La agenesia del cuerpo calloso es un trastorno hereditario y una malformación inhibitoria con malposición parcial o total del pedúnculo cerebral. Las personas afectadas a menudo exhiben anomalías de comportamiento y pueden sufrir síntomas como visuales y pérdida de la audición. La agenesia se trata sintomáticamente porque no hay causas terapia forestal existe.
¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?
El cuerpo calloso es un de caramelos entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro, también conocido como el cerebro de caramelos. De una persona cerebro de caramelos está formado por más de 200 millones de fibras nerviosas y desempeña un papel de apoyo en el intercambio de información y coordinación de los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro, que realizan diversas tareas de procesamiento de información. La agenesia del cuerpo calloso es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las agenesias. Se define como la ausencia total de un determinado órgano debido a una predisposición genéticamente ausente. En la agenesia del cuerpo calloso, los pacientes carecen de cerebro barra entre los dos hemisferios cerebrales. La malformación es una de las malformaciones inhibitorias que preceden a las aplasias. La falta de la barra cerebral puede resultar en trastornos severos de los sistemas sensoriales y mal desarrollo físico, así como espasticidad. La cooperación de los dos hemisferios cerebrales se ve obstaculizada por la ausencia del cuerpo calloso. La agenesia de la obstrucción cerebral puede ocurrir sintomáticamente en el contexto de varios síndromes de malformaciones. La incidencia varía de 3: 1,000 a 7: 1,000.
Causas
La agenesia suele ser el resultado de una falla genética para concebir. Aunque se ha observado una aparición esporádica en asociación con la agenesia del cuerpo calloso, la coexistencia ocasional en pares de hermanos al menos apunta a la participación de factores genéticos. Según las observaciones, la agenesia hereditaria del cuerpo calloso se basa en un modo de herencia ligado al cromosoma X o autosómico recesivo. En estos cursos hereditarios, la medicina ahora asume una tasa de portador de rasgos de hasta el diez por ciento. Cuatro de cada 50 niños con agenesia presentan peculiaridades cromosómicas. En la mayoría de los casos, se trata de anomalías en cromosomas 8, 13 o 18. Estas anomalías se han observado principalmente en pacientes con síndromes como el síndrome de Pätau, el síndrome de Edwards o la triploidía. La deficiencia de barra no solo está presente en personas con las anomalías descritas. También se han observado barras reducidas o no aplicadas en personas con aberraciones cromosómicas en el cromosoma tres. Todas cromosomas mencionados están involucrados en el desarrollo del cuerpo calloso. Sin embargo, ninguna gen aún se ha identificado como un desencadenante de la agenesia.
Síntomas, quejas y signos.
Algunos pacientes con CCA carecen por completo de la barra cerebral desde el nacimiento. En otros, la separación de los dos hemisferios cerebrales es simplemente subdesarrollada o incompleta. Además de pérdida de la audición, síntomas como pérdida de visión pueden ocurrir como parte de la malformación, que puede extenderse a ceguera. Algunos pacientes también sufren de hidrocefalia. En el caso de la hidrocefalia, la presión intracraneal puede estar peligrosamente elevada. A veces, se observa micrencefalia en pacientes con agenesia del cuerpo calloso, lo que equivale a un mal desarrollo del cerebro en general. masa y se asocia con mental retraso. Además de epilepsia, espasticidad, o disminución del tono muscular, sintomático baja estatura puede estar presente en CCA. La agenesia puede ocurrir en el contexto de diferentes síndromes de malformación y luego se asocia con los síntomas específicos de cada síndrome. El síndrome de aircade y los síndromes oro-facio-digitales se encuentran entre los síndromes de malformación más comunes asociados con la bar agenesia cerebral. Además de las anomalías cromosómicas, puede producirse agenesia del cuerpo calloso, por ejemplo, en el contexto de enfermedades metabólicas, embriopatía viral o anomalías de la fosa craneal. Los pacientes con CCA casi siempre padecen anomalías del comportamiento o dificultades de atención.
Diagnóstico y curso
La agenesia del cuerpo calloso es una malformación congénita que se manifiesta a más tardar en la infancia. Además del diagnóstico después de la manifestación, el diagnóstico prenatal es posible a partir de la semana 20 de gestación. Técnicas de diagnóstico por imagen como la ecografía transfontanela, imagen de resonancia magnéticay craneal tomografía computarizada pueden considerarse como herramientas de diagnóstico. El pronóstico varía mucho de un caso a otro; pronósticamente, el factor más relevante es si la malformación es aislada o es un síntoma de un síndrome que provoca más síntomas. El pronóstico del desarrollo para los pacientes con agenesia de haz puede ser para un futuro casi asintomático en casos de agenesia aislada. En otros casos, pueden producirse las discapacidades físicas y cognitivas más graves, sobre todo en las agenesias de haz en el contexto de síndromes.
