El síndrome de Bloom es un trastorno genéticamente hereditario muy poco común. Se caracteriza por una mayor inestabilidad genética. Los pacientes son de baja estatura y es más probable que desarrollen células cancerosas. Debido al aumento de las marcas vasculares en los tumores, el síndrome de Bloom también se denomina síndrome telangiectásico.
¿Qué es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom pertenece al grupo de síndromes de rotura de cromosomas. Muchos síntomas clínicos diferentes son el resultado de la desregulación de enzimas CRISPR-Cas que replican y reparan el ADN. Debido a mecanismos de reparación defectuosos, las mutaciones (espontáneas) se acumulan en los genes. El aumento de la tasa de mutación representa una mayor susceptibilidad a células cancerosas. También son característicos la alteración del crecimiento prenatal y posnatal, disminución de la grasa subcutánea y sensibilidad a la luz piel propenso al enrojecimiento y inflamación. El síndrome de Bloom se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del afectado. gen para que su hijo sea clínicamente notable. La probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad es, por tanto, estadísticamente del 25 por ciento. Actualmente se han descrito un total de 300 casos. Los judíos asquenazíes, sin embargo, tienen un mayor riesgo de padecer el síndrome de Bloom.
Causas
La causa del síndrome de Bloom es una mutación en el BLM. gen. Esto gen es RESPONSABLE de la producción de proteínas como las helicasas RecQ. Las helicasas son enzimas CRISPR-Cas que escinden las hebras dobles del ADN en dos hebras simples. Este proceso es necesario para permitir la replicación (duplicación del ADN). En este proceso, se crea un segundo cromosoma hermano a partir de un cromosoma. Durante la replicación del ADN, la proteína BLM monitorea el cromosoma hermano en busca de errores e inicia las correcciones. Si el gen o la proteína son defectuosos, las mutaciones suelen pasar desapercibidas y pueden causar un gran daño en el organismo. Los cambios comunes en el genoma son la inserción / deleción de nucleótidos y las mutaciones sin sentido.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes son a menudo proporcionalmente bajos de estatura y tienen una forma alterada de la cráneo huesos. Esto ya es evidente durante el embarazo. Los recién nacidos, los bebés y los niños pequeños tienen un apetito reducido. Una posible causa de esto podría ser una enfermedad gastroesofágica frecuente. reflujo, También llamado acidez. Además, los pacientes con síndrome de Bloom son propensos a oído medio infecciones neumonía, y aspiración de estómago contenido. Infantes piel a menudo es normal al nacer. Con el aumento de la exposición al sol durante el primer año de vida, la tendencia a desarrollar rojo, inflamatorio piel las lesiones aumentan. La nariz, mejillas, dorso de las manos y antebrazo se ven particularmente afectados. Además, con frecuencia se encuentran manchas café con leche, parches cutáneos benignos de color marrón claro. Los hombres, a diferencia de las mujeres, a menudo son infértiles (incapaces de concebir). Hasta ahora, once mujeres han quedado embarazadas a pesar de la enfermedad y han dado a luz al menos un hijo sano. La inteligencia de los pacientes con síndrome de Bloom no suele verse disminuida.
Diagnóstico y curso
Se considera el diagnóstico de síndrome de Bloom cuando se presentan los siguientes hallazgos:
- Una estatura baja inexplicable desde el embarazo que persiste hasta la edad adulta; o
- Una estatura muy baja, así como lesiones cutáneas rojizas en la cara después de la exposición al sol o
- Un significante baja estatura asociado con temprano la infancia células cancerosas.
Siempre se usa una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Aquí, se puede examinar un solo gen en caso de sospecha o varios genes. El diagnóstico se confirma si un paciente tiene dos cambios patológicos en el área del gen BLM. Esta prueba se puede realizar antes del nacimiento, como parte de diagnóstico prenatal. En el curso posterior de la enfermedad, el estrechamiento de la uréter ocurre a menudo en hombres. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) condujo a la muerte en algunos pacientes. Control de Diabetes mellitus se diagnosticó en unos 50 pacientes, pero generalmente sin complicaciones. Algunos pacientes desarrollaron leucemia, que fue controlado por quimioterapia y radioterapia. El cáncer es la complicación clínica más común. Es la causa más común de muerte en el síndrome de Bloom. La mayoría de los pacientes desarrollaron linfoma, un cáncer del sistema linfático. También son comunes varios cánceres de piel. En general, 207 de 300 pacientes desarrollaron cáncer.
