La profesión médica considera que el síndrome de DOOR es uno de los trastornos hereditarios más raros del mundo. Hasta la fecha, solo se han documentado 50 casos del síndrome, que parece tener una base genética y una herencia autosómica recesiva. En el momento actual, el tratamiento de las deformidades y retraso es sintomático.
¿Qué es el síndrome de DOOR?
El síndrome de DOOR es un trastorno hereditario de baja prevalencia. El nombre síndrome de DOOR es un acrónimo que hace referencia a los síntomas característicos de la enfermedad. La D significa sordera y, por tanto, sordera. O en el acrónimo significa osteodistrofia, que significa deformidades óseas. La segunda O significa onicdistrofia y, por tanto, distrofia ungueal. La R se refiere al último síntoma principal de retraso. Desde terapia forestal-resistente epilepsia también caracteriza el síndrome, a veces se lo conoce como síndrome DOORS. La S significa convulsiones, que significa convulsiones epilépticas. La primera descripción tuvo lugar en 1970. El genetista francés R. Walbaum es considerado el primer descriptor. Cantwell acuñó el término DOOR unos cinco años después. Como enfermedad hereditaria, el síndrome tiene una base hereditaria. Hasta la fecha, solo se han documentado 50 casos desde la descripción inicial.
Causas
Los 50 casos documentados de síndrome de DOOR sugieren una base hereditaria, ya que son indicativos de agrupación familiar. En consecuencia, el síndrome de DOOR se ha observado con especial frecuencia en hermanos y otros sangre parientes. Parece más probable que la herencia sea autosómica recesiva. Debido al pequeño número de casos documentados, la causa no se ha determinado de manera concluyente y sigue siendo objeto de especulación. Muchos científicos asumen antecedentes metabólicos. Por lo tanto, un aumento concentración de ácido 2-oxoglutárico en la orina y sangre de las personas afectadas. Además, ahora se ha demostrado una actividad reducida de la deshidrogenasa del ácido 2-oxoglutárico. Esta enzima juega un papel clave en metabolismo energético En particular. La biosíntesis también depende de la enzima. La causa exacta de la actividad reducida podría ser una mutación genética.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de DOOR padecen síntomas opcionales adicionales además de los que dan nombre al síndrome. Por ejemplo, las madres de las personas afectadas a menudo padecen polihidramnios o un aumento líquido amniótico, Durante el embarazo. Los propios pacientes pueden sufrir síntomas concomitantes de rasgos faciales anormales, como un nariz. También pueden estar presentes cambios detectables en los órganos. Dedo-como alterado pulgares también se encuentran con frecuencia en las personas afectadas. Lo mismo se aplica a diversas deficiencias visuales y neuropatía periférica. El último síntoma resume cualquier trastorno de las conducciones nerviosas aferentes en el periférico. sistema nervioso. Muchos de los pacientes también sufren de analgesia y, por lo tanto, son completamente insensibles a dolor. Los síntomas individuales varían en gravedad de un caso a otro. Si hay concomitante epilepsia, suele ser la forma de la enfermedad resistente al tratamiento. Es probable que se puedan concebir muchos más síntomas concomitantes, pero hasta la fecha no se han registrado debido al pequeño número de casos.
Diagnóstico y curso
El médico realiza el diagnóstico del síndrome de DOOR basándose únicamente en las características clínicas. En particular, las características convincentes de pérdida de la audición, deformidades óseas, distrofia ungueal y retraso tentarlo a hacer el diagnóstico. El cuadro clínico es relativamente característico y, por lo tanto, generalmente no requiere diagnóstico diferencial. Sólo Feinmesser y Zelig describieron un síndrome autosómico recesivo con síntomas similares en 1961. En este síndrome sólo falta el retraso mental, por lo que el síndrome DOOR también puede distinguirse de él mediante la prueba de los síntomas mencionados acrónicamente. El médico usa Rayos X imágenes para detectar las deformidades óseas. El pronóstico de los pacientes varía mucho. La esperanza de vida puede limitarse a la infancia, pero también puede permanecer relativamente sin restricciones. Las manifestaciones orgánicas en particular tienen un impacto desfavorable en el pronóstico. Resistente al tratamiento epilepsia también puede afectar negativamente el pronóstico en casos individuales.
