La aminoaciduria se refiere a una serie de enfermedades y trastornos metabólicos que dan como resultado la excreción de aminoácidos a través de la orina final. En la mayoría de los casos, se trata de hiperaminoaciduria, en la que más del 5 por ciento de los aminoácidos que se han filtrado a través de los corpúsculos renales hacia la orina primaria no se reabsorben y, por lo tanto, pueden detectarse en la orina final. La aminoaciduria es un síntoma importante en varias enfermedades renales y metabólicas que se heredan o adquieren.
¿Qué es la aminoaciduria?
La aminoaciduria es un síntoma importante en varios riñón y enfermedades metabólicas heredadas o adquiridas. La aminoaciduria es la excreción de aminoácidos a través de la orina final. Porque incluso las personas sanas excretan hasta un cinco por ciento de amino ácidos que se han filtrado en la orina primaria, la aminoaciduria a menudo se equipara con la hiperaminoaciduria, en la que más del cinco por ciento de los aminoácidos no se reabsorben sino que se excretan en la orina final. La excreción de amino ácidos a través de la orina final es una expresión y síntoma de varios trastornos metabólicos diferentes. Es aminoaciduria primaria si es una forma genética de la enfermedad y aminoaciduria secundaria si se adquiere el trastorno metabólico. La reabsorción alterada puede referirse generalmente a todos los aminoácidos. ácidos recogido en la orina primaria. Sin embargo, también es posible que determinados aminoácidos se vean afectados, como en la cistinuria, en la que solo los aminoácidos dibásicos ornitina, arginina, lisinay cistina Son afectados. La aminoaciduria que dura poco tiempo puede ser nutricional debido a la ingesta excesiva de proteínas. Esta es una forma natural de aminoaciduria que se autoajusta.
Causas
Se sabe que varios factores causan aminoaciduria e hiperaminoaciduria, respectivamente. La mayoría son trastornos metabólicos determinados genéticamente, cada uno de los cuales conduce a una de las formas hereditarias de aminoaciduria. Por ejemplo, la cistinuria autosómica recesiva es causada por una proteína de transporte transmembrana codificada de manera defectuosa. La proteína de transporte especial normalmente asegura el paso del aminoácido. cistina y los otros aminoácidos dibásicos a través de las membranas de las células del túbulo en las células epiteliales de las células del túbulo proximal del riñón, que corresponde a la reabsorción clásica. El raro hereditario intolerancia a la fructosa, otra forma de aminoaciduria, también se hereda de manera autosómica recesiva. Un defecto genético provoca una deficiencia de aldolasa B en el hígado, que conduce a la inhibición de la glucólisis cuando fructosa se acumula. En última instancia, esto causa una deficiencia intracelular de ATP, lo que resulta en graves hipoglucemia (bajo sangre azúcar). La enfermedad se acompaña de varios síntomas, entre los que se suele observar la aminoaciduria. Hay otras enfermedades metabólicas hereditarias conocidas en las que la aminoaciduria es un síntoma principal. Las causas pueden involucrar una proteína de transporte para una clase particular de aminoácidos o una enzima requerida que está codificada de manera defectuosa debido a un defecto genético, lo que la hace no funcional. En algunos casos, la nefritis intersticial o hígado la disfunción también causa aminoaciduria.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y molestias que acompañan a la aminoaciduria varían y dependen de los factores causales y, por tanto, de los procesos metabólicos implicados. Por ejemplo, la cistinuria hereditaria se manifiesta por la precipitación del aminoácido no absorbido. cistina en la orina, que tiende a formar cálculos urinarios. Aproximadamente el 50 por ciento de los afectados desarrollan cálculos urinarios. En lo raro heredado intolerancia a la fructosa, los síntomas ocurren solo después de la ingestión de fructosa. Sin embargo, los síntomas también pueden ocurrir después de ingerir sacarosa "normal" porque el cuerpo descompone el disacárido en glucosa y fructosa. Los síntomas típicos incluyen náusea, vómitos, sudoración y aminoaciduria.
