La neurología representa una de las especialidades más fascinantes y multifacéticas de la medicina. Además de enfermedades como esclerosis múltiple, Alzheimer enfermedad y el universalmente conocido golpe, las ataxias espinocerebelosas también son de inmensa importancia. Estos son los genérico término para una amplia variedad de trastornos en el coordinación de movimientos. La pérdida de células nerviosas conduce a una interacción defectuosa de la musculatura.
¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?
Las ataxias espinocerebelosas (SCA para abreviar) se refieren a un grupo de trastornos neurodegenerativos del sistema central humano. sistema nervioso (SNC). Las neuronas del cerebelo y médula espinal (médula espinal) mueren progresivamente. Las enfermedades de este grupo de formas son extremadamente raras y ocurren en los Estados Unidos y Europa Central con una incidencia promedio de un solo caso nuevo por cada cien mil habitantes.
Causas
La causa se debe a la muerte de las células de Purkinje (las neuronas más grandes del cerebelo), causada por la herencia autosómica dominante de genes patológicos. Actualmente, más de veinticinco diferentes gen se conocen los loci. Los subgrupos de ataxia espinocerebelosa se definen de acuerdo con estos genes causantes y se denominan SCA tipo 1, tipo 2, tipo 3, respectivamente SCA1, SCA2, SCA3, etcétera. Los tipos 1, 2, 6, 7 y 17 pertenecen al grupo de enfermedades por trinucleótidos (como enfermedad de Huntington), porque la enfermedad es causada por una mutación en forma de una repetición de triplete inusualmente larga (triplete = tres nucleobases consecutivas de un ácido nucleico) del codón CAG (que corresponde al aminoácido glutamina). La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJD), representa la forma más común de este trastorno en Alemania y representa el treinta y cinco por ciento de las ataxias cerebelosas hereditarias autosómicas dominantes.
Síntomas, quejas y signos.
La aparición de la enfermedad en la mayoría de los casos se produce entre los treinta y los cuarenta años. El síntoma cardinal está alterado coordinación de movimientos (ataxia). Los pacientes se quejan de la inseguridad resultante al caminar y pararse, así como de la torpe sujeción de objetos. Además, hay un cambio en la melodía del habla (disartria) y un trastorno del movimiento de los ojos (Nistagmo). Dependiendo de los subgrupos de ataxia espinocerebelosa, los síntomas también aparecen dependiendo de la participación de otros cerebro regiones, por ejemplo, espasmos musculares, espasticidad (aumento patológico del tono muscular). También memoria deteriorodemencia), alteraciones e sensaciones sensoriales, disfagia, incontinencia, deterioro de la visión, lentitud de movimientos y piernas inquietas (Síndrome de piernas inquietas). Algunos pacientes presentan síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson que responden bien a los medicamentos que se usan para tratar la EP.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico se realiza a partir de un historial médico, exámenes clínicos neurológicos y hallazgos adicionales (por ejemplo, examen del líquido cefalorraquídeo, imagen de resonancia magnéticay examen neurofisiológico) para descartar otras posibles enfermedades. Se necesita urgentemente un examen genético molecular para confirmar el diagnóstico. A menudo es difícil, a veces imposible, determinar qué tipo de ataxia está presente porque difieren solo ligeramente. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas aumentan hasta que (en la mayoría de los casos) la enfermedad conduce a la muerte del paciente.
