Breve descripción del síndrome de Marfan
- Diagnóstico: Un diagnóstico de sospecha generalmente resulta de los hallazgos del examen físico; Es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
- Pronóstico: La esperanza de vida suele ser normal hoy en día, pero los controles periódicos, especialmente con un cardiólogo, son muy importantes.
- Síntomas: cambios en el corazón, especialmente dilatación de la aorta, cambios en el esqueleto, por ejemplo talla alta y dedos en forma de araña, cambios en los ojos.
- Causas y factores de riesgo: causada por cambios genéticos, generalmente heredados de uno de los padres, pero que a veces se desarrollan de forma espontánea.
- Tratamiento: La enfermedad no es curable, el tratamiento tiene como objetivo prevenir o contener las complicaciones.
- Prevención: Al tratarse de un cambio genético, no es posible prevenir la enfermedad.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Aproximadamente entre el 25 y el 30 por ciento de los afectados presentan un síndrome de Marfan que se desarrolla espontáneamente. En total, entre una y cinco de cada 10,000 personas de la población padecen el síndrome de Marfan. No hay diferencia entre los sexos.
La mutación que causa el síndrome de Marfan se localiza en el cromosoma 15 y afecta al llamado gen FBN1. Este gen es responsable de la formación de una proteína del tejido conectivo, la fibrilina-1. La fibrilina-1 es importante para la estabilidad del tejido conectivo. Si su formación está limitada por la mutación, el tejido conectivo pierde estabilidad.
¿Cómo diagnostica el médico el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan suele ser diagnosticado por un pediatra. Sin embargo, en general, varios especialistas desempeñan un papel en el diagnóstico, el tratamiento y la consulta. Además del pediatra, se incluyen genetistas humanos, cardiólogos, ortopedistas y oftalmólogos. Antes del diagnóstico, el médico pregunta detalladamente a los padres o al afectado sobre la historia de la enfermedad (anamnesis). Preguntará, por ejemplo, si algún familiar padece ya el síndrome de Marfan, si a veces se producen palpitaciones o si hay miopía.
Luego, el médico examina físicamente al paciente. Observa con especial atención el esqueleto. Presta atención a la longitud de cada hueso, a la forma de la caja torácica y a la forma de la cara. Luego escucha el corazón y los pulmones. Las personas con síndrome de Marfan suelen experimentar arritmias cardíacas o soplos sobre la aorta.
Para realizar el diagnóstico del síndrome de Marfan también son importantes los llamados criterios genéticos. Estos enumeran varios síntomas de la enfermedad en distintos grados de gravedad. El diagnóstico se considera confirmado cuando se cumplen una serie de criterios.
Además, es posible realizar una prueba genética del síndrome de Marfan. En este se analiza el material genético y se busca la mutación responsable de la enfermedad. Si se han producido casos de síndrome de Marfan en una familia, es posible un diagnóstico adecuado antes del nacimiento.
Pruebas complementarias para el síndrome de Marfan
Las personas con síndrome de Marfan suelen tener dedos especialmente largos y estrechos. La finura de la araña se puede detectar con dos pruebas sencillas:
- En la segunda prueba, el afectado se agarra la muñeca con la mano. En personas con dedos en araña, la falange final del dedo meñique sobresale de la del pulgar (signo de Walker).
Diagnóstico de Marfan en la infancia.
En principio, el diagnóstico del síndrome de Marfan ya es posible en bebés o niños. Sin embargo, puede ser más difícil de hacer porque muchos signos aún no se manifiestan en la infancia y solo se desarrollan con el tiempo.
¿Cuál es la esperanza de vida en el síndrome de Marfan?
El curso del síndrome de Marfan varía mucho de persona a persona. Algunas personas afectadas apenas presentan síntomas, mientras que otras presentan toda la gama de síntomas posibles. Sin embargo, la esperanza de vida y la calidad de vida hoy en día son casi ilimitadas en el síndrome de Marfan. Esto es cierto al menos si los enfermos reciben una atención médica óptima. Si no se tratan, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan es en promedio de 40 a 50 años.
Complicaciones del sistema cardiovascular.
Aproximadamente 80 de cada 100 pacientes sobreviven a la rotura aórtica gracias a esta operación de urgencia. La disección aórtica es particularmente común alrededor de los 30 años. Los controles regulares con un cardiólogo pueden reducir el riesgo.
