Glucosa-6-fosfato La deficiencia de deshidrogenasa es una deficiencia hereditaria de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que juega un papel importante en azúcar metabolismo. Los síntomas de la deficiencia son muy variables y, en casos graves, la destrucción del rojo sangre pueden aparecer células en forma de hemólisis. La condición se controla fácilmente evitando ciertos alimentos y medicamentos.
¿Qué es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
Glucosa-6-fosfato La deficiencia de deshidrogenasa caracteriza una deficiencia o un modo de acción defectuoso de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Las consecuencias de esta deficiencia varían. Por tanto, los síntomas varían desde crisis asintomáticas hasta crisis hemolíticas. Dado que la enfermedad se hereda a través del cromosoma X, las mujeres suelen verse menos afectadas que los hombres. Principalmente en malaria áreas en las que esta deficiencia enzimática está muy extendida. Los desencadenantes de las crisis hemolíticas suelen ser los frijoles (habas) y ciertos drogas como primaquina, nitrofurantoína o sulfanilamida. Debido a que lo desencadenan las habas, glucosa-6-fosfato La deficiencia de deshidrogenasa también se conoce como favismo cuando hay síntomas. Aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por este defecto enzimático. La mayoría de las personas, principalmente mujeres, no presentan ningún síntoma. Como regla general, la calidad de vida y la esperanza de vida no están limitadas en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Solo alimentos que provocan hemólisis y drogas debe evitarse en formas graves.
Causas
La causa de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una mutación de la G6PD gen en el cromosoma X. Esto gen es responsable de codificar la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La expresión de los síntomas depende de la mutación específica y del sexo de la persona. Hasta la fecha, aproximadamente 150 mutaciones de este gen son conocidos. La función de la enzima no está igualmente restringida en todas las mutaciones. Las niñas y las mujeres tienen dos alelos G6PD. En la mayoría de los casos, el gen defectuoso se transmite de forma heterocigótica. Esto significa que todavía hay suficientes genes G6PD sanos del otro padre. En los hombres, falta el segundo gen, por lo que la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más pronunciada. Además, la mutación presente determina la actividad residual de la enzima. La enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa juega un papel crucial en el metabolismo de los carbohidratos. Es responsable de la conversión de NADP + oxidado en NADPH reducido. A su vez, NADH representa un cofactor de la enzima glutatión reductasa. La glutatión reductasa reduce el glutatión oxidado dimérico a dos monómeros de glutatión reducido. En su forma reducida, el glutatión es un potente antioxidante y elimina los radicales libres. En el caso de una deficiencia de glutatión reducido, la capacidad de destrucción de los radicales libres suele ser insuficiente. Esto es especialmente cierto cuando muchos radicales intermedios se forman por la ingestión de sustancias externas. Las habas, los guisantes o las grosellas, por ejemplo, contienen ciertos alcaloides que dan lugar a productos de degradación radical. Una situación similar se aplica a ciertos drogas. Si hay muy poco glutatión reducido, los radicales libres solo se descomponen de manera inadecuada. Su concentración puede aumentar hasta el punto en que destruyen eritrocitos, provocando hemólisis. La falta de glutatión reducido es a su vez el resultado de la falta de NADH. Debido a que la formación de NADH es catalizada por glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la actividad insuficiente de esta enzima también da como resultado una nueva formación insuficiente de NADH a partir de NAD +.
Síntomas, quejas y signos.
