Síndrome adrenogenital se conoce como "trastorno androgenital congénito asociado con deficiencia de enzimas" según el número de catálogo de la OMS E25.0. Es causada por trastornos en la síntesis de hormonas en la corteza suprarrenal y da como resultado una deficiencia de cortisol en el cuerpo.
¿Qué es el síndrome adrenogenital?
Síndrome adrenogenital es causada por trastornos en la síntesis de hormonas en la corteza suprarrenal y da como resultado un suministro deficiente de cortisol Al cuerpo. Síndrome adrenogenital se caracteriza por la interrupción de la interacción entre la corteza suprarrenal, glándula tiroides, y la hipotálamo y glándula pituitaria. Los cuatro están involucrados en la provisión de hormonas en el cuerpo humano. En general, las hormonas cortisol al igual que aldosterona se ven afectados por el mal funcionamiento. Si aldosterona está ausente, por ejemplo, esto también puede ir acompañado de una pérdida considerable de sal. Otra característica del síndrome adrenogenital se encuentra en los adolescentes. En los pacientes masculinos, los órganos sexuales se desarrollan antes de lo normal y las mujeres muestran características masculinas distintas. Las alteraciones en los niveles de cortisol provocan alteraciones del sueño y limitan gravemente el rendimiento a lo largo del día. Esto puede Lead a la fatiga crónica síndrome.
Causas
Dependiendo de qué enzima se vea específicamente afectada, el síndrome adrenogenital se puede clasificar en cinco tipos según la causa. En el tipo 1, la producción de proteína StAR está alterada. Un subtipo muestra alteraciones en colesterol monooxigenasa, pero hasta ahora esto solo se ha demostrado en un caso. En el tipo 2, la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa está alterada. El tipo 3 ocurre con una frecuencia significativa y se manifiesta por una alteración de la 21-hidroxilasa. El tipo 4, en el que se pueden detectar cambios serológicos en la 11-beta-hidroxilasa, ocupa el segundo lugar en frecuencia. La 17alfa-hidroxilasa está alterada en el tipo 5, que se diagnostica con muy poca frecuencia. También se observan diferencias regionales. Por ejemplo, el síndrome adrenogenital tipo 1 es muy raro en Europa, mientras que se encuentra con una frecuencia marcada en Corea del Sur y Japón.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome adrenogenital clásico se manifiesta por masculinización prenatal de los genitales externos en mujeres. En los hombres, el síntoma principal es la pérdida de sal. Dependiendo de si es una forma con o sin pérdida de sal, retraso del crecimiento o choque puede ocurrir. En el peor de los casos, el niño cae en un coma. En ambos sexos, se forman hormonas masculinas excesivas durante la infancia, Dando como resultado estatura alta, acné, cambio de voz prematuro y genital pelo, falta de períodos menstruales y otros síntomas. Los niños no tratados logran baja estatura y a menudo sufren de obesidad, cambios metabólicos y cuestiones de en la edad adulta. También tienen un mayor riesgo de problemas cardiovasculares y otras complicaciones. El AGS de inicio tardío no suele asociarse con la masculinización prenatal. Sin embargo, también puede causar síntomas como pubis prematura. pelo y acné. Las personas afectadas a menudo sufren de estatura alta y suelen ser infértiles. Además, el síndrome adrenogenital puede reconocerse por malformaciones o deformidades externas. Por ejemplo, en algunos casos los genitales son excesivamente pequeños o grandes. En las niñas, el crecimiento de los senos puede verse afectado. Otros síntomas dependen de la forma particular de AGS.
