La lipodistrofia tipo Berardinelli es una de las lipodistrofias genéticas. En esta enfermedad, no se puede formar tejido graso. Debido a que la lipodistrofia se asocia con diabetes, el pronóstico de esta enfermedad no es bueno.
¿Qué es la lipodistrofia tipo Berardinelli?
La lipodistrofia de tipo Berardinelli es exteriormente exactamente lo contrario de obesidad. Mientras obesidad hace que se almacene demasiada grasa en el tejido adiposo, en este condición el cuerpo no puede producir ni almacenar grasa en absoluto. Normalmente, obesidad se cree que es un requisito previo para el tipo 2 diabetes. Sin embargo, diabetes siempre ocurre en la lipodistrofia tipo Berardinelli, que incluso es resistente a terapia forestal. También hay un metabolismo de lípidos alterado, que produce sangre niveles de lípidos. El pronóstico de esta enfermedad depende de las secuelas de la diabetes. La lipodistrofia puede ser hereditaria o adquirida. La mayoría de las formas de este grupo heterogéneo de enfermedades son consecuencia de otras enfermedades y, por tanto, se adquieren. Por ejemplo, el tratamiento antirretroviral para el VIH puede Lead a una grave alteración del metabolismo de los lípidos con una gran pérdida de tejido adiposo. Sin embargo, la lipodistrofia tipo Berardinelli es genética. Aunque las lipodistrofias de origen genético son muy raras, también se pueden clasificar en varios tipos. Esta lipodistrofia también se conoce como sinónimo de lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) o lipodistrofia generalizada congénita (CGL). Hasta la fecha se han descrito cuatro tipos de BSCL, todos los cuales se heredan de manera autosómica recesiva.
Causas
Básicamente, todos los tipos de BSCL son causados por gen mutaciones que codifican enzimas CRISPR-Cas para síntesis o almacenamiento de grasas. El tipo 1 representa la forma más común de BSCL. Esta es una mutación del gen AGPAT2. Esto gen codifica la enzima aciltransferasa, que es responsable de la transferencia de ácidos grasos como parte de un paso intermedio en la síntesis de grasas. La interrupción de esta transferencia inhibe la síntesis de grasas. El tipo 2 de BSCL es causado por una alteración genética del gen BSCL2, que codifica la enzima seipina. Seipin ayuda en la formación de gotitas de lípidos en el retículo endoplásmico y su almacenamiento dentro de la célula. Los tipos 3 y 4 de BSCL son causados por mutaciones en genes responsables de la formación y función de las caveolas (pequeñas hendiduras de las membranas plasmáticas). Caveolae servir para almacenar colesterol-conteniendo lípidos en células musculares y grasas. La interrupción de la síntesis y el almacenamiento de grasas inicialmente da como resultado la ausencia de tejido adiposo en BSCL. Por lo tanto, las grasas suministradas y hidratos de carbono no se puede utilizar completamente. Insulina se supone que asegura que glucosa se canaliza hacia las celdas para la producción y almacenamiento de energía. Debido a la falta de incorporación de grasa en las células grasas y musculares, hay menos receptores para insulina también se forman. A pesar de lo alto insulina concentraciones, la sangre glucosa por lo tanto, el nivel no se puede bajar. Al mismo tiempo, sangre grasas y ácidos grasos también se acumulan en la sangre porque no pueden almacenarse en el tejido graso y músculos. Sangre alta glucosa y niveles de grasa en sangre Lead a las manifestaciones típicas del síndrome metabólico. Las altas concentraciones de hormona del crecimiento provocan un crecimiento gigante, un mayor desarrollo muscular y acromegalia.
Síntomas, quejas y signos.
