El pseudohipoparatiroidismo muestra los mismos síntomas que el hipoparatiroidismo normal sin una deficiencia de hormona paratiroidea. Sangre niveles de calcio se encuentran demasiado bajos y fosfato demasiado alto. A pesar de un nivel normal o incluso elevado concentración, hormona paratiroidea es incapaz de ejercer su efecto.
¿Qué es el pseudohipoparatiroidismo?
El pseudohipoparatiroidismo, también conocido como síndrome de Martin-Albright, se caracteriza por los mismos síntomas de la enfermedad que el hipoparatiroidismo. El término hipoparatiroidismo se puede traducir como una deficiencia de hormona paratiroidea causado por hipofunción de las glándulas paratiroides. El prefijo "pseudo" significa "como si" e indica una acción deficiente de la hormona paratiroidea cuando el concentración de esta hormona es normal. La hormona paratiroidea regula la concentración of calcio y fosfato existentes sangre suero. La acción de esta hormona provoca calcio ser liberado de la huesos cuando sea necesario mientras se promueve la excreción de fosfato por los riñones. Cuando el nivel de calcio en el sangre disminuye o aumenta su demanda, se estimula la producción de hormona paratiroidea de las glándulas paratiroides. Sin embargo, como el calcio se libera del huesos, la liberación de fosfato aumenta automáticamente porque el material principal de los huesos es el fosfato de calcio. Sin embargo, el aumento de las concentraciones de fosfato inhibe a su vez una mayor liberación de calcio. Por lo tanto, la hormona paratiroidea también asegura la inhibición de la reabsorción de fosfato a través de los riñones. Esto significa que el fosfato se excreta cada vez más en la orina. Los niveles equilibrados de calcio y fosfato son fundamentales para los electrolitos. equilibrar, que es responsable de la conducción normal de los estímulos en las células nerviosas y musculares.
Causas
Por tanto, el pseudohipoparatiroidismo se caracteriza por un efecto reducido de la hormona paratiroidea adecuadamente presente. Como resultado, se produce hipocalcemia (deficiencia de calcio) e hiperfosfatemia (exceso de fosfato) en la sangre, al igual que en el hipoparatiroidismo clásico. El resultado es un aumento de la transmisión de estímulos y estados de excitación con déficits neurológicos. En el modo de acción de la hormona paratiroidea, sin embargo, no solo es importante su concentración correcta, sino también el buen funcionamiento de todos los pasos intermedios en el desarrollo de su efecto. Por ejemplo, el modo de acción de una hormona requiere su acoplamiento con un receptor correspondiente. Este receptor media el efecto de hormonas u otras sustancias bioactivas y, por lo tanto, las lleva a su expresión en primer lugar. Sin embargo, si un receptor no está en orden, la hormona, en este caso la hormona paratiroidea, no puede cumplir su función. Se producen las mismas deficiencias que en el caso de una deficiencia real de parathormona. Los defectos correspondientes en los receptores de parathormona están determinados genéticamente. Los procesos en estos puntos de conmutación son complicados y diversos, por lo que hay cuatro posibilidades diferentes de mal funcionamiento. En el seudohipoparatiroidismo de tipo Ia, se reduce la cantidad de proteína G en el complejo receptor de la hormona paratiroidea. El tipo Ib se caracteriza directamente por un defecto en el receptor PHT. Un defecto en la unidad catalítica del receptor de la hormona paratiroidea conduce al seudohipoparatiroidismo tipo Ic. Finalmente, en el tipo II, el receptor está intacto. Sin embargo, la respuesta intracelular está ausente aquí.
Síntomas, quejas y signos.