Diagnóstico y curso
La aminoaciduria general se puede detectar determinando la concentración de aminoácidos en la orina final. Si solo se encuentran ciertos aminoácidos en la orina, el hallazgo facilita el diagnóstico adicional. Entonces, generalmente es uno de los trastornos metabólicos hereditarios como la cistinuria, en la que hay una acumulación de los aminoácidos cistina, ornitina, arginina y lisina en la orina. La enfermedad no se puede curar, pero se puede influir en el curso posterior con una gran ingesta de líquidos, de modo que se evite la formación de cálculos urinarios en la medida de lo posible. El curso de la enfermedad depende de las causas y del comportamiento de la persona afectada.
Complicaciones
Las complicaciones y síntomas de la aminoaciduria son muy variados y por ello no se pueden valorar en términos generales. Sin embargo, siempre hay una alteración de los procesos metabólicos. En muchos casos, esta alteración conduce a la formación de cálculos urinarios, por ejemplo. Debido a los cálculos urinarios, el paciente sufre de muy graves dolor y sentimientos desagradables. La vida cotidiana está extremadamente restringida por la aminoaciduria y, por lo general, ya no es posible realizar una actividad. Además, vómitos, ataques de pánico or náusea mareo ocurren a menudo. La aminoaciduria también puede Lead al desarrollo de diversas alergias que no estaban previamente presentes en el paciente. La formación y el tratamiento de los cálculos urinarios pueden verse relativamente bien influenciados por una mayor ingesta de líquidos. En este caso, el paciente también debe intentar mantener una salud dieta y estilo de vida. Si una intolerancia a fructosa se desarrolla en el caso de la aminoaciduria, la persona afectada debe abstenerse de ella por el resto de su vida. En este caso no hay posibilidad de tratamiento. La esperanza de vida suele reducirse apenas, pero depende en gran medida del estilo de vida del paciente.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Por lo general, la aminoaciduria apunta a enfermedades de los riñones o del tracto urinario. En cualquier caso, estas enfermedades deben ser investigadas y, si es necesario, también tratadas y eliminadas por el médico. En la mayoría de los casos, la aminoaciduria da como resultado la formación de cálculos urinarios. Esto se asocia con extremadamente severo dolor en el paciente, y la micción en particular se ve significativamente afectada. Por esta razón, debe administrarse tratamiento si de repente hay una considerable dolor en el área de los riñones y los uréteres. No es raro que los pacientes también sufran de sudoración, mareo or vómitos. Estas quejas también pueden indicar aminoaciduria. Si las quejas ocurren después del consumo de fructosa, esta intolerancia debe ser determinada por un médico. En este caso, el paciente debe abstenerse del ingrediente. El tratamiento generalmente puede comenzar con un médico generalista si el individuo no está seguro de los síntomas o no puede atribuirlos con precisión a una enfermedad. En caso de dolor agudo, se debe llamar a una ambulancia o visitar el hospital.
Tratamiento y terapia
Aminoacidurias debidas a disfunciones de transporte determinadas genéticamente proteínas or enzimas CRISPR-Cas no se puede tratar causalmente. El objetivo urgente en tales trastornos es minimizar los efectos de la aminoaciduria. En el caso de la cistinuria antes mencionada, se requiere una ingesta diaria de líquidos de hasta cuatro litros para prevenir cálculos urinarios. La ingesta elevada de líquidos diluye virtualmente la orina para que la cistina poco soluble no precipite. En el caso de intolerancia a la fructosa, solo es eficaz evitar la fructosa y la sacarosa durante toda la vida. Si la aminoaciduria es causada por nefritis intersticial o por deterioro funcional de la hígado, posible terapia forestal está dirigido principalmente a tratar la enfermedad subyacente. La aminoaciduria se resuelve por sí sola después de la inflamación de las riñón (nefritis) ha sanado.