Complicaciones
Dependiendo de la forma de la enfermedad, las ataxias espinocerebelosas pueden causar diversas complicaciones. En general, las ataxias causan espasmos musculares, espasmos espasmosy cambios en la melodía del habla. Además, memoria puede producirse un deterioro, que puede convertirse en demencia a medida que avanza la enfermedad. La ralentización de los movimientos suele representar una restricción considerable en la vida cotidiana de los afectados. Junto con otras complicaciones, como el deterioro típico de la visión, la ataxia a veces también causa sufrimiento mental. Independientemente de la forma de la enfermedad, los síntomas aumentan a medida que avanza la enfermedad. En la mayoría de los casos, ataxias espinocerebelosas Lead hasta la muerte del paciente. El tratamiento de un trastorno neurológico también conlleva riesgos. terapia forestal siempre está asociado con ciertos efectos secundarios y interacciones para los afectados. Lo mismo se aplica a la terapia ocupacional y fisioterapia, que ocasionalmente se asocian con tensión, dolor muscular y heridas leves. Los procedimientos quirúrgicos son raros para las ataxias espinocerebelosas, pero pueden Lead a infección, hemorragia, resangrado, infección y cicatrización de la herida problemas. Si el procedimiento no sale bien, también puede empeorar el trastorno original en algunas circunstancias.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, el paciente siempre necesita tratamiento médico por parte de un médico para esta enfermedad. Por lo tanto, especialmente un diagnóstico temprano con un tratamiento temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones, ya que esta enfermedad no puede curarse por sí sola. Se debe consultar a un médico si la persona afectada experimenta molestias en el movimiento y coordinación. Por lo general, los pacientes no pueden caminar derechos ni alcanzar las cosas correctamente. Calambres en los músculos o espasticidad también puede indicar esta enfermedad. Muchas personas afectadas también sufren de dificultad para tragar o incluso incontinencia, así como otras alteraciones sensoriales. La enfermedad puede ser detectada por un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento adicional generalmente requiere una visita a un especialista. Por lo tanto, puede ser que sufre y no se predice universalmente si puede llegar a una curación completa.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no se conoce ninguna causa terapia forestal para ataxias espinocerebelosas. La atención se centra en el tratamiento sintomático en el sentido de preservar la función para mantener la calidad de vida del paciente el mayor tiempo posible. Esto incluye medicación, la terapia ocupacional y fisioterapia al igual que terapia del habla. Según la Sociedad Neurológica Alemana (DGN), un estudio piloto mostró que las ataxias cerebelosas responden al fármaco riluzol. Aunque la investigación sobre ataxias espinocerebelosas se ha intensificado considerablemente en los últimos años, aún no ha progresado hasta el punto en que terapia forestal se puede esperar en un futuro próximo. Durante ocupacional y terapia física, se mantiene la movilidad de las partes individuales del cuerpo, se fortalece la disminución de la musculatura y se estimula la formación de sinapsis. Se practican actividades de la vida diaria con el fin de mantener la independencia del paciente en la medida de lo posible. Terapia del lenguaje trabaja en problemas existentes del habla.
Prevención
Porque es una genética condición, cualquier prevención es imposible.
Atención de seguimiento
El término colectivo 'ataxia espinocerebelosa' se refiere a patrones de enfermedad genética en los que el sistema nervioso Es afectado. Procesos motores perturbados hasta demencia en la etapa tardía son manifestaciones típicas. A diferencia de otras enfermedades hereditarias, los síntomas no se presentan exclusivamente en la infancia. En promedio, la ataxia se manifiesta entre los 30 y los 40 años, en algunos pacientes antes o solo entre los 50 y los 60 años de vida. Hasta ese momento, la persona afectada estaba libre de síntomas. Tal como está ahora, la ataxia espinocerebelosa no se puede curar. La enfermedad es crónica y tiene un desenlace fatal en todos los casos. El cuidado posterior radica en el alivio de los síntomas, el paciente debe poder Lead una vida en gran parte normal. El apoyo psicoterapéutico paralelo tiene sentido para la persona afectada, ya que la enfermedad puede ir acompañada de estrés. Los familiares también tienen la oportunidad de recibir apoyo de un psicoterapeuta. Los ejercicios están destinados a mantener la movilidad de las extremidades. Si el centro del habla se ve afectado por los déficits neurológicos, se recomiendan terapias logopédicas. El cuidado posterior medidas se establecen a largo plazo, acompañan al paciente desde el inicio hasta la etapa tardía de la enfermedad. La atención de seguimiento es útil solo si se realiza de manera constante durante años.
Que puedes hacer tu mismo
En la ataxia espinocerebelosa, el enfoque principal es médico y terapia física. Junto con esto, los pacientes pueden hacer algunas cosas para hacer la vida cotidiana con el condición más fácil. El trastorno de coordinación restringe considerablemente a los afectados en su vida diaria. Por tanto, la medida más importante es compensar las limitaciones y apoyar al máximo al enfermo, en la mayoría de los casos es necesario trasladarse a un apartamento apto para minusválidos. Las crecientes restricciones de movimiento también requieren una ayuda para caminar para el paciente. Las personas afectadas necesitan apoyo en la vida cotidiana, ya que incluso las actividades más sencillas ya no se pueden realizar sin ayuda externa. Las personas afectadas deben leer la literatura especializada sobre ataxia espinocerebelosa para comprender y aceptar mejor la enfermedad. Se recomienda el acompañamiento de discusiones con otras personas afectadas, por ejemplo, en el contexto de un grupo de autoayuda para personas con Enfermedad de Parkinson. En las últimas etapas de la enfermedad, es necesaria la atención ambulatoria y finalmente la atención hospitalaria. En la etapa final de la enfermedad, cuando los movimientos y las conversaciones se vuelven cada vez más difíciles, la atención terapéutica integral también puede ser útil para el paciente y sus familiares.
