El síndrome de CEDNIK es una enfermedad congénita que se manifiesta por anomalías del piel así como trastornos del sistema nervioso. Los pacientes con síndrome CEDNIK sufren principalmente de queratodermia, así como hiperqueratosis. De este modo, los procesos de cornificación del piel están deteriorados. Sobre el sistema nervioso, El síndrome de CEDNIK se manifiesta particularmente por trastornos del desarrollo.
¿Qué es el síndrome CEDNIK?
Básicamente, el término de enfermedad del síndrome CEDNIK representa un acrónimo que resume los síntomas principales de la enfermedad. Éstas incluyen ictiosis, disgenesia cerebral, queratodermia palmoplantar y neuropatía. La primera descripción del síndrome CEDNIK de acuerdo con las pautas científicas fue hecha por Sprecher, un médico, en 2005. Las personas con síndrome CEDNIK sufren alteraciones pronunciadas en los procesos de desarrollo del sistema nervioso. Además, la epidermis no se diferencia como lo hace en personas sanas, por lo que el síndrome CEDNIK también provoca síntomas en el piel. Debido a esta combinación de síntomas típicos, el síndrome CEDNIK pertenece a los síndromes neurocutáneos. Actualmente, la ciencia médica conoce solo a unas siete personas que padecen el síndrome CEDNIK. Se trata de cuatro pacientes femeninos y tres masculinos. Una característica llamativa de los afectados es que son hijos de familias consanguíneas. Por tanto, hay una sangre relación entre los padres. El síndrome de CEDNIK tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Las causas del síndrome CEDNIK se encuentran en mutaciones genéticas en SNAP29 gen. Los expertos médicos estiman que la prevalencia del síndrome CEDNIK es menos de 1 en 1,000,000 según los casos de la enfermedad que se han presentado hasta la fecha.
Causas
La patogenia del síndrome CEDNIK está estrechamente relacionada con ciertas mutaciones genéticas. Por ejemplo, todos los pacientes con síndrome CEDNIK estudiados hasta la fecha tienen gen mutaciones en el gen SNAP29. Esto gen se encuentra en el locus del gen 22q11.2 y es responsable de codificar la denominada proteína SNAPE. Así, participa en la conexión de diferentes vesículas. Mutaciones genéticas en este gen Lead, por ejemplo, a los trastornos de cornificación típicos del síndrome CEDNIK.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de CEDNIK se manifiesta en quejas características que rápidamente dan pistas a los expertos médicos sobre la enfermedad. Por ejemplo, la mayoría de los síntomas están presentes al nacer y son reconocibles por los médicos y los padres. Estos incluyen, por ejemplo, las malformaciones faciales típicas del síndrome CEDNIK. Los niños afectados tienen un puente nasal inusualmente ancho, hipertelorismo y antimongoloide. párpado. Además, los bebés y niños pequeños afectados por el síndrome CEDNIK no pueden controlar su cabeza y tronco normalmente. Además, la mirada de los niños afectados por el síndrome CEDNIK a menudo vaga de un lado a otro sin descanso. Todos los síntomas y signos del síndrome CEDNIK se observan en bebés recién nacidos o en pacientes cuando son niños pequeños.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome CEDNIK a veces es difícil porque hasta la fecha solo se han informado unos pocos casos de la enfermedad, y numerosos médicos rara vez consideran la condición durante los exámenes debido a su rareza. En principio, sin embargo, la apariencia externa de los recién nacidos con síndrome CEDNIK indica una enfermedad congénita inmediatamente después del parto, por lo que generalmente se realizan más exámenes clínicos con rapidez. Es importante que los padres del niño participen en la anamnesis y brinden al médico información sobre casos comparables de la enfermedad en la familia. Dado que los casos anteriores de síndrome CEDNIK son niños de uniones consanguíneas, una historia familiar completa es particularmente relevante. Durante la entrevista con el paciente, los tutores describen las quejas del bebé o del niño pequeño y cualquier anomalía durante el embarazo. El examen clínico posterior utiliza numerosas técnicas. Al principio, por ejemplo, el especialista realiza exámenes visuales, centrándose principalmente en la piel y en particular en los trastornos típicos de los procesos de queratinización. Las anomalías de la cara también proporcionan pistas importantes sobre el síndrome CEDNIK. Un especialista en neurología suele participar en el examen de las molestias neurológicas. Finalmente, un diagnóstico definitivo del síndrome CEDNIK generalmente se realiza con la ayuda de pruebas genéticas. Los exámenes genéticos moleculares del paciente se utilizan para detectar las mutaciones genéticas desencadenantes. Sin embargo, los antecedentes familiares y los exámenes clínicos previos son importantes para delimitar la región genética que se analizará con mayor precisión.