Perspectivas y pronóstico
La aminoaciduria puede provocar diversos síntomas y complicaciones en la persona afectada. El curso posterior de esta enfermedad depende en gran medida de otras factores ambientales, por lo que normalmente no es posible realizar una predicción general. Sin embargo, la aminoaciduria puede Lead a la formación de cálculos urinarios. Estos se asocian con un dolor muy severo y limitan significativamente la calidad de vida del paciente. Además, los vómitos o náusea también puede ocurrir. Los afectados a menudo también sufren de sudoración y, por lo tanto, están significativamente restringidos en su vida diaria. La aminoaciduria también puede Lead al desarrollo de diversas alergias o intolerancias. Asimismo, en algunos casos puede presentarse intolerancia a la fructosa, por lo que la persona afectada deberá prescindir de este ingrediente por el resto de su vida. Desafortunadamente, no es posible tratar la aminoaciduria de manera causal. Por ello, lo principal es limitar al máximo los efectos y síntomas de esta enfermedad. Sobre todo, cálculos renales puede evitarse aumentando la ingesta de líquidos. En general, no se puede predecir si la esperanza de vida se reduce por la aminoaciduria.
Prevención
Cualquier forma de aminoaciduria es siempre el efecto de una enfermedad o defecto primario, como el transporte codificado de forma defectuosa. proteínas or enzimas CRISPR-Cas. Preventivo directo medidas que podrían prevenir la aminoaciduria por lo tanto no existen. En principio, preventivo medidas por lo tanto, tendría que estar dirigido a prevenir las enfermedades o defectos primarios asociados. Sin embargo, esto no es posible para la mayoría de las enfermedades primarias porque son defectos primarios determinados genéticamente. En principio, las conductas que previenen la insuficiencia renal inflamación y las enfermedades del hígado son útiles.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la aminoaciduria indica otra enfermedad hereditaria, por lo que la atención se centra en el tratamiento de la enfermedad subyacente. Sin embargo, generalmente no se puede predecir si esto dará como resultado una curación completa. En algunos casos, los afectados también dependen de terapia forestal para aliviar los síntomas. Por lo tanto, las opciones de cuidados posteriores son muy limitadas para los afectados por la aminoaciduria. En general, un estilo de vida saludable con una dieta tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Al mismo tiempo, también se debe encontrar y evitar más el desencadenante de la aminoaciduria. En algunos casos, esto puede requerir que el paciente evite ciertos alimentos e ingredientes para mantener los síntomas al mínimo. Para evitar la formación de cálculos renales, se deben tomar más líquidos. Es posible que la aminoaciduria también reduzca la esperanza de vida del paciente. Los alimentos que tienen un mayor contenido de fructosa deben evitarse a toda costa. En el caso de la aminoaciduria, el contacto con otros enfermos de la condición también puede resultar útil, ya que puede dar lugar a un intercambio de información.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La aminoaciduria debe ser diagnosticada y tratada por un médico. Médico acompañante terapia forestal, los síntomas pueden aliviarse con algunos remedios caseros y autoayuda medidas. En primer lugar, el dieta deben cambiarse: Alimentos que contienen fructosa y sacarosa (jugos, naranjas y limones, lentejas, caña azúcar, galletas de mantequilla) es mejor evitarlos, mientras que los alimentos ricos en aminoácidos (carne, pescado, productos lácteos, Huevos, requesón, frutos secos) deben consumirse con más frecuencia. En consulta con el médico, la dieta se puede complementar con Suplementos alimenticios que contiene aminoácidos. Además, se debe beber mucho. Por un lado, favorece el metabolismo y, por tanto, la actividad digestiva. Por otro lado, se previenen los cálculos urinarios y otros síntomas secundarios típicos de la aminoaciduria. Remedios caseros como la kombucha, maíz El té o la cerveza tibia también se recomiendan contra la grava del riñón. Los remedios probados de la naturaleza incluyen raíces secas de cardo de mar, malvavisco hojas o abedul hoja de te. Varios remedios caseros y las plantas medicinales también alivian los síntomas acompañantes como náuseas, vómitos y sudoración. Qué remedios y preparaciones son útiles en detalle deben aclararse con el médico de antemano. Por último, se debe mantener un estilo de vida saludable con mucho ejercicio y suficiente sueño para acelerar el proceso de curación.
