Enfermedad de Huntington (sinónimos: corea crónica progresiva hereditaria; corea mayor; danza hereditaria de San Vito; danza hereditaria de San Vito; danza mayor de San Vito; enfermedad de Huntington; síndrome de Huntington; enfermedad de Huntington; danza de San Vito; ICD-10-GM G10: enfermedad de Huntington) es un trastorno neurodegenerativo genético que resulta en una pérdida gradual de tejido nervioso en el centro sistema nervioso.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Solo el 5-10% porta una mutación espontánea como causa.
"Chorea" proviene del griego y se traduce como "danza". Dado que los movimientos involuntarios y descoordinados característicos de la enfermedad recuerdan a un baile, la enfermedad recibió este nombre. Al mismo tiempo, está presente el tono muscular flácido.
La enfermedad de Huntington hereditaria (heredada) es la forma más común de la enfermedad de Huntington (90-95% de los casos).
La proporción de sexos: hombres a mujeres es 1: 1.
Pico de frecuencia: la enfermedad se presenta predominantemente en la quinta década de la vida. En el 5-5% de los casos, la manifestación sintomática ocurre entre la segunda y la tercera década de la vida; esto se conoce como enfermedad de Huntington juvenil.
La prevalencia es 0.005-0.007% (en Europa, América del Norte y Australia); 0.0004% (en Asia).
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de 4 casos por 100,000 habitantes por año (en Europa, Norteamérica y Australia).
Evolución y pronóstico: La enfermedad es progresiva y conduce a la muerte después de un promedio de 15 a 20 años después del inicio de los síntomas. Solo alrededor de 1/3 de las personas afectadas viven más tiempo. Aspiración frecuente neumonía (neumonía causada por inhalación de sustancias extrañas (a menudo estómago contenido)) y la insuficiencia respiratoria (insuficiencia respiratoria / debilidad respiratoria) son las principales causas de mortalidad (número de muertes en un período determinado, en relación con el número de la población afectada).
El curso de la forma juvenil también es progresivo y conduce a la muerte después de un promedio de 10 a 15 años después de la aparición de los primeros síntomas.
Comorbilidades (enfermedades concomitantes): la comorbilidad más común de la enfermedad de Huntington es depresión., con una prevalencia de aproximadamente el 30%. También se observan con frecuencia síntomas obsesivo-compulsivos.
