La discondrosteosis de Léri Weill es un trastorno con causas genéticas. La discondrosteosis de Léri Weill se clasifica en la categoría de displasias esqueléticas. La característica típica de la enfermedad es baja estatura, que también es desproporcionado. Las secciones medias de las extremidades se acortan simétricamente. Al mismo tiempo, se produce una denominada deformidad de Madelung en el contexto de la discondrosteosis de Léri Weill.
¿Qué es la discondrosteosis de Léri Weill?
La discondrosteosis de Léri Weill también se conoce como sinónimo de síndrome de Léri-Weill o síndrome de Lamy-Bienefeld. Básicamente, el nombre deriva de las dos personas que describieron por primera vez el condición en 1929. Además de baja estatura, La deformidad de Madelung es un síntoma característico que se ve principalmente en el muñeca. La incidencia de la discondrosteosis de Léri Weill se desconoce hasta la fecha. Las regiones medias de la baja pierna y antebrazo huesos se acortan. Si bien este acortamiento ya ocurre en los recién nacidos, la deformidad de Madelung se desarrolla en algunos casos solo durante la fase de la pubertad. Básicamente, sin embargo, aparece en ambos lados. Además de un acortamiento de las extremidades, a menudo también están dobladas. Esto suele afectar la movilidad. La discondrosteosis de Léri Weill varía en su gravedad de persona a persona. Sin embargo, la enfermedad suele ser más grave en mujeres que en hombres. Los hombres tienen una estatura atlética en el curso de la enfermedad, ya que los músculos hipertrofia también está presente. Los individuos afectados son de inteligencia media.
Causas
La discondrosteosis de Léri Weill es una enfermedad hereditaria y está causada por una mutación en un gen. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia y gravedad por la enfermedad que los pacientes masculinos. El llamado SHOX gen está involucrado en las mutaciones. Alteraciones en este gen La región también puede Lead a displasia mesomélica tipo Langer.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y quejas de la discondrosteosis de Léri Weill son muy notables. Las personas afectadas padecen baja estatura asociado con los rasgos característicos del esqueleto. La mayoría de las personas afectadas tienen mutaciones en el gen SHOX. Sin embargo, las deformidades del huesos varían mucho de un paciente a otro. Sin embargo, un rasgo característico de la discondrosteosis de Léri Weill es la braquimetacarpia asociada al cúbito valgo. Además, generalmente se desarrolla una deformidad de Madelung en ambas muñecas. La mesomelia también es posible. Las anomalías del huesos suelen ser más graves en las mujeres afectadas que en los hombres. Además, no son visibles hasta después del nacimiento. Las características esqueléticas son más pronunciadas en pacientes precoces. Básicamente, la deformidad de Madelung se desarrolla cuando las placas de crecimiento se unen en la etapa prematura. Si el gen SHOX es heterocigoto, el desarrollo esquelético se ve afectado antes del nacimiento. Después del nacimiento, el desarrollo depende de si el individuo se ve afectado por la discondrosteosis de Léri Weill. La mayoría de los pacientes que padecen discondrosteosis Léri Weill crecer continuamente. La altura final es aproximadamente doce centímetros menor que la altura promedio en individuos sanos. La estatura inusualmente pequeña de los pacientes con discondrosteosis de Léri Weill aparece principalmente a partir de la pubertad. A partir de esta etapa, el crecimiento se ralentiza considerablemente. Otra manifestación de la discondrosteosis de Léri Weill es el llamado síndrome de Langer. Sin embargo, esto es fenotípicamente mucho más grave.
Diagnóstico
En numerosos casos, la discondrosteosis de Léri Weill ya es visible en los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento. Aquí, por ejemplo, el acortamiento de las extremidades y posiblemente la flexión son evidentes. A más tardar a partir de la pubertad, el enanismo de los pacientes afectados se hace evidente, ya que el crecimiento es muy lento. Si se sospecha la presencia de discondrosteosis de Léri Weill, se debe buscar un médico. El especialista toma un historial médico con el paciente. Dado que la discondrosteosis de Léri Weill se hereda, es muy importante contar con una historia familiar completa. Posteriormente, se realizan diversos exámenes clínicos. Rayos X Los exámenes del esqueleto son particularmente importantes aquí. La discondrosteosis de Léri Weill se puede diagnosticar de manera confiable con la ayuda de análisis genéticos. Esto detecta la mutación en el gen SHOX. Con ciertas pruebas genéticas, se necesitan aproximadamente tres semanas para que el resultado esté disponible. También es posible realizar análisis citogenéticos. Diagnóstico diferencial También es significativa, con discondrosteosis de Léri Weill que se distingue principalmente de Síndrome de Turner.