Complicaciones
Lamentablemente no terapia forestal existe para el síndrome de Bloom, por lo que pueden presentarse algunos síntomas y complicaciones durante el curso de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Bloom produce baja estatura. Esto tiene un efecto negativo en la calidad de vida y puede Lead a problemas psicológicos y depresión.. En los niños, el baja estatura También puede Lead a las burlas. También conduce a malformaciones y deformaciones del cráneo, que, sin embargo, no tienen un impacto negativo en la vida. La enfermedad también provoca un aumento considerable de la sensibilidad al sol, que puede Lead a la hipopigementación. La persona afectada debe aplicar más protector solar para prevenir tumores en la piel. Sin embargo, la hipopigmentación no da lugar a más complicaciones. Debido al síndrome de Bloom, el paciente tiene una mayor susceptibilidad a las infecciones debido a un debilitamiento sistema inmunológico. Los individuos afectados a menudo desarrollan inflamaciones e infecciones que no causarían enfermedades en individuos sanos. Las inmunodeficiencias dan como resultado una reducción de la esperanza de vida. Asimismo, las leucemias pueden ocurrir durante la vida, lo que lleva a dolor y severas limitaciones en la vida diaria.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Bloom aparecen relativamente temprano en la persona afectada. la infancia. Se debe consultar a un médico de inmediato, ya que los pacientes con este síndrome tienen más probabilidades de desarrollar cáncer. También son necesarios exámenes regulares. Se debe consultar a un médico si los pacientes sufren de baja estatura. Alterado huesos existentes cráneo or reflujo La enfermedad también puede indicar el síndrome de Bloom y debe examinarse. Además, constante inflamación en los oídos o neumonía también puede indicar este síndrome y también debe investigarse. Los pacientes también sufren de lesiones de la piel debido a la exposición solar, que también debe tratarse para prevenir cáncer de piel. La incapacidad de concebir de las pacientes con síndrome de Bloom generalmente no se puede tratar. El diagnóstico del síndrome lo realiza un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento adicional lo lleva a cabo el especialista respectivo. Cuanto antes comience el tratamiento del síndrome, mayor será la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
Un curativo, es decir, curativo terapia forestal, actualmente no está disponible. Los enfoques para esto serían las terapias genéticas. Más bien, el terapia forestal está en precaución de complicaciones. Una minuciosa examen físico es necesario y las complicaciones pueden detectarse y tratarse a tiempo. Gastroesofágico reflujo se puede tratar con un inhibidor de la bomba de protones, como Pantoprazol. Controles regulares de sangre glucosa los niveles podrían prevenir diabetes mellitus o reducir las secuelas de diabetes mellitus. Para comprobar el sistema inmunológico, las concentraciones de inmunoglobulina se miden en el sangre plasma. Los hombres deben someterse a exámenes urológicos periódicos. Los pacientes menores de 20 años deben someterse a pruebas de detección leucemia. Cáncer colorrectal también se debe realizar un cribado específico, ya que es el tumor sólido más común en los seres humanos. Al menos uno colonoscopia debe realizarse cada año. Examen fecal para sangre debe hacerse de dos a cuatro veces al año. El apoyo psicosocial para el paciente y la familia también es importante. Un serio, enfermedad crónica no solo ejerce presión sobre el paciente, sino también sobre sus familiares. Las discusiones conjuntas promueven la relación y aumentan el éxito de la terapia.
Perspectivas y pronóstico
Con las posibilidades médicas y científicas actuales, el síndrome de Bloom no es curable. Por tanto, el pronóstico de esta enfermedad se considera desfavorable. Hasta la fecha, la mutación genética no se puede curar con las opciones terapéuticas existentes. Por razones legales, la intervención en humanos genética no esta permitido. Esto reduce la posibilidad de una cura permanente. En el caso del síndrome de Bloom, el tratamiento tiene como objetivo en particular reducir los síntomas que lo acompañan. Además, se ofrecen diversas pruebas de detección, que se utilizan para un diagnóstico oportuno de posibles cambios tisulares. Debido al síndrome de Bloom, los pacientes sufren con más frecuencia enfermedades tumorales con curso maligno. Los jóvenes en particular se ven afectados y deben realizarse las pruebas adecuadas a intervalos regulares. Incluso si la enfermedad no se puede curar, hay formas de mejorar el bienestar general del paciente. Relajación Las técnicas, el apoyo psicoterapéutico y un estilo de vida saludable ayudan a fortalecer el organismo ya construir el coraje para afrontar la vida. Esto es útil para afrontar mejor la enfermedad en la vida cotidiana y tener recursos suficientes cuando surgen las secuelas del síndrome de Bloom. Con un reforzado y estable sistema inmunológico, el paciente puede movilizar mejor las defensas necesarias y reducir el camino de curación en enfermedades posteriores.