Además de las deformidades del físico, la sintomatología en el pseudohipoparatiroidismo, como en el hipoparatiroidismo, se caracteriza por hipocalcemia. La físico de los enfermos se caracteriza por baja estatura y acortamiento del metacarpiano y metatarsiano huesos. La hipocalcemia produce los síntomas de tetania. Esto implica parestesias, patear las manos, pies puntiagudos y obstáculo en la zona de los pies y las manos. Además, hay una mayor disposición refleja (hiperreflexia). Esto da como resultado una hiperexcitabilidad de las células nerviosas y musculares. El signo de Chvostek y la prueba de Trousseau son positivos. En el signo de Chvostek, hay una contracción del músculos faciales cuando nervio facial se toca. La prueba de Trousseau se caracteriza por una contracción espasmódica del antebrazo músculos con patear las manos después de la aplicación e inflado de un presión arterial manguito en la parte superior del brazo. Los espasmos también pueden manifestarse en órganos individuales. Cólico biliar, espasmos del corazón o en los pulmones. Otros síntomas pueden incluir la pérdida de cabello, cataratas, una congestión papillao piel seca. En casos graves, pueden producirse depósitos de calcio en el cerebro, llevando a dolores de cabeza y aumento de demencia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El cuadro clínico de seudohipoparatiroidismo suele conducir inicialmente a un diagnóstico tentativo de hipoparatiroidismo. Las pruebas de laboratorio se utilizan para examinar la concentración de hormona paratiroidea. Si esto es normal, el diagnóstico suele ser seudohipoparatiroidismo. Sin embargo, esto debe diferenciarse del llamado pseudopseudohipoparatiroidismo. En el pseudopseudohipoparatiroidismo, el metabolismo del calcio es normal pero la actividad de la proteína Gsa está disminuida.
Complicaciones
El pseudohipoparatiroidismo provoca síntomas similares a los del hipoparatiroidismo. Lo mismo ocurre con las complicaciones que ocurren en ambas enfermedades. Los principales síntomas son la hipocalcemia y la hiperfosfatemia, que son las principales causas de diversas complicaciones. La hipocalcemia puede ser asintomática. Sin embargo, también puede Lead a síntomas tales como tetaniaAumentado reflejos y baja corazón Velocidad. En casos severos, arritmia cardíaca y corazón ocurra una falla, lo que representa un gran riesgo de paro cardíaco con falla del sistema cardiovascular. Tetania implica obstáculo en las manos y los pies, que pueden Lead a patear las manos y los pies puntiagudos. Si la hipocalcemia persiste durante un período de tiempo más prolongado, a menudo ocurren problemas psicológicos, que se manifiestan por síntomas tales como depresión., mal humor o ansiedad. Dado que el fosfato se forma además del calcio, la precipitación de fosfato cálcico se produce en el vasos, y los mecanismos reguladores eventualmente dan como resultado una disminución del calcio y un aumento de fosfato en la sangre. Los fosfatos de calcio precipitaron en esta reacción. Lead a la calcificación de la cerebro En particular. Los depósitos de calcio en el cerebro causa severa dolores de cabeza y, en casos extremos, puede desarrollar demencia. Los niveles de calcio y fosfato se pueden ajustar bien en el transcurso de terapia forestal. Sin embargo, el pseudohipoparatiroidismo no es curable porque es genético. Las anomalías de la forma del articulaciones y baja estatura no se puede influir terapéuticamente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El pseudohipoparatiroidismo siempre debe ser tratado por un médico. La enfermedad puede conducir a diversas complicaciones y tampoco resulta en la autocuración de la persona afectada. Por tanto, el tratamiento por parte de un médico es fundamental. Como regla general, se debe consultar al médico si la persona afectada padece baja estatura. En este caso, varias extremidades se acortan severamente, lo que puede provocar graves limitaciones e incomodidad en la vida cotidiana. La baja estatura suele notarse en el transcurso de desarrollo infantil. Asimismo, el pseudohipoparatiroidismo debe tratarse cuando la persona afectada padece diversas molestias musculares. Puede haber dolores en los músculos que ocurren sin ningún motivo en particular. Además, la visita a un médico es necesaria si la enfermedad conduce a problemas cardíacos, demencia or piel seca. Si los problemas cardíacos no se tratan a tiempo, el paciente también puede tener una esperanza de vida limitada. En la mayoría de los casos, el pseudohipoparatiroidismo puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, la asistencia de especialistas es necesaria para un tratamiento posterior.
