John CP Williams (n. 1922), un cardiólogo de Nueva Zelanda y el primer presidente alemán de pediatría cardiología, Alois Beuren (1919-1984), fueron los primeros médicos en describir el síndrome de Williams-Beuren, que recibió su nombre, a principios de la década de 1960. WBS es un defecto genético que tiene efectos significativos en la órganos internos, especialmente el corazóny la apariencia física de las personas afectadas. También se caracteriza por una disfunción del comportamiento social.
¿Qué es el síndrome de Williams-Beuren?
Aún no se ha investigado de manera concluyente cuántos niños nacen con síndrome de Williams-Beuren. La condición, que afecta tanto a niñas como a niños y hombres y mujeres por igual, es poco común. Las estimaciones preliminares sitúan la probabilidad de tener WBS en los recién nacidos entre 1 en 7,000 y 1 en 50,000.
Causas
La enfermedad es causada por la ausencia ("deleción") de cada uno de un grupo de genes de 23 unidades o más en el cromosoma 7. En casi todos los casos, esta deleción afecta a la importante proteína estructural elastina. La elastina es esencial para la elasticidad y fuerza of sangre vasos, entre otras cosas. El cromosoma 7 contiene de 1000 a 1500 genes. La causa básica de WBS es un mal desarrollo correspondiente en el esperma o huevo. La participación de una célula germinal tan mal desarrollada durante la fertilización da como resultado WBS.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de WBS son variados y ocurren en diferentes combinaciones en los individuos afectados. Los pacientes con WBS a menudo tienen cabezas pequeñas con labios hacia arriba, "dientes de ratón" hipoplásicos y "narices de conejo", parte superior acolchada. párpado regiones y otros rasgos faciales redondeados. Estas apariciones de "caras divertidas" crearon términos que ahora se usan poco en relación con WBS, como "caras de duendes" o "niños elfos". Además del tono muscular débil, baja estatura, iris decoloración azul, visión defectuosa y dedo del pie y dedo deformidades, deficiencias de órganos internos también son típicos de WBS. Éstas incluyen corazón defectos, estrechamiento relacionado con la deficiencia de elastina sangre vasos, hipertensión, riñón y pulmón problemas. Alargado cuello, un demasiado estrecho pecho, y los hombros caídos también son típicos. Los pacientes con EDT suelen tener una inteligencia por debajo del promedio. A cambio, sin embargo, a menudo tienen talentos insulares (excelente memoria, tono absoluto). La estadounidense Gloria Lenhoff, por ejemplo, se hizo famosa como soprano lírico con un repertorio de 2000 arias en 30 idiomas. Los WBSers de voz suave, a menudo serviciales y empáticos son sumamente comunicativos, curiosos y extrovertidos hasta el punto de la distancia. Sus habilidades lingüísticas y su curiosidad amistosa inicialmente los hacen parecer inteligentes, aunque tienen un coeficiente intelectual bajo y no conocen el significado de muchos de los términos que usan. Esta notoriedad se conoce como "moda de cóctel". Sin embargo, los WBS también son propensos a depresión., fobias y ataques de pánico. Una peculiaridad es la baja reacción de los pacientes con WBS a situaciones determinadas por personas enojadas. Por el contrario, los enfrentamientos con situaciones extremas sin personas, como erupciones volcánicas o cuya edificios, desencadenar el pánico en los pacientes con WBS. Los desencadenantes de esta intensidad diferente de ansiedad social y no social en los pacientes con WBS en comparación con los individuos no afectados por WBS se pueden rastrear a un cambio en el cerebro región llamada amígdala.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Williams-Beuren, que es causado por gen pérdida, puede ser diagnosticada específicamente en una etapa temprana por un análisis de cromosomas llamada "prueba FISH" (hibridación in situ fluorescente prueba). En esta prueba rápida citogenética, un tinte especial asociado con un sangre muestra solo marca completa cromosomas. En caso de gen pérdida, no mancha indica WBS. La prueba también se puede realizar antes del nacimiento. Sin embargo, debido a la factores de riesgo asociado con la prueba para el feto durante amniocentesis, no se usa regularmente en esta etapa. Por lo tanto, WBS a menudo permanece sin ser detectado en bebés y niños pequeños durante mucho tiempo. Especialmente porque la prueba de Apgar que se usa a menudo para los recién nacidos no está diseñada para la WBS rara y ampliamente desconocida. En la mayoría de los casos, WBS solo se nota en una etapa tardía debido a ciertas anomalías de comportamiento. Análisis de laboratorio de la sangre para detectar la presencia de hipercalcemia (exceso calcio) también proporciona pistas sobre posibles EDT.