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se manifiesta de diferentes formas. Se distinguen a grandes rasgos tres formas diferentes de expresión. Por tanto, existe una forma de deficiencia enzimática sin síntomas. En estos casos, suficiente activo enzimas CRISPR-Cas todavía están presentes para compensar la deficiencia. Una segunda forma es hemolítica aguda. anemia, que se desencadena por las habas, sulfonamidas, vitamina K, naftaleno o ácido acetilsalicílico. El más raro es el hemolítico crónico. anemia, en que rojo sangre las células mueren de forma permanente. En este caso, la formación de nuevos sangre las células no pueden compensar completamente su degradación. Cuando los síntomas se vuelven pronunciados, los síntomas incluyen escalofríos, fiebre, debilidad, choque, espalda dolor or dolor abdominal.La orina se vuelve negra. Además, ictericia ocurre. Los recién nacidos con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden sufrir de ictericia. En casos raros, incluso los riñones pueden fallar por completo. Generalmente, los procesos compensatorios tienen lugar en el organismo, por lo que la crisis hemolítica finaliza rápidamente. El pronóstico de la enfermedad es bueno. Sin embargo, en casos raros, es posible un desenlace fatal.
Diagnóstico
Para diagnosticar la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, el médico primero tomará una historial médico. Si síntomas como anemia, ictericia, y aparecen características de hemólisis, se sospecha deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en ciertos grupos étnicos e individuos con antecedentes de casos de condición en sus familiares. Además, las pruebas de laboratorio para hígado enzimas CRISPR-Cas, recuento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa haptoglobina, o una prueba de antiglobina directa (Prueba de Coombs) se realizan. Si el Prueba de Coombs excluye una causa inmunológica de la hemólisis, se refuerza la sospecha de una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. El NADH se puede detectar directamente a través de la llamada prueba de Beutler. Si no se observa fluorescencia de las células sanguíneas, esto significa que la prueba de Beutler es positiva. Por tanto, se puede confirmar el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Complicaciones
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no necesariamente Lead a complicaciones o síntomas en todos los casos. Por ejemplo, la deficiencia ocurre incluso cuando hay activos enzimas CRISPR-Cas. Sin embargo, si este no es el caso, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también puede Lead a la muerte de los glóbulos rojos. Esta muerte tiene consecuencias relativamente graves y síntomas similares a los de una enfermedad común. fiebre. En resultado de fiebre, miembros doloridos y escalofríos. Asimismo, el abdomen y la espalda también pueden verse afectados por dolor, lo que resulta en una severa restricción de la vida diaria del paciente. La calidad de vida disminuye drásticamente debido a la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En el peor de los casos, insuficiencia renal ocurre, que puede incluso Lead a muerte. Los bebés también pueden desarrollar ictericia debido a la deficiencia. Si la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es provocada por un medicamento o alimento, la persona afectada debe dejar de tomarlo. En la mayoría de los casos, esto no da lugar a más complicaciones. No es posible un tratamiento causal. Si se puede corregir la deficiencia, no hay reducción en la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que tienen parientes en su familia que tienen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben realizarse una prueba genética para aclarar el problema. Si síntomas como escalofríosdolor en las extremidades o fiebre, es motivo de preocupación. La gripe-Los síntomas similares deben ser controlados por un médico. Si los síntomas persisten durante varios días, se debe consultar a un médico. Debilidad general, dolor en la parte de atrás, o dolor abdominal debe ser investigado y tratado. Aumentado fatiga, el agotamiento o la inquietud interior deben ser aclarados por un médico. Si choque ocurre, se debe consultar a un médico inmediatamente. En casos graves, se debe informar a un servicio de ambulancia. Se deben seguir las instrucciones del personal de emergencia hasta su llegada. La decoloración de la orina se considera inusual. En caso de decoloración negra, se debe consultar a un médico lo antes posible. También es necesaria una visita al médico en caso de decoloración amarilla del piel. Si riñón ocurren quejas, se recomienda una visita de control a un médico. Si hay riñón disfunción, dolor o disminución del rendimiento, se necesita un médico. Si se rechaza la ingesta de líquidos debido a molestias, se requiere una visita al médico porque deshidratación es inminente. En el caso de riñón falla, se debe llamar a un médico de emergencia. Existe peligro para la vida de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
