Familia hipercolesterolemia es un trastorno hereditario por el cual sangre colesterol los niveles se vuelven anormalmente elevados. El resultado son graves trastornos del sangre sistema circulatorio. El tratamiento es con medicamentos y está respaldado por un estilo de vida saludable.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
Familia hipercolesterolemia es la elevación genética de sangre colesterol niveles. El prefijo hiper- significa "sobre" y el sufijo -emia significa "sangre"; como consecuencia, hipercolesterolemia significa algo como: Exceso de colesterol en la sangre. El colesterol es un componente importante del cuerpo. Está involucrado en varios procesos corporales, incluida la formación de hormonas y la energía. equilibrar. El colesterol se produce en el cuerpo y se ingiere con los alimentos. En la hipercolesterolemia familiar, el metabolismo se altera, lo que resulta en mucho más colesterol en el cuerpo del que es saludable. Se hace una distinción entre diferentes formas. En la hipercolesterolemia familiar poligénica, no son los genes por sí solos los que causan el aumento del colesterol, sino también el estilo de vida y la dieta. La hipercolesterolemia familiar monogénica es puramente hereditaria. Se divide en hipercolesterolemia familiar heterocigótica y homocigótica, dependiendo de si solo uno de los padres (heterocigotos) o ambos padres (homocigotos) heredaron la alteración genética.
Causas
La causa de la hipercolesterolemia familiar es un cambio en los genes responsables del metabolismo celular y específicamente de la captación de LDL colesterol. Estos supuestos LDL los receptores absorben el colesterol producido por varios órganos de la sangre a las células. En la hipercolesterolemia familiar, el LDL los receptores no pueden extraer suficiente colesterol de la sangre debido a un trastorno. Como resultado, se acumula en la sangre. vasos y conduce gradualmente a la aterosclerosis o calcificación de los vasos. Si solo uno de los padres ha heredado el gen mutación, el trastorno es mucho menos grave, ya que aquí hay más receptores de LDL funcionales. Si la forma homocigota está presente, en la que tanto el padre como la madre han transmitido la forma alterada gen, el metabolismo de los lípidos se altera mucho más gravemente y se eleva masivamente los niveles de colesterol ocurrir.
Síntomas, quejas y signos.
Inicialmente, no hay síntomas en la hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, a menudo se mide un nivel de colesterol total muy elevado en los jóvenes como resultado de un hallazgo incidental. Sin embargo, los síntomas típicos de la aterosclerosis se desarrollan temprano en los individuos afectados. La aparición de una gran cantidad de xantomas y xantelasmas también indica un colesterol alto. concentración en la sangre. Los xantomas representan depósitos amarillentos de placas en el piel. Aparecen amarillentos piel lesiones que pueden tomar diferentes formas. En xantelasma, los depósitos amarillentos se localizan en los tejidos de los párpados superior e inferior de los ojos. Arteriosclerosis Se desarrolla muy rápidamente y a menudo conduce a vasoconstricción de alto grado e incluso vascular. oclusióncausando corazón ataques o apoplejías, incluso en pacientes jóvenes. Además de la enfermedad cardiovascular, riñón el daño también es común. Otro síntoma común en la hipercolesterolemia familiar es una degeneración de la córnea en forma de anillo a arco, también conocida como arco senil o arco senil. El arcus senilis suele aparecer después de los 80 años. En la hipercolesterolemia familiar, incluso los jóvenes muestran esta característica. En general, la esperanza de vida de las personas afectadas se reduce considerablemente debido a las oclusiones vasculares y las complicaciones resultantes. Incluso con la máxima reducción de lípidos posible terapia forestal, las personas afectadas alcanzan una edad media de sólo unos 33 años.
Diagnóstico y progresión
Los jóvenes con hipercolesterolemia familiar generalmente no presentan síntomas todavía, por lo que la enfermedad a menudo no se detecta al principio. El peligro aquí es que, aunque el colesterol elevado aún no causa síntomas notables, aún causa daño en el cuerpo. Arteriosclerosis comienza desapercibido y progresa de manera constante. La grasa se deposita en las paredes del vasos. El diámetro de la vasos se vuelve cada vez más pequeño, lo que conduce a una obstrucción del flujo sanguíneo. Si se reduce el suministro de sangre, esto causa un suministro más deficiente a los órganos y a todo el cuerpo. Dependiendo de qué vasos se vean afectados, las consecuencias pueden ser angina pectoris (estenosis del corazón) y ataques cardíacos, oclusiones vasculares en las piernas con el desarrollo de un llamado fumador. pierna, Y un golpe. El colesterol se puede depositar en el piel y Lead a nódulos amarillentos, principalmente en los párpados y entre los dedos. Para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar, se extrae sangre del paciente y los niveles de colesterol y los triglicéridos están determinadas. Además, las funciones cardiovasculares y las condición del cuerpo se controlan. Con la ayuda de una prueba genética, se puede detectar la presencia de hipercolesterolemia familiar.
