El síndrome de Adams-Oliver es muy raro. condición. Es hereditario. El síndrome se caracteriza por defectos congénitos del cabeza y extremidades y sistema nervioso trastornos.
¿Qué es el síndrome de Adams-Oliver?
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno hereditario. Las personas con la enfermedad padecen anomalías y defectos en el cráneo piel así como las extremidades. El síndrome de Adams-Oliver es uno de los síndromes de malformaciones congénitas. Se diagnostica poco después del nacimiento o en la infancia. El síndrome es muy raro condición, con menos de 150 casos documentados en todo el mundo hasta la fecha. La primera descripción de los síntomas se remonta a 1945 y es un trastorno hereditario. Las personas que padecen el síndrome de Adams-Oliver padecen anomalías y defectos del cráneo piel así como las extremidades. Además, un hueso cráneo puede haber un defecto. La característica es una malformación del esqueleto de la mano o del pie en una o más extremidades. La gravedad de la ectodactilia varía entre los pacientes. Además, pueden producirse malformaciones vasculares. Se trata de malformaciones congénitas del sistema vascular con diferente expresividad. Trastornos del central sistema nervioso así como el sistema visual están presentes en quienes padecen el síndrome de Adams-Oliver. Epilepsia, trastornos mentales y psicomotores o malformaciones del nervio óptico son las manifestaciones. Además, las personas afectadas pueden desarrollar corazón enfermedad.
Causas
Se ha identificado un defecto genético hereditario como la causa del síndrome de Adams-Oliver. Investigadores y científicos detectaron mutaciones en NOTCH1 gen y el gen DOCK6 en varios casos utilizando tecnología moderna de ADN. El defecto genético se llama autosómico dominante porque el afectado gen se encuentra en el autosoma. En una investigación reciente, los científicos también descubrieron alteraciones en el ARHGAP31. gen. Este gen regula dos proteínas. Sus funciones incluyen la división celular durante el crecimiento y el movimiento. La mutación en el gen, según los resultados, conduce a una interrupción de la formación normal y al surgimiento de las extremidades. Esto explica las malformaciones de las extremidades. El defecto genético se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que los padres del niño afectado no tienen síndrome de Adams-Oliver. Sin embargo, actúan como portadores de la mutación genética que causa la enfermedad y la transmiten a su hijo. La enfermedad puede heredarse de la madre o del padre.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de Adams-Oliver se notan los cambios en las extremidades. En el área de la mano, hay una deformidad en el metacarpo o una forma irregular de los dedos. En el área de los pies, puede haber un pie hueco, pie zambo o un pie demasiado corto. Los pacientes a menudo tienen uñas o uñas de los pies que son demasiado pequeños o que faltan. El síndrome hereditario raro se caracteriza por aplasia cutis circumscripta del cuero cabelludo, un piel defecto de la epidermis y el corion. Las manifestaciones de todos los síntomas descritos son diferentes en cada paciente. Central sistema nervioso Los trastornos incluyen un EEG prominente, espasticidado epilepsia. Puede haber daños en el nervio óptico o el paciente puede estar bizco. La aposición de los globos oculares ha sido mínima o ausente en casos documentados. En algunos pacientes, el síndrome de Adams-Oliver produce una parálisis completa de un lado del cuerpo, hemiplejía. Asimismo, es posible la hemiparesia, parálisis parcial de un lado del cuerpo. Ocasionalmente, el síndrome de Adams-Oliver causa nacimiento prematuro. Además, una enfermedad congénita del corazón puede estar presente. Ocasionalmente, la inteligencia disminuye en los pacientes afectados.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico se realiza después del nacimiento por un profesional médico. Se inicia con una inspección visual por parte del médico. Se examinan la parte superior del cráneo y las extremidades. Posteriormente, más medidas están tomados. El electroencefalograma medidas las cerebro ondas y detecta anomalías. El curso de la enfermedad depende de la expresión de los síntomas individuales, así como del éxito de la medidas tomado. En el curso posterior, se realiza una prueba genética que revela la anomalía de los genes.