Complicaciones
El síndrome de DOOR presenta muchas complicaciones diferentes que no se pueden predecir, principalmente debido al hecho de que el síndrome de DOOR es una de las enfermedades más raras del mundo. En la mayoría de los casos, sin embargo, hay retraso mental. La persona afectada no puede pensar ni hablar con claridad. Además, los procesos de pensamiento no son comprensibles, por lo que se produce una discapacidad espiritual. Esto tiene un efecto negativo en la vida y la rutina diaria del paciente y puede Lead a depresión.. Estos síntomas también se ven agravados por pérdida de la audición, lo que también dificulta la vida cotidiana. La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. El síndrome de DOOR puede Lead a rasgos faciales inusuales, razón por la cual los niños en particular son objeto de burlas e intimidación. En este caso también se presentan quejas psicológicas. Desafortunadamente, actualmente no existe un tratamiento para el síndrome de DOOR. Sin embargo, los síntomas se pueden tratar de modo que, por ejemplo, se puedan operar los rasgos faciales anormales. Se pueden usar medicamentos apropiados para las convulsiones epilépticas. Si el síndrome de DOOR causa malformaciones de los órganos, se pueden realizar trasplantes. La existencia de complicaciones depende en gran medida del método de tratamiento. Sin embargo, la persona afectada debe vivir con el síndrome de DOOR durante toda su vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, solo es posible el tratamiento sintomático para el síndrome de DOOR. Por este motivo, siempre se debe consultar al médico cuando la persona afectada padezca síntomas por síndrome DOOR, que en la mayoría de los casos ya son congénitos. En este caso, los niños sufren alteraciones visuales importantes y posiblemente también daños en la audición. Para garantizar un desarrollo normal del niño, estas limitaciones deben corregirse a una edad temprana. Siempre se debe consultar a un médico en caso de otros síntomas de parálisis. También deben examinarse diversas malformaciones o deformidades. En muchos casos, estos pueden tratarse mediante cirugía. Dado que los síntomas en sí mismos pueden variar mucho, los niños en particular deben asistir a exámenes médicos regulares. Como regla general, el diagnóstico del síndrome DOOR puede realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Además, ciertos exámenes que podrían indicar el síndrome de DOOR también son posibles durante el embarazo. Sin embargo, no es posible prevenir el síndrome DOOR.
Tratamiento y terapia
Debido a que hasta la fecha solo se han documentado 50 casos del síndrome de DOOR y el síndrome es una de las enfermedades más raras de la historia, la investigación sobre las opciones de tratamiento adecuadas aún está en su infancia. También es problemático que aún no se haya determinado la causa principal del complejo de síntomas. Dado que no se ha determinado la causa, no puede existir un tratamiento causal. Por estos motivos, el síndrome se considera actualmente una enfermedad hereditaria incurable y se trata exclusivamente sintomáticamente. Pérdida de la audición se puede compensar con implantes en algunos casos. Algunas deformidades óseas pueden tratarse quirúrgicamente. Un numero de drogas antiepilépticas están disponibles para ataques epilépticos. Sin embargo, la mayoría de los pacientes tienen poca o ninguna respuesta a los terapia forestal con estos medicamentos. Las malformaciones orgánicas deben tratarse quirúrgicamente y pueden requerir trasplantar si es grave. El retraso mental se puede contrarrestar con intervención temprana . La actividad enzimática puede verse influida por administración de la enzima. Sin embargo, si este enfoque promete éxito para los pacientes con síndrome de DOOR sigue siendo una pregunta en gran parte sin respuesta y no puede responderse fácilmente sobre la base de la documentación limitada del caso. Si se identifica una mutación genética como la causa del síndrome en el futuro y gen terapia forestal Los enfoques alcanzan la fase clínica para entonces, la terapia génica puede tratar la enfermedad de manera causal y, por lo tanto, curarla.