Complicaciones
Debido a que el colesterol alto a menudo no causa síntomas, la hipercolesterolemia familiar a menudo pasa desapercibida. Esto conduce a progresiva endurecimiento de las arterias, que resulta en la obstrucción de la sangre circulación. Complicaciones por vasoconstricción o vascular. oclusión (angina pectoral, corazón ataque, golpe) son posibles a cualquier edad. Si la forma homocigótica de la enfermedad hereditaria está presente, pueden ocurrir ataques cardíacos fatales en etapas tempranas. la infancia. En la hipercolesterolemia familiar heterocigótica, el momento de la primera aparición de complicaciones cardiovasculares varía ampliamente. Si otro factores de riesgo están presentes, es posible la manifestación temprana antes de los 30 años de edad. Con frecuencia, los problemas cardiovasculares no se manifiestan hasta los 50 o 60 años. El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar suele consistir en reducir el colesterol drogas (estatinas). Un efecto secundario común, además de un aumento de hígado valores, es el riesgo de desarrollar diabetes mellitus. La aféresis de lípidos (lavado de sangre) conlleva el riesgo de complicaciones agudas y a largo plazo. Efectos secundarios durante terapia forestal puede incluir dolor de cabeza, mareo, fatiga, entrar un momento presión arterial o edema. Deficiencia de hierro anemia es una posible consecuencia del tratamiento a largo plazo. Hemólisis, reacciones alérgicas y choque muy raramente se observan como complicaciones graves del lavado de sangre.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En esta enfermedad, siempre es necesaria una visita a un médico. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad pueden estar relativamente bien limitados por un estilo de vida saludable con una dieta. El diagnóstico precoz puede tener un efecto muy positivo sobre la enfermedad. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre de grandes depósitos de grasa debajo de la piel. Los problemas cardíacos o las enfermedades del sistema circulatorio también pueden indicar esta enfermedad y deben examinarse. Un nivel elevado de colesterol en un análisis de sangre también puede indicar esta enfermedad. Por lo tanto, los fumadores en particular deben participar en exámenes periódicos para detectar la enfermedad en una etapa temprana. En la mayoría de los casos, esta enfermedad puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o por un internista. Sin embargo, el tratamiento posterior depende en gran medida de la gravedad de los síntomas y lo llevan a cabo diferentes especialistas. En emergencias agudas, también se puede realizar un lavado de sangre si el nivel de colesterol es muy alto. Además de una sana dieta, los afectados dependen de la medicación para reducir o limitar por completo los síntomas de esta enfermedad.
Tratamiento y terapia
El objetivo de la terapia forestal para la hipercolesterolemia familiar es traer sangre los niveles de colesterol retroceda y manténgalos dentro de un rango normal. Para hacer esto, drogas se administran que, por un lado, inhiben la propia producción de colesterol del organismo y, por otro lado, aumentan su absorción de la sangre a las células del cuerpo. Si hay una elevación muy masiva, a veces se usa un lavado de sangre fuera del cuerpo para reducir el colesterol. Sin embargo, además de estos tratamientos médicos, el propio paciente también debe contribuir a una mejora de los valores cambiando su estilo de vida y dieta. La dieta debe ser baja en grasas y saludable, lo que significa muchas frutas y verduras, y poca carne magra y pescado. El ejercicio suficiente y los deportes ligeros apoyan la terapia. Dado que la hipercolesterolemia familiar es genética, el tratamiento debe consistir tanto en medicamentos como en cambios en la dieta. La dieta por sí sola no sería suficiente para esta forma de la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
El gen la enfermedad no es curable de acuerdo con las posibilidades actuales. Debido a los requisitos legales, los científicos y médicos no pueden realizar cambios en la genética. Como resultado, no existe cura para la hipercolesterolemia familiar. La enfermedad se trata sintomáticamente. Es posible regular bien los síntomas, lo que conduce a una mejora significativa en salud. El alivio de los síntomas se puede lograr mediante la administración de medicamentos. El nivel de colesterol está regulado y reduce los síntomas. Para ello, el paciente debe someterse a una terapia de por vida, ya que con la suspensión de la medicación se produce una regresión inmediata de los síntomas. El pronóstico de la enfermedad puede verse influido significativamente por el paciente. Con un estilo de vida saludable y una buena nutrición, se puede registrar un curso positivo de la enfermedad. Las actividades deportivas, la evitación de sustancias nocivas y el control de la ingesta de alimentos deben estar bien coordinados para que los niveles de colesterol no se eleve demasiado. Si la persona afectada logra tomar los cuidados necesarios, experimentará una mejora considerable en salud y aumentar su calidad de vida. En el caso de la hipercolesterolemia familiar, debe tenerse en cuenta que los trastornos cardiovasculares se desarrollan a menudo en pacientes mayores de 50 años. Este proceso tiene un impacto negativo en el pronóstico general.
