Si la profesión médica habla de un urea defecto del ciclo, utiliza una invasión que afecta predominantemente a varias enfermedades metabólicas, que por un lado tienen un origen genético y por otro lado son responsables de una alteración nitrógeno excreción. Si no se trata, el urea El defecto del ciclo conduce a la muerte del paciente. Hígado trasplantar representa la única forma de terapia forestal para corregir el urea defecto del ciclo.
¿Qué es el defecto del ciclo de la urea?
Un defecto del ciclo de la urea generalmente sirve como término general para varias enfermedades metabólicas, todas las cuales han alterado nitrógeno excreción. Se dice que otra característica común es el origen genético; por tanto, estas enfermedades metabólicas pueden heredarse. Dado que un defecto del ciclo de la urea conduce a un aumento patológico de la toxina nerviosa amoníaco, la enfermedad - si no se trata a tiempo - conduce a cerebro daños y posteriormente a la muerte. Cabe señalar que existen seis defectos enzimáticos diferentes. Los síntomas pueden variar, según la edad y la manifestación inicial.
Causas
Los defectos del ciclo de la urea se heredan de forma autosómica recesiva. La única excepción es la deficiencia de OTC; La deficiencia de OTC se hereda exclusivamente de manera recesiva ligada al cromosoma X. Ocasionalmente, también pueden ocurrir mutaciones espontáneas. Esto significa que el defecto del ciclo de la urea no se hereda, pero el defecto genético ha surgido de forma espontánea. Los defectos del ciclo de la urea son, por tanto, trastornos metabólicos congénitos del hígado que son potencialmente mortales. En este caso, no solo hay un aumento en la amoníaco nivel, sino también una descomposición de proteínas alterada. Debido a una deficiencia existente de ciertos enzimas CRISPR-Cas, el cuerpo es incapaz de convertir posteriormente el amoníaco, un producto intermedio tóxico, en urea. Esto conduce inevitablemente a un aumento de los niveles de amoníaco, y la neurotoxina se deposita en el sangre y otros tejidos. Existe el riesgo de cerebro y daño en el nervio, y la enfermedad a veces puede Lead hasta la muerte del paciente. Hasta la fecha, se sabe que seis defectos enzimáticos son responsables del defecto del ciclo de la urea:
- carbamil fosfato deficiencia de sintetasa (CPS) -1.
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Deficiencia de argininosuccinato sintetasa (ASS) (citrulinemia tipo 1).
- Deficiencia de argininosuccinato liasa (ASL) (enfermedad del ácido argininosuccínico).
- Deficiencia de arginasa-1 (hiperargininemia).
- Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS).
Aún no se ha dilucidado por qué ocurren tales deficiencias.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas varían según la edad y la manifestación inicial. Por lo tanto, se basan predominantemente en la edad de la persona afectada. En la infancia, vómitos, es posible una frecuencia respiratoria extremadamente excesiva, convulsiones y también una disminución de la ingesta de líquidos. A veces, el bebé puede caer en un coma. En la infancia, las convulsiones son recurrentes; También se pueden observar alteraciones del comportamiento, déficit de crecimiento y también disminución de la ingesta de alimentos y líquidos. El paciente también corre el riesgo de caer en un coma en la infancia. Los siguientes síntomas se observan predominantemente en adolescentes y adultos: Las personas afectadas están irritables, letárgicas, a menudo confundidas, sufren recurrencia náusea y vómitosy sentirse apático. En formas graves, los pacientes también pueden caer en un coma. Dependiendo del cuadro clínico, los síntomas pueden variar. Por un lado, pueden ser particularmente intensos, pero por otro lado, pueden ocurrir solo levemente.
Diagnóstico y curso
Si a veces existen síntomas que sugieren un defecto del ciclo de la urea, se realizan pruebas de laboratorio. En estas pruebas, los médicos detectan un nivel excesivo de amoníaco en el sangre. El diagnóstico se puede corroborar, por ejemplo, mediante una prueba genética, en la que se comprueba la identificación de la mutación. Las progresiones graves de la enfermedad se deben principalmente a defectos en los tres primeros enzimas CRISPR-Cas. Básicamente, la deficiencia de la enzima es responsable en consecuencia adicional, cuyo curso de la enfermedad debe temerse. Las actividades residuales más altas generalmente causan cursos crónicos, aunque estos solo se manifiestan después de la fase neonatal. Si el defecto del ciclo de la urea se trata incorrectamente o no se trata, cerebro y/o daño en el nervio inevitablemente resultará Posteriormente, un defecto del ciclo de la urea no tratado conduce a la muerte de la persona afectada. No importa qué defecto enzimático esté presente. Todos los defectos enzimáticos, si no se tratan, pueden Lead a muerte.
