El síndrome de Conradi-Hünermann es el término utilizado en medicina humana cuando a una paciente se le diagnostica una deficiencia de crecimiento extremadamente rara debido a causas genéticas. Esto se manifiesta, entre otras cosas, por poca vellosidad, extremidades acortadas, excesivamente grandes piel poros y otros defectos morfológicos. El síndrome no se puede curar, solo se trata sintomáticamente.
¿Qué es el síndrome de Conradi-Hünermann?
El síndrome de Conradi-Hünermann es una anomalía del crecimiento causada genéticamente que ocurre exclusivamente en las niñas. Las personas afectadas padecen anomalías morfológicas masivas. Estos son visibles externamente por extremidades acortadas, notablemente grandes piel poros y poca vellosidad. También son posibles una cara deformada y otros defectos del cuerpo. La enfermedad lleva el nombre de sus descubridores, los pediatras alemanes Erich Conrad, Carl Hünermann y Rudolf Happle. En la literatura, también se pueden encontrar los términos síndrome de Happle, síndrome de Conradi-Hünermann-Happle y los nombres latinos condrodystrophia congenita calcificans y condrodisplasia foaetalis calcarea. De acuerdo con la clasificación ICD-10, también se puede usar el nombre síndrome de condrodisplasia punctata. Dado que la enfermedad afecta a las condrodisplasias, pertenece al grupo de las condrodisplasias punctatas. Típico para los representantes de este grupo es la calcificación de laringe, tráquea o articulaciones. Hoy en día, es posible diagnosticar las complejas enfermedades de este grupo ya en el útero. En la literatura médica, la frecuencia del síndrome de Conradi-Hünermann se estima en aproximadamente uno de cada 100,000 nacimientos. Por lo tanto, la enfermedad es extremadamente rara.
Causas
El síndrome de Conradi-Hünermann se debe exclusivamente a causas genéticas. La diferenciación de otras enfermedades del grupo de la condrodisplasia punctata se basa en el defecto genético que provoca los síntomas que se presentan en cada caso y el modo de herencia relevante. Así, a diferencia de otras enfermedades, el síndrome de Conradi-Hünermann se hereda a través de un cromosoma X dominante. Esto tiene un EBP defectuoso gen y por lo tanto provoca las anomalías morfológicas típicas. El EBP gen también se conoce como esterol delta8 / 7 isomerasa y es una enzima que se encuentra en colesterol metabolismo. Entre otras cosas, es responsable del reordenamiento de los dobles enlaces y está mutado en la región cromosómica Xp 11.23 - p 11.22 en las niñas afectadas.
Síntomas, quejas y signos.
Las diferentes manifestaciones del síndrome de Conradi-Hünermann resultan de manera diferente, por lo que no es necesario que estén presentes todos los síntomas que se enumeran a continuación. A menudo, las personas afectadas presentan solo algunos de los síntomas que son concebibles en su totalidad. Por ejemplo, son frecuentes las anomalías morfológicas considerables de la cara. En muchos de los afectados, la cara es muy plana y se caracteriza por un puente de la nariz. Además, los cambios en los ojos se encuentran entre los síntomas típicos del síndrome de Conradi-Hünermann. Los síntomas más comunes incluyen opacidad del cristalino del ojo (catarata), pérdida o reducción grave de las fibras nerviosas del ojo (glaucoma), y daño degenerativo a la nervio óptico, que se manifiesta por una disminución en el número de células nerviosas (atrofia óptica). Además, puede producirse un acortamiento severo de las extremidades, razón por la cual el síndrome a menudo se denomina trastorno de crecimiento. Especialmente los brazos y las piernas se ven afectados. Son parcialmente asimétricos. Las diferencias de longitud tampoco son inusuales. Además, las restricciones en la funcionalidad y movilidad del articulaciones también son un síntoma común (contractura articular). Cifosis or escoliosis también se informa a menudo. Cifosis se entiende como una curvatura hacia atrás (dorsal) de la columna. Una desviación lateral de la misma se llama escoliosis. Adicionalmente, cambios en la piel son comunes. Las personas afectadas tienen poros dilatados. Ictiosis (ictiosis), trastornos pigmentarios, eritrodermia y atrofodermia también son frecuentes.
