El síndrome de Papillon-Lefèvre es una forma particularmente rara de displasia ectodérmica. Como parte de la enfermedad, hay queratinización severa en el piel. Además, los pacientes afectados sufren de periodontitis con un inicio inusualmente temprano. El síndrome de Papillon-Lefèvre se conoce con la abreviatura PLS en numerosos casos.
¿Qué es el síndrome de Papillon-Lefèvre?
Básicamente, el síndrome de Papillon-Lefèvre es un trastorno poco común que se hereda de manera autosómica recesiva. La enfermedad se caracteriza por una tendencia del piel cornificar. El término médico para estos cachondos piel áreas es hiperqueratosis. En la mayoría de los casos, las cornificaciones típicas aparecen en las manos y los pies o en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Además, los pacientes que padecen el síndrome de Papillon-Lefèvre se ven afectados por periodontitis. La pérdida ósea se produce muy rápidamente en estos individuos, provocando la dientes de leche y que los dientes permanentes se caigan prematuramente. La encías de los individuos afectados están gravemente inflamados y en la mayoría de los casos muestran un margen gingival rojo. La enfermedad se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1: 250,000 a 1: 1,000,000. Es cierto que las mujeres y los hombres se ven afectados por la enfermedad en proporciones aproximadamente iguales.
Causas
El síndrome de Papillon-Lefèvre tiene principalmente causas genéticas. Las mutaciones específicas son responsables del desarrollo de la enfermedad. En particular, la denominada CTSC gen juega un papel central en el desarrollo del síndrome de Papillon-Lefèvre. Esto es porque esto gen es responsable de la codificación de la proteasa lisosomal. La sustancia correspondiente es importante para la diferenciación y descamación de la epidermis. Sin embargo, como resultado de las mutaciones, hay una pérdida casi completa de catepsina C, por lo que el organismo se vuelve más susceptible a enfermedades específicas. patógenos. Básicamente, la herencia del síndrome de Papillon-Lefèvre es autosómica recesiva. El responsable gen se encuentra en el cromosoma 11. Además, se discute hasta qué punto ciertos trastornos inmunológicos están involucrados en el desarrollo del síndrome de Papillon-Lefèvre.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Papillon-Lefèvre se caracteriza por numerosas quejas y síntomas típicos. Por lo general, palmoplantar queratosis asociados con placas eritematosas se desarrollan entre los 1 y los 4 años de edad. Los síntomas suelen ser más intensos en las plantas de los pies que en las palmas de las manos. Más raramente, aparecen lesiones en las extremidades. En este caso, severo gingivitis es el resultado. Posteriormente, un pronunciado periodontitis se desarrolla combinado con la degradación alveolar de la huesos. En el curso de la infancia, los episodios periodontales ocurren una y otra vez, de modo que el dientes de leche y eventualmente también los dientes permanentes se pierden rápidamente. Además, aproximadamente la mitad de todas las personas afectadas sufren de una mayor susceptibilidad a ciertas enfermedades, como forunculosis o abscesos cutáneos. En algunos casos, un llamado psoriasiforme hiperqueratosis se forma en la superficie de la mano. Esto también puede extenderse a los pies. Con menos frecuencia, en el contexto del síndrome de Papillon-Lefèvre se producen daños en las extremidades, por ejemplo en la zona de las rodillas o los codos. Las lesiones en la piel suelen empeorar con las bajas temperaturas y los episodios de periodontitis. Algunas personas afectadas también sufren de hiperhidrosis asociada con un olor desagradable. Folicular hiperqueratosis y distrofia ungueal también son posibles. A veces se producen calcificaciones especiales que afectan principalmente a la duramadre. En raras ocasiones, existen asociaciones entre el síndrome de Papillon-Lefèvre y carcinoma de células escamosas y maligno melanoma.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Con respecto al diagnóstico del síndrome de Papillon-Lefèvre, existen diferentes formas de investigación. Como regla general, la enfermedad se diagnostica sobre la base de los síntomas clínicos típicos. Se juega un papel importante, por ejemplo, realizando una Rayos X examen. Esto implica obtener imágenes del dentición de la persona afectada. De esta forma se puede detectar una posible atrofia en la zona del hueso alveolar. Las pruebas de laboratorio muestran una actividad CTSC reducida en el caso del síndrome de Papillon-Lefèvre. Una prueba genética asegura el diagnóstico de la enfermedad. diagnóstico diferencial, se debe controlar el llamado síndrome de Haim-Munk y la periodontitis prepuberal. Ambas enfermedades son variaciones del síndrome de Papillon-Lefèvre. Además, algunas enfermedades muestran afecciones cutáneas similares, por ejemplo, síndrome de Greither, síndrome de Howel-Evans, queratosis punctata y enfermedad de Meleda.
