El diagnóstico genético preimplantacional es el término utilizado por los médicos para describir las pruebas genéticas moleculares. Esto implica la investigación de enfermedades hereditarias o anomalías en el cromosomas de embriones creados a través inseminación artificial.
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una investigación médica realizada en embriones concebidos mediante inseminación artificial. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una prueba médica realizada en embriones concebidos a través de inseminación artificial. Los embriones tienen solo unos pocos días y se examinan antes de su trasplantar en la hembra útero tiene lugar. De esta forma, los médicos pueden detectar, entre otras cosas, defectos en cromosomas que suponen un riesgo de aborto espontáneo or nacimiento de un niño muerto. Los padres pueden entonces decidir si se someten o no al trasplante en el útero. El diagnóstico genético preimplantacional es uno de los procedimientos médicos más controvertidos. Aunque el método se ha utilizado desde la década de 1990, solo ha sido aprobado en Alemania desde 2011.
Función, efecto y objetivos
El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza para detectar cambios genéticos que proporcionan evidencia de enfermedades graves en el feto. En este proceso, el material genético de fertilizados artificialmente Huevos se examina para detectar anomalías cromosómicas y enfermedades hereditarias. Sin embargo, el método de diagnóstico prenatal solo se realiza en grupos de riesgo donde existe la sospecha de una enfermedad genética. Este puede ser el caso, por ejemplo, si enfermedad de Huntington ya ha ocurrido varias veces dentro de una familia. También existe la posibilidad de que la mujer ya haya tenido varias inseminaciones artificiales fallidas (fertilización in vitro). Sin embargo, los resultados de los diagnósticos previos a la implantación no siempre son absolutamente seguros. Por lo tanto, en casos raros, es bastante concebible un diagnóstico erróneo. Para confirmar el diagnóstico, adicionales diagnóstico prenatal (PND), como un muestreo de vellosidades coriónicas or amniocentesis. Enfermedades genéticas para los que el diagnóstico genético preimplantacional es útil incluyen principalmente enfermedad de Huntington, drepanocito anemia, fibrosis quística, beta-talasemiay síndrome de Marfan. Otros trastornos incluyen el síndrome de Pätau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), monosomía 21 y tipo Duchenne distrofia muscular. Mientras tanto, el PGD no solo se limita a la detección de aproximadamente 200 enfermedades hereditarias. También sirve para aumentar la tasa de éxito de la inseminación artificial y para seleccionar los sexos, por lo que no necesariamente tiene que haber una conexión de enfermedad. Además, el diagnóstico genético preimplantacional también identifica enfermedades que pueden examinarse en el curso de diagnóstico prenatal, pero para los que generalmente no se hace un diagnóstico. La aplicación más común de PGD es la detección de aneuploidías. Esto se usa cada vez más en parejas infértiles que ya están en una edad avanzada y que ya han tenido varios intentos fallidos de fertilización in vitro o abortos espontáneos. El objetivo del diagnóstico genético preimplantacional es eliminar los embriones responsables de los problemas ocurridos. De esta manera, se pueden aumentar las posibilidades de éxito de tener un hijo sano. En algunos países, el PGD también se utiliza para identificar a los llamados hermanos salvadores. Se refiere a los embriones que pueden ayudar a los hermanos mayores que padecen una enfermedad grave mediante la donación cordón umbilical sangre or médula ósea. Para este propósito, el diagnóstico genético preimplantacional selecciona características de tejido adecuadas después de la inseminación artificial. Para que tenga lugar el diagnóstico genético preimplantacional, primero debe tener lugar la inseminación artificial. Esto da como resultado la creación de varios embriones. Fertilización de los ovocitos femeninos con los masculinos esperma se realiza fuera del cuerpo. Después de la Huevos se extraen del organismo de la mujer, se desarrollan en embriones en un tubo de ensayo. Aproximadamente tres días después de la fertilización, se pueden extraer y examinar una o dos células como parte del diagnóstico genético previo a la implantación, para lo cual se utilizan diversas técnicas.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
El diagnóstico genético preimplantacional siempre está asociado a los riesgos asociados a la inseminación artificial, por lo que efectos secundarios como dolor, respiración dificultades, náuseay sangre Pueden ocurrir trastornos de la coagulación durante este importante procedimiento. Además, debe esperarse una complicación, que es más común con la inseminación artificial en relación con el DGP que con otros procedimientos. Esto es síndrome de hiperestimulación ovárica (OHSS). Se divide en formas leves y graves. En las formas graves, a veces existe incluso un peligro para la vida. En principio, la mujer recibe numerosos hormonas durante la inseminación artificial para madurar el Huevos existentes ovarios. En el caso del diagnóstico genético preimplantacional, la cantidad de hormonas debe ser incluso mayor que en el caso de la fertilización simple en probeta sin PGD. Sin embargo, esto plantea el riesgo de sobreestimulación del ovarios, que se manifiesta por su gran agrandamiento. Los quistes se desarrollan dentro del ovarios y la circunferencia del abdomen aumenta. En algunas mujeres afectadas, el líquido también puede acumularse en la región abdominal. además, el sangre aumenta la viscosidad, lo que a su vez provoca problemas circulatorios en los riñones. Como resultado, existe el riesgo de insuficiencia renal. El diagnóstico genético preimplantacional es un procedimiento que ha sido objeto de una acalorada controversia en todo el mundo durante muchos años. Los debates plantean cuestiones éticas y políticas fundamentales sobre el valor de la vida. Los críticos acusan al PGD de no aceptar la diversidad social. Además, aumenta la presión sobre los padres para que tengan hijos sanos a toda costa. La aprobación de los diagnósticos preimplantatorios en Alemania dañaría los valores de la Ley Fundamental sobre el derecho a la dignidad. Los defensores del PGD, sin embargo, ven el procedimiento como una oportunidad para evitar que las parejas y sus hijos sufran enfermedades hereditarias graves.
