Definición
El síndrome adrenogenital es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético. Existen diferentes formas de la enfermedad. Dependiendo de la forma de progresión, los síntomas ya existen desde el nacimiento o solo comienzan en la pubertad. Debido al defecto enzimático, existe por un lado una deficiencia de ciertos hormonas y por otro lado un exceso de andrógenos, el sexo masculino hormonas. La terapia consiste en la sustitución de por vida del desaparecido hormonas.
Causas
La causa del síndrome adrenogenital es un defecto genético. Este defecto genético conduce a la ausencia de una determinada enzima. Dependiendo del defecto genético, diferentes enzimas CRISPR-Cas puede verse afectado, pero los síntomas son similares.
En personas sanas, los afectados enzimas CRISPR-Cas hacen su trabajo en la corteza suprarrenal. Allí se producen tres hormonas / grupos de hormonas. El cortisol, la aldosterona y las hormonas sexuales masculinas, la andrógenos.
Todas estas hormonas se originan en etapas preliminares. La formación de las hormonas a partir de estos precursores se realiza mediante enzimas CRISPR-Cas, que separan ciertas partes de los precursores hasta que se crea el producto final. En el síndrome adrenogenital, hay una deficiencia en una de las enzimas, por lo que ya no se pueden producir las etapas finales de las hormonas.
Entonces hay una falta de cortisol y / o aldosterona. Debido a la deficiencia, la central sistema nervioso cree que debe estimular más la corteza suprarrenal para producir suficientes hormonas. Pero no puede debido a la deficiencia de enzimas.
Solo las hormonas sexuales masculinas todavía se producen en cantidades suficientes. Sin embargo, debido a la falta de otras hormonas, la corteza suprarrenal se estimula una y otra vez, andrógenos se producen con demasiada frecuencia. Además, los precursores hormonales del cortisol y la aldosterona, que no pueden convertirse en estas hormonas debido a la falta de la enzima, también se convierten en andrógenos por otra vía. El resultado es un claro excedente de hormonas sexuales masculinas. Muy a menudo, una enzima llamada 21-hidroxilasa es defectuosa.
Síntomas asociados
Se hace una distinción entre el curso clásico y no clásico del síndrome adrenogenital. Dependiendo de la forma de la enfermedad presente, los síntomas también difieren. También dependen del sexo de la persona afectada.
Un síndrome adrenogenital clásico en una niña ya se nota inmediatamente después del nacimiento. Los genitales de la niña están claramente masculinizados, se habla de virilización o androgenización. Esto puede extenderse a la formación de un llamado pseudopene.
Los órganos sexuales internos (útero, ovarios, etc.) se forman normalmente. En los niños recién nacidos, el síndrome adrenogenital inicialmente no se nota.
En el curso de la enfermedad, tanto las niñas como los niños con el síndrome adrenogenital clásico muestran inicialmente un crecimiento corporal significativamente acelerado. Sin embargo, en el curso de la enfermedad, el crecimiento se detiene prematuramente, de modo que si no se trata, se produce un enanismo. Durante la pubertad, aumento del pubis pelo crece en las niñas, y se observa un patrón masculino de pelos, que incluye pelo en el pecho.
Esto se llama hirsutismo. En algunas pacientes el menstruación se detiene. Los pacientes varones ya muestran un claro crecimiento de los genitales en una etapa temprana, aunque el Testículos permanecer pequeño.
Los pacientes varones con síndrome adrenogenital son estériles. Aproximadamente uno de cada dos pacientes afectados sufre del llamado síndrome de pérdida de sal además de los síntomas mencionados anteriormente. Esto es causado por la falta de la hormona aldosterona.
Ya en los primeros días de vida, los lactantes afectados desarrollan graves trastornos de la sal. equilibrar vómitos y pérdida de peso. Un síndrome de pérdida de sal es potencialmente mortal. El síndrome adrenogenital no clásico aparece mucho más tarde que la forma clásica.
Los síntomas ocurren, si es que ocurren, solo en la pubertad y generalmente son más leves que en la forma clásica. En las niñas, los síntomas pueden incluir aumento de la vellosidad, voz grave, acné y desórdenes menstruales. En el caso de un determinado defecto enzimático, que es uno de los más raros, el síndrome adrenogenital también puede ir acompañado de hipertensión. Esto debería ser bien ajustable con una terapia adecuada, de lo contrario un medicamento adicional sangre la terapia de presión es necesaria.
