El síndrome de Diamond-Blackfan es un trastorno anémico, aunque la causa aún no está clara. El síndrome de Diamond-Blackfan puede tratarse relativamente bien y, a veces, incluso curarse. Sin embargo, preventivo medidas no son posibles.
¿Qué es el síndrome de Diamond-Blackfan?
La profesión médica se refiere al síndrome de Diamond-Blackfan, también conocido como eritrogénesis imperfecta o hipoplásico congénito crónico. anemia y anemia de Diamond-Blackfan (DBA para abreviar) - como anemia crónica, caracterizada por un bajo número de rojo sangre células presentes en la sangre. El síndrome de Diamond-Blackfan ocurre predominantemente al comienzo del primer año de vida.
Causas
El síndrome de Diamond-Blackfan es un trastorno anémico y una forma llamada especial de la conocida enfermedad aplásica. anemia, que posteriormente exhibe un trastorno selectivo del rojo sangre producción celular. El síndrome de Diamond-Blackfan se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. En este caso, la alteración o mutación se localiza en el cromosoma 19 (posición 13). En muchos casos, sin embargo, el síndrome de Diamond-Blackfan no se hereda, sino que ocurre esporádicamente (mutación espontánea). En solo el 15 por ciento de todos los casos hay herencia de uno de los padres. Hasta la fecha, se desconoce la causa real de por qué ocurre el síndrome de Diamond-Blackfan. Sin embargo, los médicos sospechan que se trata de una anomalía congénita de las llamadas células madre eritrocíticas. Debido a la anomalía, las células madre eritrocíticas, que se encuentran en el médula ósea, están sub-abastecidos, por lo que, como consecuencia, también hay un número bajo de rojo sangre células. Debido a que se desconoce la causa, los médicos actúan principalmente con síntomas terapia forestal o la prevención del síndrome no es posible. Sin embargo, incluso si se desconoce la causa del síndrome de Diamond-Blackfan, es muy posible que los médicos puedan curar la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Diamond-Blackfan ocurre predominantemente durante los primeros seis meses; en el 50 por ciento de todos los casos, los primeros síntomas aparecen después de los tres meses de vida. Aproximadamente una quinta parte de los casos, el síndrome de Diamond-Blackfan ya es detectable después del nacimiento, ya que los recién nacidos nacen con la "palidez típica". En muchos casos, los afectados por el síndrome de Diamond-Blackfan sufren malformaciones. Por ejemplo, los médicos detectan microcefalia (una muy pequeña cráneo), hendidura labio y paladar, o globos oculares muy pequeños (microftalmos). A veces, también se puede diagnosticar hipertelorismo (ojos muy separados) o un paladar anormalmente alto; todos estos elementos son clásicos para el síndrome de Diamond-Blackfan. Además, el 50 por ciento de todas las personas afectadas son de baja estatura; Aproximadamente un tercio de las personas afectadas padecen una corazón defecto o malformaciones de los dedos o pulgares y malformaciones de los riñones. A veces, el desarrollo mental también puede retrasarse. El curso de la enfermedad es positivo. Por supuesto, también hay expresiones fuertes; sin embargo, por regla general, el síndrome de Diamond-Blackfan puede tratarse bien o, en ocasiones, incluso curarse.
Diagnóstico
Un rasgo característico del síndrome de Diamond-Blackfan es la denominada deficiencia de eritroblasto. Eritroblastoptisis congénita (tejido eritropoyético en el médula ósea retrocede) con reticulocitopenia, cualquier malformación del tracto sexual o incluso la expresión facial clásica de la persona afectada (habitus pseudomongoloide) son características típicas del síndrome de Diamond-Blackfan. Otros signos que sugieren el síndrome de Diamond-Blackfan incluyen: microcefalia, paladar gótico, microftalmos o incluso hipertelorismo. Aunque estas son características clásicas, el profesional médico también debe hacerse análisis de sangre. Los análisis de sangre se pueden utilizar para determinar si el síndrome de Diamond-Blackfan está presente o no. Si bien las personas no afectadas tienen hemoglobina (Hb) por encima de 11 g / dL, el nivel en el síndrome de Diamond-Blackfan es inferior a 6 g / dL. Mediante análisis de sangre y médula ósea punción, que puede detectar los cambios, el médico puede hacer el diagnóstico de síndrome de Diamond-Blackfan. En alrededor del 20 al 25 por ciento de todos los casos, el síndrome de Diamond-Blackfan también se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas. En este caso, el médico detecta una mutación del llamado RPS19. gen, que posteriormente desencadena el síndrome de Diamond-Blackfan.
