La atelosteogénesis es una malformación esquelética rara e incurable causada por un defecto genético. Las personas afectadas suelen morir en los primeros días después del nacimiento; un curso favorable da lugar a numerosas malformaciones físicas.
¿Qué es la atelosteogénesis?
La atelosteogénesis es una supuesta displasia, una malformación congénita del esqueleto. El término está compuesto por las palabras griegas antiguas "atelos" (incompleto) y "osteogénesis" (formación de hueso). Dado que se trata de una malformación fundamental del hueso y cartílago tejido, la enfermedad no se limita a partes individuales del cuerpo, sino que afecta a todo el organismo. Se conocen tres tipos de atelosteogénesis, que difieren en causa y curso. Lo que todos tienen en común, sin embargo, es que la enfermedad se desencadena por un defecto en uno de dos genes específicos. En los tipos I y III se altera la formación de filamina B, mientras que en el tipo II existen errores en la codificación de un denominado transportador de sulfato. Ambos son proteínas que realizan numerosas funciones en el organismo, por lo que su ausencia o formación incorrecta provoca graves daños. La enfermedad ya se presenta en el feto y suele ser mortal. Con menos de una persona afectada en un millón, es una de las enfermedades raras.
Causas
La atelosteogénesis ocurre cuando ocurre una mutación en cualquiera de los dos genes en cuestión. Tal defecto en el material genético puede ser provocado por toxinas ambientales o radiación, por ejemplo; sin embargo, muchas mutaciones ocurren sin influencias externas. La probabilidad de desarrollar el tipo II es mucho menor que para los otros dos tipos. Esto se debe al hecho de que los tipos de atelosteogénesis I y III son autosómicos dominantes, es decir, una mutación en uno de los cromosomas presente por duplicado en humanos ya es suficiente para desencadenar la malformación, incluso si la misma sección de ADN en el otro cromosoma está libre de errores. Sin embargo, esto también significa que la mutación suele reaparecer en el niño afectado sin que uno de los padres ya esté afectado, ya que la mayoría de los pacientes no sobreviven a la infancia. La atelosteogénesis tipo II, por otro lado, se hereda de forma recesiva. Esto significa que el daño solo ocurre si el defecto genético está presente en ambos socios cromosomas. Por tanto, las personas sanas pueden ser portadoras de la mutación y transmitirla.
Síntomas, quejas y signos.
Numerosas deformidades y malformaciones del esqueleto ocurren en todas las formas del curso. Las extremidades, especialmente la parte superior de los brazos y los muslos, están muy acortadas. Muchos niños tienen deformidades articulares que llegan hasta la cadera, la rodilla y el codo completamente dislocados. articulaciones, pie zambo y paladar hendido. La columna, especialmente en la región torácica, está severamente deformada (escoliosis). Los niños que padecen atelosteogénesis tipo II muestran un abdomen claramente protuberante y rasgos faciales típicos ya en el útero: hueso nasal es plano y la mitad de la cara y mandíbula superior están atrofiados, haciendo que el mandíbula inferior parecen sobresalir. El reducido pecho causa dificultad en respiración. El colapso de la tráquea o los pulmones suele ser la causa real de muerte. Debido a las extremidades deformadas del niño, el parto también puede ser difícil a menos que cesárea es interpretado.
Diagnóstico y curso
La deformidad ósea suele ser evidente en ultrasonido en el primer trimestre de el embarazo, especialmente de extremidades acortadas con un tamaño normal cráneo ("baja estatura"), Dislocado articulaciones, y tórax subdesarrollado. En la atelosteogénesis tipo II, los signos típicos siempre aparecen en el rostro. Si se sospecha de esta forma, también se puede realizar una prueba genética durante el embarazo. Esto revela hasta qué punto se sabe que uno de los padres es portador de una mutación del afectado. gen. En el caso de las otras dos formas, la enfermedad solo puede diferenciarse de manera confiable de otras enfermedades después del nacimiento, mediante radiografías y exámenes celulares de huesos y cartílago. Los niños que padecen el tipo I o II suelen morir en el útero o poco después del nacimiento, mientras que el tipo III es algo más leve. Sin embargo, estos pacientes también sufren a lo largo de su vida de respiración dificultades, deformación progresiva de la columna, efectos secundarios de las numerosas operaciones requeridas y el resultado dolor.
