Letal familiar insomnio o El insomnio familiar fatal, también llamado FFI, es un trastorno hereditario. FFI (del inglés para "fatal familial insomnio“) Pertenece a las llamadas enfermedades priónicas y se caracteriza por graves trastornos del sueño e insomnio. Familiar fatal insomnio a menudo ocurre entre las edades de 20 y 70. Aunque la enfermedad es muy rara, el insomnio familiar letal siempre conduce a la muerte en su curso.
¿Qué es el insomnio familiar letal?
El insomnio familiar letal es una enfermedad hereditaria que utiliza priones alterados (proteínas) para atacar el cerebro de la víctima, destruyéndolo gradualmente y rompiendo el cerebro para que se asemeje a la estructura de una esponja con agujeros. Esto condición también se conoce como encefalopatía espongiforme. El insomnio familiar letal (FFI, por sus siglas en inglés) se basa en un defecto genético y causa trastornos del sueño, a partir del cual generalmente se desarrolla el insomnio (insomnio). Debido a la masiva cerebro daño, el rendimiento mental, así como importantes funciones corporales del sistema autónomo sistema nervioso, como la regulación de sangre presión y corazón tasa, se reducen en la persona afectada. La enfermedad se describió por primera vez en 1986 y actualmente se considera incurable. Además del insomnio familiar letal, el grupo de enfermedades priónicas también incluye enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Causas
La causa del insomnio familiar letal se encuentra en los genes. Las personas afectadas tienen un defecto genético que se ha heredado de al menos uno de los padres. El alterado gen se conoce como proteína priónica. La proteína priónica sirve como molde en la formación de nuevos priones (proteínas) Si el gen la proteína priónica se degenera, también se forman nuevos priones que están alterados y por lo tanto defectuosos. En el insomnio familiar letal, el defecto proteínas dañar las células nerviosas en el cerebro, pero a pesar de una intensa investigación, aún no se sabe cómo los priones atacan y destruyen las células nerviosas. Algunas enfermedades hereditarias a menudo se saltan una generación. En el insomnio familiar letal, todas las personas afectadas cuyos padres o uno de los padres tienen este defecto genético se enferman. Debido a esto, el insomnio familiar letal también se denomina trastorno hereditario autosómico dominante.
Síntomas, quejas y signos.
El insomnio familiar letal (FFI) se caracteriza por una variedad de síntomas neurológicos. Los primeros síntomas suelen aparecer en la mediana edad después de los 50 años. En poco tiempo, los síntomas se intensifican hasta la muerte. La enfermedad hereditaria comienza con dificultad para conciliar el sueño, que se vuelve más frecuente e intensa. El paciente sufre de aumento fatiga y somnolencia diurna. Las fases del sueño se vuelven cada vez más cortas y menos frecuentes hasta que el paciente afectado ya no puede conciliar el sueño. Además, están aumentando arritmia cardíaca, sangre fluctuaciones de presión y cambios constantes en la temperatura corporal. El ritmo de sueño-vigilia está completamente alterado. Además, los pacientes también sufren de empeoramiento coordinación trastornos de los movimientos. Además, hay espasmos musculares involuntarios. Son espasmos espasmódicos de los músculos del tronco y de las extremidades, que pueden ser rítmicos o arrítmicos. En una etapa posterior de la enfermedad, también se observan los llamados estados oneiroides. El paciente se encuentra en un estado de ensueño en el que ya no es posible distinguir entre sueño y realidad. Debido al creciente déficit de sueño, se producen trastornos de atención, olvidos y una disminución de las capacidades cognitivas. Los cambios de personalidad progresan a demencia. Algunos pacientes mueren repentinamente. Otros sufren pérdida del conocimiento y entran en un estado de vigilia. coma de la que ya no despiertan. Entonces, la muerte suele ocurrir por neumonía u otra infección grave.
Diagnóstico y curso
El insomnio familiar letal (FFI) es diagnosticado por un neurólogo. Al inicio, las personas afectadas a menudo se quejan de insomnio. Todos los individuos afectados tienen evidencia de regulación alterada de la temperatura corporal, corazón tasa, así como sangre presión. Demencia (reducción de la capacidad mental), alucinaciones y los cambios en la personalidad son indicadores adicionales de la enfermedad hereditaria. El método de elección para el diagnóstico es una prueba genética, que se puede utilizar para detectar la alteración genética. Para determinar la extensión del daño al cerebro, un llamado PET (Tomografía de emisión de positrones) es interpretado. El curso del insomnio familiar letal varía de persona a persona. Dado que la enfermedad se produce entre los 20 y los 70 años de vida, todavía no se puede determinar un punto fijo en el tiempo. Sin embargo, los estudios muestran una ocurrencia más frecuente en personas entre 50 y 60 años. El curso general se caracteriza por una alteración del ritmo de sueño-vigilia, que con el tiempo conduce al insomnio crónico. Debido al daño en el cerebro, se producen cambios en el sistema autónomo. sistema nervioso. Cuando aparecen los primeros síntomas del insomnio familiar letal, los enfermos suelen vivir solo unos meses. Los estudios actuales muestran que la mayoría de los pacientes que sufren de insomnio familiar letal mueren en un plazo de uno a un año y medio.
