efectos secundarios, primero se debe discutir con el médico responsable el uso de las preparaciones adecuadas. Los padres cuyo hijo ha fallecido a causa de MCADD deben buscar terapia de trauma.En caso de una nueva el embarazo, el cribado debe realizarse en una etapa temprana para que se pueda detectar cualquier deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y muerte infantil súbita evitado. Los bebés afectados requieren observación continua para que los servicios médicos de emergencia o los servicios de ambulancia puedan ser contactados de inmediato en caso de cualquier complicación.