Diagnóstico y curso
El primer diagnóstico es posible para la medicina humana moderna en el útero y, por lo tanto, muy temprano. La detección se puede lograr mediante un de rayos X. Esto suele mostrar algunas anomalías. Por ejemplo, calcificaciones en los extremos del articulaciones, la llamada osis de la epífisis, puede ser visible, especialmente en los primeros años de vida. Rayos X imagen. Además cuerpo vertebral que es de altura reducida y acortamiento de las extremidades son típicas. Particularmente en pacientes mayores, un examen puramente visual ya puede Lead a un hallazgo inicial. Sin embargo, dado que el síndrome de Conradi-Hünermann debe distinguirse de los otros representantes del grupo de condrodisplasia punctata, se diagnóstico diferencial siempre será necesario. También deben excluirse otros posibles agentes causantes de los síntomas que no estén relacionados con el síndrome.
Complicaciones
Pueden ocurrir varios síntomas y complicaciones con la agenesia del cuerpo calloso. En la mayoría de los casos, sin embargo, existen alteraciones del comportamiento y limitaciones en la audición y la visión. Por lo general, las limitaciones no aparecen de repente, pero Lead a una reducción constante de estas percepciones durante el curso de la enfermedad. Completo ceguera o completa pérdida de la audición también puede ocurrir. Debido al aumento cerebro presión, en muchos casos hay dolores de cabeza y mal desarrollo en el cerebro. Debido a estos desarrollos defectuosos, se producen trastornos del comportamiento y otras quejas psicológicas. A menudo, la agenesia del cuerpo calloso también ocurre con baja estatura. Los pacientes padecen trastornos metabólicos y tienen una calidad de vida reducida. Concentración también se reduce, por lo que suele haber una disminución de la inteligencia. El tratamiento causal no es posible porque no es posible replicar el cerebro de caramelos. Por esta razón, principalmente las terapias conductuales y aprendizaje Las terapias se utilizan para que la inteligencia del paciente no se vea reducida por la agenesia del cuerpo calloso. Terapia del lenguaje también debe realizarse en muchos casos. Si ocurren ataques epilépticos, cerebro la presión debe reducirse. En casos raros, la agenesia del cuerpo calloso no causa síntomas ni complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando se notan las anomalías morfológicas de la cara u otros síntomas típicos del síndrome de Conradi-Hühnerman, se debe consultar a un médico en cualquier caso. En caso de síntomas notables como el característico catarata o trastornos del crecimiento, existe una alta probabilidad de que se trate de una enfermedad genética; entonces uno debe hablar al pediatra. El síndrome de Conradi-Hühnerman es una enfermedad hereditaria que se presenta principalmente en mujeres. Los padres que noten los síntomas mencionados en su hijo o tengan una sospecha concreta de una enfermedad debido a antecedentes familiares deben consultar a un médico de inmediato. En general, los síntomas inusuales y las anomalías externas deben aclararse rápidamente para que puedan tratarse en una etapa temprana. Por tanto: si tienes una mera sospecha o signos característicos de la enfermedad, acude a tu médico de cabecera o pediatra. Otros contactos son el especialista en enfermedades hereditarias y especialistas en los síntomas respectivos. Por ejemplo, un oftalmólogo debe ser consultado por problemas de visión, mientras que los trastornos del crecimiento requieren ayuda ortopédica. En caso de emergencia médica, debe comunicarse con los servicios médicos de emergencia.
Tratamiento y terapia
Debido a que el síndrome de Conradi-Hünermann se presenta como un trastorno genético que conduce a cambios morfológicos incluso en la etapa embrionaria, no es posible una cura. En consecuencia, todos los enfoques terapéuticos tienen un enfoque sintomático. Por tanto, el objetivo es aliviar los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, cambios en el piel puede ser aliviado por ungüentos. Diferencias en pierna la longitud requiere tratamiento ortopédico. Los cambios o malas posiciones de la columna también se pueden tratar usando un corsé. Los medicamentos se recetan para el tratamiento de dolor. Fisioterapia o conceptos fisioterapéuticos pueden formar un elemento complementario útil de un sistema integral y coordinado en sí mismo. terapia forestal concepto.