Prevención
El asesoramiento genético Las sesiones y los exámenes pueden ayudar a las familias a averiguar si existe un riesgo relevante de una enfermedad genética hereditaria. Las pruebas genómicas se llevan a cabo además de una entrevista educativa. Los resultados pueden ayudar a las familias a planificar mejor su familia. Para reducir el riesgo de mutaciones espontáneas, se recomienda un estilo de vida activo y saludable. Fumar y un insalubre dieta deben evitarse, ya que aumentan la probabilidad de una mutación. Los embarazos tardíos siempre tienen un mayor riesgo de enfermedad genética en el niño.
Seguimiento
El síndrome teleangiectásico congénito de aparición rara es uno de los síndromes de rotura cromosómica. Debido a esto y al daño grave, el tratamiento y el seguimiento son más difíciles. Con suerte, la terapia génica podrá anticipar tal daño prenatalmente en el futuro. Las posibilidades de cuidados posteriores se refieren principalmente a síntomas únicos o daños consecuentes del síndrome de Bloom. Más bien preventivo medidas son importantes porque los pacientes con síndrome de Bloom a menudo desarrollan cáncer debido a las mutaciones genéticas asociadas. Además, gracias a la alta tendencia a la infección, preventiva medidas en forma de antibiótico profilaxis, así como una posterior acumulación de la flora intestinal con el fin de mejorar la actividad inmunológica puede ser necesario. En el caso de problemas que ocurren con frecuencia, como el síndrome de reflujo, oído medio or pulmón infecciones, se puede hacer algo con la atención de seguimiento. La alta sensibilidad a la luz, que conduce a diversos daños en la piel, también se puede tratar dermatológicamente durante el postratamiento. Sin embargo, la prevención es tan necesaria como existe una mayor tendencia a cáncer de piel. Si esto es operado, Cuidado de heridas en el cuidado posterior es tan importante como la detección periódica de cáncer de piel focos. Comparado a vivir vacunas, hay una usabilidad limitada en el síndrome de Bloom. Por tanto, la atención preventiva frente a determinadas enfermedades como influir es más importante que cualquier atención de seguimiento. Si, no obstante, estalla una enfermedad prevenible debido a los problemas con la vida vacunas, la atención de seguimiento es inevitable. Depende del tipo y la gravedad de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Bloom aún no se puede tratar de manera causal. La terapia se enfoca en aliviar los síntomas y el malestar. Sin embargo, los pacientes que padecen la enfermedad pueden tomar algunos medidas para apoyar el tratamiento médico e influir positivamente en el proceso de curación. En primer lugar, se debe consultar a un especialista con el síndrome de Bloom. Dado que la enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras y, a menudo, progresa de manera muy diferente, se necesita el asesoramiento de un experto. En la mayoría de los casos, son necesarios varios exámenes, por lo que el paciente debe hacer los arreglos necesarios para una estadía más prolongada en la clínica. Una vez determinada la terapia, el paciente debe tomárselo con calma. El ejercicio físico moderado es útil para fortalecer el sistema inmunológico. Una saludable dieta reduce el riesgo de enfermedades secundarias y mejora el bienestar. Los pacientes menores de 20 años deben someterse a revisiones periódicas. Dado que existe un mayor riesgo de leucemia or cáncer colonrectal, se debe prestar atención a los síntomas notorios en estas áreas. Si, por ejemplo, hay una presión no específica dolor en el tracto gastrointestinal, esto debe aclararse. El apoyo psicológico para el paciente y sus familiares también es importante. Una enfermedad grave supone una enorme carga para los afectados, que debe ser afrontada. Las discusiones conjuntas mejoran el estado mental del paciente y, a menudo, tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad.