Complicaciones
El síndrome de Adams-Oliver se caracteriza por defectos congénitos de las extremidades y cabeza y trastornos del sistema nervioso central; por lo tanto, este síndrome de malformación hereditaria autosómica dominante no es curable. El pronóstico varía según el tratamiento. Debido a los defectos y anomalías de las extremidades así como de la piel del cráneo, existen alteraciones que afectan gravemente la vida de los pacientes. Son característicos un defecto óseo del cráneo, así como malformaciones del esqueleto del pie o de la mano. Además, pueden producirse malformaciones del sistema vascular. Es posible la parálisis parcial de un lado del cuerpo. Las quejas adicionales son corazón enfermedades, trastornos psicosomáticos y mentales, epilepsia y malformación del nervio óptico. Estas quejas y trastornos varían en gravedad y no tienen por qué ocurrir simultáneamente. Un pronóstico concluyente con respecto a las posibles mejoras de la enfermedad se complica aún más porque el síndrome de Adams-Oliver es extremadamente raro y hasta la fecha solo se han documentado 45 casos en todo el mundo. Debido a los complicados procedimientos quirúrgicos y al individuo terapia forestal medidas, la calidad de vida de los pacientes es severamente limitada. El curso posterior de la enfermedad también depende de la cooperación interdisciplinaria entre los médicos, el niño y los padres. Cuanto mejor progresa, más probable es que los síntomas que acompañan a la enfermedad se puedan mitigar hasta tal punto que se produzca al menos una ligera mejoría.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha el síndrome de Adams-Oliver, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Se recomienda aclaración médica si anomalías como llagas en el cabeza área, dedos de las manos o de los pies acortados o faltantes, o un pie zambo, pie hueco, o pie doblado se notan en un recién nacido. Los padres que sospechen de un trastorno del desarrollo u observen anomalías del movimiento en su hijo deben hablar a su pediatra para una evaluación adicional. Otros signos de advertencia del síndrome de Adams-Oliver incluyen hendidura labio, pezones accesorios y anomalías visuales similares. Además, los defectos cardíacos, la cirrosis del hígado y pueden producirse riñones dobles. Se recomienda una aclaración médica ya ante la primera sospecha de una enfermedad grave. Esto es especialmente cierto si se encuentran enfermedades comparables en el historial médico de padres o abuelos. Los padres que padecen el síndrome de Adams-Oliver u otra enfermedad hereditaria deben hacer arreglos para que el niño sea examinado lo antes posible después del nacimiento. Como regla general, cuanto antes se detecte el síndrome de Adams-Oliver, mejores serán las perspectivas de éxito terapia forestal.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Adams-Oliver requiere una estrecha cooperación interdisciplinaria entre los padres, el niño y los médicos. El desafío particular aquí es el tratamiento tanto del paciente como de sus familiares. En particular, más allá del cuidado del paciente, el acompañamiento psicológico y el apoyo de los padres son fundamentales para el éxito terapéutico del paciente. En el caso de daño en el cuero cabelludo, el paciente se somete a cirugía. En muchos casos, este procedimiento debe repetirse hasta que no haya un éxito duradero. La intervención quirúrgica estabiliza principalmente el cráneo. Los cambios en las extremidades presentan un desafío muy especial para el cirujano plástico. Por lo tanto, quirúrgico terapia forestal las opciones incluyen piel partida y hueso injerto así como cirugía plástica con colgajo local y libre. Por regla general, se realizan varias operaciones durante la infancia. Además, se toman medidas terapéuticas individuales en función de los síntomas individuales. Estos tienen como objetivo el apoyo emocional, así como la promoción y desarrollo de las posibilidades físicas. Lidiar con las condiciones físicas cambiantes es un entrenamiento intensivo. En los casos de trastornos convulsivos causados por la epilepsia, se proporciona apoyo adicional en forma de medicación. El objetivo de esto es minimizar las convulsiones. Apoyo relajación también se enseñan técnicas. Si hay daño en el nervio óptico o si un corazón condición se diagnostica, se toman otras medidas individuales.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Adams-Oliver produce diversos defectos y malformaciones que se producen principalmente en las extremidades y la cabeza del paciente, que pueden restringir la vida diaria de la persona afectada y reducir significativamente la calidad de vida. En la mayoría de los casos, a los pacientes les faltan algunos dedos o uñas. También desarrollan el llamado pie deforme, lo que resulta en movimientos restringidos y otras complicaciones. No es infrecuente que se produzcan trastornos del sistema nervioso, que pueden Lead a la parálisis o espasticidad. Las convulsiones epilépticas tampoco son infrecuentes y, en el peor de los casos, pueden Lead a un accidente o muerte. Si el nervio óptico también está dañado, se producen alteraciones visuales y estrabismo. En algunos casos, el síndrome de Adams-Oliver también da como resultado una inteligencia reducida, por lo que el paciente puede depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. El tratamiento es solo sintomático y puede limitar los síntomas. Sin embargo, no todas las malformaciones y defectos pueden tratarse. La atención se centra también en minimizar las convulsiones y los ataques epilépticos. La esperanza de vida a menudo se ve reducida por el síndrome de Adams-Oliver.