Complicaciones
Debido al síndrome de Papillon-Lefèvre, en la mayoría de los casos, las personas afectadas padecen diversas afecciones cutáneas. Éstos tienen, por tanto, un efecto muy negativo sobre la estética y, por tanto, también sobre la calidad de vida de los afectados. A menudo, los que sufren por ello también suelen sufrir de una autoestima claramente reducida y complejos de inferioridad. El acoso y las burlas también pueden ocurrir en los niños y tener un efecto negativo en la psique. La piel de los afectados por el síndrome de Papillon-Lefèvre está muy queratinizada y se produce periodontitis. Asimismo, el sistema inmunológico de los afectados también se debilita significativamente debido a la enfermedad, por lo que los pacientes se enferman más a menudo con infecciones e inflamaciones. Hierve se puede formar en la piel. Piel células cancerosas También puede desarrollarse como resultado del síndrome de Papillon-Lefèvre, por lo que los afectados dependen de revisiones periódicas. Posiblemente, el síndrome también reduce la esperanza de vida del paciente. La uñas también puede resultar dañado por el síndrome. El tratamiento es solo sintomático y no Lead a las complicaciones. Los síntomas pueden limitarse con la ayuda de antibióticos y otros medicamentos. Tratamientos en el cavidad oral también suelen ser necesarios en este caso.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si los niños de entre uno y cuatro años muestran cambios o anomalías en la apariencia de la piel, se debe consultar a un médico. En el caso de queratinización de la epidermis o piel muy seca y firme, es recomendable consultar con un médico. Si las peculiaridades aparecen en regiones del cuerpo expuestas a Radiación UV, hay motivo de preocupación. Dado que el síndrome de Papillon-Lefèvre es un precursor de células cancerosas, se debe realizar una visita al médico ante las primeras irregularidades. Una mayor susceptibilidad a las infecciones, la formación de eczema así como hinchazones y úlceras son signos de una enfermedad existente. Si el cambios en la piel esparcirse por el cuerpo o aumentar de tamaño, se necesita un médico. Si se desarrollan abscesos, se necesita un cuidado especial. Pus la formación puede Lead a sangre envenenamiento en casos severos y sin esterilizar Cuidado de heridas. Esto presenta una amenaza para la vida. condición para la persona afectada. Si la superficie de la mano tiene poros muy grandes o puntos gruesos, esto es un indicio de un trastorno. Las irregularidades en la percepción de los estímulos táctiles, las alteraciones sensoriales o el entumecimiento deben presentarse a un médico. La característica del síndrome de Papillon-Lefèvre es una propagación de síntomas bajo frío condiciones ambientales. En consecuencia, si la temperatura desciende estacionalmente, la piel en general condición empeora. Se debe consultar a un médico para poder realizar un diagnóstico.
