muestreo de vellosidades coriónicas

Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿qué hay detrás?

Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿Qué son las vellosidades coriónicas? Genéticamente, las vellosidades se originan en el feto. Por lo tanto, las células obtenidas del corion proporcionan información fiable sobre enfermedades hereditarias, errores congénitos del metabolismo y trastornos cromosómicos del niño. Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿Qué enfermedades se pueden detectar? Trisomía 13 (síndrome de Pätau) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 21 (Down… Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿qué hay detrás?

Distroglicanopatía: causas, síntomas y tratamiento

Las distrofias musculares se encuentran entre las distrofias musculares hereditarias. Son un grupo de trastornos musculares con síntomas variables, pero todos surgen de trastornos de glicosilaciones específicas. Actualmente no existen tratamientos causales para ninguna de las distroglicanopatías. ¿Qué son las distroglicanopatías? Las distroglicanopatías representan distrofias musculares hereditarias basadas en trastornos metabólicos de reacciones de glicosilación. Son muy raros ... Distroglicanopatía: causas, síntomas y tratamiento

Diagnóstico prenatal: tratamiento, efectos y riesgos

El término diagnóstico prenatal abarca varios exámenes que se realizan durante el embarazo. Se ocupan de la detección temprana de enfermedades y mal desarrollo del feto. ¿Qué es el diagnóstico prenatal? El término diagnóstico prenatal abarca varios exámenes que se realizan durante el embarazo. El diagnóstico prenatal (DPN) se refiere a los procedimientos y dispositivos de examen médico que se ocupan de ... Diagnóstico prenatal: tratamiento, efectos y riesgos

Displasia de Kampomele: causas, síntomas y tratamiento

La displasia de Kampomele es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones. Displasias esqueléticas, baja estatura e hipoplasia respiratoria caracterizan el cuadro. Aproximadamente el diez por ciento de los pacientes sobreviven las primeras semanas de vida y reciben tratamiento quirúrgico sintomático para corregir sus malformaciones. ¿Qué es la displasia campomélica? Los síndromes de malformaciones son combinaciones congénitas de malformaciones de diferentes tejidos y órganos. A menudo, … Displasia de Kampomele: causas, síntomas y tratamiento

Diagnóstico genético preimplantacional: tratamiento, efectos y riesgos

El diagnóstico genético preimplantacional es el término utilizado por los médicos para describir las pruebas genéticas moleculares. Se trata de investigar enfermedades hereditarias o anomalías en los cromosomas de embriones creados mediante inseminación artificial. ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional? El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una investigación médica realizada en embriones concebidos mediante inseminación artificial. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es… Diagnóstico genético preimplantacional: tratamiento, efectos y riesgos

Punción del cordón umbilical: tratamiento, efectos y riesgos

La punción del cordón umbilical es un método de examen invasivo en el diagnóstico prenatal. En este procedimiento, se extrae una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical del feto. Se utiliza para detectar enfermedades y defectos genéticos en el niño. ¿Qué es la punción del cordón umbilical? La punción del cordón umbilical es un procedimiento en el que un… Punción del cordón umbilical: tratamiento, efectos y riesgos

Síndrome de Fraser: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Fraser es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por múltiples malformaciones físicas. La expresión de las malformaciones individuales no es uniforme, por lo que además de los casos de mortinatos y niños que mueren inmediatamente después del nacimiento, también hay personas afectadas con esperanza de vida normal. La terapia depende del tipo de malformación. Que es … Síndrome de Fraser: causas, síntomas y tratamiento

Muestreo de vellosidades coriónicas: tratamiento, efectos y riesgos

La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Es posible realizar este método de examen en una etapa muy temprana del embarazo. ¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas? La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Prenatal ... Muestreo de vellosidades coriónicas: tratamiento, efectos y riesgos

Trisomía 14: causas, síntomas y tratamiento

La trisomía 14 es el resultado de una mutación genómica. Los síntomas dependen del tipo de mutación. A menudo, la trisomía 14 causa abortos espontáneos, según los estudios. ¿Qué es la trisomía 14? Existe una diferencia entre mutaciones genéticas y mutaciones genómicas. En las mutaciones genéticas, faltan ciertos nucleótidos, se cambian algunos nucleótidos o se agregan nucleótidos adicionales. En … Trisomía 14: causas, síntomas y tratamiento

Prueba FISH: tratamiento, efecto y riesgos

La prueba FISH es una prueba de cromosomas microscópicos que se utiliza en el diagnóstico prenatal y de carcinoma de cáncer de mama, cáncer gástrico y leucemia linfocítica crónica. La prueba, cuyo resultado está disponible en 1 o 2 días, puede detectar principalmente anomalías cromosómicas que se deben a un conjunto de cromosomas alterado de ciertos cromosomas. La prueba es ... Prueba FISH: tratamiento, efecto y riesgos

Atención prenatal: tratamiento, efectos y riesgos

La atención prenatal es un servicio de salud preventiva para mujeres embarazadas. Consiste en exámenes preventivos y exámenes adicionales opcionales para mujeres en grupos de riesgo. La atención prenatal comienza desde el momento en que un médico diagnostica el embarazo y termina poco antes de que nazca el bebé, para ser seguida por la atención posnatal para la mujer y… Atención prenatal: tratamiento, efectos y riesgos