La cistinosis es el nombre que se le da a una enfermedad metabólica hereditaria. Implica una acumulación excesiva de cistina en numerosos órganos.
¿Qué es la cistinosis?
La cistinosis es un trastorno metabólico congénito que se hereda. También se conoce como cistinosis, cistina enfermedad de almacenamiento, amina diabetes, Síndrome de Abderhalden-Fanconi o síndrome de Lignac. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia. También existe una forma adulta llamada síndrome de Bürki-Rohner-Cogan. Las características típicas de la cistinosis incluyen la acumulación del aminoácido. cistina en varios órganos. Estos pueden ser los músculos, los riñones, el páncreas, los ojos, así como los cerebro. A distintas edades, se trata de atacar distintos órganos. La cistinosis se considera una enfermedad muy rara. Ocurre en solo uno de cada 100,000 a 200,000 niños recién nacidos. En todo el mundo, hasta ahora solo se han registrado unos 200,000 casos de la enfermedad.
Causas
En la cistinosis, es importante diferenciar entre tres formas de progresión. Así, hay una forma infantil-nefropática, una adolescente-nefropática y una adulta-benigna.
- La forma más común está formada por la variante infantil-nefropática. En este caso, el mal funcionamiento de los riñones ocurre en el niño afectado ya a la edad de seis meses.
- La forma nefropática adolescente, por otro lado, aparece solo en la adolescencia.
- La forma benigna de adultos ocurre solo en adultos.
La cistinosis pertenece al grupo de enfermedades hereditarias. Se hereda autosómico recesivo. Esto significa una herencia en dos autosomas. Además, se requieren dos genes tanto del padre como de la madre. En cada padre cuyo hijo tiene cistinosis, hay un gen y un gen defectuoso. En los padres, la cistinosis no se nota. Una mutación del CTNS gen es responsable del desarrollo de la cistinosis. Esto gen codifica cistinosina, que es un transportador de cistina lisosomal. El trastorno del transporte en los lisosomas de cistina da como resultado la acumulación de cistina en varios órganos. Estos son principalmente los hígado, bazo, riñones, médula ósea, y la conjuntiva y córnea de los ojos (córnea). Dado que la cistina es solo ligeramente soluble, el aminoácido hace que se formen cristales dentro de los lisosomas celulares. Esto probablemente conduce a la destrucción de las células.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la cistinosis dependen de la forma particular de progresión. La forma nefropática infantil suele presentarse entre los 6 y los 18 meses de edad. Se caracteriza por síntomas generales como fiebre, vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso y crónica estreñimiento. Además, poliuria (aumento de la excreción de orina), polidipsia (sed anormal), mal crecimiento y raquitismo ocurrir. La enfermedad generalmente no tiene ningún efecto sobre el desarrollo intelectual de los niños afectados. Dado que los riñones se ven afectados por la enfermedad por almacenamiento de cistina, esto conduce a la pérdida de agua y electrolitos así como para acidosis (sangre acidificación). Si se agregan infecciones a esto, los bebés y niños pequeños afectados a menudo sufren de falta de fuerza y descarrilamientos metabólicos considerables. También son posibles las fracturas óseas espontáneas y las pseudofracturas. En la forma de progresión nefropática del adolescente, la cistinosis no se hace aparente hasta entre los 10 y los 12 años. Luego, la enfermedad progresa más rápidamente, lo que resulta en una rápida riñón daño. La forma adulta benigna no se puede detectar hasta la edad adulta. El único síntoma en los adultos suele ser el depósito de cristales en los ojos.
Diagnóstico y curso
Debido a que la cistinosis es una enfermedad extremadamente rara, su diagnóstico no siempre es fácil. Sin embargo, es posible detectar el depósito de cistina en el linfa ganglios, rectales mucosa, fibroblastos y leucocitos (blanco sangre células). Si se examinan los ojos con una lámpara de hendidura, se pueden detectar cristales de cistina en la córnea. Si el parte posterior del ojo se refleja, se puede ver retinopatía. El diagnóstico prenatal también se puede realizar en familias con riesgo de cistinosis. Esto implica un coriónico biopsia entre la semana 8 y 9 de el embarazo.Un amniocentesis También se puede realizar entre la semana 14 y 16 de el embarazo. Sin un tratamiento especial, la cistinosis provoca la muerte. riñón falla en los niños afectados. Como regla, pierden su riñón funcionar a la edad de 9 años. Si un transplante de riñón se realiza, el nuevo riñón no se dañará en la edad adulta. Sin embargo, sin tratamiento con cisteamina, existe el riesgo de complicaciones importantes como diabetes mellitus, disfagia y pérdida de masa muscular, aunque esto no ocurre en todos los casos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se sospecha cistinosis, se debe consultar a un médico de inmediato. Dependiendo de la forma de progresión, la enfermedad se manifiesta con diferentes síntomas. En la forma infantil-neprhopática, los síntomas típicos, que incluyen fiebre, vómitos, pérdida de apetito, retención de peso y crónico estreñimiento - Suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses. Los padres que noten los síntomas correspondientes durante este período deben llevar a su hijo al médico de cabecera de inmediato. Síntomas similares, que sin embargo sólo aparecen entre el décimo y el duodécimo año de vida, indican la forma nefropática adolescente. En este caso, también, la regla es ir directamente al pediatra y hacer arreglos para que el niño sea examinado. En la edad adulta, la enfermedad generalmente se manifiesta solo por depósitos conspicuos de cristales en los ojos. Por tanto, es difícil un diagnóstico específico. Se recomienda una visita al médico si se siente una disminución gradual de la calidad de vida para la cual no se puede encontrar una causa clara. Cualquiera que ya padezca otra enfermedad metabólica debe inmediatamente hablar al médico responsable si se mencionan los síntomas.