Diagnóstico y curso
Para el diagnóstico, el primer medio después de un general. historial médico es un supuesto sangre análisis de gases. Esto implica verificar la relación de bases y ácidos existentes sangre. Una determinación de electrolitos También se realiza para determinar cuánto ha progresado la pérdida de sal en el metabolismo. En un segundo paso, los exámenes paralelos del sangre y orina, a través de los cuales las indicaciones de una alteración en el suministro de 17-hidroxiprogesterona son obtenidas. Ahora también se pueden obtener pruebas de cambios en los niveles de cortisol mediante pruebas de saliva, y también se pueden encontrar cambios a lo largo del día, lo que indica insuficiencia suprarrenal. La ACTH La prueba se utiliza como una herramienta de diagnóstico adicional. En los bebés, esta prueba es una de las pruebas estándar que se realizan en Alemania inmediatamente después del nacimiento. En el feto, el diagnóstico se puede realizar mediante pruebas del líquido amniótico.
Complicaciones
Principalmente, en el síndrome adrenogenital, el paciente sufre de graves androgenización. Especialmente en las mujeres, este es un problema enorme y puede Lead a graves alteraciones de la autoestima y complejos de inferioridad. A menudo también se produce el desarrollo de un pseudopene. Los afectados sufren fatiga y alteraciones del sueño. Asimismo, se ven más afectados por enfermedades infecciosas y enfermarse con más frecuencia. El cuerpo crece con relativa rapidez y fuerza. La masculinización conduce a la intimidación y las burlas, especialmente en la infancia, que puede resultar en graves quejas psicológicas y depresión.. A menudo, el tratamiento psicológico del niño y los padres es necesario para hacer frente a este síndrome. Desafortunadamente, el síndrome no se puede curar de manera causal, por lo que el tratamiento solo tiene como objetivo limitar los síntomas. Esto implica principalmente reemplazar las hormonas faltantes para contrarrestar el síndrome. Dado que las hormonas faltantes no son producidas por el cuerpo en absoluto, el paciente generalmente tiene que tomarlas por el resto de su vida. No ocurren más complicaciones. Si la enfermedad se detecta durante el embarazo, la madre también puede tomar medicamentos. La esperanza de vida no se reduce en este caso. El desarrollo del niño también suele tener lugar.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las mujeres con síndrome adrenogenital deben buscar el consejo de un genetista humano si desean tener hijos. Esta persona realizará un análisis de ADN y ayudará a evaluar el riesgo de enfermedad para el feto. Si esto aumenta debido a la heterocigosidad de la pareja, prenatal terapia forestal es interpretado. Esto previene los síntomas de masculinización en las niñas. En los niños, los síntomas son más discretos y, por lo general, solo aparecen cuando se produce una crisis de pérdida de sal que pone en peligro la vida. Si los niños afectados parecen apáticos, vomitan con frecuencia o caen en un coma, esto debe clasificarse como una emergencia. Esto requiere una acción inmediata. Más cuidados y drogas terapia forestal lo proporciona el endocrinólogo pediátrico. Una crisis suprarrenal también puede ocurrir en adultos. Síntomas como hipertensión, náusea, vómitos or choque requieren atención médica inmediata. Las mujeres deben consultar a un ginecólogo si padecen cuestiones de o falta de menstruación. Si también desarrollan signos de virilización, el contacto adecuado es un endocrinólogo interno. Si se sospecha un AGS de aparición tardía, el médico realizará varias pruebas. Aumento de la sudoración, pronunciada acné y un ligero aumento de peso no son en sí mismos un motivo de preocupación. Estos signos pueden ser una consecuencia normal de la pubertad o un desequilibrio hormonal.
Tratamiento y terapia
El tratamiento en el sentido de corregir la causa no es posible para el síndrome adrenogenital porque es un defecto genético congénito. Por tanto, se administra un tratamiento sintomático que consiste en la reposición de las hormonas faltantes. Esta debe ser de por vida, aunque en lo que respecta a la dosis cabe señalar que debe aumentarse temporalmente en situaciones de estrés. En general, preparaciones con fludrocortisona y corticoides minerales son usados. Estas terapias de reemplazo hormonal deben iniciarse lo antes posible. Esto ha llevado al desarrollo de tecnologías para proporcionar corticosteroides a las niñas mientras aún están en el útero.