Además, los pacientes suelen sufrir daños en las válvulas cardíacas, como insuficiencia de la válvula aórtica e insuficiencia de la válvula mitral. Estos promueven arritmias cardíacas. Además, corren el riesgo de desarrollar inflamación del corazón (endocarditis) e insuficiencia cardíaca.
Complicaciones en otros órganos.
Con frecuencia, el síndrome de Marfan también provoca cambios en el ojo. Afectan principalmente al cristalino, que a menudo está desplazado (ectopia del cristalino). Como resultado, las personas afectadas corren el riesgo de sufrir ceguera. Otro factor de riesgo de ceguera es la miopía. Es causada por un globo ocular demasiado largo. Este cambio también favorece el desprendimiento de retina.
Además, en algunas personas con síndrome de Marfan, la presión intraocular está elevada (“glaucoma”) o el cristalino está nublado (“catarata”). Por tanto, es aconsejable realizar controles periódicos por parte de un oftalmólogo.
A lo largo de la vida, en algunos casos se forma la llamada duraectasia. Se trata de una dilatación de las meninges, normalmente a nivel de la columna lumbar. A menudo es asintomático. En algunos casos, sin embargo, causa dolor cuando las meninges dilatadas presionan los nervios que salen de la médula espinal.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente y difieren en gravedad en cada paciente. Incluso en la misma familia, los signos pueden diferir significativamente en los miembros de la familia afectados. A pesar de la misma mutación, es posible que una persona afectada apenas presente síntomas, mientras que un hermano muestra el cuadro completo del síndrome de Marfan. Varios sistemas de órganos se ven afectados por la enfermedad. Los más comunes son cambios en el sistema cardiovascular, el esqueleto y el ojo.
Cambios en el esqueleto.
Además, muchas personas afectadas tienen deformidades de la caja torácica, como un pecho de pollo o en embudo. Además de cambios esqueléticos adicionales, a menudo sufren escoliosis, curvatura y torsión de la columna. También se producen deformidades de los pies (pie plano, pie arqueado o pie plano).
La cabeza suele ser más larga de lo habitual en personas con síndrome de Marfan (cráneo largo). En algunos casos, la cara también se ve afectada porque los huesos faciales, especialmente el hueso cigomático y la mandíbula superior, están poco desarrollados. A menudo, el eje del párpado se inclina hacia un lado. En algunos individuos afectados, el paladar es particularmente alto y hay maloclusión de los dientes.
Causas y factores de riesgo
Dominante significa que la enfermedad aparece siempre: en principio, cada persona tiene dos copias de cada gen. en algunos casos, sin embargo, una copia de un gen sano es suficiente. Entonces, una enfermedad sólo aparece si ambos genes están alterados. Este no es el caso del síndrome de Marfan: los individuos afectados siempre enferman, incluso si sólo una de las dos copias del gen muestra un cambio. En este caso, el gen aún intacto no es capaz de compensar el defecto.
Cuando un paciente con síndrome de Marfan tiene un hijo, hereda el gen alterado o el sano. Esto significa que la probabilidad de transmisión es del 50 por ciento. Debido a la herencia autosómica dominante, un niño nacido de un padre con síndrome de Marfan tiene un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Marfan o saben que una de sus parejas padece el síndrome de Marfan deben buscar el consejo de un genetista humano antes de planificar un embarazo.
Tratamiento
Lo más importante aquí es la monitorización cardiológica. Durante la ecografía anual del corazón, el médico comprueba cuánto está dilatada la aorta y con qué rapidez se ensancha el vaso. Los betabloqueantes, fármacos que reducen la presión arterial, contrarrestan la dilatación aórtica. Sin embargo, es posible que se necesite cirugía para prevenir la rotura aórtica.
Otras cirugías que pueden ser necesarias para el síndrome de Marfan incluyen.
- una corrección de escoliosis
- una corrección del pecho
- una eliminación de lentes
Prevención
Dado que el síndrome de Marfan es genético, la enfermedad no se puede prevenir. Para prevenir complicaciones o paliar las consecuencias para la salud, los afectados deben acudir a controles periódicos con los distintos especialistas. Si se producen síntomas agudos o los síntomas existentes empeoran significativamente, tiene sentido consultar a un médico de inmediato.
Los expertos también desaconsejan los esfuerzos físicos intensos, como levantar objetos muy pesados o incluso deportes de fuerza o de contacto. La razón es que tales tensiones aumentan la probabilidad de rotura aórtica.