Actualmente, no existe una causa terapia forestal para la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En aguda anemia hemolítica, transfusión de sangre puede ser necesario. De lo contrario, terapia forestal consiste en evitar los alimentos y agentes inductores del favismo. Estos incluyen frijoles (principalmente habas), guisantes, grosellas, vitamina K, ácido acetilsalicílico, sulfonamidas, naftaleno y derivados de anilina. Si se evitan estos desencadenantes, no se presentan síntomas. La esperanza de vida no se reduce en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Perspectivas y pronóstico
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un trastorno genético. Porque humano genética no puede modificarse por razones legales, no existe cura para el trastorno. Terapia por tanto, tiene como objetivo aliviar los síntomas. Un gran número de pacientes no experimenta ningún impedimento a pesar del trastorno diagnosticado. No experimentan anomalías ni quejas en el transcurso de sus vidas. Por tanto, el pronóstico es muy favorable en ellos y no es necesario el tratamiento. Sin embargo, la persona afectada debe someterse a revisiones periódicas para que se pueda dar una respuesta rápida en caso de cambios o peculiaridades. Normalmente, la atención médica se centra en reducir el malestar causado por la deficiencia. El pronóstico es favorable si el paciente se adhiere a determinadas pautas. En un plan de tratamiento y terapia bien preparado, el objetivo es mejorar salud. Si el paciente se adhiere a un especial dieta plan, hay un alivio significativo de los síntomas. Se debe dar prioridad a evitar la ingesta de ciertos alimentos. En particular, los frijoles, guisantes o grosellas deben eliminarse del dieta planifique un buen pronóstico. Si se consumen, las irregularidades vuelven a aumentar en poco tiempo. La dieta debe seguirse de por vida para fortalecer el bienestar y promover la salud del paciente
Prevención
Debido a que la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es hereditaria, no hay forma de prevenirla. Solo los sintomas de anemia hemolítica se puede prevenir evitando las sustancias desencadenantes.
Seguimiento
Las opciones especiales para el cuidado posterior generalmente no son posibles o necesarias en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En este caso, la persona afectada depende principalmente del tratamiento directo de esta dolencia para evitar complicaciones adicionales. El diagnóstico precoz, en particular, tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y puede ayudar a aliviar los síntomas. La esperanza de vida a menudo no se ve afectada negativamente por esta enfermedad. En la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, el paciente depende de tomar medicamentos y otros suplementos para aliviar los síntomas. Asimismo, los agentes que desencadenan el malestar deben evitarse en la medida de lo posible para preservar el cuerpo. Al tomar los medicamentos, se debe tener cuidado para asegurarse de que se tomen con regularidad. Posible interacciones con otros medicamentos también se debe tener en cuenta, y también se puede pedir consejo al médico. El médico también puede proporcionar al paciente un plan de dieta para garantizar una dieta adecuada. Si los síntomas de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa son graves, es mejor llamar a un médico de emergencia o ir directamente al hospital. Ponerse en contacto con otras personas que padecen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también puede ser útil en este sentido, ya que conducirá a un intercambio de información, que puede ser útil para la vida cotidiana.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En la mayoría de los casos, la persona afectada puede tratar relativamente bien la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa evitando ciertos alimentos. Esto puede limitar la mayoría de los síntomas, por lo que tampoco siempre es necesario un tratamiento médico directo. Sin embargo, aquí siempre es adecuado un plan de dieta, que también se puede elaborar con un nutricionista. En una emergencia aguda, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa generalmente se compensa con una transfusión de sangre. A medida que el condición progresa, la persona afectada debe evitar los frijoles y guisantes en su dieta. Grosellas o vitamina K también tienen un efecto negativo y pueden promover la enfermedad. Asimismo, el paciente no debe tomar aspirina o derivados de anilina. Si se evitan estos ingredientes y alimentos, los síntomas de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se pueden tratar por completo. En muchos casos, el contacto con otros pacientes de la enfermedad también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior, por lo que puede producirse un intercambio de información. Con una dieta estricta, los síntomas no reaparecen, por lo que las transfusiones de sangre no son necesarias. Por lo general, abstenerse de los alimentos desencadenantes no tiene un efecto particularmente negativo en la calidad de vida del paciente.
