En la enfermedad de Wilson, coloquialmente llamada cobre enfermedad de almacenamiento - (sinónimos: síndrome amiostático; coeruloplasmina deficiencia; demencia en la degeneración hepatolenticular; demencia en la enfermedad de Wilson; degeneración hepatolenticular; degeneración hepatolenticular, cobre enfermedad de almacenamiento, enfermedad de Wilson, pseudoesclerosis Westphal); rizado pelo enfermedad; Enfermedad del cabello rizado; Síndrome del cabello rizado; Síndrome del cabello rizado; Cobre trastorno metabólico; Degeneración lenticular; Enfermedad de Menkes II [trastorno metabólico del cobre]; Síndrome de Menkes II [trastorno metabólico del cobre]; Síndrome lenticular progresivo; Pielonefritis en la enfermedad de Wilson; Acerado-pelo síndrome - sa síndrome de Menkes II; Tricopoliodistrofia - ver también síndrome de Menkes II; Tubulointersticial riñón enfermedad en la enfermedad de Wilson; Trastorno tubulointersticial en la enfermedad de Wilson; Pseudoesclerosis de Westphal-von-Strümpell; Síndrome de Wilson I; Enfermedad de Wilson [degeneración hepatolenticular]; Degeneración lenticular de Wilson; ICD-10-GM E 83: trastornos del metabolismo del cobre) es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el que uno o más gen mutaciones interrumpen el metabolismo del cobre en el hígado. Los afectados gen se encuentra en el cromosoma 13. Como resultado, el cobre se acumula y se deposita en los diversos sistemas de órganos, especialmente en el hígado y cerebro.
If Enfermedad de Wilson se da en familias, debe diagnosticarse a partir de los 4 a 5 años aproximadamente.
Se pueden distinguir dos tipos según el curso de la enfermedad:
- Tipo juvenil (tipo Wilson): conduce a la muerte en unos pocos años si no se trata.
- Tipo adulto (pseudoesclerosis de Westphal-Strümpell): progresa más lentamente.
Pico de frecuencia: la enfermedad se manifiesta (se hace visible) entre los 5 y los 45 años. El tipo juvenil (tipo Wilson) suele comenzar a los 20 años. El tipo adulto comienza entre los 20 y los 40 años.
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de unos 15-30 casos por 1,000,000 de habitantes por año (en Alemania).
Evolución y pronóstico: se distingue entre una evolución asintomática (preclínica) y sintomática (clínica) (hepática y neurológica). En este último, transitorio hígado Los síntomas suelen aparecer entre el quinto y el décimo año de vida, es decir, aumento de las transaminasas hepáticas, disminución del rendimiento, fatiga y ictericia. En última instancia, insuficiencia hepática puede ocurrir. Las manifestaciones neurológicas generalmente ocurren después de los 10 años. Con síntomas tempranos y consistentes terapia forestal, el pronóstico es bueno y no se espera ninguna restricción de la esperanza de vida. En algunos casos, las consecuencias de la alteración del metabolismo del cobre son reversibles. Lo que puede quedar es fibrosis hepática (tejido conectivo remodelación del hígado con deterioro funcional) o cirrosis hepática (encogimiento del hígado) .Si la enfermedad no se trata a tiempo o de manera adecuada, la cirrosis hepática progresará. Para toda la vida monitoreo del metabolismo del cobre, así como de los síntomas hepáticos, plaquetas, valores renales y hallazgos neurológicos (aproximadamente cada 1 a 2 años).
