La enfermedad de Scheie es un trastorno hereditario muy poco común. Los expertos médicos creen que la enfermedad de Scheie es un curso atenuado de mucopolisacaridosis tipo I (también conocida como MPS I), una enfermedad de almacenamiento lisosómico. La enfermedad de Scheie se puede comparar con la enfermedad de Hurler, aunque la enfermedad de Scheie tiene un curso mucho más leve. Por ejemplo, los síntomas de la enfermedad de Scheie son menos graves. La enfermedad de Scheie tampoco afecta la esperanza de vida de la persona afectada.
¿Qué es la enfermedad de Scheie?
Los profesionales médicos se refieren a la enfermedad de Scheie como mucopolisacaridosis leve tipo I. La MPS I también es una enfermedad muy rara; los médicos estiman la frecuencia en 1: 145,000. Las formas más leves, precisamente la enfermedad de Scheie, ocurren incluso con menos frecuencia. Aquí, los médicos estiman la incidencia en 1: 500,000 nacimientos. La enfermedad de Scheie puede desencadenarse por varias mutaciones, y los médicos distinguen entre tres formas diferentes: enfermedad de Hurler-Scheie, enfermedad de Hurler y enfermedad de Scheie. La mutación de la enfermedad de Scheie se localiza en el IDUA gen (puerto de genes 4p16.3). Los síntomas que se presentan en la enfermedad de Scheie son similares a los de la enfermedad de Hurler, pero no tan graves. El curso de la enfermedad es más leve.
Causas
Como ocurre con todos los trastornos de MPS I, la enfermedad de Scheie se debe a un defecto en la denominada enzima alfa-L-iduronidasa. Posteriormente, esta mutación conduce a que los glicosaminoglicanos (GAG) no se escindan y luego no se degraden. Esto conduce a una acumulación de glicosaminoglicanos en los lisosomas ubicados en las células del cuerpo. También se depositan heparán sulfatos y dermatán sulfatos. Esas circunstancias Lead a un deterioro de la función celular. Posteriormente, aparecen los síntomas típicos, por lo que Morbus Scheie tiene un cuadro clínico individual. A veces, esta es la razón por la que los médicos tienen problemas para detectar la enfermedad de Scheie en sus primeras etapas.
Síntomas, quejas y signos.
Si la enfermedad de Scheie está presente, no todos los síntomas que son indicativos de un trastorno de MPS I se expresan por completo. En particular, el defecto enzimático causa deterioro del esqueleto, los ojos y corazón. Los síntomas típicos a largo plazo incluyen:
Opacidades corneales, rigidez articular y contracturas articulares (las manos en garra son clásicas), hernias inguinales y umbilicales, médula espinal compresión (columna cervical superior), displasia de caderay pérdida de la audición. Infecciones pulmonares recurrentes, enfermedades del corazón válvulas y músculos, enfermedades del médula espinaly síndrome del túnel carpiano (que ocurren incluso en niños y adolescentes) también son síntomas de la enfermedad de Scheie. Cabe señalar que estos síntomas a menudo también aparecen más adelante en el curso de la enfermedad. Los primeros signos incluyen hernias umbilicales e inguinales; síndrome del túnel carpiano también puede ocurrir a una edad temprana. Mientras que la enfermedad de Hurler tiene un curso severo debido a que el sistema nervioso también se ve afectado, el sistema nervioso central no se ve afectado en la enfermedad de Scheie. Por tanto, los pacientes que padecen la enfermedad de Scheie tienen un desarrollo mental normal y la misma inteligencia que las personas no afectadas. Cabe señalar que la enfermedad de Scheie presenta un aspecto diferente; Por tanto, la enfermedad de Hurler puede ser "más fácil" de reconocer. A pesar de que existen anomalías visuales, como rasgos faciales toscos y complexión rechoncha, no son tan pronunciadas. Sin embargo, también hay pacientes con la enfermedad de Scheie que ya tienen cambios esqueléticos y exhiben el patrón de marcha típico. Sin embargo, estos son raros. Como regla general, la enfermedad de Scheie no proporciona una apariencia notable.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Debido a que la enfermedad de Scheie implica un curso tardío de la enfermedad y, además, existe un cuadro clínico variable, el diagnóstico a menudo se puede hacer bastante tarde. En muchos casos, por lo tanto, la enfermedad de Scheie no se diagnostica hasta la pubertad o la edad adulta. Sin embargo, es aconsejable un diagnóstico precoz debido al curso progresivo de la enfermedad. Especialmente si se trata de una forma leve de la enfermedad de Scheie, es deseable un diagnóstico temprano para ralentizar la progresión de modo que no se presenten varios síntomas. Si a veces solo existe la sospecha de que podría ser la enfermedad de Scheie, el médico puede ordenar una sangre prueba. En este caso, se realiza una prueba genética indirecta, que al final confirma si se trata de la enfermedad de Scheie o no. Después del diagnóstico, el terapia forestal Las personas que tienen la enfermedad de Scheie tienen una esperanza de vida normal, en comparación con los pacientes que tienen la enfermedad de Hurler.