Complicaciones
Sin tratamiento, el defecto del ciclo de la urea conduce a la muerte del paciente en la mayoría de los casos. Por este motivo, el paciente necesita un tratamiento urgente de esta enfermedad. Esto también evitará complicaciones y daños secundarios. La persona afectada suele sufrir de náusea y vómitos debido al defecto del ciclo de la urea. Además, hay obstáculo asociado con grave dolor. Se produce un jadeo para respirar y no es infrecuente que se produzca un ataque de pánico. Asimismo, la persona afectada puede perder el conocimiento o incluso entrar en coma. No es infrecuente que los afectados sufran trastornos del comportamiento, que pueden tener un efecto negativo sobre el desarrollo de los niños en particular. Los pacientes suelen estar confundidos y fácilmente agresivos. Las alteraciones del sueño también Lead a irritabilidad leve. Si el defecto no se trata, en la mayoría de los casos la esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente y, finalmente, se produce la muerte. El tratamiento en sí no da lugar a más complicaciones. Sin embargo, la persona afectada puede depender de diálisis para agendar una hígado trasplante. En la mayoría de los casos, los síntomas adicionales dependen de la enfermedad subyacente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el defecto del ciclo de la urea puede provocar la muerte en el peor de los casos, debe ser tratado por un médico. La autocuración no ocurre con este condición. El defecto del ciclo de la urea puede ocurrir incluso en niños o bebés. Provoca vómitos o una frecuencia respiratoria alta. Si los padres notan estos síntomas, se debe consultar a un médico. Las quejas y las irregularidades en el crecimiento también indican la enfermedad. Además, la enfermedad provoca convulsiones o dificultad para beber. Los afectados padecen trastornos del comportamiento y suelen ser agresivos o irritables. La confusión también indica con frecuencia un defecto del ciclo de la urea. La gravedad de los síntomas puede variar mucho, por lo que no siempre tienen que ser un síntoma del defecto. Sin embargo, dado que la enfermedad solo se puede curar trasplantar del hígado, siempre se debe realizar un examen como precaución si dichos síntomas son notorios. Como regla general, un internista puede diagnosticar el defecto del ciclo de la urea. Luego, el tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de una intervención quirúrgica en un hospital. En general, no se puede predecir si habrá un curso positivo de la enfermedad.
Tratamiento y terapia
Hay varias terapias disponibles para las opciones de tratamiento. En el caso de una manifestación neonatal de la enfermedad en la que existe un riesgo para la vida del bebé, se inicia un tratamiento médico intensivo. Dichos tratamientos, también conocidos como terapias agudas, tienen lugar principalmente en centros metabólicos. El objetivo de estas terapias es reducir los niveles de amoníaco tóxico. El nivel de amoniaco se reduce, por ejemplo, por diálisis, por lo que "sangre lavado "sólo se lleva a cabo cuando el amoníaco concentración supera los 400 µmol / l. Los bebés no reciben ninguna proteínas. Los bebés no se dan proteínas; a veces se administran medicamentos para ayudar a reducir los niveles de amoníaco en sangre. A veces, hepatocelular terapia forestal también puede tener éxito. Estas terapias se recomiendan principalmente para bebés; aunque trasplante de hígado sería más efectivo, el procedimiento es extremadamente estresante para el recién nacido, por lo que muchos médicos se abstienen de hacerlo. El riesgo de que el niño no sobreviva al procedimiento es demasiado alto en casi todos los casos. En la célula del hígado terapia forestal, los hepatocitos adultos se obtienen del hígado del donante y luego se criopreservan, libres de bacterias fotosintéticas - en suspensión. A largo plazo, los médicos optan por tratamientos dietéticos y farmacológicos. Hay que tener en cuenta que ese tratamiento debe llevarse a cabo de por vida. La única terapia verdaderamente curativa, que a veces corrige el defecto del ciclo de la urea, es trasplante de hígado. Sólo cuando trasplante de hígado Si se realiza, se puede corregir el defecto del ciclo de la urea.
