El síndrome de Waardenburg es congénito condición que la ciencia médica clasifica bajo leucismo y divide en cuatro tipos diferentes. Los signos típicos incluyen sordera, malformaciones y anomalías pigmentarias. Dado que el síndrome de Waardenburg es un trastorno genético, no se puede tratar causalmente.
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg es un tipo de leucismo con el que los legos a menudo confunden albinismo. Tanto el leucismo como albinismo se caracterizan por una falta de pigmento. El síndrome de Waardenburg debe su nombre a Petrus Johannes von Waardenburg, quien describió por primera vez la condición en 1951. Una persona con leucismo no tiene melanocitos, piel células que producen pigmento. La mayoría de los melanocitos se encuentran en la epidermis y alrededor del pelo folículos. Los pigmentos se encuentran no solo en el piel, sino también en los ojos, donde la retina y iris también forman pigmentos. Sirven no solo para el diseño óptico. Ellos protegen el piel o las células del ojo por exposición excesiva a la luz. El pigmento melanina puede ser de color marrón a negro o de amarillo a rojizo. Por regla general, están presentes mezclas de ambas variantes, que forman la imagen de color característica de las células de pigmento.
Causas
El síndrome de Waardenburg es el resultado de una mutación en el material genético. En este caso, el ácido desoxirribonucleico (ADN) muestra desviaciones en comparación con un ADN sano. Dependiendo del afectado gen, la enfermedad se manifiesta de diferentes formas. Los tipos I y III (síndrome de Klein-Waardenburg) son causados por una mutación en el gen PAX, en el locus del gen 2Q35. En el tipo II, el MITF gen es responsable de la herencia del síndrome. Allí se pueden mutar diferentes segmentos de genes. A veces, por lo tanto, la medicina diferencia aún más el tipo III en subtipos A, B, C y D. Sin embargo, externamente, los subtipos apenas parecen diferir entre sí. Para el tipo IV, diferentes segmentos de genes en el gen de la endotelina-3 o en el gen del receptor de endotelina-B también son posibles sitios de mutación. Los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg son autosómicos, lo que significa que están ubicados en uno de los autosomas, no en el cromosoma X o Y. Los tipos I, II y III son recesivos: solo cuando el conjunto doble de cromosomas tiene dos genes portadores de enfermedades ¿se manifiesta el síndrome? Sin embargo, si una persona no solo tiene un segmento genético mutado sino también un segmento sano, la enfermedad no se manifiesta. Una persona así todavía puede transmitir el síndrome de Waardenburg a sus hijos.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma más notable del síndrome de Waardenburg es la alteración pigmentaria, que se refleja principalmente en tres áreas. El mechón es incoloro en personas con síndrome de Waardenburg y, por lo tanto, parece blanco. Los ojos tienen diferentes colores porque el iris de ambos ojos no produce pigmento en cada zona. Las áreas que no contienen pigmentos aparecen en azul en el iris. Las áreas restantes forman los pigmentos ya que están genéticamente predeterminados. La medicina también se refiere a este fenómeno como heterocromía del iris. Además del copete blanco y la heterocromía del iris, el síndrome de Waardenburg tipo I también se manifiesta enfermedad de la mancha blanca o piel a cuadros (vitiligo). Este es el término utilizado por los médicos para describir la falta de pigmento en la piel, que es más evidente en las manos. cuello, rostro y área anogenital. Además, pérdida de la audición y se manifiestan deformidades faciales: son característicos un puente nasal alto y ancho, así como tejidos u órganos que se forman en el lugar equivocado (distopía canthorum). La distopía canthorum no ocurre en el tipo II del síndrome de Waardenburg, aunque el tipo II corresponde al tipo I. En el tipo III, todos los síntomas del tipo I están presentes; además, se producen malformaciones de los brazos. La manifestación más grave del síndrome de Waardenburg se observa en el tipo IV, que a menudo resulta en la muerte de la persona afectada. La diferenciación de ciertas neuronas también se altera en esta forma de la enfermedad, lo que también conduce al desarrollo de Enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito). Esta enfermedad intestinal se manifiesta, entre otras cosas, en el estrechamiento del colon.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Waardenburg es congénito. Al principio del desarrollo del niño en el útero, la mutación interfiere con el desarrollo adecuado, lo que resulta en varios síntomas.Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Waardenburg no solo sobre la base de las características externas: pueden obtener claridad sobre si alguna de las mutaciones que causan el síndrome están presentes mediante pruebas genéticas.