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de DOOR solo puede tratarse sintomáticamente porque es un trastorno genético. Por tanto, la terapia causal no es posible. Si no se realiza el tratamiento, las personas afectadas sufrirán molestias visuales importantes y diversas malformaciones en todo el cuerpo. Las deformidades pueden ser muy diferentes y restringir la vida diaria del paciente en cualquier caso. Del mismo modo, los pacientes no pueden sentir dolor, Que puede Lead a lesiones graves o apreciación errónea del peligro. Además, algunos tractos nerviosos están dañados, por lo que pueden producirse alteraciones de la sensibilidad. Debido a los síntomas, el desarrollo del niño también se retrasa y restringe considerablemente. Dado que el tratamiento solo puede ser sintomático, solo se alivian los síntomas individuales. Con la ayuda de medicamentos, se pueden suprimir los ataques epilépticos. Varias malformaciones requieren intervención quirúrgica en el proceso. Las quejas visuales también se pueden aliviar en el proceso, de modo que se complete ceguera se puede evitar. Esto también aumenta la esperanza de vida del paciente. En muchos casos, los afectados y sus familiares o padres dependen de un tratamiento psicológico adicional, ya que no es infrecuente que depresión. y otros trastornos psicológicos que puedan ocurrir.
Prevención
Debido a que las causas del síndrome de DOOR no se conocen definitivamente, el complejo de síntomas aún no se puede prevenir. El asesoramiento genético durante la planificación familiar aún puede ser útil en familias con un caso conocido del síndrome.
Seguimiento
En el síndrome de DOOR, generalmente no hay medidas de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada, por lo que el paciente siempre depende de un tratamiento médico para ello. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo, por lo que la persona afectada suele depender de una terapia de por vida. Si una persona desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para prevenir la recurrencia de esta enfermedad. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El síndrome de DOOR se trata con medicamentos. Los afectados siempre deben asegurarse de que se tome la dosis correcta y que el medicamento se tome con regularidad para que los síntomas puedan aliviarse. En el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar a un médico de emergencia inmediatamente o se debe visitar un hospital directamente. Debido a la enfermedad, las personas afectadas suelen depender del apoyo de su propia familia o amigos, por lo que también necesitan apoyo en su vida diaria. En este contexto, el contacto con otras personas que padecen el síndrome también puede resultar muy útil, ya que muchas veces conduce a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome DOOR representa una enfermedad extremadamente rara. condición que, hasta la fecha, no puede tratarse de manera causal. Sin embargo, existen algunas opciones de tratamiento a través de las cuales se pueden aliviar los síntomas. Los afectados pueden apoyar el tratamiento médico mediante un apoyo temprano y un comportamiento prudente en la vida cotidiana. El retraso mental se puede contrarrestar mediante terapias medidas. Fisioterapia y la terapia ocupacional así como los conceptos de tratamientos alternativos han demostrado su eficacia. Los padres de los niños afectados deben buscar información en una clínica especializada en enfermedades hereditarias y elaborar una terapia individual junto con el especialista. En el caso de malformaciones orgánicas, es necesario un tratamiento quirúrgico. Después de la cirugía, el paciente requiere principalmente reposo y reposo en cama. El médico también recomendará un dieta para promover el proceso de curación. Esto generalmente consiste en una luz dieta y muchos líquidos. Bebidas como alcohol, nicotina y cafeína debe evitarse en los primeros días después de la operación. También es importante seguir las instrucciones del médico con respecto a Cuidado de heridas. La herida debe tratarse con especial ungüentos para que sane rápidamente y no queden llagas.