Prevención
Como medida preventiva, los padres pueden realizar pruebas genéticas. Esto se puede utilizar para determinar si son portadores de un defecto genético que posiblemente Lead a la enfermedad si se transmite. No es posible la prevención en el propio paciente. Dado que el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad genética, no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. Por lo tanto, no es posible una curación completa, por lo que también hay posibilidades muy limitadas de cuidados posteriores. En primer lugar, la enfermedad debe tratarse sintomáticamente para facilitar la vida de la persona afectada y mejorar nuevamente la calidad de vida. Como regla general, las malformaciones se tratan principalmente con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Tras estas intervenciones, la persona afectada siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. No se deben realizar actividades extenuantes y también se deben abstener de realizar actividades deportivas. Además, generalmente se requieren varias intervenciones quirúrgicas para aliviar la mayor parte de las molestias. Asimismo, los pacientes dependen de terapia física, aunque los ejercicios de la terapia también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente. Esto puede acelerar la curación del síndrome de Adams-Oliver. En muchos casos, también es necesario tomar medicamentos y se debe tener cuidado para asegurarse de que se tomen con regularidad. Posible interacciones con otros medicamentos también debe discutirse con un médico. No pocas veces, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Adams-Oliver también puede ser útil, ya que esto conduce a un intercambio de información.
Programa de Cuidados Posteriores
Dado que el síndrome de Adams-Oliver es un trastorno genético, no se puede tratar de manera causal, solo sintomáticamente. Por lo tanto, no es posible una curación completa, por lo que las opciones de atención de seguimiento también son muy limitadas. En primer lugar, la enfermedad debe tratarse sintomáticamente para facilitar la vida de la persona afectada y mejorar nuevamente la calidad de vida. Como regla general, las malformaciones se tratan principalmente con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Tras estas intervenciones, la persona afectada siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. No se deben realizar actividades extenuantes y también se deben abstener de realizar actividades deportivas. Además, generalmente se requieren varias intervenciones quirúrgicas para aliviar la mayor parte de las molestias. Asimismo, los pacientes dependen de terapia física, aunque los ejercicios de la terapia también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente. Esto puede acelerar la curación del síndrome de Adams-Oliver. En muchos casos, también es necesario tomar medicamentos y se debe tener cuidado para asegurarse de que se tomen con regularidad. Posible interacciones con otros medicamentos también debe discutirse con un médico. No pocas veces, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Adams-Oliver también puede ser útil, ya que esto conduce a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Adams-Oliver requiere tratamiento médico obligatorio. Tan pronto como los padres descubran anomalías en su hijo, tanto visuales como de comportamiento, deben consultar al pediatra. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayores serán las posibilidades de vida del niño. Las medidas que los padres pueden tomar se basan exclusivamente en los síntomas y solo pueden proporcionar al niño un alivio de la incomodidad. En primer lugar, los propios padres deben aceptar la situación agravante. Aquí, se recomienda encarecidamente una terapia psicológica de acompañamiento. Si los padres están psicológicamente estables, pueden ser el apoyo que tanto necesita su hijo. Con mucho amor y paciencia, los padres deben repetir en casa los ejercicios enseñados por los distintos terapeutas (fisioterapia, terapia del habla, la terapia ocupacional). Se debe prestar atención a una salud dieta, suficiente ejercicio y mucho aire fresco en la vida diaria. Esto fortalece la sistema inmunológico de la persona afectada y reduce el riesgo de enfermedad infecciosa. Los pacientes, especialmente en la edad adulta, generalmente no pueden manejar su vida diaria por sí mismos. Por lo tanto, es necesario un cuidado constante. Se requiere especial cuidado, especialmente con respecto al riesgo de ataques epilépticos, para que los afectados no se lesionen. Si los padres ya no pueden brindar esta atención por sí mismos, no deben tener miedo de buscar ayuda profesional. Esto puede ser proporcionado por un cuidador o colocando al niño en una instalación adecuada.