Perspectiva y pronóstico
En muchos casos, el diagnóstico de defecto del ciclo de la urea no conduce a una vida normal. La enfermedad establece limitaciones en la vida cotidiana. Solo un tratamiento a largo plazo puede garantizar la mayor ausencia de síntomas posible. Las personas afectadas deben tener en cuenta las restricciones en su dieta cuando surge la enfermedad hereditaria. El lavado de sangre y la medicación acompañan a la vida. Una cura es imposible. Si el defecto no se reconoce a tiempo, generalmente se produce un daño cerebral. En última instancia, el defecto del ciclo de la urea conduce a la muerte. Estadísticamente, la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en determinadas fases de la vida. Aquí es donde prevalece el mayor riesgo; sin embargo, en relación con todas las personas de un grupo de edad, el defecto del ciclo de la urea representa un fenómeno marginal. Niños y niñas en la infancia y la infancia se ven particularmente afectados. Alrededor del 50 por ciento de todos los casos son atribuibles a este grupo de edad, lo que corresponde a solo 80 recién nacidos por año en Alemania. Las mujeres también se enferman esporádicamente durante el embarazo. En principio, los casos en personas mayores de edad tienen un carácter marginal. La terapia a largo plazo tiene como objetivo mantener el amoníaco y glutamina concentraciones de la sangre en el rango normal. Esto se logra manteniendo un bajo contenido de proteínas constante. dieta. Si se sigue este procedimiento, es posible llevar una vida libre de síntomas. Los pacientes deben demostrar un alto grado de disciplina para lograrlo.
Prevención
Debido a que el defecto del ciclo de la urea es un trastorno genético cuyo origen se desconoce y generalmente se hereda o es el resultado de una mutación espontánea, el trastorno metabólico no se puede prevenir.
Seguimiento
Debido a que la autocuración no puede ocurrir con un defecto del ciclo de la urea y la enfermedad es genética, las opciones de cuidados posteriores para esta enfermedad son muy limitadas en la mayoría de los casos. La persona afectada depende principalmente de un diagnóstico rápido con tratamiento posterior, para que no haya un empeoramiento adicional de los síntomas. En el peor de los casos, esto puede provocar la muerte del paciente si la enfermedad no se trata. Los pacientes a menudo dependen de la medidas of diálisis. También necesitan el cuidado y el apoyo de su propia familia y amigos. Esto también puede aliviar o prevenir completamente el malestar psicológico o depresión.. Al tomar medicamentos, los pacientes deben asegurarse de tomarlos con regularidad y también tomar la dosis correcta para aliviar sus síntomas. Un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta también puede tener un efecto positivo en el curso de esta enfermedad. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico Es aconsejable prevenir la reaparición de la enfermedad en los niños. Posiblemente, la esperanza de vida del paciente se reduce debido a la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Un defecto del ciclo de la urea es una enfermedad grave que a menudo tiene un curso negativo. La medida de autoayuda más importante es informar al médico responsable de inmediato de cualquier síntoma inusual o llevar al niño al hospital más cercano. Si realmente existe una enfermedad metabólica, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente para evitar daños consecuentes. Los síntomas individuales se pueden tratar con los remedios conocidos y medidas. Dietético medidas así como el reposo en cama y el reposo son útiles contra náusea y vómitos Calambres puede ser aliviado por sedación y el uso de preparados medicinales. Si el niño muestra signos de un ataque de pánico o incluso pierde el conocimiento, se debe llamar al médico de emergencia. En el caso de trastornos del comportamiento, terapia de comportamiento es útil, en el que los padres también deben participar. A través de un entrenamiento integral, se puede responder de la mejor manera posible a la irritabilidad, la agresividad y otras conspicuidades, lo que al menos reduce el riesgo de trastornos del desarrollo. A largo plazo, el asesoramiento terapéutico también es útil. En muchos casos, la enfermedad provoca la muerte del paciente, circunstancia que representa una enorme carga para el niño afectado, pero también para los familiares.