Complicaciones
Las malformaciones típicas hacen del síndrome de Williams-Beuren un trastorno muy propenso a complicaciones. Crecimiento retraso ya ocurre durante el embarazo. Después del nacimiento, ocurren malposiciones, déficits neurológicos y otras complicaciones como resultado del tono muscular bajo. Una secuela típica es la llamada clinodactilia, en la que los dedos meñiques se doblan hacia los lados. Además, puede producirse una mala posición de los dedos de los pies, lo que provoca inseguridad en la marcha y una mala postura en los niños afectados. En la zona de la órganos internos, arritmia cardíaca, hipertensión y corazón pueden ocurrir palpitaciones. En un curso severo, de insuficiencia cardiaca ocurre como resultado del estrechamiento de la aorta. Las personas con WBS también tienen un mayor riesgo de riñón malformaciones. Un disfuncional riñón podemos Lead a una variedad de síntomas y, en algunos casos, complicaciones potencialmente mortales. Los niños con síndrome de Williams-Beuren también suelen sufrir dificultades para tragar, trastornos del sueño y retraso en el desarrollo, cada uno asociado con diversas complicaciones físicas y emocionales. A una edad mayor, escoliosis, es decir, puede producirse una curvatura de la columna. El tratamiento quirúrgico de las deformidades está asociado a los riesgos típicos. Debido a la a menudo de por vida administración de medicación, efectos secundarios, interacciones y tampoco se pueden descartar efectos tardíos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El "síndrome de Williams-Beuren" es una enfermedad que se manifiesta en forma de un trastorno del desarrollo con un defecto del corazón. Esto es causado por gen mutación en uno de los dos cromosomas número 7 y, en consecuencia, ya está presente al nacer. Sin embargo, la frecuencia es de aproximadamente 1: 20,000 personas afectadas, por lo que rara vez es necesario realizar pruebas prenatales. Hay una variedad de síntomas que pueden ocurrir en pacientes con "WBS". Estos incluyen, en particular, el desarrollo de rasgos faciales característicos. Estos incluyen: una frente ancha, un puente nasal plano que termina en una punta nasal esférica, pómulos prominentes, una gran boca, ojos pesados (superior párpado edema), una fisura palpebral corta y un patrón en forma de estrella en el iris de ambos ojos. Los individuos afectados muestran con mayor frecuencia déficits en la visión espacial, son sensibles al ruido y pueden ser propensos a la caries dental. Además, pueden existir graves malformaciones vasculares. Se debe consultar a un médico si los síntomas limitan a la persona afectada. Las personas afectadas por el síndrome a menudo tienen un sentido especial del ritmo y, por lo tanto, a menudo tienen talento musical. Algunos niños afectados también tienen una inclinación muy léxica y aprenden a leer antes que los niños normales. También se lo pasan bien con la comunicación verbal y se les considera muy sociables. A pesar de todo esto, los niños afectados por “WBS” dependen de la ayuda de otros a lo largo de sus vidas.