Tratamiento y terapia
Debido a que el pseudohipoparatiroidismo es genético, este condición no se puede tratar causalmente. Solo son posibles las terapias sintomáticas para ajustar el metabolismo del calcio. Sin embargo, las deficiencias físicas, como la baja estatura y las anomalías de la forma, no son tratables. Un nivel de calcio normal solo se puede ajustar con medicamentos. Esto se hace por vía oral. administración de preparaciones de calcio en combinación con vitamina D. En el caso de un ataque de tetania, en ocasiones se debe inyectar calcio por vía intravenosa. Esto requiere constante monitoreo de los niveles de calcio y fosfato. Calcio prolongado administración puede conducir a la formación de riñón piedras. Para evitar un aumento de la concentración de calcio en la orina, el administración de un diurético tiazídico puede ser necesario. En este caso, la excreción de calcio también debe controlarse regularmente.
Prevención
El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético. Por esta razón, no puede haber recomendación para su prevención. Sin embargo, en casos de agrupamiento familiar, humanos asesoramiento genetico y las pruebas se pueden utilizar para evaluar el riesgo para la descendencia. Sin embargo, cabe señalar que no se conoce la base genética de todas las formas de pseudohipoparatiroidismo.
Seguimiento
El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético, lo que significa que la atención de seguimiento de los síntomas es solo sintomática y la cura es imposible. El tratamiento farmacológico ayuda a ajustar el metabolismo del calcio. Para este propósito, las preparaciones de calcio se toman en combinación con vitamina D. En casos de ataques de tetania, en ocasiones se debe administrar calcio por vía intravenosa. La ingesta de calcio puede conducir a la formación de riñón piedras. Para evitar esto, puede ser necesario tomar medicamentos diuréticos adicionales. Siempre se debe controlar la excreción de calcio. Se recomiendan exámenes de control a intervalos regulares por parte de un especialista. Sirven para controlar los niveles de calcio y fosfato y para ajustar la medicación si es necesario. Después del diagnóstico, se debe llevar un estilo de vida saludable. Una saludable dieta con alimentos ricos en calcio ayuda a reducir la deficiencia de forma natural. Además, la ingesta de vitamina D a través de alimentos como los hongos porcini, la avena o las batatas tiene un efecto positivo en el organismo. Un bajo en fosfato dieta también debe tener como objetivo la reducción de productos que contienen proteínas, legumbres y frutos secos. Las deficiencias físicas como la baja estatura o los metacarpianos o metatarsianos acortados no son tratables y pueden provocar limitaciones graves en la vida cotidiana. La sobreexcitabilidad de los músculos se puede entrenar mediante fisioterapia. Relajación técnicas tales como yoga or meditación también ayudan a gestionar mejor el condición.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas en el pseudohipoparatiroidismo. Los síntomas de la enfermedad son extensos y no pueden minimizarse adecuadamente con las propias acciones. La persona afectada puede apoyar positivamente a su organismo optimizando la ingesta de alimentos. Los alimentos que contienen calcio deben consumirse cada vez más. El objetivo es reducir la deficiencia de calcio existente de forma natural. Por lo tanto, se deben consumir varios productos que contienen calcio durante el día. Al mismo tiempo, deben evitarse los nutrientes que contienen fosfato. Productos que contienen proteínas, legumbres y frutos secos por lo tanto, debe evitarse en la preparación del menú. De lo contrario, el exceso de fosfato ya producido por el cuerpo aumentaría aún más. Para seguir mejorando salud, una ingesta de vitamina Se recomienda D. Las setas o rebozuelos contienen la vitamina y debe ser una parte regular del dieta. El tratamiento de la sobreexcitabilidad de los músculos se puede promover mediante un entrenamiento específico o relajación técnicas. en un fisioterapia sesión, la persona afectada aprende varios ejercicios que debe realizar bajo su propia responsabilidad fuera de terapia forestal equipo. Además, métodos como yoga, meditación or entrenamiento autógeno ayuda a fortalecer el poder mental. En la vida cotidiana, esto puede resultar útil para hacer frente a la enfermedad. El bienestar se estabiliza y los factores de estrés se reducen.