Complicaciones
El síndrome de Diamond-Blackfan ya ocurre en bebés y niños a una edad muy temprana y conduce a una palidez extrema en la cara y también en todo el cuerpo del hombre. Además, muchos pacientes también sufren de pequeños globos oculares u ojos que están relativamente separados, por lo que la autoestima del paciente también se ve reducida por el síndrome. A menudo también hay una hendidura labio y paladar. Las personas afectadas también tienen baja estatura y sufrir de varios corazón defectos. los corazón los defectos pueden reducir la esperanza de vida. En casos raros, el síndrome de Diamond-Blackfan también limita el desarrollo psicológico del niño y retraso puede ocurrir. El síndrome de Diamond-Blackfan se puede tratar relativamente bien cortisonay, en la mayoría de los casos, el tratamiento conduce a un curso positivo de la enfermedad. Los casos graves también pueden tratarse con médula ósea. trasplantar. En este caso, es posible que el síndrome se pueda curar por completo, de modo que no haya más complicaciones en el curso de la vida. La defecto del corazón debe ser examinado regularmente por un médico y tratado si es necesario para que no surjan complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los niños que nacen con malformaciones siempre deben ser examinados y sometidos a observación médica. Si los signos típicos, incluidos globos oculares muy pequeños, ojos muy separados o hendiduras labio y paladar - están unidos por una palidez facial notoria, el síndrome de Diamond-Blackfan puede estar presente. En este caso, los padres deben hablar al pediatra de inmediato. Síntomas como baja estatura, malformaciones de los dedos y signos de riñón o enfermedades del corazón también se aclaran mejor de inmediato. Si el síndrome se detecta y se trata en una etapa temprana, las posibilidades de recuperación son generalmente relativamente buenas. Por eso es importante consultar a un médico tan pronto como se noten los síntomas mencionados anteriormente. Si los síntomas del síndrome se repiten más adelante en la vida, es necesaria una aclaración médica en cualquier caso. Además, se debe buscar apoyo psicológico, ya que el síndrome de Diamond Black a menudo conduce a quejas psicológicas como depresión. o complejos de inferioridad. Si padece molestias cardiovasculares o signos de riñón Si la falla se hace evidente, se debe alertar al médico de emergencia de inmediato.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Diamond-Blackfan se puede tratar relativamente bien con corticosteroides. Por ejemplo, los estudios ya han demostrado que alrededor del 82 por ciento de todas las personas afectadas responden muy bien a los corticosteroides. terapia forestal; sin embargo, es importante que las personas afectadas no entren en contacto con la terapia adecuada hasta después del primer año de vida. Personas que aún se encuentran en el primer año de vida o que en realidad no responden a los corticosteroides terapia forestal recibirá transfusiones de sangre para poder tratar el síndrome de Diamond-Blackfan. Es importante que el médico evite la acumulación de de hierro en el cuerpo; en este caso, el médico habla de hemosiderosis, que en cualquier caso debe evitarse. Otra opción terapéutica es trasplante de células madre o trasplante de médula ósea - BMT. Mediante este tratamiento es posible curar el síndrome de Diamond-Blackfan. Especialmente las personas que dependen de las transfusiones, porque no toleran la terapia con corticosteroides, son tratadas repetidamente por medio de trasplantar, porque las transfusiones frecuentes a veces dañan los órganos. Actualmente, la médula ósea trasplantar es la única terapia que realmente puede curar el síndrome de Diamond-Blackfan. Sin embargo, la donación de un miembro que no es de la familia es tan arriesgada que en casos individuales debe sopesarse si se corre o no el riesgo. El trasplante de médula ósea representa la única opción de tratamiento que bien puede curar el síndrome. Actualmente no se conocen otras opciones de tratamiento que tengan un efecto similar.