Complicaciones
Pueden ocurrir varios síntomas y complicaciones en la agenesia del cuerpo calloso. En la mayoría de los casos, sin embargo, existen alteraciones del comportamiento y limitaciones en la audición y la visión. Por lo general, las limitaciones no aparecen de repente, pero Lead a una reducción constante de estas percepciones durante el curso de la enfermedad. Completo ceguera o completa pérdida de la audición también puede ocurrir. Debido al aumento de la presión cerebral, en muchos casos hay dolores de cabeza y mal desarrollo en el cerebro. Debido a estos desarrollos defectuosos, se producen trastornos del comportamiento y otras quejas psicológicas. A menudo, la agenesia del cuerpo calloso también ocurre con baja estatura. Los pacientes padecen trastornos metabólicos y tienen una calidad de vida reducida. Concentración también se reduce, por lo que suele haber una disminución de la inteligencia. El tratamiento causal no es posible porque no es posible replicar la barra cerebral. Por esta razón, principalmente las terapias conductuales y aprendizaje Las terapias se utilizan para que la inteligencia del paciente no se vea reducida por la agenesia del cuerpo calloso. Terapia del lenguaje también debe realizarse en muchos casos. Si se producen ataques epilépticos, se debe reducir la presión cerebral. En casos raros, la agenesia del cuerpo calloso no causa síntomas ni complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los padres de los niños afectados siempre deben consultar de cerca con un médico. El médico puede determinar la gravedad de la agenesia del cuerpo calloso e iniciar el tratamiento directamente o consultar a un especialista si se presentan síntomas inusuales. En cualquier caso, si el niño presenta problemas de conducta o signos de otros problemas psicológicos, se debe consultar a un terapeuta. Si se notan signos de un trastorno metabólico, se debe consultar a un especialista en medicina interna. Físico y la terapia ocupacional puede considerarse para ataxias y otras limitaciones de movimiento. Otros síntomas también deben ser aclarados rápidamente por el especialista respectivo y tratados si es necesario. Debido a la multitud de quejas y síntomas que pueden ocurrir en la agenesia del cuerpo calloso, los padres deben formar un equipo de médicos lo antes posible. Sin embargo, el primer punto de contacto es el pediatra, que puede controlar de cerca el curso de la enfermedad. En caso de complicaciones graves, lo mejor es ponerse en contacto con los servicios médicos de emergencia. Los padres también deben buscar apoyo psicológico tan pronto como la enfermedad del niño cause un aumento físico pero también psicológico. estrés.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal aún no existe para la bar agenesia. La barra cerebral que falta no se puede reconstruir. Por esta razón, el tratamiento de los pacientes con agenesia del cuerpo calloso es puramente sintomático y está fuertemente dirigido a los síntomas en el caso individual. Por ejemplo, si hay anomalías de comportamiento, psicoterapia or terapia de comportamiento Es indicado. En el caso de ataxias u otras restricciones de movimiento físico, físicas y la terapia ocupacional medidas pueden considerarse como contramedidas. La falta de toni muscular también se puede aumentar fortaleciendo los músculos a través de terapia física. Habla y aprendizaje las deficiencias también pueden ser síntomas de la enfermedad. Debido a la falta de conexión entre los dos hemisferios del cerebro, la atención de los pacientes, por ejemplo, a menudo se ve afectada por restricciones. Tales anomalías pueden, si es necesario, ser reguladas por entrenamiento de la atención. Además de los enfoques terapéuticos mencionados anteriormente, terapia del habla se puede utilizar para combatir los problemas del habla. El tratamiento anticonvulsivo también es concebible como sintomático. terapia forestal en algunos casos. Si síntomas adicionales como hidrocefalia o epilepsia están presentes, se puede dar preferencia a estos síntomas en el tratamiento. La reducción de la presión intracraneal, por ejemplo, es vital en casos de hidrocefalia con aumento de la presión intracraneal. Igualmente importante en el caso de epilepsia En algunos casos de agenesia aislada del cuerpo calloso, ningún tratamiento medidas son necesarios porque los pacientes permanecen asintomáticos y sin complicaciones durante toda su vida.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso suele ser desfavorable. Debido a posibilidades legales y médicas, la enfermedad hereditaria no se considera curable ni tratable. Sin embargo, la aparición de la enfermedad en la descendencia de los individuos afectados es esporádica. No todos los hijos de padres afectados sufren un brote de agenesia del cuerpo calloso. Además, los síntomas individuales en los pacientes afectados son individuales tanto en su naturaleza como en su expresión. Por lo tanto, no es necesario que sean los mismos que los de otros miembros de la familia.