Tratamiento y terapia
Todavía no es posible tratar las causas de la cistinosis. Por tanto, el tratamiento se limita a los síntomas de la enfermedad. Para ello, los niños afectados reciben fosfato y vitamina D. De este modo, raquitismo se puede evitar. También es importante la ingesta de cisteamina, que sirve para frenar el daño renal. Por tanto, el fármaco inhibe el depósito de cistina en las células. La cisteamina también tiene un efecto positivo en el crecimiento de los niños con la enfermedad. El fármaco generalmente se administra en forma de cápsulas. Para tratar los depósitos de cistina en el córnea del ojo, gotas para los ojos que contienen cisteamina. También tiene lugar la corrección de las alteraciones de los electrolitos. Hemodiálisis se realiza para tratar insuficiencia renal. A veces un trasplantar de los riñones puede ser necesario. Se ha demostrado que esta forma de tratamiento es muy eficaz.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico es desfavorable y depende de la forma de cistinosis. Esto está determinado por la edad de manifestación del paciente y puede ser fatal en el peor de los casos. La enfermedad hereditaria se trata sintomáticamente, ya que no es posible curar con las opciones disponibles. No obstante, en los últimos años se han logrado importantes avances médicos que han permitido aliviar los síntomas y prolongar la vida útil existente. Las perspectivas de mejora del bienestar y de la calidad de vida se han logrado en gran medida gracias a las nuevas opciones terapéuticas. Cuanto mayor sea el paciente ante los primeros signos de la enfermedad, mayores serán sus posibilidades. Hay tres tipos de cistinosis, que están esencialmente relacionados con la edad del paciente. En la cistinosis nefropática infantil, la disfunción renal ocurre después de solo unos meses de nacimiento. Esta es la forma más común de cistinosis y ocurre en bebés de tan solo 6 meses de edad. Sin atención médica, el salud condición empeora y se produce insuficiencia renal. El pronóstico mejora tan pronto como existe la posibilidad de trasplante de riñón. Puede asegurar la supervivencia de la persona afectada, pero se producen numerosos efectos secundarios o secuelas. Por lo tanto, incluso con un riñón de donante, no se logra una cura.
Prevención
La cistinosis es una de las enfermedades congénitas que se heredan. Por esta razón, no preventivo medidas es posible.
Seguimiento
Ya sea especial medidas de un cuidado posterior están disponibles para la persona afectada en caso de cistinosis generalmente no se puede predecir en general. Por lo tanto, estos dependen en gran medida de la causa y también del tratamiento de la cistinosa, por lo que el interesado ya debe comunicarse con un médico con los primeros síntomas y signos de esta enfermedad.Cuanto antes se consulte a un médico y se inicie el tratamiento, mejor será el curso posterior. de la enfermedad suele ser. El tratamiento en sí generalmente se lleva a cabo tomando medicamentos y otros suplementos. La persona afectada debe prestar atención a una ingesta regular y también a una dosis correcta. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben comprobar que la medicación se está tomando de forma adecuada. Además, un regular dieta también puede aliviar los síntomas de la cistinosis. En este caso, el médico tratante también puede preparar un dieta plan para la persona afectada, que puede aliviar los síntomas. Dado que la enfermedad puede Lead al daño de la órganos internos, los exámenes periódicos realizados por un internista también son muy útiles. En particular, deben examinarse los riñones. Posiblemente, existe una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada debido a esta enfermedad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La cistinosis es una enfermedad hereditaria y no se puede tratar de forma causal. Por tanto, las personas afectadas no pueden hacer nada para combatir las causas de la enfermedad. Es imperativo que cualquier síntoma que se presente sea examinado por un médico. La forma más común de cistinosis es la forma nefropática infantil, que se presenta en bebés a partir de los seis meses de edad y generalmente se asocia con disfunción renal. Para aliviar los síntomas, los niños afectados deben recibir fosfato y vitamina D. Esto previene raquitismo. Esto previene el raquitismo. Sin embargo, los padres jóvenes a menudo se sienten abrumados en esta situación. Pueden encontrar apoyo en asociaciones de autoayuda, que también están activas en línea. Los grupos de autoayuda sobre cistinosis informan a los padres afectados sobre el estado actual de la investigación, intentan responder preguntas de la vida cotidiana y también establecen contacto con otras familias con niños que padecen cistinosis. Si se solicita, el personal de estas asociaciones también acompañará a los padres a las reuniones con médicos, educadores o administradores escolares. Algunos grupos de autoayuda también ofrecen videos y otros materiales informativos que se pueden utilizar para educar al entorno social de los niños afectados sobre la enfermedad. Además, muchos hospitales también ofrecen consultas especiales sobre cistinosis.