Complicaciones
El síndrome de Waardenburg puede Lead a varias complicaciones. Una consecuencia típica de la enfermedad es la anomalía pigmentaria característica. Esta imperfección notable da como resultado problemas psicológicos graves, dependiendo de qué tan grave sea y a qué edad aparezca por primera vez. Los afectados a menudo desarrollan ansiedad social o incluso en toda regla depresión.. En el síndrome de Waardenburg tipo I, enfermedad de la mancha blanca También ocurre, lo que puede exacerbar el sufrimiento mental mencionado anteriormente. Además, pérdida de la audición y pueden ocurrir deformidades faciales en el curso de la enfermedad. Una posible enfermedad secundaria del síndrome de Waardenburg es Enfermedad de Hirschsprung. Esta enfermedad intestinal se asocia con el estrechamiento de la colon. Pueden ocurrir síntomas gastrointestinales graves, que pueden resultar en estreñimiento o incluso obstrucción intestinal. Debido a que el síndrome es hereditario, existen pocas opciones de tratamiento y la enfermedad a menudo toma un curso severo que se asocia con un deterioro cognitivo y estético permanente para los afectados. Sintomático terapia forestal tampoco está exento de riesgos. Por ejemplo, el administración of cortisona podemos Lead a la irritación de la piel y otros efectos secundarios. Los procedimientos quirúrgicos, como los que se realizan en el tratamiento de trastornos intestinales, siempre están asociados con un riesgo de infección y lesión.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Waardenburg no puede curarse por sí solo, la persona afectada debe consultar a un médico. En este sentido, la detección temprana y el tratamiento posterior de la enfermedad siempre tienen un efecto muy positivo en el curso posterior y también pueden prevenir complicaciones adicionales. Por lo tanto, se debe contactar a un profesional médico ante los primeros signos y síntomas del síndrome. Se debe consultar a un médico si la persona afectada padece un trastorno pigmentario grave. Esto a menudo da como resultado una piel completamente incolora, que parece muy blanca. Asimismo, pueden formarse manchas blancas en la piel. La mayoría de los pacientes también padecen pérdida de la audición debido al síndrome de Waardenburg, que no desaparece por sí solo. Del mismo modo, los órganos del cuerpo están desalineados, por lo que pueden ocurrir complicaciones graves. El síndrome de Waardenburg puede ser detectado por un pediatra o un médico general. El tratamiento posterior depende en gran medida del tipo y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general sobre el curso posterior de la enfermedad. Dado que el síndrome a menudo también puede Lead Para los trastornos psicológicos, una visita a un psicólogo también es muy útil.
Tratamiento y terapia
Dado que el síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria, el tratamiento causal no es posible. Puede ser posible tomar medidas para aliviar la pérdida auditiva. Sin embargo, el procedimiento exacto depende de la situación inicial individual. En el tipo IV más grave, los médicos también deben tratar la enfermedad de Hirschsprung.
Prevención
La prevención específica no es posible para el síndrome de Waardenburg porque es una enfermedad hereditaria. El tipo IV del síndrome de Waardenburg sigue una herencia autosómica recesiva. Por lo tanto, la enfermedad se manifiesta solo si el niño hereda un alelo portador de la enfermedad de cada uno de los dos padres. Sin embargo, si el material genético contiene solo un alelo enfermo y un alelo sano, el síndrome de Waardenburg no se manifiesta. La herencia de los tipos I-III, por otro lado, es autosómica dominante: si una persona tiene un gen mutante y otro sano, la enfermedad se manifiesta. Sin embargo, esta persona no necesariamente tiene que transmitir el síndrome de Waardenburg a su hijo, ya que también puede heredar el gen sano. Chance determina si un padre transmite el gen portador de la enfermedad o el gen sano a su hijo.
Seguimiento
El síndrome de Waardenburg requiere un cuidado de seguimiento extenso. Debido a que es un trastorno congénito, el tratamiento causal no es posible. La atención de seguimiento se centra en asesorar al paciente con respecto a más tratamientos terapéuticos. medidas. Los trastornos pigmentarios y la pérdida auditiva neurosensorial deben ser evaluados por un médico a intervalos regulares. La atención de seguimiento consiste en una entrevista al paciente y una examen físicoDurante la anamnesis, el médico primero obtiene una imagen de los síntomas actuales. Las quejas que han remitido en gran medida no requieren más seguimiento. Trastornos de la pigmentación y la pérdida de audición son afecciones crónicas que deben controlarse con regularidad. Si es necesario, nueva terapéutica medidas puede surgir para el paciente entre controles. El paciente debe llevar un diario y anotar cualquier síntoma inusual. Con la ayuda de las notas, la atención de seguimiento regular se puede alinear de manera óptima con el cuadro sintomático. Dependiendo de la naturaleza de los síntomas, también se puede requerir ayuda terapéutica. Dado que el síndrome puede desarrollarse de manera muy diferente, las medidas deben determinarse individualmente.
Que puedes hacer tu mismo
El tratamiento médico del síndrome de Waardenburg puede apoyarse con diversas medidas de autoayuda. La pérdida auditiva neurosensorial típica se puede compensar usando un audífono. Los familiares deben hablar en voz alta y clara y volverse hacia el paciente cuando hable para que el paciente pueda labio-leer. Para evitar malentendidos, se recomienda ser abierto sobre la pérdida auditiva. Esto también se aplica a otros síntomas de la enfermedad, como trastornos pigmentarios y alteraciones visuales, que pueden desarrollarse a lo largo de la vida. Las víctimas deben informarse en detalle sobre la ptosis-epicanthus y decidir junto con el médico qué remedios ayudan contra los síntomas individuales. En la mayoría de los casos, ocurren quejas muy diferentes, que a veces también pueden representar una carga psicológica. El apoyo terapéutico es tan importante para los pacientes como el tratamiento físico, especialmente en el caso de estados de ánimo depresivos o trastornos de ansiedad. Los padres de niños que padecen el síndrome de Waardenburg deben coordinar una prueba genética. A menudo, se puede determinar el desencadenante de la enfermedad hereditaria, lo que facilita la planificación para más hijos. Si los síntomas tienen un fuerte impacto negativo en el bienestar, también puede ser útil visitar un grupo de autoayuda. La asociación Leona eV ofrece a los afectados más puntos de contacto.