| Una madre preocupada nos escribió así:
“A nuestro hijo le diagnosticaron una cuello pliegue que era demasiado grande. Exámenes posteriores revelaron una deficiencia parcial aislada de la barra y se nos recomendó terminar la el embarazo. Solo puedo decir, gracias a Dios, decidimos no aborto. Nuestro hijo tiene ahora 4 años y está muy sano. No hay nada negativo en nuestro hijo. Por el contrario, habla con mucha más claridad y consideración que la mayoría de los niños de su edad y tiene una disposición súper feliz y contenta. No puedo creer que, al menos según un médico, ni siquiera debería existir. Por la forma en que experimentamos todo esto, llegamos a la impresión de que la propia medicina aún no lo sabe lo suficiente. En una normal ultrasonido examen en el ginecólogo, la deficiencia de la barra no se puede detectar en absoluto. Nadie sabe cuántas personas viven con semejante condición. Muy pocos son examinados tan a fondo. Mi recomendación: no dejes que te vuelva loco ”. |
Dependiendo de la gravedad de los síntomas, se administra una terapia individual para aliviar cada queja. Sin embargo, a pesar de los grandes esfuerzos y el tratamiento inmediato después del nacimiento del niño, no se logra la ausencia de síntomas en la agenesia del cuerpo calloso. En el caso de una malformación leve, la calidad de vida así como el bienestar del paciente se pueden mejorar considerablemente con un gran esfuerzo y participación regular en las diversas terapias ofrecidas. medidas. Si la presión intracraneal del paciente aumenta en el transcurso de la vida, la probabilidad de una amenaza para la vida condición aumenta. Además, puede ocurrir más daño cerebral, empeorando significativamente el estado de salud. La mayoría de los pacientes sufren un deterioro irreparable debido al daño tisular. Además, muchas personas afectadas padecen otras afecciones que contribuyen a empeorar salud. Debido a la disfunción de los sistemas sensoriales individuales, el paciente requiere cuidados y atención médica de por vida.
Prevención
El responsable gen y aún no se han identificado las circunstancias exactas de la agenesia del cuerpo calloso. Por esta razón, la malformación no se puede prevenir hasta la fecha.
Seguimiento
Por lo general, no existen o hay muy pocas medidas de postratamiento disponibles para la persona afectada con agenesia del cuerpo calloso, ya que esta enfermedad es hereditaria. Si la paciente desea tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los niños. La agenesia del cuerpo calloso no se puede tratar por completo, por lo que la persona afectada tiene derecho a un tratamiento puramente sintomático. En la mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad están limitados por medidas de fisioterapia. Muchos de los ejercicios de dicha terapia también se pueden realizar en la propia casa del paciente. Los niños afectados dependen del apoyo y cuidados intensivos de sus padres y familiares en sus vidas. Las conversaciones intensas y amorosas también resultan muy positivas y pueden prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Terapia del lenguaje A menudo también es necesario en esta enfermedad, y aquí, también, los padres deben apoyar claramente al niño. Con la agenesia del cuerpo calloso, son necesarios chequeos regulares con un médico. En este caso, no se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una disminución de la esperanza de vida del paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a que la agenesia del cuerpo calloso es un daño congénito en el cerebro, el niño afectado no puede realizar actividades de autoayuda para apoyar su bienestar. Si la enfermedad se presenta en la edad adulta, las opciones también son muy limitadas. Debido a los síntomas existentes, como anomalías del comportamiento y alteraciones de los sistemas sensoriales, el niño ya recibe atención médica en los primeros meses de vida y, a menudo, personas del entorno cercano lo atienden. En la vida cotidiana, el apoyo mental y emocional de los familiares, por lo tanto, no debe ignorarse en el caso de esta enfermedad. Están expuestos a desafíos especiales y pueden hacer uso de medidas de autoayuda. Es importante no perder el valor de afrontar la vida y el optimismo a pesar de la fatídica enfermedad del propio hijo o de la pareja. La propia vida social debe continuar y adaptarse a las nuevas condiciones. Un aislamiento social conduce a un estado de ánimo bajo entre los familiares. Dado que pasan mucho tiempo cuidando y cuidando al enfermo, necesitan períodos de descanso y recuperación para mantener sus propias reservas de fuerza. La información completa sobre la enfermedad es importante para estar informado sobre el curso del desarrollo, las opciones de tratamiento y los síntomas. Al mismo tiempo, deben respetarse los propios límites psicológicos y tratarse a sí mismo con consideración.