Complicaciones
Varias anomalías ocurren en pacientes debido al síndrome CEDNIK. El desarrollo de los niños también se ve perturbado significativamente por el síndrome y, por lo general, también se retrasa gravemente. Malformaciones de los ojos y nariz ocurrir. Debido a estas malformaciones, los niños en particular pueden convertirse en víctimas de burlas y acoso escolar y Kindergarten, que no es infrecuente Lead a quejas psicológicas y otras complicaciones. En la mayoría de los casos, el comportamiento de los niños afectados es relativamente inquieto y concentración se reduce considerablemente. Esto a veces conduce a quejas en la edad adulta. Por regla general, los padres de los niños también sufren graves problemas psicológicos o depresión. debido al síndrome de CEDNIK. En la mayoría de los casos, el síndrome se diagnostica directamente en el útero de la madre, por lo que el tratamiento también se puede realizar después del nacimiento. Esto se hace principalmente mediante la eliminación quirúrgica de las malformaciones. El comportamiento alterado también se puede mejorar a través de varias terapias y discusiones con un psicólogo. Como regla general, la esperanza de vida no se ve afectada por el síndrome CEDNIK y, por lo tanto, no está limitada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome CEDNIK provoca diversas limitaciones y alteraciones en el desarrollo del paciente. Por esta razón, generalmente es necesario consultar a un médico siempre que se produzcan trastornos del desarrollo como resultado del síndrome CEDNIK. Cuanto antes se diagnostique y trate la enfermedad, mejores serán las perspectivas de una cura completa del síndrome. Como regla general, el síndrome CEDNIK también puede causar trastornos de cornificación de la piel. En este caso, también se debe consultar a un médico. En la mayoría de los casos, sin embargo, la enfermedad se diagnostica inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida debido a las malformaciones. Esto lo realiza el pediatra o el médico de cabecera. Si los síntomas del desarrollo no aparecen hasta más adelante en la vida, también se debe consultar a un médico en cualquier caso. Como regla general, los síntomas del síndrome CEDNIK pueden ser tratados por varios especialistas. El tratamiento temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad.
Tratamiento y terapia
Actualmente, no existe cura para el síndrome CEDNIK. Los niños con síndrome CEDNIK padecen la enfermedad desde el nacimiento, y una causa terapia forestal está básicamente excluido. Por lo tanto, los médicos tratan el síndrome de CEDNIK principalmente con respecto a los síntomas individuales. En cuanto a las deformidades faciales, se consideran intervenciones quirúrgicas, las cuales realizan una corrección cosmética de las anomalías. Con respecto a los síntomas neurológicos del síndrome CEDNIK, los pacientes a veces reciben medicamentos terapia forestal. Si es necesario, los niños asisten a escuelas especiales y centros de cuidados especiales. Si se conoce la presencia de mutaciones en el gen del síndrome CEDNIK en familias, asesoramiento genetico se recomienda encarecidamente. Esto tiene sentido en el síndrome CEDNIK, especialmente en planificación familiar.
Perspectivas y pronóstico
sin causalidad terapia forestal es posible en el síndrome CEDNIK. Las personas afectadas dependen, por tanto, de un tratamiento puramente sintomático que, sin embargo, no puede resolver completamente los síntomas. Algunas anomalías y malformaciones pueden resolverse mediante intervenciones quirúrgicas. Esto mejora principalmente la estética de la persona afectada. Los niños afectados con el síndrome CEDNIK dependen de una terapia intensiva y, por lo general, de asistir a una escuela especial en sus vidas, para que las complicaciones no surjan más adelante en la vida. Sin embargo, el síndrome en sí no Lead a una esperanza de vida reducida. Los padres del niño deben tener en cuenta el síndrome en la planificación familiar posterior y someterse a asesoramiento genetico para evitar que vuelva a ocurrir. Si las malformaciones en el paciente no se corrigen, conllevarán limitaciones importantes en la vida diaria de la persona afectada. A menudo, esto también conduce a quejas psicológicas o depresión.En la mayoría de los casos, la parálisis ya no se puede aliviar, por lo que los niños afectados siempre dependen de la ayuda externa en su vida diaria. Los trastornos de cornificación de la piel también solo pueden tratarse sintomáticamente, por lo que los afectados dependen de una terapia de por vida.
Prevención
El síndrome de CEDNIK es congénito y la prevención prenatal no es posible. Sin embargo, los casos previos de síndrome CEDNIK indican con relativa claridad que los niños de uniones consanguíneas corren un riesgo particular. Estas circunstancias deben tenerse en cuenta en la planificación familiar para reducir el riesgo de enfermedad con respecto al síndrome CEDNIK.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Con el trastorno congénito, no existen opciones de autoayuda que conduzcan al alivio o la cura de la enfermedad. Dependiendo de la extensión de las deformidades faciales, los cambios se pueden lograr trabajando con un cirujano. Sin embargo, queda una imperfección visual que no se puede ajustar a la norma. Un bebé no puede desarrollar sentimientos de vergüenza o apreciar la importancia de los cambios ópticos existentes en la vida cotidiana. Por estas razones, las necesidades de los padres o familiares cercanos son más importantes en este condición. La cara del niño se puede cubrir fácilmente con accesorios si se desea. Sin embargo, más lejos medidas, como el uso de productos cosméticos, no son aconsejables. Un enfoque abierto de la enfermedad y sus síntomas es útil para crear una situación aceptable tanto para el niño como para los padres. Para ello, las personas del entorno social más cercano deben estar informadas de manera integral sobre el síndrome CEDNIK. Esto ayuda a reducir situaciones desagradables en la vida cotidiana. Además, los padres pueden buscar ayuda terapéutica o intercambiar sus sentimientos en grupos de autoayuda. El uso de relajación También se recomiendan técnicas. Estos apoyan con los desafíos diarios y reducen el estrés que surge.