Complicaciones
Esta enfermedad da lugar a diversas quejas que pueden tener un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente. En primer lugar, los afectados sufren graves trastornos del sueño, que pueden Lead a la irritabilidad debido a la falta de sueño. Asimismo, se incrementa presión arterial y también un aumento corazón Velocidad. No es infrecuente que la enfermedad también pueda Lead a la muerte súbita cardíaca del paciente. Asimismo, las perturbaciones en concentración y coordinación ocurren, por lo que la vida cotidiana del paciente se vuelve significativamente más difícil. Incluso los movimientos corporales ordinarios ya no son posibles para la persona afectada sin más preámbulos e involuntarios. espasmos musculares ocurre. La enfermedad puede ir acompañada de alucinaciones y memoria lapsos. En algunos casos, las personas afectadas dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria y ya no pueden realizar sus actividades ordinarias por sí mismas. Desafortunadamente, esta enfermedad no se puede tratar específicamente. Suele ser fatal. Los síntomas pueden limitarse con la ayuda de terapias y medicamentos. Sin embargo, no ocurre un curso completamente positivo de la enfermedad. No es raro que los familiares del paciente también padezcan enfermedad mental or depresión. y también requieren tratamiento.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Cuando aparecen los síntomas y las quejas típicas del insomnio familiar letal, ya es un motivo para consultar a un médico. Las quejas características del sueño Lead relativamente rápido a los déficits físicos y mentales, por lo que es necesario un diagnóstico y tratamiento rápidos. A más tardar, cuando los trastornos del movimiento, espasmos musculares or trastornos del habla se agregan a los síntomas anteriores, los padres deben consultar con el pediatra. Alucinaciones y los cambios de personalidad son otras señales de advertencia que es mejor aclarar de inmediato. Si los síntomas aparecen en la edad adulta, los afectados deben informar al médico de familia. A menudo, el diagnóstico se realiza en la infancia, muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas. No obstante, los afectados pueden tomar medidas en una etapa temprana para retrasar la aparición de la enfermedad. La enfermedad en sí no se puede tratar. No obstante, las personas afectadas deben consultar a un médico y tratar los síntomas. Además del médico de cabecera, se puede consultar a un ortopedista, logopeda, psicoterapeuta y fisioterapeuta, dependiendo de los síntomas. El asesoramiento genético y la detección precoz se realiza en un centro especializado en enfermedades hereditarias.
Tratamiento y terapia
El insomnio familiar letal no tiene cura y es fatal dentro de uno o dos años de su aparición. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas agudos. Se utilizan medicamentos para intentar detener la progresión de los síntomas durante el mayor tiempo posible. La rigidez del movimiento y espasmos musculares actualmente están siendo tratados con drogas para reumatoide artritis y Enfermedad de Parkinson. Así llamado neurolépticos, los antidepresivos y los betabloqueantes también se utilizan en el insomnio familiar letal. Dado que también ocurren quejas físicas, fisioterapia se puede utilizar para tratar de mantener la movilidad. Un punto importante también es la atención psicológica adecuada en el insomnio familiar letal.
Prevención
Actualmente no hay preventivos medidas para el insomnio familiar letal. Debido a que el trastorno se basa en un defecto genético, los padres transmiten esta predisposición a su descendencia, lo que hace que también desarrollen insomnio familiar letal (FFI).
Seguimiento
Debido a que el insomnio familiar letal no es curable, no hay cuidados posteriores especiales medidas es posible. Por tanto, se limita a paliar los síntomas agudos para que la vida diaria de los afectados sea lo más llevadera posible. Las personas afectadas están en contacto regular con el médico tratante para monitorear permanentemente la ingesta constante de medicamentos, así como su dosis correcta. Un punto importante del cuidado posterior del insomnio familiar letal es la atención psicológica adecuada. Dado que la enfermedad progresa con bastante rapidez en la mayoría de los casos y los pacientes se deterioran rápidamente en el proceso, puede ayudar a los familiares a buscar apoyo mental para afrontar mejor el proceso.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Todavía no se conoce una cura para el insomnio familiar letal (FFI). En la vida cotidiana, solo es posible aliviar los síntomas de la enfermedad con la ayuda de un tratamiento farmacológico. Sin embargo, esto no ralentiza la progresión del insomnio familiar fatal. Los pacientes deben seguir las recomendaciones de los médicos para combatir el músculo típico espasmos y rigidez articular. Esto significa que deben tomar la dosis prescrita. drogas regularmente. Esto reduce la susceptibilidad a inflamación. Además del malestar físico, dolor también puede aliviarse siguiendo las prescripciones dadas por profesionales médicos. Lo mismo ocurre con los problemas neurológicos que se están tratando. Tomando lo prescrito neurolépticos reduce las alucinaciones provocadas por la enfermedad. Especialmente en la primera fase de la enfermedad, es importante seguir todos los consejos médicos. Inicialmente, esto terapia forestal Puede lograr buenos resultados y reducir los síntomas físicos y psicológicos. Sin embargo, en las últimas etapas, los pacientes deben esperar que disminuyan los efectos de las medidas de tratamiento. A medida que pasa el tiempo, se vuelve más difícil aliviar la vida diaria de la enfermedad y aceptar el insomnio familiar letal.