Perspectivas y pronóstico
Por lo general, este síndrome da como resultado una masculinización muy grave del paciente. En el proceso, también se puede desarrollar pseudopene en la mujer a medida que avanza la enfermedad. El cuerpo crece relativamente rápido y la pubertad se produce temprano. En la mayoría de los casos, los afectados también padecen quejas psicológicas y, a veces, depresión.. En los niños, pueden producirse burlas y acoso. También es grave fatiga, que es causado por alteraciones del sueño. El paciente también es muy susceptible a diversas infecciones y enfermedades y padece inflamación más a menudo. El síndrome reduce considerablemente la calidad de vida de la persona afectada. El tratamiento de este síndrome se lleva a cabo con la ayuda de hormonas. terapia forestal, que generalmente conduce al éxito. No ocurren más complicaciones y quejas. El paciente puede recibir las hormonas necesarias mientras aún está en el útero, de modo que los síntomas se reducen en gran medida después del nacimiento. El síndrome puede limitarse por completo en el curso posterior del tratamiento, de modo que no haya más molestias para el paciente.
Prevención
Debido a que se ha identificado un defecto genético como la causa, la prevención en sentido estricto no es posible. Pero con algunos medidas, los efectos pueden aliviarse. Consistente estrés la evitación juega un papel importante aquí. La nutrición también puede contribuir de manera significativa a aliviar el metabolismo. Se debe saber que por ello algunas de las referencias de la OMS al una nutrición saludable están completamente en el cabeza. Particularmente interesante aquí es el método de nutrición Logi, que fue desarrollado por la Universidad de Harvard. En lugar de tres comidas, se debe distribuir la ingesta de alimentos de manera uniforme a lo largo del día. De esta forma, las fluctuaciones en el cortisol equilibrar debido a la hora del día se equilibran.
Seguimiento
Como regla general, no hay especial medidas u opciones de cuidados posteriores están disponibles para el paciente con este síndrome. En este sentido, la persona afectada depende principalmente de la detección y el diagnóstico tempranos de estas quejas para prevenir nuevas quejas o complicaciones. Tampoco es posible que la enfermedad se cure por sí sola, por lo que la detección temprana es el factor más importante en esta enfermedad. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para prevenir posiblemente la transmisión del síndrome a los descendientes. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no es posible proporcionar un tratamiento completo o incluso causal. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada también se vea reducida por este síndrome. El tratamiento en sí se suele realizar a través de la administración de medicación. La persona afectada debe prestar atención a una dosis correcta y también a una ingesta regular. Siempre se debe consultar primero a un médico si hay alguna pregunta o duda. Cuidados posteriores adicionales medidas no son necesarios ni posibles. En el caso de los niños, son principalmente los padres quienes deben asegurarse de que la medicación se tome correctamente.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que tienen síndrome adrenogenital necesitan tratamiento médico por el resto de sus vidas. En la vida cotidiana, un estilo de vida activo y adaptado dieta se recomiendan. El médico recomendará una dieta con suficiente vitaminas y minerales. Además, el paciente debe consumir suficientes líquidos para minimizar el riesgo de una emergencia médica. Los pacientes con AGS también deben llevar una tarjeta de identificación de emergencia. En caso de una emergencia médica, los socorristas pueden llamar inmediatamente a los servicios médicos de emergencia y proporcionar primeros auxilios. La tarjeta de identificación de emergencia también debe llevarse después de completar el tratamiento con medicamentos. Debido a que la medicación para AGS a menudo debe continuarse de por vida, se debe prestar atención a cualquier efecto secundario y interacciones. Especialmente en las primeras semanas y meses después de comenzar el tratamiento, es importante reconocer las complicaciones y ajustar la medicación. Después de unos meses, la medicación debe ajustarse de manera óptima al patrón de síntomas, minimizando las molestias hormonales y reduciendo el riesgo de una emergencia médica. Sin embargo, si se presentan síntomas inusuales, es mejor ponerse en contacto con los servicios médicos de emergencia o con un médico de atención urgente de inmediato.