Perspectivas y pronóstico
Como regla general, el síndrome de Conradi-Hünermann no se puede tratar de forma causal. Por esta razón, solo es posible el tratamiento sintomático del síndrome, por lo que no existe una cura completa. Si no se trata el síndrome de Conradi-Hünermann, los afectados sufren diversas deformidades faciales, que pueden tener un efecto negativo en la estética del paciente. trastorno de crecimiento También ocurre, y los brazos y las piernas se ven afectados principalmente por este trastorno. La diferencia de longitud también puede Lead a las restricciones en el movimiento y por lo tanto en la vida cotidiana. En general, el síndrome de Conradi-Hünermann tiene un efecto muy negativo en el desarrollo del niño y lo ralentiza. El síndrome también reduce la visión del paciente, y en el peor de los casos se produce una pérdida total de la visión. El tratamiento del síndrome de Conradi-Hünermann puede compensar principalmente los cambios en la piel y la columna. Se puede utilizar un corsé para aliviar la deformidad de la columna. Fisioterapia or terapia física también puede aliviar dolor. No es posible prevenir el síndrome de Conradi-Hünermann. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por la enfermedad.
Prevención
El síndrome de Conradi-Hünermann es causado por un cromosoma defectuoso. Por tanto, la enfermedad es exclusivamente genética, lo que hace que la prevención sea completamente imposible.
Programa de Cuidados Posteriores
Debido a que el síndrome genético de Conradi-Hünermann o síndrome de Happle se asocia con alteraciones del crecimiento, las visitas múltiples al médico son la norma a una edad temprana. El tratamiento médico solo puede ser sintomático debido a la causa genética del síndrome de Conradi-Hünermann. Sin embargo, además de los médicos necesarios medidas Como resultado del cuadro clínico, las medidas de seguimiento también son útiles. Uno de los importantes medidas de postratamiento son los servicios de apoyo de naturaleza psicológica. Se debe informar al entorno inmediato sobre la naturaleza de la enfermedad para evitar el acoso y el ridículo por la apariencia especial de la persona afectada. El uso de meditación, relajación métodos o yoga También puede ayudar a los afectados a afrontar mejor las consecuencias de la enfermedad. La participación en un grupo de autoayuda puede ser una medida importante en el contexto del cuidado posterior. Tanto los propios enfermos como sus familiares inmediatos pueden recibir ayuda, asesoramiento y apoyo aquí. Las actividades de ocio significativas y satisfactorias son una parte tan importante del síndrome de Conradi-Hünermann como el ejercicio regular. Dentro del ámbito de sus posibilidades físicas, los afectados pueden participar en deportes para discapacitados. Esto también asegura que se cree un entorno social de apoyo en el que los afectados se sientan aceptados. Por el lado de la atención médica posterior, no se puede hacer demasiado para el síndrome de Conradi-Hünermann. Sin emabargo, fisioterapia y otros fisioterapéuticos medidas que mantienen la movilidad son posibles. Tales medidas también ayudan a aliviar dolor.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que los fuertes cambios visuales notables están asociados con los síntomas de la enfermedad hereditaria, la persona afectada debe prestar atención para fortalecer su confianza en sí misma. En la vida cotidiana, a pesar de todas las molestias, una buena estabilidad psicológica es importante para mantener una buena calidad de vida. Para asegurar que el tratamiento de la enfermedad no se asocie a sorpresas o situaciones desagradables para la persona afectada y las personas de su entorno social, se debe brindar buena información sobre la enfermedad y su curso. Esto facilita la interacción interpersonal. Es útil crear una atmósfera relajada en la que las personas puedan hablar abiertamente sobre la enfermedad y aclarar cuestiones abiertas. De esta forma se pueden reducir los prejuicios e inhibiciones. Para el fortalecimiento mental, relajación Se pueden utilizar métodos, que se pueden llevar a cabo de forma independiente en cualquier momento. Meditación, yoga o músculo progresivo relajación Ayudar a reducir el estrés y despejar la mente. Los grupos de autoayuda también resultan útiles con frecuencia. Aquí, los pacientes intercambian información y se brindan apoyo y consejos importantes. A pesar de los síntomas graves, las actividades de ocio y deportivas ayudan a mantener y desarrollar una sensación de bienestar. Considerando las posibilidades físicas, la participación en la vida social es importante para la salud mental. salud. En contacto con otras personas se pueden reducir los miedos y se puede vivir la alegría de vivir.
