prueba genética

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura y alteraciones en la vellosidad del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno de origen genético cuya incidencia en la población general es relativamente baja. La abreviatura comúnmente utilizada para el trastorno es ABS. Hasta la fecha, se conocen y describen aproximadamente 50 casos de la enfermedad en individuos. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler aparece por igual en hombres y mujeres. ¿Qué es el síndrome de Antley-Bixler? El síndrome de Antley-Bixler consiguió ... Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB) pertenece al grupo de enfermedades de las distrofias musculares congénitas, que además de una disfunción severa en los músculos también tienen malformaciones en los ojos y el cerebro. Todas las enfermedades de este grupo son hereditarias. Cualquier forma de enfermedad músculo-ojo-cerebro es incurable y conduce a la muerte en la niñez o adolescencia. ¿Qué es la enfermedad músculo-ojo-cerebro? ... Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por una osificación progresiva del esqueleto. Incluso las lesiones más pequeñas desencadenan un crecimiento óseo adicional. Todavía no existe un tratamiento causal para esta enfermedad. ¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva? El término fibrodisplasia osificante progresiva ya indica crecimiento óseo progresivo. Esto ocurre a borbotones y ... Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Fechtner: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Fechtner es un defecto plaquetario. La causa se debe a una mutación en el material genético: los padres afectados pueden transmitir el síndrome a sus hijos. ¿Qué es el síndrome de Fechtner? El síndrome de Fechtner es un trastorno hereditario que la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica como defecto plaquetario cualitativo (ICD-10, D69.1). Por tanto, el síndrome pertenece ... Síndrome de Fechtner: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neuromuscular hereditario. Provoca parálisis progresiva de las extremidades con posterior atrofia muscular. No existe una cura causal conocida. ¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es el nombre que se le da a una enfermedad neuromuscular hereditaria. En este tipo de enfermedad, la degradación muscular se produce debido a los nervios. La enfermedad lleva el nombre de ... Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de EEC: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de EEC es una condición poco común que está presente al nacer. La abreviatura significa ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendidura (nombre en inglés para labio leporino y paladar hendido). Por tanto, el término enfermedad resume los tres síntomas más importantes del síndrome de EEC. Los pacientes sufren de una mano o un pie hendido y defectos de displasia ectodérmica. ... Síndrome de EEC: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es un trastorno de la piel. Ocurre muy raramente y es una enfermedad hereditaria. Los pacientes experimentan síntomas principalmente en el área de la cabeza y la cara. ¿Qué es el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge? El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge lleva el nombre de sus descubridores. Por primera vez en 1971, los médicos y dermatólogos alemanes Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz y Eberhard Passarge informaron esto ... Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome mamario de las extremidades: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de las extremidades mamarias es una afección que pertenece a la categoría de displasias ectodérmicas. El síndrome de las extremidades mamarias ya está presente al nacer en las personas afectadas. La enfermedad se conoce por la abreviatura LMS y ocurre relativamente raramente. El síndrome de las extremidades mamarias se caracteriza típicamente por marcadas malformaciones anatómicas de los pies y las manos en asociación con ... Síndrome mamario de las extremidades: causas, síntomas y tratamiento

Condrodiplasia punctata de tipo rizomélico: causas, síntomas y tratamiento

La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico es una de las malformaciones congénitas. El trastorno se caracteriza por una notable baja estatura. La esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente en esta enfermedad. ¿Qué es la condrodiplasia punctata de tipo rizomélico? Los síndromes de condrodiplasia punctata son un grupo de diferentes enfermedades. Todos los subtipos son enfermedades genéticas con características ... Condrodiplasia punctata de tipo rizomélico: causas, síntomas y tratamiento

Miopatía de Bethlem: causas, síntomas y tratamiento

La miopatía de Bethlem es una enfermedad hereditaria muy rara que se asocia con debilidad y desgaste muscular, así como con función y movimiento limitado de las articulaciones. ¿Qué es la miopatía de Bethlem? La miopatía de Bethlem fue descrita por primera vez en 1976 por los científicos J. Bethlem y GK Wijngaarden. Por eso se le dio su nombre en 1988. Es ... Miopatía de Bethlem: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de L1CAM: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome L1CAM es un trastorno hereditario poco común. El modo de herencia del síndrome L1CAM está ligado al cromosoma X. Los síntomas típicos del síndrome L1CAM se expresan como espasticidad, pulgar en aducción y diversas anomalías cerebrales en los pacientes afectados. ¿Qué es el síndrome L1CAM? El síndrome L1CAM también se conoce con los nombres sinónimos de síndrome CRASH, síndrome MASA y síndrome de Gareis-Mason. ... Síndrome de L1CAM: causas, síntomas y tratamiento