Sinónimos en un sentido más amplio
Fibrilopatía tipo 1; síndrome de aracnodactilia; finura de araña; Síndrome de Achard-Marfan; El síndrome de MFA Marfan es una enfermedad genética rara de tejido conectivo con cambios anormales en el corazón, vasos, ojo y esqueleto con el síntoma principal de extremidad larga, estrecha o de araña. La base del síndrome de Marfan es una mutación del gen de la fibrilina 1, que puede heredarse de forma autosómica dominante de los padres o puede ocurrir como una nueva mutación en casos aislados. Con una prevalencia de 1:10.
000 y alrededor de 8000 personas afectadas en Alemania, el síndrome de Marfan puede contarse entre las enfermedades raras. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados, ya que la enfermedad no afecta al sexo. cromosomas. El síndrome de Marfan recibió su nombre de uno de sus primeros descriptores, Antoine Marfan, quien en 1896 observó dedos anormalmente largos y estrechos en una niña.
La tejido conectivo del cuerpo humano se encuentra fuera de las células, también conocida como matriz extracelular, que se encuentra en todo el cuerpo. Se encuentra principalmente en huesos, cartílago, Tendones y sangre vasos, sino también en todos los demás sistemas de órganos, la tejido conectivo tiene la tarea de atar, envolver y servir como estructura rectora. El tejido conectivo se compone de proteínas (aminoácidos) y cadenas de azúcar (sacáridos).
Estas proteínas puede combinarse con las cadenas de azúcar para formar grandes agregados y luego formar, por ejemplo, el Colágeno fibrillas (bloques de construcción de fibras de colágeno) de huesos or pelo. Las microfibrillas del tejido conjuntivo también son agregados, que se componen de componentes de fibrilina, otros proteínas y azúcares. Estas microfibrillas se encuentran en la mayoría de los tejidos conectivos y siempre se encuentran en la superficie de las fibras elásticas, que dan elasticidad a los tejidos de la piel, por ejemplo.
Pero también tienen sus tareas en las fibras de cartílago y Tendones. De cada una de las diferentes fibrilinas que forman la columna vertebral de las microfibrillas, la información genética necesaria para producir estas proteínas se encuentra en diferentes cromosomas. Una de las tareas de la fibrilina-1 es la formación de microfibrillas, pero para ello debe haberse plegado correctamente durante su producción (síntesis) en la célula (fibroblasto), es decir, debe haber asumido la estructura correcta.
En la formación de microfibrillas, la fibrilina requiere varias moléculas auxiliares, que son necesarias para la estabilización durante la reticulación de las fibrillas. Esto incluye calcio. Por tanto, es comprensible que la ausencia de microfibrillas funcionales pueda conducir a la dilatación de la aorta (dilatación aórtica), ya que su función estabilizadora se pierde debido al defecto en la fibrilina.
El crecimiento excesivo de las extremidades se debe a la falta de función reguladora de las microfibrillas en el crecimiento longitudinal del tubular. huesos. Lo mismo ocurre con las fibras de la zonula del ojo (aparato de suspensión del cristalino del ojo), que pierden enormemente la estabilidad y, por tanto, dan lugar a un “colgajo del cristalino”. Para lograr el plegado correcto necesario de las fibrillas y su agregación, deben estar unidas a calcio, que los protege de una degradación prematura.
A menudo, sin embargo, es precisamente la región de las fibrillas la que se ve afectada por la mutación responsable de calcio Unión. En consecuencia, el plegado puede fallar y las microfibrillas quedan expuestas a una degradación acelerada. En resumen, las microfibrillas debilitadas o incluso ausentes son responsables de los diversos síntomas del síndrome de Marfan, que no pueden acumularse adecuadamente debido a un gen de fibrilina defectuoso.
El primer paso en la terapia del síndrome de Marfan suele ser un ajuste inmediato del estilo de vida después del diagnóstico. Lesiones graves como latigazo (trauma por aceleración) o colisiones con otros, como en baloncesto, voleibol o fútbol, deben evitarse si es posible en el caso del síndrome de Marfan existente, ya que esto puede aumentar el riesgo de división. la aorta (disección). Esto es particularmente problemático porque muchos pacientes con síndrome de Marfan han elegido deportes como el baloncesto debido a su altura.
El mismo riesgo se encuentra en deportes donde el máximo sangre valores de presión (presión arterial picos) son elevados, como es el caso de culturismo, por ejemplo Regular monitoreo de las condición de los afectados vasos siempre está indicado en el síndrome de Marfan. Si el diámetro de la aorta es inferior a 40 milímetros, una comprobación anual es suficiente. Si existe riesgo de rotura de la aorta, la cirugía es inevitable.