Complicaciones
Desafortunadamente, la muerte es muy común en la atelosteogénesis y ya ocurre unos días después del nacimiento. Si esto se puede prevenir, existen algunas malformaciones en el cuerpo, con las que debe convivir la persona afectada. Como regla general, el esqueleto se ve afectado por malformaciones. Estos pueden verse diferentes en la atelosteogénesis, principalmente la articulaciones están colocados incorrectamente y algunas articulaciones están dislocadas. Las personas afectadas sufren de brazos acortados y una columna vertebral deformada. Debido a la atelosteogénesis, una vida normal no es posible. La locomoción está severamente restringida. La cara también se ve afectada por malformaciones, con la hueso nasal y del mandíbula superior siendo particularmente afectado. Debido a las malformaciones de los pulmones, respiración puede estar restringido. Debido a esta restricción, a menudo ocurre la muerte. Para la madre, el nacimiento de un niño con atelosteogénesis suele ser difícil y un cesárea se debe realizar. No es posible curar la atelosteogénesis. Las personas afectadas deben vivir con los síntomas y se reduce la esperanza de vida. Para que las articulaciones se muevan, se realizan cirugías. Sin embargo, después de estas operaciones, no se pueden descartar discapacidades. Las discapacidades mentales no ocurren, siempre y cuando no se adquieran durante la vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, la atelosteogénesis no requiere una consulta directa con un médico, ya que la queja se puede diagnosticar antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento. Desafortunadamente, esta enfermedad tampoco se puede tratar, por lo que la mayoría de los pacientes mueren solo unos días después del nacimiento. En la mayoría de los casos, el niño muere directamente en el hospital, por lo que ya no es necesaria la visita de la persona afectada. Sin embargo, la atelosteogénesis también puede tener un efecto muy negativo sobre el estado psicológico de los padres o familiares y Lead a diversas quejas psicológicas o depresión.. En este caso, es necesaria una visita al médico en cualquier caso para evitar más complicaciones. Por regla general, en este caso se puede consultar directamente a un psicólogo, que puede realizar el tratamiento. Si el niño sobrevive a la atelosteogénesis y no muere a causa de los síntomas, la persona afectada depende de terapias permanentes. En este caso, el tratamiento lo llevan a cabo diferentes médicos. Debido a las deformidades extremadamente pronunciadas, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. En muchos casos, solo el dolor hasta que la muerte pueda ser aliviada por Cuidados paliativos medidas.
Tratamiento y terapia
No es posible curar la enfermedad subyacente o su causa. Por tanto, el tratamiento de los niños afectados se limita al alivio de los síntomas. Debido a que los pacientes de tipo I y II sobreviven a su nacimiento solo unos pocos días, solo los paliativos medidas como Respiración artificial y dolor-aliviar drogas están disponibles. Quirúrgico medidas se utilizan principalmente para tratar a los que padecen el tipo III. Incluso en los primeros meses de vida, son necesarias varias operaciones para lograr el menor grado posible de discapacidad y la mayor calidad de vida posible. Por ejemplo, las articulaciones se endurecen poco después del nacimiento cuando es necesario, especialmente en la columna. Estas operaciones a menudo Lead a más complicaciones más adelante, como pseudoartrosis, que a su vez requieren tratamiento. Los pies equino varos se pueden corregir quirúrgicamente alrededor de los tres meses de edad. El paladar hendido, en particular, requiere una serie de procedimientos: durante las primeras semanas de vida, los bebés reciben una placa de paladar artificial; posteriormente, el paladar se cierra quirúrgicamente y, a menudo, después de unos años, es necesario un seguimiento quirúrgico oral. Para aprender a hablar, los niños suelen necesitar apoyo logopédico. Debido a los numerosos daños consecuentes, los médicos deben vigilar de cerca a los pacientes durante toda su vida y recibir una variedad de tratamientos complementarios, como terapia del dolor y fisioterapia.
