El síndrome de Hajdu-Cheney es un trastorno óseo poco común. Parece deberse a una mutación genética que se hereda de forma autosómica dominante. Tratamiento estandarizado medidas han sido escasos debido al número limitado de casos.
¿Qué es el síndrome de Hajdu-Cheney?
La osteólisis es el término médico para la disolución activa del tejido óseo. Humano huesos son un organismo vivo que sufre cambios y procesos de remodelación a lo largo de la vida. La osteólisis es, por tanto, con moderación, un proceso fisiológico en el marco de la remodelación ósea normal que reduce el tejido óseo que ya no está bajo estrés y así lo adapta a sus requerimientos funcionales. Sin embargo, en el contexto de diversas enfermedades, la osteólisis también tiene un significado patológico. Este es el caso del síndrome de Hajdu-Cheney. Se trata de una acroosteólisis hereditaria autosómica dominante, también conocida como acroosteólisis idiopática familiar u osteólisis idiopática hereditaria de tipo VI. La rara enfermedad hereditaria degenera localmente el tejido óseo. En todo el mundo, solo se han notificado unos 50 casos desde su descripción inicial. Debido al pequeño número de casos, el síndrome aún no se ha investigado de manera concluyente. Esto es especialmente cierto para la etiología. El radiólogo estadounidense William Cheney describió por primera vez el síndrome en el siglo XX en una familia de Michigan. El radiólogo húngaro-británico Hajdu describió el síndrome poco después y, junto con Cheney, se convirtió en el homónimo del trastorno.
Causas
Se cree que la causa del síndrome de Hajdu-Cheney está en el material genético. Los científicos plantean la hipótesis de una mutación que afecta la actividad de reabsorción ósea. No está claro qué genes mutan como parte del síndrome. Además del síntoma de pérdida ósea progresiva, los pacientes con síndrome de Hajdu-Cheney suelen presentar baja estatura. El mutado gen por lo tanto, no solo causa una resorción ósea mal dirigida, sino aparentemente una estructura ósea fundamentalmente defectuosa. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta el momento. Los antecedentes familiares sugieren una herencia autosómica dominante de la enfermedad. En la familia de la primera descripción, la madre mostró síntomas de acroosteólisis, Worm's huesos en la mayoría e hipoplasia de la mandíbula, al igual que cuatro de sus hijos. A pesar de las claras conexiones familiares de la descripción inicial, también se documentaron casos de nueva mutación espontánea. Por tanto, además de los factores endógenos, los factores exógenos probablemente sean relevantes para la patogénesis. Qué factores exógenos podrían causar nuevas mutaciones está hasta ahora en la oscuridad.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Hajdu-Cheney se manifiesta como baja estatura asociado con la degeneración progresiva de las falanges y metacarpianos apiñados. Las suturas craneales no muestran osificación. No se crea el seno frontal. Además, hay un alargamiento de la silla del turco. A medida que avanza la enfermedad, el basilar la arteria se vuelve más comprimido. Esta compresión puede resultar en una amenaza para la vida. condición. Las orejas de las personas afectadas suelen mostrar lóbulos anormalmente grandes. Además, las orejas están un nivel más bajas de lo habitual. Además, una amplia nariz llama la atención. En el curso de la enfermedad, los procesos alveolares se degeneran poco a poco, lo que explica la pérdida temprana de los dientes de los pacientes. En el curso de la enfermedad, la osteopenia causa escoliosis en el sentido de una flexión de la columna. Estos síntomas principales suelen estar asociados con síntomas acompañantes. Por ejemplo, algunas personas afectadas muestran riñón síntomas como riñón quístico además de los síntomas óseos. Además, otros sistemas de órganos pueden verse afectados por la enfermedad. Además de congénito corazón defectos, puede haber hidrocefalia en el sentido de hidrocefalia. además, el hígado y bazo puede agrandarse. El paladar hendido también se ha documentado en algunos casos. El general condición de los pacientes se caracteriza por sentimientos de debilidad. Las fracturas óseas son frecuentes.