En casos de deseo urgente de tener hijos, antecedentes familiares con división de la aorta o falta simultánea de cierre de la corazón válvulas (aórticas o la válvula mitral insuficiencia), la cirugía se puede realizar incluso si la aorta (aneurisma) tiene 50 milímetros de ancho. La tasa de mortalidad de la intervención aumenta del 1% para las operaciones planificadas al 27% para las operaciones de emergencia. Por regla general, la técnica consiste en extirpar la parte dilatada de la aorta (operación de Bentall).
En este procedimiento, la aorta ascendente y la Valvula aortica son reemplazados por una prótesis de "composite" con soporte de válvula. Una desventaja de este procedimiento es la necesidad de tomar anticoagulantes (anticoagulantes) durante toda la vida. Para evitarlo, cada vez se utiliza más la técnica de preservación valvular según David o Yacoub, en la que solo se sustituye la aorta por una prótesis.
A menudo, sin embargo, la válvula conservada se degenera con el paso de los años, lo que hace necesaria una segunda operación. Si, por el contrario, hay una debilidad de la izquierda corazón válvulala válvula mitral insuficiencia), debe sustituirse por una prótesis valvular para evitar una mayor dilatación de la aorta ascendente. Aquí también, una inhibición de por vida de sangre la coagulación se vuelve inevitable.
Si una reconstrucción del la válvula mitral tiene lugar, estos fármacos se pueden prescindir, lo que es particularmente beneficioso en pacientes jóvenes. La terapia de la dislocación del cristalino normalmente consiste en la extracción quirúrgica del cristalino y la provisión de una construcción de gafas correspondientemente fuertemente refractiva o la retirada de las fibras demasiado largas del cristalino mientras se conserva el cristalino y la luz del ojo. Sin embargo, a menudo una corrección de miopía por encajar gafas or lentes de contacto también es suficiente.
En el área del sistema esquelético, el escoliosis de la columna, que ocurre en la mitad de los pacientes, se puede ayudar con un corsé, especialmente en los niños. El objetivo es evitar el deterioro de la columna doblada durante el crecimiento. Sin embargo, no tiene un efecto alisador permanente.
Si escoliosis está por encima de 40 grados, se debe considerar el enderezamiento quirúrgico de la columna por parte de un cirujano ortopédico para prevenir pulmón problemas y espalda dolor. En la mayoría de los casos, embudo pecho o la terapia de tórax de paloma solo se lleva a cabo por razones estéticas. Sólo en los casos más raros hay compresión de la pulmón, corazón o aorta que deben corregirse quirúrgicamente.
En caso de pie plano, las plantillas y el calzado adecuado pueden aliviar dolor y mejorar la comodidad al caminar. Rara vez es necesaria la reconstrucción quirúrgica del arco del pie en el síndrome de Marfan. La protuberancia del acetábulo solo debe tratarse en aproximadamente el 5% de los adultos afectados debido a problemas de cadera. dolor y movilidad restringida y se trata con un aparato artificial articulación de cadera.
El uso profiláctico de presión arterialSe ha demostrado que los fármacos reductores, los betabloqueantes, para retrasar la dilatación de la aorta son eficaces, especialmente en pacientes más jóvenes no operados con síndrome de Marfan. En pacientes mayores o pacientes que ya han sido tratados, no se pudo determinar la eficacia. Endocarditis La profilaxis, es decir, la terapia con antibióticos para prevenir la inflamación del revestimiento interno del corazón, debe tomarse en pacientes con Marfan para todas las operaciones o lesiones importantes, ya que son particularmente susceptibles a esto debido a los vasos dañados y válvulas cardíacas.
La esperanza de vida del síndrome de Marfan se reduce significativamente en pacientes no tratados. Sin embargo, con una terapia óptima, se pueden lograr hasta 60 años de vida, siempre que la enfermedad y sus complicaciones potencialmente mortales se diagnostiquen temprano. Sin embargo, la evaluación pronóstica es problemática en pacientes que no cumplen con todos los criterios de enfermedad. Dado que el síndrome de Marfan es un continuo fenotípico que puede variar desde el síndrome de Marfan neonatal con una esperanza de vida de menos de un año hasta una forma leve sin manifestaciones externas y casi sin complicaciones cardiovasculares, a menudo es difícil evaluar con precisión el transcurso del tiempo.
