La aplasia rotuliana es una condición que causa movimiento restringido de la rodilla. En la mayoría de los casos, es indoloro y no presenta otros síntomas. Como resultado, el tratamiento a menudo no es necesario.
¿Qué es la aplasia rotuliana?
La condición La aplasia de la rótula se asocia con un deterioro de la rótula. Este es un hueso ubicado frente al articulación de la rodilla. Con la aplasia de la rótula, la persona afectada a menudo no puede extender completamente la rodilla. La condición es una malformación que es hereditaria. Se hereda autosómica dominante del niño. La enfermedad ocurre muy raramente. La aplasia rotuliana se caracteriza por el hecho de que la rótula está ausente o muy disminuida en el paciente. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no presentan ningún otro síntoma. Tampoco sufren de adicionales dolor ni necesitan caminar SIDA para moverse. Sus síntomas a menudo se limitan al hecho de que el articulación de la rodilla no puede extenderse lo suficiente. Dado que es una afección hereditaria, se diagnostica a más tardar en la infancia. Sin embargo, la ausencia de la rótula ya se puede ver al nacer, ya que es un hueso plano de la rodilla muy notorio que falta o está atrofiado.
Causas
La causa de la aplasia rotuliana es una predisposición genética. Los genes PTLAH y FPAH tienen alteraciones que son responsables de la formación de la hiperplasia. En una prueba genética, las alteraciones se localizan en la hebra 17q21-q22. Dado que la enfermedad es una herencia autosómica dominante, el defecto gen se transmite al niño tan pronto como uno de los padres lo lleva. Debido a la herencia dominante, no es posible prevenir la enfermedad de acuerdo con el estado legal actual. No está permitido realizar cambios genéticos en humanos. Sin embargo, es posible que el grado de expresión difiera entre el padre y el niño. La aplasia de la rótula puede variar desde una ausencia completa hasta una rótula que no se expresa por completo. Por esta razón, es posible que la rótula se desarrolle en la descendencia en un grado suficiente para permitir se extiende de las articulación de la rodilla. Otros síndromes ocurren en la aplasia de Patalle. Estos también se deben a una causa genética.
Síntomas, quejas y signos.
La aplasia de la rótula se caracteriza por una función alterada de la rótula de la persona afectada. La rótula es la rótula de la rodilla humana. Tiene forma de disco, plano y una estructura ósea de forma triangular. La rótula se puede palpar fácilmente en personas sanas. Se apoya sobre la articulación de la rodilla y la protege. También aumenta la distancia del vector de fuerza y reduce la resistencia al deslizamiento. Los pacientes con aplasia rotuliana no presentan síntomas en la mayoría de los casos. No se quejan de dolor, ni sufren problemas de locomoción. Los afectados no pueden extender completamente la rodilla. Esto significa que siempre tienen las piernas ligeramente flexionadas cuando están de pie. En algunos casos, los afectados padecen otros síndromes, ya que a menudo hay otras deformidades. Esto puede significar un acortamiento de Tendones, músculos u otros cambios óseos. Estos pueden causar dolor o problemas con la marcha. Si se producen cambios adicionales en el aparato extensor, la persona afectada se vuelve difícil para la persona afectada o, en casos graves, problemática.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento. Esto es especialmente cierto cuando la rótula está completamente ausente. El contacto visual del médico hará la suposición y las imágenes lo confirmarán. En algunos casos, la condición se plantea en la infancia. Si la rótula está bien desarrollada a primera vista, se nota cuando aprendizaje caminar y pararse de manera que la articulación de la rodilla no se pueda empujar. Después de rayos X, se hace el diagnóstico.
Complicaciones
Como regla general, la aplasia rotuliana en sí misma no Lead a cualquier queja o complicación particular. La mayoría de los pacientes tampoco se quejan de dolor en el proceso, y continúan sin sufrir restricciones en el movimiento u otras limitaciones en la vida. La rodilla también se puede usar generalmente, por lo que el desarrollo de los niños tampoco se ve restringido por esta queja. Sin embargo, los afectados no pueden extender completamente las rodillas. La postura de las piernas también está ligeramente doblada debido a la aplasia de la rótula. En la mayoría de los casos, sin embargo, los pacientes sufren de otras deformidades además de la aplasia de la rótula, que también puede Lead a molestias o complicaciones. Como resultado, también pueden producirse alteraciones de la marcha o dolor leve, que posiblemente tengan un ligero impacto negativo en la calidad de vida del paciente. En casos graves, los afectados no pueden pararse correctamente y requieren varias caminatas. SIDA. El tratamiento causal de la aplasia rotuliana generalmente no es posible. En algunos casos, los pacientes dependen de la intervención quirúrgica. Terapia física y la realización de diversos ejercicios también es necesaria para la persona afectada. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada por esta enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La aplasia rotuliana es congénita y debe tratarse quirúrgicamente en las primeras semanas de vida. Los padres deben consultar con el pediatra y el cirujano a cargo. Si hay algún problema para caminar o mover la rodilla después de la cirugía, se debe informar al médico. Si el niño muestra signos de dolor o malestar, también se necesita consejo médico. Sin embargo, la aplasia de la rótula se puede tratar bien y, por lo general, no causa más molestias después del ajuste quirúrgico de la articulación de la rodilla. En las primeras semanas después de la cirugía, es posible que el niño deba tomar un analgésico leve y realizar ejercicios de fisioterapia. Si la afección no se trata, osteoartritis de la rodilla articulaciones puede desarrollar. Los padres que noten que su hijo tiene dificultades para andar en bicicleta o para caminar deben buscar atención médica. Cuanto mayor sea el niño, es menos probable que se recupere por completo. Medidas como el tratamiento quirúrgico, el manejo del dolor y terapia de comportamiento se realizan bajo la guía de un especialista y requieren un seguimiento a más largo plazo. Los padres deben informar al médico si se producen efectos secundarios, si los medicamentos utilizados no tienen el efecto deseado o si surgen otras complicaciones.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la aplasia rotuliana generalmente no es necesario. El paciente no sufre dolores ni problemas de locomoción. La incapacidad para extender la articulación de la rodilla permanece constante durante toda la vida. No se esperan cambios en circunstancias normales. Por lo tanto, no más medidas generalmente se toman. Si el paciente sufre la deformidad, psicoterapia Se recomienda conocer los antecedentes. Si se pueden trabajar en ellos, la aplasia de la rótula no se tratará más. Si el paciente decide someterse a una cirugía, se puede realizar una corrección estética. No está claro si la actividad funcional de la rodilla cumple posteriormente con las expectativas deseadas. Si la aplasia de la rótula ocurre junto con otros cambios en la rodilla, estas áreas generalmente se tratan. En casos graves, la intervención quirúrgica y la colocación de un articulación de rodilla artificial ocurre.