Complicaciones
La enfermedad de Scheie conduce a muchos síntomas diferentes que pueden reducir y limitar significativamente la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, las personas afectadas sufren rigidez articular severa y también opacidades corneales en el proceso. Como resultado, la visión de la persona afectada también puede verse limitada. Además, pérdida de la audición también ocurre, por lo que la vida cotidiana del paciente también se restringe significativamente. La corazón también sufre de varios síntomas, que en el peor de los casos pueden Lead a la muerte cardíaca. La esperanza de vida de la persona afectada se reduce y limita significativamente por la enfermedad de Scheie. Especialmente el desarrollo de los niños se ve significativamente retrasado por esta enfermedad. También se producen cambios y deformaciones del esqueleto, que también pueden Lead a trastornos de la marcha. Como resultado, los niños pueden convertirse en víctimas de burlas o acoso. Desafortunadamente, la enfermedad de Scheie no se puede tratar de manera causal. Por esta razón, solo hay síntomas terapia forestal destinado a aliviar los síntomas. Como resultado, no se producen complicaciones particulares. En algunos casos, sin embargo, los pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de otras personas en su vida diaria.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Esta enfermedad es un defecto genético muy raro que requiere tratamiento médico y farmacológico obligatorio. No es posible una cura completa según el estado actual de la tecnología médica. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse en gran medida, por lo que una vida con esta enfermedad es bastante posible y se puede hacer soportable. Los síntomas individuales pueden aliviarse en gran medida con la medicación adecuada y algunos incluso pueden eliminarse por completo. Muchas personas afectadas se quejan de una fuerte opacidad corneal. Sin embargo, este síntoma existente puede eliminarse iniciando el tratamiento adecuado. Otros síntomas incluyen pérdida de la audición, síndrome del túnel carpiano y displasia de cadera. Cuándo aparecen estos síntomas es difícil de predecir. A menudo, algunos síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Sin embargo, acudir al médico no debe demorarse. Aquellos que deciden buscar tratamiento ante los primeros síntomas pueden esperar una mejora significativa y rápida. Sin embargo, aquellos que renuncian por completo al tratamiento médico y farmacológico experimentan un curso significativamente más difícil de la enfermedad. Se deben esperar complicaciones graves, que incluso pueden poner en peligro la vida en determinadas circunstancias.