La lipodistrofia de tipo Berardinelli se caracteriza por la ausencia de tejido adiposo, niveles altos de glucosa en sangre y niveles altos de lípidos en sangre. Los valores anormales son difíciles de controlar. Crecimiento gigante, engrosamiento de la epidermis, cambios ováricos y músculos graves. hipertrofia (fortalecimiento de los músculos) también se observan. Además, hipertrófica cardiomiopatía, hígado graso y pueden ocurrir trastornos hormonales. Los trastornos hormonales se manifiestan como crecimiento acelerado, pubertad prematura o hipertrofias musculares. Acromegalia también puede ocurrir. En este caso, el llamado acra (partes que sobresalen de las extremidades y el cuerpo) como manos, dedos, pies, dedos de los pies, orejas, mentón, nariz, pene, mama y otros agrandamiento. Los quistes óseos a menudo se desarrollan con un mayor riesgo de fractura. Además, suele haber retrasoAdemás, los afectados padecen una síndrome metabólico que es difícil de tratar. El pronóstico depende en gran medida de las secuelas de la diabetes y la alteración del metabolismo de los lípidos.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de lipodistrofia de tipo Berardinelli se puede realizar sobre la base de síntomas, hallazgos de laboratorio, imágenes de un sistema esquelético de crecimiento acelerado y pruebas genéticas.
Complicaciones
En primer lugar, la lipodistrofia de tipo Berardinelli produce un aumento de la sangre lípidos y también niveles elevados de glucosa en sangre. Estas quejas tienen un impacto muy negativo en la salud del paciente. salud y en la mayoría de los casos Lead a una esperanza de vida significativamente reducida. Además, los afectados padecen una musculatura excesivamente fuerte, que no pocas veces se acompaña de un aspecto inusual. Asimismo, la lipodistrofia del tipo Berardinelli conduce al desarrollo de una hígado graso y por tanto a diversos trastornos hormonales en el paciente. En consecuencia, la pubertad ocurre a una edad temprana, lo que resulta en un desarrollo alterado del paciente. Además, varias partes del cuerpo de la persona afectada se ven afectadas por un crecimiento gigante, por lo que pueden ocurrir diversas restricciones en la vida diaria de la persona afectada. La calidad de vida del paciente se ve significativamente reducida por la lipodistrofia tipo Berardinelli. Tampoco es infrecuente que los padres y familiares sufran molestias psicológicas y depresión.. Mental retraso También suele ocurrir, por lo que en la mayoría de los casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. Dado que no es posible un tratamiento causal de la lipodistrofia tipo Berardinelli, los pacientes dependen de diversas terapias diseñadas para mejorar su calidad de vida. Por lo general, no ocurren complicaciones durante este proceso.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si no se observa formación de tejido adiposo con una buena y equilibrada dieta, se recomienda una visita de seguimiento a un médico. Si hay otras anomalías o irregularidades del tejido conectivo o la apariencia general del piel, las observaciones deben discutirse con un médico. Si el niño crece particularmente rápido en comparación directa con niños de la misma edad, se recomienda una visita al médico. Esto también se aplica en caso de engrosamiento de la parte superior. piel capa. Las irregularidades del ciclo menstrual femenino o las anomalías del comportamiento deben discutirse con un médico. En caso de peculiaridades hormonales, pubertad prematura y extremidades agrandadas, se recomienda una visita al médico. Irregularidades visuales del físico, las manos, los pies, los dedos de las manos o los pies que sobresalen son indicios de una enfermedad actual. Es necesaria una visita al médico para que se aclare la causa. En caso de peculiaridades visuales de las orejas, mentón, nariz así como la pecho, las observaciones deben discutirse con un médico. Si se pueden detectar irregularidades en la estructura ósea, si hay formación de quistes, hinchazones y úlceras o si se presentan problemas de movimiento, se debe consultar a un médico. Si existe susceptibilidad a fracturas, se recomienda consultar con un médico.
Tratamiento y terapia
No existe un tratamiento causal para la lipodistrofia tipo Berardinelli. Hasta la fecha, tampoco hay drogas que podría influir positivamente en las alteraciones en la síntesis de grasas. La diabetes es difícil de tratar. Las dosis de insulina no ayudan debido a la extrema resistencia a la insulina. Hay suficiente insulina disponible. Sin embargo, no puede tener ningún efecto debido a la falta de receptores de insulina. También es difícil reducir los niveles elevados de lípidos en sangre. La diabetes y los valores altos de grasas en sangre producen un bajo contenido de grasas y carbohidratos. dieta necesario. Por supuesto, es necesario un control médico constante para mantener lo más bajo posible los daños resultantes de la diabetes. Sin embargo, el pronóstico no es bueno en la actualidad.