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que la causa y la patogenia del síndrome de Diamond-Blackfan aún no están claras, no se puede aplicar una terapia causal a esta condición. Por lo tanto, las personas afectadas deben depender de un tratamiento puramente sintomático para aliviar los síntomas. Si no se administra ningún tratamiento para el síndrome de Diamond-Blackfan, los pacientes sufren una defecto del corazón y malformaciones de los riñones. Asimismo, el desarrollo mental puede verse retrasado si la persona afectada no recibe el apoyo adecuado, resultando en retraso. Debido al paladar hendido, muchos pacientes sufren molestias al ingerir alimentos y líquidos. Las diversas deformidades también pueden Lead a las burlas o al acoso en algunos casos y, por lo tanto, causan malestar psicológico. El síndrome generalmente se trata mediante diversas intervenciones quirúrgicas y brindando un apoyo especial al niño afectado. Esto alivia la mayor parte de las molestias, para que el niño pueda desarrollarse normalmente. También se tratan las malformaciones del corazón y los riñones, por lo que no se reduce la esperanza de vida. El trasplante de médula ósea también puede proporcionar una cura completa para el síndrome de Diamond-Blackfan, por lo que las perspectivas para esto condición es relativamente bueno.
Prevención
El síndrome de Diamond-Blackfan no se puede prevenir o prevenir aproximadamente. Principalmente porque los expertos médicos aún no han encontrado una causa que se considere desencadenante del síndrome de Diamond-Blackfan.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de Diamond-Blackfan, el paciente no tiene medidas u opciones de cuidados posteriores. Por tanto, la persona afectada depende principalmente de una detección precoz y posterior tratamiento de esta enfermedad, para que no se produzca un empeoramiento de los síntomas. Cuanto antes se detecte el síndrome en sí, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Dado que aún no se conoce el origen del síndrome de Diamond-Blackfan, el tratamiento directo de la enfermedad es relativamente difícil. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Los afectados dependen de tomar el medicamento con regularidad y de la dosis correcta. En caso de dudas e incertidumbres, siempre se debe consultar primero a un médico. Sin embargo, en casos graves, los trasplantes de órganos incluso son necesarios para que la persona afectada sobreviva. En general, un estilo de vida saludable con un dieta y abstinencia de tabaco y alcohol también tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En muchos casos, sin embargo, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida de la persona afectada está significativamente limitada por el síndrome de Diamond-Blackfan.
Que puedes hacer tu mismo
La crónica anemia puede ser apoyado positivamente por la persona afectada a través de una adaptación dieta. Existen varios alimentos que tienen un efecto beneficioso sobre la producción de glóbulos rojos cuando se consumen con regularidad. No se logra la ausencia de síntomas ni la recuperación, pero además de la medicina ortodoxa medidas, una mejora en salud puede lograrse. El consumo de legumbres, frutos secos o semillas provoca un suministro de de hierro. Desde de hierro está contenido en hemoglobina, esto finalmente proporciona a los órganos humanos una fuerza vital más fuerte. Además, cerebro se mejora la actividad. El consumo de yema de huevo también provoca un aporte de hierro y, además, de vitales proteínas. Estos son esenciales para la formación de hemoglobina. La remolacha, las granadas, las especias y las hierbas también deben incluirse en el dieta como parte de las posibles medidas de autoayuda para el síndrome de Diamond-Blackfan. Los productos naturales antes mencionados promueven la producción de sangre, fortalecen el sistema de defensa del cuerpo y Lead a una mejora en el bienestar. Además, los pacientes deben fortalecer su poder mental. Con la ayuda de relajación técnicas, los factores estresantes se reducen y se promueve la estabilidad interna. Esto tiene una influencia positiva en el curso de la enfermedad y puede Lead a una reducción de las quejas. La higiene del sueño debe optimizarse para que el cuerpo pueda regenerarse lo suficiente durante los períodos de descanso.