Tratamiento y terapia
Desde 2003, se ha ofrecido un tratamiento prometedor a largo plazo, especialmente para la enfermedad de Scheie. En este contexto, los médicos se refieren al reemplazo de enzimas. terapia forestal. Esto implica el uso y la aplicación de una enzima producida biotecnológicamente para que los GAG puedan escindirse y descomponerse nuevamente. Sin embargo, el tratamiento a largo plazo solo puede aliviar los síntomas; no existe cura para la enfermedad de Scheie. Cabe señalar que el tratamiento a largo plazo ayuda principalmente con la enfermedad de Scheie. En formas y cursos más severos, incluso tales terapias solo tienen un éxito limitado. Por tanto, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Si dicha terapia se lleva a cabo en la etapa temprana de la enfermedad, se pueden prevenir de antemano varias quejas que solo son posibles con el curso posterior de la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Scheie ofrece un pronóstico relativamente bueno. Aunque los síntomas son variados, la mayoría de las quejas se pueden tratar de forma eficaz. Si la enfermedad se reconoce en la infancia sobre la base de las hernias inguinales y umbilicales de inicio temprano, existe una buena posibilidad de recuperación completa. Si ya se han desarrollado los principales síntomas, como la enfermedad cardíaca típica o la displasia, es difícil lograr una recuperación completa. Los pacientes deben someterse a un tratamiento a largo plazo, y la terapia a largo plazo es una enorme carga física y psicológica. Las personas con la enfermedad de Scheie tienen una esperanza de vida aproximadamente normal. La condición puede tratarse eficazmente desde 2003. La terapia de reemplazo enzimático reemplaza la enzima defectuosa, deteniendo así los procesos físicos. Como resultado, las personas afectadas pueden llevar una vida casi normal. El pronóstico se basa en el cuadro sintomático respectivo y las molestias asociadas. Por tanto, el pronóstico final debe ser realizado por un especialista. Para ello, incluirá varios valores de prueba, el curso previo de la enfermedad, la constitución del paciente y algunos otros factores. Así, se puede hacer un pronóstico preciso, que, sin embargo, siempre debe ajustarse.
Prevención
Debido a que es una enfermedad hereditaria, la enfermedad de Scheie no se puede prevenir. Es importante que incluso si el diagnóstico precoz resulta difícil, se consulte a un profesional médico ante la menor sospecha para aclarar si se trata o no de la enfermedad de Scheie. Si el tratamiento comienza en las primeras etapas de la enfermedad, la progresión se puede ralentizar para que no aparezcan varios síntomas en primer lugar.
Programa de Cuidados Posteriores
Como regla general, postratamiento directo medidas para la enfermedad de Scheie son significativamente limitadas, por lo que los afectados por esta enfermedad deben consultar a un médico en una etapa muy temprana. No puede haber cura por sí solo, ya que es una enfermedad genética. Por lo tanto, incluso en el caso de un deseo existente de tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Scheie en los descendientes y los hijos. Por tanto, la detección y el tratamiento precoces son la principal prioridad en esta enfermedad. Las personas afectadas suelen depender de la ingesta de diversos medicamentos. Aquí se deben considerar las instrucciones del médico, por lo que en caso de dudas o ambigüedades también se debe consultar primero a un médico. Además, la dosis correcta y también la ingesta regular de la drogas debe ser observado. La mayoría de los pacientes con enfermedad de Scheie dependen de exámenes y controles regulares por parte de un médico. En este sentido, el contacto con otros pacientes de la enfermedad también puede ser de gran utilidad, ya que se trata de un intercambio de información, que puede facilitar el día a día de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
En el caso de la enfermedad de Schleie, la autoayuda en la vida cotidiana solo es posible si está dirigida a tratar los síntomas. Probablemente la forma más importante de contrarrestar la enfermedad es el ejercicio diario. Las caminatas regulares por sí solas ya pueden prevenir las posibles consecuencias de la enfermedad de Schleie que limitan la capacidad de los pacientes para moverse. Si la persona afectada es capaz de realizar actividades deportivas más exigentes, esto también se recomienda. En caso de duda, el grado de esfuerzo debe aclararse con un médico. Un enfoque en los ejercicios de movimiento debe estar especialmente en las manos. En el curso de la enfermedad de Schleie, se restringen funciones importantes de las manos. Este deterioro se puede contrarrestar con ejercicios regulares. Las caminatas son adecuadas no solo por el movimiento en la autoayuda. El aire fresco también es un factor importante, ya que pulmón Los problemas son una consecuencia frecuente de la enfermedad. De lo contrario, los pacientes también deben asegurarse de que la humedad y la temperatura del aire en el hogar contribuyan a la comodidad. respiración. Ejercicios de respiración también puede ayudar a contrarrestar cualquier deterioro de pulmón función. Se puede concluir, entonces, que el ejercicio y la autoayuda medidas, en particular, contribuir a una autoayuda eficaz en la vida cotidiana.