Perspectivas y pronóstico
Los pacientes con lipodistrofia tipo Berardinelli generalmente reciben un pronóstico desfavorable por parte del médico tratante. La causa del trastorno no puede ni puede corregirse con las opciones médicas actuales. Existe una disposición genética que, por razones legales, actualmente no se puede alterar. La terapia forestal de la persona afectada tiene como objetivo paliar los síntomas existentes y mejorar la calidad de vida. La enfermedad está asociada a numerosas adversidades, que representan una enorme carga para el paciente y sus familiares. Además de las anomalías visuales, son de esperar trastornos mentales. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la mutación genética siempre se manifiesta individualmente en su intensidad. Por lo tanto, cada paciente muestra diferentes síntomas, pero no todos se desarrollan en el mismo grado. Además, la forma en que el paciente afronta la enfermedad es un factor importante en el curso de la enfermedad. Pueden ocurrir trastornos psicológicos secundarios, que tienen un efecto negativo adicional sobre el desarrollo. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores serán las perspectivas futuras. A pesar de todos los esfuerzos, el paciente depende de la ayuda y el apoyo de otras personas durante el resto de su vida. A menudo necesita cuidados médicos y de enfermería diarios además de la cooperación de sus familiares. La vida diaria independiente no es posible con esta enfermedad.
Prevención
La lipodistrofia tipo Berardinelli es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva. Por tanto, la prevención de esta enfermedad no es posible. Sin embargo, en casos de agrupamiento familiar de lipodistrofias, humanos asesoramiento genetico y las pruebas pueden ayudar a evaluar el riesgo para la descendencia. Si ambos padres tienen el gen mutado una vez, existe un 25 por ciento de posibilidades de que la descendencia desarrolle esta forma de lipodistrofia.
Seguimiento
Debido a que la lipodistrofia es una enfermedad grave que no se puede curar por sí sola, el cuidado posterior se centra en controlar bien la enfermedad, tanto física como mentalmente. En la mayoría de los casos, los afectados por la lipodistrofia padecen diabetes, lo que requiere controles periódicos con el médico tratante. Debido a la tensión psicológica asociada con la enfermedad, los afectados a veces desarrollan depresión. o trastornos psicológicos. Esto también puede ocurrir en padres o familiares. Puede ayudar aclarar esto con un psicólogo y sopesar la necesidad de terapia forestal. El curso posterior depende del individuo condición de la persona afectada y no se puede predecir en general. En muchos casos, sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada está significativamente limitada por esta enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La lipodistrofia de tipo Berardinelli es difícil de tratar y se asocia con un pronóstico comparativamente malo. La carga emocional para los afectados y sus familiares es correspondientemente grande. Si es posible, los pacientes pasan tiempo en centros asistenciales, donde los contactos sociales a veces tienen un efecto positivo en la calidad de vida de los afectados. Dado que la enfermedad a menudo se asocia con trastornos mentales retraso, el cuidado adecuado promueve la condición. Aunque la medicación contra la lipodistrofia de Berardinelli es poco eficaz, cerca monitoreo por varios médicos sigue siendo necesario. Esto se debe a que la diabetes causa un daño secundario que debe tratarse adecuadamente. Para la calidad de vida de los pacientes, es importante que participen activamente en la terapia médica y tomen la drogas según lo prescrito. Para no influir negativamente en los valores elevados de lípidos en sangre, los pacientes se adhieren a un dieta que contiene pocas grasas y hidratos de carbono. En este contexto, es fundamental el asesoramiento y el apoyo de un nutricionista que, junto con el especialista, elabora un plan de alimentación individualizado para el paciente. Psicoterapia apoya al paciente y a los padres en el tratamiento de la enfermedad.