Complicaciones
La discondrosteosis de Léri Weill causa diversas malformaciones del cuerpo y baja estatura. Los niños pueden convertirse en víctimas de burlas y acoso debido a las malformaciones y no pocas veces sufren problemas psicológicos. Las extremidades a menudo son asimétricamente pronunciadas y asociadas con movimientos restringidos. Sin embargo, las deformidades difieren en la mayoría de los pacientes, por lo que no es posible una predicción general de las complicaciones. Las muñecas también suelen estar deformadas y el paciente tiene una estatura baja. Debido a las deformidades, diversas actividades de la vida diaria pueden verse restringidas, de modo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas y sufre una reducción de la calidad de vida. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal de la discondrosteosis de Léri Weill. Por tanto, el paciente debe pasar toda su vida con los síntomas y el malestar. Sin embargo, es posible apoyar y aliviar las muñecas. Esto generalmente no Lead a cualquier otra complicación o malestar. Las intervenciones quirúrgicas necesarias se pueden realizar en este caso a una edad temprana del paciente y, a menudo, van acompañadas de fisioterapia. medidas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La discondrosteosis de Léri Weill se diagnostica en la mayoría de los casos inmediatamente después del nacimiento. Si son necesarias más visitas al médico fuera del tratamiento habitual medidas depende de la gravedad de los síntomas. Las intervenciones quirúrgicas necesarias se pueden realizar en la infancia y, a menudo, están respaldadas por fisioterapéuticos. medidas. Si hay problemas en la vida diaria a pesar del tratamiento quirúrgico, se debe consultar al médico responsable. En determinadas circunstancias, el paciente puede necesitar apoyo permanente o a más largo plazo con las tareas diarias. En caso de caídas y accidentes como consecuencia de las malformaciones se debe contactar con el servicio médico de emergencia o se debe llevar al afectado al hospital más cercano. Si el niño es objeto de acoso y burlas como resultado de las deformidades, se debe consultar a un terapeuta. En casos de angustia psicológica grave, es adecuada la atención médica y psicológica a más largo plazo. Es posible que sea necesario continuar con estas medidas hasta la edad adulta. Además del médico de cabecera, también se puede consultar a un especialista en enfermedades hereditarias en casos de discondrosteosis Léri Weill.
Tratamiento y terapia
El terapia forestal de discondrosteosis Léri Weill es sintomático, ya que no es posible eliminar las causas. Para proteger el muñeca, se utilizan soportes, férulas u otros dispositivos ergonómicos. En algunos casos, se realiza una intervención quirúrgica para restaurar las funciones de la articulación. Una operación correspondiente se realiza principalmente en la infancia. Esto alivia dolor al mismo tiempo. Además, fisioterapia también juega un papel importante. También son importantes las revisiones periódicas del paciente con los especialistas adecuados.
Perspectivas y pronóstico
Un tratamiento causal de la discondrosteosis de Léri Weill no es posible, porque esta enfermedad es una enfermedad genética. Por lo tanto, las personas afectadas deben depender de un tratamiento puramente sintomático, que puede aliviar los síntomas pero no limitarlos por completo. Si no se trata la discondrosteosis de Léri Weill, la vida cotidiana del paciente se verá extremadamente restringida. Las extremidades acortadas y el crecimiento continuo dan como resultado un movimiento restringido y, por lo tanto, trastornos del desarrollo en los niños. La pubertad también comienza temprano, por lo que pueden surgir complicaciones en la edad adulta. Los afectados sufren de crecimiento maligno en todo el cuerpo y, por lo tanto, a menudo también de burlas o incluso acoso. Por esta razón, los síntomas deben tratarse temprano para evitar trastornos psicológicos y depresión.. Como regla general, la enfermedad puede aliviarse mediante diversas intervenciones quirúrgicas y fisioterapia Sin embargo, esto no da como resultado una curación completa. El agarre de la muñeca Por lo general, se puede restaurar, de modo que no haya restricciones en la vida cotidiana. La esperanza de vida no suele verse afectada por el síndrome.
Prevención
Actualmente no existen medidas o posibilidades para la prevención de la discondrosteosis de Léri Weill, ya que es una enfermedad hereditaria. Por lo tanto, el diagnóstico oportuno seguido de terapia forestal es particularmente relevante, ya que esto reducirá el daño de la muñeca, por ejemplo.
Que puedes hacer tu mismo
La discondrosteosis de Léri Weill es una enfermedad genética en la que no se pueden lograr cambios en las mutaciones con los propios esfuerzos. Las medidas de autoayuda se limitan a las posibilidades de mejora diaria en el tratamiento de la enfermedad. Los niños que nacen con la malformación deben ser informados a tiempo sobre la enfermedad, sus características y efectos. A menos que el niño haya sido adoptado, los miembros de la familia afectados también pueden compartir sus experiencias y deben alentar al niño. El manejo de los desafíos diarios se puede practicar juntos para que el niño no esté desprevenido para ciertas situaciones que pueden ser emocionalmente estresantes o abrumadoras. Si hay problemas emocionales o psicológicos, se pueden mantener conversaciones y se puede estimular la confianza del niño en sí mismo. Es útil realizar actividades en las que el niño enfermo puede mostrar y promover aún más sus fortalezas. En la vida cotidiana, la enfermedad juega un papel importante. No obstante, puede resultar muy reconfortante si también se presta suficiente espacio y atención a otros temas y desarrollos. La conciencia de eventos fuera de la propia vida o zona de confort ayuda a tener distracciones y a acumular nuevas experiencias. Al mismo tiempo, el intercambio con personas igualmente enfermas o la participación en grupos de autoayuda son posibilidades, para una mejora de la calidad de vida.