Diagnóstico y curso
Los primeros signos del síndrome de Hajdu-Cheney generalmente no se manifiestan en la infancia. Así, en muchos casos, el diagnóstico no se realiza hasta la adolescencia. Los primeros síntomas incluyen principalmente dolor en las manos. En el curso del diagnóstico, los antecedentes familiares juegan un papel primordial, ya que en la mayoría de los casos una herencia autosómica dominante forma el trasfondo de la enfermedad. densidad osea medición en forma de osteodensitometría. Este procedimiento proporciona evidencia de una pérdida ósea extrema. Dado que no es causal gen aún se ha identificado, las pruebas genéticas moleculares para detectar la enfermedad tienen poco sentido. Sin embargo, pueden solicitarse con fines de investigación. El pronóstico de los pacientes con síndrome de Hajdu-Cheney depende en parte del momento del diagnóstico y en parte de los síntomas que lo acompañan.
Complicaciones
Debido al síndrome de Hajdu-Cheney, la persona afectada padece diversas afecciones que suelen afectar al crecimiento del huesos y así todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, hay una baja estatura. Esta formación de campo puede Lead a las burlas o la intimidación, especialmente en los niños. Además, se produce la compresión de varios huesos, lo que puede Lead a condiciones potencialmente mortales. La posición de las orejas también es inusual, aunque esto no Lead a problemas de audición. Además, no es raro que los pacientes sufran de riñón problemas y corazón defectos. Debido a la corazón defecto, la persona afectada puede sufrir la muerte cardíaca en el peor de los casos y morir como resultado. La bazo y hígado también se agrandan y pueden desplazar o apretar otros órganos dentro del cuerpo. Tampoco es infrecuente que se produzca un paladar hendido, lo que dificulta la vida diaria de la persona afectada. Las fracturas continúan ocurriendo muy rápidamente. No existe un tratamiento causal para el síndrome de Hajdu-Cheney. Por esta razón, principalmente el dolor se trata, sin más complicaciones. La esperanza de vida del paciente se reduce debido al síndrome de Hajdu-Cheney. No es raro que los padres o familiares del niño también sufran síntomas psicológicos y requieran una atención adecuada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Hajdu-Cheney no se puede tratar por completo porque es un trastorno genético, por lo que es causal terapia forestal no es posible. Sin embargo, aún se debe visitar a un médico con regularidad para evitar más complicaciones en el paciente. La visita al médico es necesaria si el paciente sufre de baja estatura y diversas deformidades en el cuerpo. Además, la degeneración en el dedo los huesos pueden indicar el síndrome de Hajdu-Cheney y deben examinarse. Además, los lóbulos de las orejas muy grandes también indican el síndrome. En algunos casos, la enfermedad se asocia con piel quejas, que también deben ser examinadas por un médico. También es aconsejable examinar el órganos internos, ya que riñón problemas o un defecto del corazón puede ocurrir a menudo. La bazo y hígado también deben examinarse con regularidad. Dado que el síndrome de Hajdu-Cheney también puede causar una angustia psicológica grave en los familiares o en los padres, también es aconsejable una visita a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, el síndrome de Hajdu-Cheney solo se ha estudiado superficialmente. Debido a que solo se han documentado 50 casos hasta la fecha, la situación general de la investigación es deficiente. Debido al número muy limitado de casos, hasta la fecha no existen opciones de tratamiento estandarizadas. De forma experimental, incipiente osteoporosis puede ser tratado con bifosfonatos. No existen opciones de tratamiento causal, ya que la causa de la enfermedad corresponde a una mutación genética. Tal mutación no se puede revertir. Además, debido a que la causa gen ni siquiera se ha identificado, no se pudo desarrollar un tratamiento causal incluso con la aprobación de genes terapia forestal enfoques. En este contexto, los pacientes reciben un tratamiento puramente sintomático. Este tratamiento puede abarcar el apoyo administración de analgésicos en casos de dolor de huesos. Terapéutico especial medidas debe tomarse, especialmente en pacientes con síntomas cardíacos o renales adicionales. En estos casos, se requieren pasos de tratamiento invasivos. Además, los pacientes deben ser examinados con regularidad en busca de compresión vascular para identificar condiciones potencialmente mortales de manera oportuna. Intervenciones quirúrgicas para aliviar comprimidos vasos son obligatorios.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico a largo plazo del síndrome de Hajdu-Cheney en términos de esperanza de vida no está del todo claro porque no hay muchos datos empíricos disponibles. Es un trastorno genético extremadamente raro que generalmente se hereda de manera autosómica dominante; en total, solo se han reportado 50 casos en todo el mundo. Se desconoce el defecto genético subyacente. También se sospecha que muchos casos se deben a nuevas mutaciones y por tanto ocurren de forma esporádica. La enfermedad rara vez se diagnostica en la infancia. Los primeros signos suelen ser graves dolor en las manos causada por una pérdida ósea grave (osteoporosis). Inicio temprano osteoporosis se puede tratar bien con bifosfonatos. Sin embargo, las suturas craneales no se osifican, el seno frontal está ausente y la silla turca (silla turca) está alargada. En general, a medida que avanza la enfermedad, esto puede provocar la compresión de un la arteria existentes cerebro (arteria basilar), que a menudo es mortal. En algunos casos, riñones quísticos, defectos cardíacos congénitos, también se han observado paladar hendido, hidrocefalia o agrandamiento del hígado y el bazo. Estos síntomas adicionales también tienen un impacto significativo en la esperanza de vida de las personas afectadas. Eventualmente letal insuficiencia renal or de insuficiencia cardiaca puede desarrollarse durante la vida. Las muertes prenatales y de lactantes prematuros también se deben a la aparición ocasional de hidrocefalia. Lo que es más importante, la calidad de vida de los pacientes está muy limitada debido a su debilidad física y frecuentes fracturas de huesos.
