Trisomía 18

Definición

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una mutación genética grave. En este caso, el cromosoma 18 aparece tres veces en lugar de las dos habituales en las células del cuerpo. Después de la trisomía 21, también llamada El síndrome de Down, la trisomía 18 es la segunda más común: en promedio, aproximadamente 1 de cada 6000 nacimientos se ve afectado. El síndrome de Edwards es un síndrome con síntomas graves y muy mal pronóstico. Aproximadamente el 90% de los fetos afectados mueren antes del nacimiento.

Causas

La trisomía 18 es una de las llamadas aberraciones cromosómicas, en las que el cromosoma 18 está presente en las células del cuerpo en forma defectuosa. Normalmente, cada célula somática tiene 23 pares de cromosomas con dos cromosomas cada uno, también llamado doble juego de cromosomas. Uno de los cromosomas viene del padre, uno de la madre.

Esto se debe al hecho de que el óvulo y el esperma cada célula tiene sólo un conjunto de medios cromosomas. Cuando las dos celdas se fusionan, cada una de las 23 cromosomas está duplicado. Hay varias posibilidades en las que se producen errores en este proceso, que conducen a un tercer cromosoma 18: por ejemplo, ya durante el desarrollo del óvulo materno, puede haber ocurrido una división incorrecta de los cromosomas.

Sin embargo, también es concebible que haya ocurrido un error en el desarrollo del padre esperma células. Sin embargo, el error también puede ocurrir solo después de la fusión de esperma y huevo en otras divisiones celulares. Dependiendo de cuándo ocurrió el error que dio lugar a la trisomía, existen 3 formas diferentes de trisomía 18: trisomía libre, trisomía en mosaico y trisomía por translocación.

La probabilidad de trisomía 18 aumenta con la edad de la madre en el embarazo. Sin embargo, las madres jóvenes también pueden tener hijos con trisomía 18. La edad de la madre es un factor de riesgo y no debe asociarse categóricamente con la trisomía.

Diagnóstico

Si el ginecólogo tratante nota irregularidades típicas en el feto feto Durante un ultrasonido examen, estos cambios pueden indicar trisomía 18. Posteriormente, un sangre La prueba se puede realizar en la madre. Si es cierto sangre Los valores de la madre son elevados, esto puede indicar una mayor probabilidad de aberración cromosómica.

Recientemente, una sangre La prueba de la madre también se puede utilizar para un análisis concreto de trisomías, porque también se pueden encontrar fragmentos de ADN fetal en la sangre de la madre. Hay tres pruebas disponibles: la prueba panorámica, la prueba de armonía o la prueba prenatal. Sin embargo, hay que decir que una detección de trisomía basada en la sangre de la madre no da un 100% de certeza.

La prueba puede ser tanto falso negativo como falso positivo. Por lo tanto, para hacer un diagnóstico confiable, son necesarios exámenes invasivos. Sin embargo, los riesgos de estos exámenes no deben subestimarse y pueden, en el peor de los casos, conducir a aborto espontáneo. Una muestra de tejido del placenta o de líquido amniótico se toma para examinar las células fetales contenidas en el laboratorio en busca de una posible trisomía.