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Prueba genética para el cáncer colorrectal | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Prueba genética para el cáncer colorrectal El cáncer colorrectal también se ve favorecido por muchas influencias internas y externas influyentes y constelaciones genéticas. En el cáncer colorrectal, la dieta, el comportamiento y las circunstancias externas juegan un papel mucho más importante que en el cáncer de mama. Solo alrededor del 5% de todos los cánceres colorrectales pueden atribuirse a un cambio genético. Si los parientes cercanos del… Prueba genética para el cáncer colorrectal | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Síndrome de alstroem: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Alström es una enfermedad genética que se manifiesta de forma temprana durante la infancia. Afecta a todo el sistema de órganos y se asocia con una esperanza de vida corta. ¿Qué es el síndrome de Alström? El síndrome de Alström es un trastorno hereditario extremadamente raro que afecta solo a unos pocos cientos de niños y adultos en todo el mundo. El síndrome de Alström es un trastorno hereditario extremadamente raro... Síndrome de alstroem: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de sordera queratitis-ictiosis: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera es una enfermedad que se transmite genéticamente a la descendencia. El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera es comparativamente raro. La abreviatura común para el término de la enfermedad es síndrome KID. El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera se caracteriza principalmente por alteración de la queratinización de la piel, pérdida de audición e inflamación de la córnea. ¿Qué es el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera? El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera se conoce como sinónimo ... Síndrome de sordera queratitis-ictiosis: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de WAGR: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de WAGR se refiere a la ausencia de un conjunto de genes en el cromosoma 11. Este trastorno puede provocar una serie de afecciones que pueden incluir tumores en los riñones, cáncer, enfermedades de los ojos, problemas urogenitales, retraso mental y otras enfermedades. ¿Qué es el síndrome de WAGR? El síndrome de WAGR es una condición genética poco común que puede afectar ... Síndrome de WAGR: causas, síntomas y tratamiento

Hipocondrogénesis: causas, síntomas y tratamiento

La hipocondrogénesis es una enfermedad hereditaria muy rara que se manifiesta por deformidades multiformes del esqueleto humano. Hasta la fecha, solo se conocen unos pocos casos. Se describió por primera vez en 1921, cuando los médicos lo asociaron con el enanismo. Después de eso, la hipocondrogénesis recibió poca atención en la literatura y la investigación médicas. En 1977, la enfermedad se redefinió y ... Hipocondrogénesis: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome del NIÑO: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome CHILD pertenece al grupo de enfermedades cutáneas hereditarias llamadas genodermatosis. Es un trastorno muy poco común que afecta solo un lado del cuerpo, generalmente el derecho. Además de la genodermatosis, se producen malformaciones equiláteras de las extremidades y anomalías de los órganos internos. ¿Qué es el síndrome CHILD? El acrónimo NIÑO significa “Hemidisplasia congénita con… Síndrome del NIÑO: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de KGB: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de KGB, también conocido como síndrome de Hermann-Pallister, es un trastorno hereditario muy poco común que afecta a todos los sistemas del cuerpo. Las características del trastorno genético incluyen rasgos faciales inusuales, anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo. ¿Qué es el síndrome de KGB? El nombre síndrome de KGB proviene de las letras iniciales de los apellidos de los primeros pacientes con… Síndrome de KGB: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de monoamino oxidasa A: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia marcada de monoamino oxidasa A es genética y a menudo se caracteriza por una agresividad impulsiva. Esto da como resultado la interrupción de la descomposición de serotonina, epinefrina, norepinefrina o dopamina. El gen que codifica la monoamino oxidasa-A (MAO-A) se encuentra en el cromosoma X. ¿Qué es la deficiencia de monoamino oxidasa A? Las monoamino oxidasas representan enzimas responsables de la degradación de las monoaminas. En … Deficiencia de monoamino oxidasa A: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Elschnig: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Elschnig es un trastorno hereditario muy raro con malformaciones congénitas de los párpados. Sin embargo, la gravedad de los síntomas a menudo varía mucho. El tratamiento es sintomático y depende de las malformaciones que se presenten. ¿Qué es el síndrome de Elschnig? El síndrome de Elschnig se caracteriza principalmente por malposiciones de los párpados inferiores. En casos más raros, también aparecen otros síntomas, como ... Síndrome de Elschnig: causas, síntomas y tratamiento

Fucosidasa: causas, síntomas y tratamiento

La fucosidosis es una de las enfermedades de almacenamiento muy raras con un curso progresivo y en ocasiones recidivante debido a la falta de actividad de la alfa-L-fucosidasa, que se clasifica como una de las oligosacaridosis o glucopreteinosis. Aún no se vislumbra un método de tratamiento innovador, por lo que el tratamiento hasta la fecha ha sido con médula ósea alogénica ... Fucosidasa: causas, síntomas y tratamiento