Prevención
Prevención medidas para el síndrome de Hajdu-Cheney aún no existen debido a la investigación limitada.
Seguimiento
Debido a que hasta la fecha no existen opciones de tratamiento estandarizadas para el síndrome de Hajdu-Cheney y todas las personas afectadas reciben tratamiento puramente sintomático, tampoco existe un plan estandarizado para la atención de seguimiento. Por lo tanto, esto también se basa en los síntomas presentes y las terapias prescritas por el médico. Sin embargo, las revisiones periódicas del vasos con respecto a la posible compresión son de enorme importancia para todos los pacientes. Gracias a estos controles, se pueden detectar y comprimir condiciones potencialmente mortales. vasos se puede tratar quirúrgicamente. Desafortunadamente, a medida que avanza la enfermedad, de insuficiencia cardiaca o incluso insuficiencia renal puede desarrollar. Los primeros síntomas de este último son sed excesiva y micción frecuente. Cansancio, pérdida de apetito, rendimiento reducido, dificultad para respirar o incluso agua retención, por otro lado, sería una indicación de incipiente de insuficiencia cardiaca. En ambos casos, se debe contactar a un médico de inmediato. Incluso sin síntomas, regular sangre pruebas de biomarcadores de insuficiencia cardíaca, urea y Creatinina son tan importantes para la detección temprana como los análisis de orina y el diagnóstico del corazón mediante ECG. Además de la droga terapia forestal, los pacientes también tienen acceso a acupuntura, aromaterapia y remedios naturales. Sin embargo, este último solo se puede tomar después de una consulta previa con el médico tratante debido a posibles interacciones. Para hueso y dolor en las articulaciones, zinc y omega-3 ácidos grasos son útiles, al igual que el reposo y el reposo en cama en casos agudos. Un cambio en dieta a verduras crudas y carnes magras combinadas con alimentos suplementos también puede ser de apoyo.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas diagnosticadas con el síndrome de Hajdu-Cheney pueden tomar algunas medidas para respaldar el tratamiento. En consulta con el médico, se pueden utilizar remedios naturales. Por ejemplo, los remedios naturales consuelda, Hierba de San Juany astaxantina ayuda con severos dolor en las articulaciones. Homeopatía ofrece preparaciones con africanos La garra del diablo y incienso, que tienen un efecto analgésico y previenen inflamación en el área de articulaciones y huesos. Omega 3 ácidos grasos y zinc también son remedios probados para huesos y dolor en las articulaciones. Si se produce alguna molestia o síntomas inusuales como resultado de tomarlos, se debe informar al médico correspondiente. Además, el síndrome de Hajdu-Cheney se puede tratar cambiando los hábitos de estilo de vida. El médico normalmente sugerirá una dieta de alimentos crudos y carnes magras, a menudo combinados con alimentos suplementos y evitar estimulantes como alcohol y nicotina. Para agudo dolor de huesos, el reposo y el reposo en cama ayudarán. El paciente puede enfriar las áreas dolorosas con una cuajada o repollo comprimir o masaje ellos. Métodos de la medicina china y acupuntura y aromaterapia también puede ayudar contra dolor crónico bajo ciertas circunstancias. Dado que la enfermedad puede tener un curso severo a pesar de todas las medidas, se debe utilizar terapia psicológica para acompañar el tratamiento médico.