Tratamiento y terapia
Después de la pubertad, los pacientes de WBS a menudo, pero no necesariamente, se vuelven apáticos después de un la infancia caracterizado por hiperactividad. La EDT en sí no afecta directamente la esperanza de vida de las personas afectadas. Sin embargo, el deterioro de los órganos causado por WBS puede acortar la vida. No es posible una cura causal para el defecto del gen WBS. Por lo tanto, WBS terapia forestal debe limitarse al tratamiento de los síntomas. Al tratar los síntomas relacionados con WBS, la calidad de vida se puede mejorar significativamente. En este sentido, se pueden considerar los tratamientos de los defectos cardíacos comunes y las maloclusiones oculares. Las dietas especiales pueden controlar la hipercalcemia típica de WBS. Regular presión arterial También se indican los cheques. Debido a sus numerosos déficits, los pacientes con WBS dependen del apoyo en la vida diaria por el resto de sus vidas. En este contexto, el apoyo intensivo medidas (la terapia ocupacional, promoción musical), que comienzan desde la etapa del niño pequeño, juegan un papel importante para los niños con síndrome de Williams-Beuren que tienen retrasos en el desarrollo de manera constante. También una educación consistente en la observancia de las reglas sociales de las personas que se acercan alegremente y sin pedirlas a WBSler es parte del soporte vital. Muchos WBSers pueden seguir las lecciones en una escuela primaria integradora, otros están abrumados y necesitan instrucción de educación especial. Los WBSers casi siempre tienen una vida plena dentro del círculo de sus familias y con la ayuda de servicios especializados.
Prevención
La prevención del síndrome de Williams-Beuren no es posible debido a la naturaleza de este condición como un cambio genético espontáneo. Debido a que WBS se hereda con un 50% de probabilidad en parejas parentales en las que uno o ambos miembros de la pareja tienen WBS, a veces se discute el enfoque éticamente controvertido de evitar que las personas afectadas por WBS engendren descendencia.
Seguimiento
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad incurable que se trata solo sintomáticamente. Muchos de estos síntomas pueden ser auto-tratados por los pacientes. Para aliviar los síntomas, los padres deben facilitar la gimnasia y la terapia ocupacional con el niño enfermo. Allí, los padres pueden aprender muchos métodos para tratar al niño desde casa y aliviar significativamente la incomodidad. Además, el médico respectivo debe informar suficientemente al niño sobre su enfermedad. Sin embargo, esto debe hacerse solo cuando el niño tenga la edad y la madurez adecuadas. También es útil inscribir al niño en un grupo de autoayuda. Allí podrá aprender a afrontar la enfermedad a largo plazo. Además, el niño puede intercambiar opiniones y experiencias con otros pacientes y no se sentirá solo. También podría ser útil colocar al niño en terapia psicológica a largo plazo. Un psicólogo también puede enseñarle al paciente cuál es la mejor manera de afrontar la enfermedad. Es imperativo que el niño asista a las citas médicas habituales. Dado que las enfermedades secundarias pueden ocurrir más adelante en la vida como resultado de la enfermedad, las visitas al médico deben mantenerse hasta la vejez. Las personas afectadas deben elegir una profesión que pueda ejercer con la enfermedad. La elección también debe discutirse con el médico respectivo.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Williams-Beuren se asocia con varios síntomas y molestias. Muchos de los síntomas pueden tratarse usted mismo. Como parte de terapia física y la terapia ocupacional, se le dice al padre o tutor medidas que el niño puede hacer en casa para aliviar los síntomas. Cuanto más completo sea este intervención temprana , mejor pronóstico. Acompañando esto, el niño debe ser educado sobre su condición. El momento adecuado para esto depende de la madurez mental del niño y se elige mejor en consulta con el médico responsable. El niño afectado puede ser educado sobre su enfermedad mediante lecturas adecuadas o discusiones con otras personas afectadas. El largometraje “Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” presenta la vida de una persona afectada en forma documental y también puede utilizarse con fines educativos. Las visitas regulares al médico también son una parte importante de la autoayuda. Los controles médicos deben continuar hasta la vejez, ya que otras quejas, como escoliosis, puede ocurrir en el curso de la vida. También son necesarios varios cambios en el estilo de vida, como descansar lo suficiente y elegir una ocupación que se pueda realizar con las respectivas deformidades y enfermedades. Durante una consulta con el especialista, se discuten los pasos necesarios en cada caso.
