El análisis de cromosomas es el método de examen genético más antiguo. Como parte de este procedimiento, un cariograma (representación ordenada de todos cromosomas en una celda) se hace. Esto permite cambios tanto en el número como en la estructura del cromosomas detectarse (aberraciones cromosómicas numéricas / estructurales).
Los humanos tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas 1-22 son los autosomas, el par de cromosomas 23 son los cromosomas sexuales (gonosomas; XY en el hombre y XX en la mujer).
El análisis cromosómico sigue siendo el método de elección para detectar una aberración cromosómica numérica: Ullrich-Síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (cariotipo: 47, XXY), trisomía 21, 13, 18 (síndrome de Down, Pätau, Edwards).
El análisis cromosómico se utiliza en diagnóstico prenatal así como diagnósticos posnatales.
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Enfermedades genéticas en la familia.
- Familiares de personas con anomalías cromosómicas estructurales.
- Indicación de edad: si la futura madre ha superado los 35 años de edad.
- Sospecha de enfermedades genéticas como:
- Síndromes cromosómicos como El síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Cri-du-Chat, Síndrome de Prader-Willi.
- Recién nacidos con malformaciones congénitas (p. Ej., Hipospadias / trastorno del desarrollo de la uretra) o genitales intersexuales
- Esterilidad diagnósticos: cuando la causa de la infertilidad no está clara.
- Esterilidad diagnóstico - condición después de dos o más abortos espontáneos (abortos espontáneos) o mortinatos.
El procedimiento
Material necesario en el feto (prenatal - antes del nacimiento).
- Vellosidades coriónicas (en la semana 11 a 14 de el embarazo (SSO)).
- Líquido amniótico (desde el 14 ° SSW).
- Fetal sangre (desde el 22 SSW).
Material necesario en niños y adultos
- La heparina sangre (mínimo 1-2 ml).
Preparación del paciente
- No es necesario
Factores disruptivos
- Ninguno conocido
El método de laboratorio
Para producir un cariograma, se estimula la división de las células en cultivo. Luego, el proceso de división celular se detiene con la ayuda del veneno del huso. colchicina (veneno de cólquico). La célula o sus cromosomas se fotografían y los cromosomas individuales se extraen de la fotografía (utilizando técnicas de imagen digital en un monitor de computadora). Luego, los cromosomas se tiñen con especial tintes en la diapositiva. Muy a menudo, las bandas GTG (bandas G por Tripsina utilizando Giemsa) se utiliza para la tinción. Esto permite detectar cambios en el número y en la estructura de los cromosomas (las llamadas aberraciones cromosómicas numéricas / estructurales.
El poder de resolución de los cromosomas mediante el análisis cromosómico es muy limitado. Dependiendo de la posición en el cromosoma, las deleciones o duplicaciones solo se pueden detectar hasta un mínimo de 5-10 mega pares de bases. También debe tenerse en cuenta que los mosaicos más pequeños no se detectan mediante el análisis cromosómico convencional.
Hoy en día, los métodos de laboratorio de mayor resolución ofrecen la posibilidad de detectar mucho mejor la pérdida o ganancia de material cromosómico.