Tratamiento y terapia
Certain medidas han demostrado su eficacia en el terapia forestal del síndrome de Papillon-Lefèvre. Por lo tanto, el tratamiento de la enfermedad se basa principalmente en la administración oral. administración de retinoides. El objetivo de este medicamento es reducir la queratodermia para no acelerar la degeneración del hueso alveolar. Además, antibióticos se utilizan en algunos casos. En general, se anima a los pacientes afectados a que mantengan una meticulosa Higiene Oral, incluyendo boca enjuagues. De esta forma se debe contener la periodontitis. Sin embargo, es inevitable que todas las personas afectadas ya estén desdentadas al comienzo de la edad adulta. Dental implantes luego se colocan. El síndrome de Papillon-Lefèvre no afecta la esperanza de vida de los pacientes con la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Papillon-Lefèvre, que es poco común, se presenta en la infancia o en las primeras etapas la infancia. Independientemente de la etnia o el género, psoriasis-Como lesiones de la piel ocurren como resultado del síndrome hereditario. La periodontitis se desarrolla temprano en la vida. El desarrollo del síndrome de Papillon-Lefèvre es mutacional. Esto empeora el pronóstico porque no se puede hacer nada sobre la causa de la enfermedad. Las lesiones en la piel empeoran con fríoTambién muestran exacerbaciones en el curso de episodios graves de periodontitis. La pérdida progresiva de los dientes ya ocurre a finales la infancia y adolescencia. Esto afecta a los dientes permanentes. La mayor susceptibilidad a infecciones de diversos tipos también tiene un efecto negativo sobre el pronóstico. Abscesos cutáneos forunculosis o pioderma son comunes. Además, las infecciones respiratorias ocurren con frecuencia. Las víctimas también pueden verse afectadas por hiperhidrosis maloliente, distrofias ungueales o hiperqueratosis folicular. Ocasionalmente, calcificaciones del exterior meninges, la llamada duramadre. El pronóstico empeora si, aunque en casos raros, se producen cánceres de piel malignos o carcinomas de células escamosas recurrentes como resultado del síndrome de Papillon-Lefèvre. Los trastornos inmunitarios que acompañan al síndrome no favorecen la recuperación. La naturaleza hereditaria del síndrome de Papillon-Lefèvre también es problemática. Los hijos de las personas afectadas también se ven afectados por el síndrome de Papillon-Lefèvre con una probabilidad de 1 en 4.
Prevención
El síndrome de Papillon-Lefèvre tiene causas genéticas. Por esta razón, no se conocen medidas para prevenir la enfermedad. Apropiado terapia forestal alivia los síntomas y ralentiza parcialmente la progresión de la enfermedad y la pérdida de dientes. Los chequeos regulares con un médico son esenciales.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, no hay medidas de cuidados posteriores están disponibles para la persona afectada en el síndrome de Papillon-Lefèvre, de modo que en esta enfermedad un diagnóstico temprano con el tratamiento posterior decide si se pueden prevenir más complicaciones y quejas. Tampoco es posible que la enfermedad se cure por sí sola, por lo que la persona afectada siempre debe consultar a un médico en el caso de esta enfermedad. Un diagnóstico temprano con un tratamiento posterior generalmente siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento en sí generalmente se lleva a cabo tomando varios medicamentos. El paciente debe observar siempre la dosis correcta y tomar la medicación de forma regular para que los síntomas se alivien de forma adecuada y, sobre todo, de forma permanente. Asimismo, el paciente debe prestar atención a un alto nivel de higiene, prestando especial atención a una buena higiene dental. Se recomienda utilizar boca enjuagues y para limpiar los dientes a fondo después de cada comida. El síndrome de Papillon-Lefèvre es relativamente recuperable y, por lo general, no reduce la esperanza de vida del individuo afectado.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los tratamientos programados para un paciente con síndrome de Papillon-Lefèvre generalmente han sido efectivos. Para el paciente, esto significa que la adherencia constante al tratamiento puede brindarle alivio, aunque esta genética condición es incurable. Dado que la enfermedad suele ir acompañada de una cierta susceptibilidad a enfermedades infecciosas, vale la pena prestar atención a un estilo de vida saludable para fortalecer la sistema inmunológico. Esto incluye evitar estrés, descansar y dormir regularmente, además de hacer ejercicio y una buena dieta con alimentos frescos ricos en fibra, abundante vitaminas, pero poco azúcar y gordo. Los deportes al aire libre también activan sistema inmunológico y regular el metabolismo. Se recomiendan los deportes de equipo, ya que también proporcionan un sentido de pertenencia a un grupo y mejoran la autoestima. Los pacientes con síndrome de Papillon-Lefèvre suelen sufrir muchos problemas en la piel y las encías. Los niños suelen estar expuestos a ataques de intimidación. Aquí es donde se pide a los padres que expliquen con sensibilidad la enfermedad a su hijo y a quienes lo rodean y que busquen comprensión. Un tratamiento psicoterapéutico de acompañamiento contra los sentimientos de inferioridad es ciertamente apropiado a cualquier edad. Debido a que la enfermedad es tan rara, lamentablemente no existen grupos regionales de autoayuda a los que los afectados puedan unirse. Sin embargo, existe un portal para enfermedades raras en Internet, Orpha Net. También proporciona información sobre el síndrome de Papillon-Lefèvre.
