Introducción
La talasemia es una enfermedad hereditaria del rojo sangre células. Implica un defecto en hemoglobina, un complejo proteico que contiene hierro responsable del rojo sangre la capacidad de las células para unirse al oxígeno. No se produce en cantidades suficientes o se degrada en cantidades mayores, lo que resulta en una deficiencia de hemoglobina.
Dependiendo de la gravedad de la talasemia, es una enfermedad grave que puede ser fatal si no se trata al principio. la infancia. La talasemia está particularmente extendida en la región mediterránea. De aquí proviene su nombre, porque talasemia significa traducido como “Mediterráneo anemia".
Afecta principalmente a personas en ex malaria áreas, por ejemplo en Malta, Chipre, Grecia y Cerdeña. Esto se debe a que la forma leve de talasemia tiene una ventaja evolutiva en malaria enfermedades. Los defectos genéticos en el rojo sangre las células previenen el malaria los patógenos se multipliquen en los glóbulos rojos.
Como resultado, los seres humanos tenían una ventaja de supervivencia y la talasemia pudo establecerse más en el curso de la evolución. La talasemia se puede dividir en una forma alfa y una forma beta. Ambas formas de la enfermedad se basan en ciertos defectos genéticos.
En la alfa talasemia, la mutación genética se localiza en el cromosoma 16, en la beta talasemia mucho más común, el defecto se localiza en el cromosoma 11. La alfa talasemia se caracteriza por un curso más leve en general. La beta talasemia se puede dividir en una subvariante menor y una mayor.
La forma presente depende de la herencia respectiva de la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que solo los pacientes que heredan dos rasgos de la enfermedad (alelos) de sus padres desarrollan la forma grave de talasemia: talasemia mayor. Esta forma también se llama variante homocigótica.
Si el paciente hereda solo un alelo enfermo y también tiene un alelo sano, esto también se denomina variante heterocigota, talasemia menor. Los síntomas de la talasemia difieren según la forma de talasemia presente. Los pacientes con alfa talasemia generalmente desarrollan menos síntomas en general.
Sin embargo, la alfa talasemia también puede tener diversos grados de gravedad. En la forma más grave, la muerte del feto puede ocurrir en el útero. Los síntomas generales de la talasemia son causados por anemia.
Estos incluyen agotamiento, cansanciomareos, caída del rendimiento, palpitaciones, dolores de cabeza y dificultad para respirar durante el esfuerzo físico. Las formas graves de la enfermedad pueden manifestarse como ictericia (ictericia) debido a la descomposición de los glóbulos rojos y un agrandamiento bazo. La beta talasemia en su forma menor generalmente no se manifiesta por síntomas clínicos, ya que el gen sano supera al gen enfermo en su función.
En algunos casos, el bazo de estos pacientes está algo agrandado. De lo contrario, no suele haber síntomas. La forma principal de beta talasemia (también conocida como Cooley's anemia), por otro lado, se comporta de manera significativamente diferente.
Estos pacientes solo tienen el gen en su forma enferma y, por lo tanto, desarrollan síntomas generales graves. Los niños que nacen con esta enfermedad son visibles poco después del nacimiento por una ampliación masiva de la hígado y bazo. Sufren de retraso en el crecimiento, daño severo de órganos y malformaciones del hueso.
Puesto que el médula ósea forma la sangre, pero esta no es suficientemente funcional debido a la enfermedad, la médula ósea es estimulada para producir en exceso glóbulos rojos. Esto finalmente se manifiesta por un engrosamiento especialmente de la mejilla y cráneo huesos con un alivio ocular ensanchado resultante y pómulos agrandados. Como en la alfa talasemia, los síntomas se agravan por anemia (cansado, cansanciomareos, caída del rendimiento, palpitaciones, dolores de cabeza y dificultad para respirar durante el esfuerzo físico).
Ictericia (ictericia) debido al aumento de la degradación de los glóbulos rojos también es común. La sospecha de talasemia en un niño enfermo a menudo puede plantearse por los antecedentes familiares. Si el niño tiene parientes enfermos, es probable que también haya heredado el gen defectuoso.
La sospecha se puede confirmar examinando la sangre en el laboratorio y bajo el microscopio. Es típico que el nivel de hierro en la sangre sea normal en la talasemia, lo que ayuda a distinguir la enfermedad de una enfermedad clínicamente igualmente impresionante. deficiencia de hierro anemia, donde el nivel de hierro es demasiado bajo. Los glóbulos rojos en la talasemia a menudo se pueden ver bajo el microscopio como las llamadas células diana (los glóbulos rojos se tiñen como un objetivo de tiro).
Otros síntomas clínicos del paciente, como agrandamiento del bazo y síntomas de anemia, también pueden confirmar el diagnóstico. Por último, pero no menos importante, también se puede realizar un examen genético molecular para buscar específicamente el defecto genético. Esto puede ser relevante para las parejas que quieren tener hijos si quieren determinar el riesgo de tener un hijo enfermo.
La forma menor de beta talasemia, así como las formas leves de alfa talasemia, generalmente no requieren ningún tratamiento médico. Sin embargo, la talasemia grave grave debe tratarse con urgencia, de lo contrario, conduce a la muerte del paciente en poco tiempo. La forma severa de beta talasemia generalmente se trata con transfusiones de sangre regulares.
Los pacientes reciben varias transfusiones de sangre a intervalos de 2-4 semanas. Esto proporciona al paciente sangre sana y funcional y suprime la formación de sangre patológica del propio cuerpo del paciente. Los efectos secundarios de la talasemia, como el retraso del crecimiento y la falta de madurez esquelética, pueden prevenirse en gran medida.
El problema asociado con la administración permanente de transfusiones de sangre es la sobrecarga de hierro del organismo. Las transfusiones de sangre introducen más hierro en el cuerpo del que puede excretarse. El exceso de hierro se deposita en el órganos internos, donde puede conducir a disfunciones orgánicas graves a largo plazo.
Por lo tanto, se debe lograr terapéuticamente una mayor excreción de hierro. Esto se consigue mediante los denominados agentes quelantes (sustancias que forman complejos con el exceso de hierro y conducen a su excreción). Estos medicamentos pueden administrarse como una infusión a través del vena o como tabletas.
La terapia con transfusiones de sangre y agentes quelantes debe administrarse de por vida. Hoy en día, el bazo se extrae de mala gana porque es importante para el sistema inmunológico. La única posibilidad de curar la enfermedad es actualmente trasplante de células madre. En este procedimiento, el paciente médula ósea es destruido por quimioterapia y luego reconstruido con células madre sanas de un donante. Sin embargo, desde trasplante de células madre También se asocia con muchos riesgos, este procedimiento debe sopesarse individualmente para cada paciente y comprobar su utilidad.