Prevención
Debido a que la hipercolesterolemia familiar tiene una causa genética, no se puede prevenir. Los niveles elevados de colesterol se desarrollan incluso con un estilo de vida saludable. Sin embargo, si se sabe que uno está afectado por hipercolesterolemia familiar, se debe hacer examinar a los hijos con respecto a la enfermedad para poder tratarla temprano y evitar daños graves.
Seguimiento
Debido a que la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética, se debe buscar un seguimiento regular. El paciente debe someterse a análisis de sangre periódicos con el médico de atención primaria para controlar los niveles de lípidos en la sangre. Si continúan siendo elevados, se debe realizar un nuevo ajuste de la medicación, por ejemplo, aumentando la dosificar of estatinas o cambiar a fibratos u otros drogas. También debe investigarse la tolerabilidad del medicamento. Además, deben examinarse las enfermedades secundarias típicas de un nivel de colesterol demasiado alto. Estos incluyen posible aterosclerosis, que representa un riesgo considerable de ataque del corazón or golpe. Para ello, el médico debe realizar controles ECG periódicos, interviniendo ante la menor sospecha. Xantelasma, los depósitos de colesterol en la piel, pueden eliminarse por motivos estéticos. Estas placas amarillentas no suponen ningún riesgo adicional. Un paso más en la atención de seguimiento debe ser el examen de otros miembros de la familia, ya que la enfermedad se transmite a ellos. Si la enfermedad está presente, estos también deben tratarse con medicamentos y también deben acudir regularmente para recibir atención de seguimiento. Los familiares también deben ser informados sobre el riesgo de la enfermedad y sus consecuencias, así como sobre el carácter hereditario de la enfermedad. Si es necesario, se debe realizar un análisis genético.
Que puedes hacer tu mismo
La hipercolesterolemia familiar genética se caracteriza por un nivel anormalmente elevado de colesterol LDL en la sangre, mientras que el nivel de HDL el colesterol tiende a permanecer dentro del rango normal. El aumento de LDL concentración tiene que ver con los receptores de LDL patológicamente alterados. Hacen que el LDL permanezca en la sangre por más tiempo, lo que se asocia con el riesgo de que el LDL se deposite en las paredes de los vasos sanguíneos. Para frenar el riesgo de desarrollar aterosclerosis o enfermedad coronaria en la adolescencia o en la adultez temprana, se recetan medicamentos para reducir los niveles de LDL. Autoayuda medidas incluir la adherencia a una dieta estricta para apoyar la terapia con medicamentos para reducir los niveles de LDL. Sin embargo, la verdad es que alrededor del 70 al 80 por ciento del colesterol se sintetiza en las propias células del cuerpo, en el intestino. mucosa y especialmente en el hígado. Una dieta que además aumenta la concentración of HDL colesteroles es muy útil. El riesgo de enfermedad coronaria temprana aumenta drásticamente cuando un nivel alto de colesterol LDL se acompaña de un nivel bajo HDL nivel. La relación de LDL a HDL es decisiva. El cociente preferiblemente no debe ser superior a 3.5. Algunos fríoLas variedades de aceite prensado con un alto contenido de grasas omega-3 tienen un efecto particularmente favorable en el aumento de los niveles de HDL y, por lo tanto, reducen el riesgo de aterosclerosis.