Perspectivas y pronóstico
La atelosteogénesis tiene un pronóstico extremadamente malo. La mayoría de los pacientes mueren poco tiempo después del nacimiento. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre después de solo unos días. La enfermedad se considera incurable con las opciones médicas actuales. Es una predisposición genética en la que no es posible ninguna intervención. Por razones legales, los cambios en humanos genética generalmente no están permitidos. Por lo tanto, las opciones disponibles para científicos e investigadores son limitadas. Con los medicamentos o intervenciones quirúrgicas existentes y probados, no es posible un alivio de las quejas o una cura en la medida necesaria. Están presentes numerosas malformaciones, por lo que el organismo no sobreviviría a la multitud de correcciones necesarias. En casos excepcionales, las malformaciones están presentes en una forma que permite la vida por un tiempo limitado más allá de los primeros días después del nacimiento. Sin embargo, debido al proceso natural de crecimiento y desarrollo del niño, se producen graves complicaciones después de las primeras semanas o meses. En última instancia, también Lead a la muerte prematura del paciente. Si el tratamiento médico es posible, los médicos deciden utilizar medidas para prolongar la vida. Estos siempre se realizan después de una revisión de justificación ética y solo son posibles en una medida manejable.
Prevención
No se pueden prevenir las mutaciones aleatorias de genes individuales. Por lo tanto, no hay formas de prevenir la causa de la atelosteogénesis.
Seguimiento
Los exámenes de seguimiento programados tienen objetivos específicos. Entre otras cosas, los médicos quieren usarlos para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Sin embargo, esto resulta imposible en la atelosteogénesis. Es una enfermedad hereditaria que ya está presente en los niños pequeños. Una cura es imposible. Interferir con humanos genética antes del nacimiento ha sido prohibido hasta ahora. Los niños que nacen con el diagnóstico de atelosteogénesis estadísticamente viven vidas muy cortas. Las radiografías y las pruebas genéticas brindan información sobre la extensión de la enfermedad. Los médicos tienden a realizar operaciones ya en los primeros meses. Esto es para reducir el grado de discapacidad. Si los bebés sobreviven los primeros años de vida, se hace necesario un tratamiento médico permanente. Además de las intervenciones quirúrgicas adicionales, la atención de seguimiento consiste en terapias como terapia del habla y fisioterapia. Sin embargo, cualquier Brote de crecimiento puede provocar complicaciones potencialmente mortales. Las personas afectadas dependen de la ayuda externa durante el resto de sus vidas. Es fundamental atar una red de lactancia de malla estrecha alrededor de la víctima. A partir de la edad escolar, a menudo es necesario el apoyo psicológico. Los pacientes sufren su papel social como personas discapacitadas. Las limitaciones físicas son una carga e inhiben el desarrollo.
Que puedes hacer tu mismo
La atelosteogénesis ya se nota en la etapa embrionaria. La deformación del huesos suele ser visible en ultrasonido durante las primeras doce semanas de el embarazo. Las mujeres embarazadas con un embrión afectados por atelosteogénesis deben considerar con mucho cuidado si desean llevar el embarazo a término, teniendo debidamente en cuenta su propio bienestar físico. El parto natural no suele ser posible con embriones gravemente deformados y de ninguna manera es aconsejable debido a las numerosas complicaciones y al dolor extremo que conlleva. En tales embarazos, un cesárea siempre es obligatorio. Los padres también deben estar preparados para el hecho de que es muy probable que el bebé muera poco después del nacimiento, a menos que ya exista un aborto espontáneo. Por tanto, la atención psicológica ya es aconsejable durante el embarazo. Además, en caso de supervivencia, se deben tomar medidas organizativas para garantizar el cuidado de un bebé con discapacidad física grave. Los espacios de atención para bebés con discapacidad física son extremadamente escasos. Por lo tanto, al menos uno de los padres tendrá que adaptarse a un regreso al trabajo muy retrasado. También se necesita atención psicológica para los propios niños en crecimiento, que normalmente se desarrollan intelectualmente de forma normal. Por regla general, sufren mucho mentalmente tanto por sus propias limitaciones físicas como por la reacción de su entorno social a su llamativa apariencia externa.
