El síndrome de CEDNIK es una enfermedad congénita que se manifiesta por anomalías de la piel y trastornos del sistema nervioso. Los pacientes con síndrome CEDNIK sufren principalmente de queratodermia e hiperqueratosis. Por lo tanto, se deterioran los procesos de cornificación de la piel. En el sistema nervioso, el síndrome CEDNIK se manifiesta particularmente por el desarrollo ... Síndrome de CEDNIK: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una forma particularmente rara de displasia ectodérmica. Como parte de la enfermedad, se produce una queratinización grave de la piel. Además, los pacientes afectados padecen periodontitis con un inicio inusualmente temprano. El síndrome de Papillon-Lefèvre se conoce con la abreviatura PLS en numerosos casos. ¿Qué es el síndrome de Papillon-Lefèvre? Básicamente, el síndrome de Papillon-Lefèvre es un ... Síndrome de Papillon-Lefèvre: causas, síntomas y tratamiento
Si la profesión médica habla de un defecto del ciclo de la urea, utiliza una invasión que afecta predominantemente a varias enfermedades metabólicas, que por un lado tienen un origen genético y por otro lado son responsables de una excreción de nitrógeno alterada. Si no se trata, el defecto del ciclo de la urea conduce a la muerte del paciente. ... Defecto del ciclo de la urea: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Adams-Oliver es una condición muy rara. Es hereditario. El síndrome se caracteriza por defectos congénitos de la cabeza y las extremidades y trastornos del sistema nervioso. ¿Qué es el síndrome de Adams-Oliver? El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno hereditario. Las personas con la enfermedad padecen anomalías y defectos en la piel del cráneo y en las extremidades. Adams-Oliver ... Síndrome de Adams-Oliver: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Diamond-Blackfan es un trastorno anémico, aunque la causa aún no está clara. El síndrome de Diamond-Blackfan puede tratarse relativamente bien y, a veces, incluso curarse. Sin embargo, las medidas preventivas no son posibles. ¿Qué es el síndrome de Diamond-Blackfan? La profesión médica se refiere al síndrome de Diamond-Blackfan, también conocido como eritrogénesis imperfecta o anemia hipoplásica congénita crónica y anemia de Diamond-Blackfan (DBA ... Síndrome de Diamond-Blackfan: causas, síntomas y tratamiento
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario por el cual los niveles de colesterol en sangre se elevan de forma anormal. El resultado son trastornos graves del sistema circulatorio sanguíneo. El tratamiento es con medicamentos y está respaldado por un estilo de vida saludable. ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? La hipercolesterolemia familiar es la elevación genética de los niveles de colesterol en sangre. El prefijo hiper- significa "sobre" y ... Hipercolesterolemia familiar: causas, síntomas y tratamiento
La atelosteogénesis es una malformación esquelética rara e incurable causada por un defecto genético. Las personas afectadas suelen morir en los primeros días después del nacimiento; un curso favorable da lugar a numerosas malformaciones físicas. ¿Qué es la atelosteogénesis? La atelosteogénesis es una supuesta displasia, una malformación congénita del esqueleto. El término está compuesto por las palabras griegas antiguas "atelos" ... Atelosteogénesis: causas, síntomas y tratamiento
La enfermedad de Scheie es un trastorno hereditario muy poco común. Los expertos médicos creen que la enfermedad de Scheie es un curso atenuado de mucopolisacaridosis tipo I (también conocida como MPS I), una enfermedad de almacenamiento lisosómico. La enfermedad de Scheie se puede comparar con la enfermedad de Hurler, aunque la enfermedad de Scheie tiene un curso mucho más leve. Por ejemplo, los síntomas de la enfermedad de Scheie son ... Enfermedad de Scheies: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Bloom es un trastorno heredado genéticamente muy raro. Se caracteriza por una mayor inestabilidad genética. Los pacientes son de baja estatura y más propensos a desarrollar cáncer. Debido al aumento de las marcas vasculares en los tumores, el síndrome de Bloom también se denomina síndrome telangiectásico. ¿Qué es el síndrome de Bloom? El síndrome de Bloom pertenece al grupo de los cromosomas... Síndrome de Bloom: causas, síntomas y tratamiento
El insomnio familiar letal o insomnio familiar letal, también llamado FFI, es un trastorno hereditario. FFI (del inglés para "fatal family insomnia") pertenece a las llamadas enfermedades priónicas y se caracteriza por graves trastornos del sueño e insomnio. El insomnio familiar fatal a menudo ocurre entre las edades de 20 y 70 años. Aunque la enfermedad es ... Insomnio familiar letal: causas, síntomas y tratamiento
La discondrosteosis de Léri Weill es un trastorno con causas genéticas. La discondrosteosis de Léri Weill se clasifica en la categoría de displasias esqueléticas. La característica típica de la enfermedad es la baja estatura, que también es desproporcionada. Las secciones medias de las extremidades se acortan simétricamente. Al mismo tiempo, la denominada deformidad de Madelung se produce en el contexto de ... Discondrosteosis de Léri Weill: causas, síntomas y tratamiento
La aplasia de la rótula es una afección que causa un movimiento restringido de la rodilla. En la mayoría de los casos, es indoloro y no presenta otros síntomas. Como resultado, el tratamiento a menudo no es necesario. ¿Qué es la aplasia rotuliana? La aplasia de la rótula se asocia con un deterioro de la rótula. Este es un hueso ubicado frente a ... Aplasia patelar: causas, síntomas y tratamiento