Perspectivas y pronóstico
La aplasia de la rótula se basa en un defecto genético en el individuo afectado. Debido a que las pautas legales actuales prohíben interferir con los genética, una cura para la enfermedad no es posible. Sin embargo, el desarrollo posterior debe clasificarse como poco amenazador. La salud las deficiencias son normalmente comparativamente menores. En la mayoría de los casos, la persona afectada puede seguir adelante con su vida sin más restricciones. Aunque el pierna no puede extenderse por completo, se pueden realizar las actividades cotidianas. La locomoción es posible en un grado suficiente a pesar de la enfermedad. Las tareas profesionales y deportivas se pueden realizar en consecuencia. En caso de un curso desfavorable de la enfermedad, la locomoción está restringida. Esto ocurre en raras ocasiones y conduce a un peor pronóstico. Estos pacientes requieren caminar SIDA. Además, se requiere apoyo fisioterapéutico para mejorar los síntomas. Durante terapia forestal, el paciente aprende las secuencias de movimiento óptimas y las posibilidades de carga para su cuerpo. Totalmente de acuerdo con las especificaciones individuales, el tratamiento se lleva a cabo y alivia salud irregularidades No se esperan más complicaciones con esta enfermedad. La calidad de vida tampoco está restringida. Sin embargo, existe un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad secundaria psicológica o psicosomática. Esto depende de la personalidad de la persona afectada y de cómo lidia con las limitaciones físicas.
Prevención
Debido a que la aplasia rotuliana se hereda de manera autosómica dominante, no medidas se puede tomar para protegerse contra él. La única esperanza es que la rótula se forme tanto como sea posible en el niño a pesar de la herencia dominante. Las personas que saben que tienen la enfermedad debido a una prueba genética o su propia afección pueden optar por no tener descendencia. Alternativamente, se puede suponer que la aplasia de rótula es heredada por el propio hijo. Solo el grado de expresión puede variar entre el padre y el niño.
Seguimiento
Las personas afectadas tienen muy pocas y generalmente muy limitadas medidas y opciones de postratamiento disponibles para ellos en la mayoría de los casos de aplasia de rótula. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad para evitar la aparición de más complicaciones u otras quejas. Como regla general, el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. En este caso, los afectados suelen depender de las medidas de fisioterapia or terapia física con el fin de aliviar permanentemente los síntomas. Muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden repetir en casa, lo que acelera el proceso de curación. Si la aplasia de la rótula tiene un origen genético, los afectados definitivamente deben someterse a un examen genético y asesoramiento si desean tener hijos, para prevenir la recurrencia de la afección. Algunas de las malformaciones también se pueden corregir mediante cirugía. Después de tal operación, se recomienda cuidar el cuerpo y descansar. En cualquier caso, debe abstenerse de esfuerzos o actividades estresantes.
Que puedes hacer tu mismo
La aplasia de la rótula no suele causar ningún síntoma o malestar perceptible, por lo que no necesariamente se requiere tratamiento. En la mayoría de los casos, los síntomas se limitan a ligeras restricciones de movimiento en la zona de la articulación de la rodilla, que solo provocan problemas durante las actividades deportivas intensivas. Sin embargo, si las deformidades acompañan a la aplasia rotuliana, fisioterapia es necesario. Los pacientes también deben llevar un diario de quejas y anotar en él las quejas y anomalías. Esto permitirá identificar de forma más rápida y adecuada las causas de las deformidades. terapia forestal para ser iniciado. Si se va a realizar un procedimiento quirúrgico, el paciente debe cumplir con las instrucciones del médico con respecto a las medidas preoperatorias. Suelen referirse a la nutrición y a la posible ingesta de medicamentos. Personas que toman regularmente analgésicos, los antidepresivos u otras preparaciones deben informar al médico responsable sobre esto en cualquier caso. De lo contrario, pueden surgir complicaciones graves durante la operación. Después de la operación, la rodilla afectada debe descansar inicialmente. La actividad física se puede reanudar después de cuatro a seis semanas como mínimo, siempre dependiendo de qué tan pronunciada sea la aplasia de la rótula.
