Homocistinuria es el nombre que se le da a un trastorno metabólico genético poco común causado por una deficiencia enzimática y caracterizado por homocisteína concentraciones en el sangre. Como parte de un proceso temprano y consistente terapia forestal, la homocistinuria generalmente se puede tratar bien.
¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria es el nombre que se le da a un raro trastorno genético del metabolismo de los aminoácidos que resulta de defectos en varios enzimas CRISPR-Cas envuelto en metionina (aminoácido esencial) metabolismo. Homocisteina y la homocistina representan productos intermedios y de degradación de este proceso metabólico, respectivamente, y se metabolizan más directamente en individuos sanos. Debido a la presencia de defectos enzimas CRISPR-Cas, esto sólo es posible de forma limitada en los afectados por homocistinuria, por lo que la concentración of homocisteína existentes sangre y aumenta la homocistina en la orina. El aumento concentración de estos aminoácidos, que se consideran tóxicos, pueden Lead para dañar varios sistemas de órganos. Enfermedades oculares (luxación del cristalino, miopía, glaucoma), cambios esqueléticos (osteoporosis, extremidades largas marfanoides), daño en el centro sistema nervioso (mental y fisico retraso, convulsiones, trastornos cerebrovasculares) y el sistema vascular (tromboembolismo, oclusión) son secuelas características de la homocistinuria.
Causas
La homocistinuria se debe a un defecto genético hereditario autosómico recesivo que da como resultado la deficiencia de varios enzimas CRISPR-Cas envuelto en metionina metabolismo. Dependiendo de la enzima específica y el subproceso de metionina metabolismo afectado, se distinguen tres formas de homocistinuria. En el tipo I más común de homocistinuria, existe una deficiencia de la enzima cistation beta-sintasa (CBS), que altera la síntesis de cisteina de metionina. Como resultado, la homocisteína se acumula en el sangre (hiperhomocisteinemia) y la homocistina se acumula en la orina (homocistinuria). La homocistinuria de tipo II se caracteriza por una deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que regula la síntesis de metionina a partir de la homocisteína. Este subproceso metabólico se altera correspondientemente en los afectados por el tipo II y, además de la acumulación de homocisteína en el suero, también puede Lead a una deficiencia de metionina. La homocistinuria tipo III se caracteriza por una deficiencia de cobalamina (coenzima vitamina B12). La cobalamina también participa en la síntesis de metionina a partir de la homocisteína, por lo que la deficiencia también puede causar un aumento de la homocisteína. concentración en la sangre y deficiencia de metionina.
Síntomas, quejas y signos.
La homocistinuria puede presentarse de diversas formas. Los síntomas son variados y difieren según la etapa de la vida. Antes de los dos años, los signos de la enfermedad ocurren solo en casos particularmente raros. Aparte de los hallazgos de laboratorio característicos, los recién nacidos con homocistinuria son normales. Normalmente, el nivel de homocisteína en la sangre está significativamente elevado. Esto daña la sangre vasos, que a largo plazo puede Lead a la calcificación vascular (aterosclerosis) y embolias y trombosis asociadas. Como resultado, la esperanza de vida de los afectados es significativamente limitada. El síntoma más llamativo del trastorno metabólico en la infancia es un prolapso del cristalino. Esto suele ir acompañado de miopía. Cuanto antes aparezcan los primeros signos de la enfermedad, mayor será el riesgo de retraso (retraso mental), que es irreversible. En la mayoría de las personas afectadas, osteoporosis ya existe en la infancia. Como resultado, la columna se aplana y se deforma gradualmente. El alto nivel de homocisteína a menudo resulta en estatura alta y síntomas que pueden parecerse a síndrome de Marfan en la superficie. Estos incluyen, por ejemplo, la presencia de un pollo y un embudo. pecho, un cristalino desplazado (luxación del cristalino o ectopia del cristalino), glaucoma, desprendimiento de retinay delicadeza de araña (aracnodactilia).
Diagnóstico y curso
Se utilizan varios análisis de laboratorio para diagnosticar la homocistinuria. Si se detecta un aumento de la concentración de homocistina y / o una disminución de la concentración de metionina (tipos II y III) durante una análisis de orina (p. ej., cianuro-nitroprusiato prueba), esto puede indicar homocistinuria. El análisis de sangre se puede utilizar para determinar la concentración de homocisteína en el suero y para diagnosticar hiperhomocisteinemia asociado con homocistinuria El diagnóstico se confirma mediante el cultivo de células de un conectivo o hígado muestra de tejido, que permite la detección directa del defecto genético subyacente. El curso de la homocistinuria puede variar de persona a persona en términos de síntomas y secuelas. Sin embargo, con el diagnóstico temprano y el inicio temprano de terapia forestal, la homocistinuria suele tener una evolución favorable y un buen pronóstico.
Complicaciones
La homocistinuria causa principalmente síntomas psicológicos graves que pueden tener un impacto extremadamente negativo en la vida y la rutina diaria del paciente. En la mayoría de los casos, un severo desorden de personalidad ocurre, que se acompaña de trastornos del comportamiento. Especialmente en los niños, estos trastornos pueden provocar complicaciones graves. Como regla general, el paciente se ve afectado por la exclusión social y se aleja cada vez más de la vida. No es infrecuente que, como resultado, se produzcan estados de ánimo depresivos. Además, hay quejas de los ojos, de modo que, por ejemplo, glaucoma or miopía puede desarrollarse. Asimismo, diversas enfermedades del vasos ocurren mucho antes y, por lo tanto, pueden dar lugar a restricciones de movimiento. El tratamiento en sí no suele dar lugar a ninguna complicación particular y se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Un curso positivo de la enfermedad ocurre con relativa rapidez. Incluso después del tratamiento, en la mayoría de los casos no hay más quejas. La esperanza de vida no se reduce con un tratamiento temprano. Las quejas psicológicas pueden ser tratadas con apoyo por un psicólogo.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si hay síntomas como problemas de comportamiento, trombosis, o se producen retrasos en el desarrollo, definitivamente se necesita una visita al médico. Del mismo modo, los signos de osteoporosis or arteriosclerosis debe aclararse en una etapa temprana. Un médico debe determinar la causa de los síntomas y, si es necesario, iniciar el tratamiento. Por esta razón, los síntomas mencionados deben aclararse rápidamente. Las personas con un defecto genético son particularmente susceptibles al desarrollo de homocistinuria. Las personas afectadas deben consultar de cerca con su médico de familia e informarle de cualquier síntoma inusual. Básicamente, se deben aclarar las quejas que persisten durante más de unos pocos días o que aumentan de intensidad durante un período de tiempo más largo. Los signos característicos de la homocistinuria normalmente se desarrollan de manera insidiosa y, a menudo, solo se reconocen cuando ya se ha establecido una enfermedad irreversible. Esto hace que sea aún más importante reconocer los primeros síntomas y tratarlos. Las personas que notan cambios físicos o mentales en sí mismas o en otras personas que pueden estar relacionadas con trastornos metabólicos deben hablar a su médico de cabecera lo antes posible. Otros contactos incluyen especialistas en medicina interna o una clínica especializada en enfermedades hereditarias.
Tratamiento y terapia
Terapia para la homocistinuria depende del tipo de enfermedad subyacente o del defecto enzimático y tiene como objetivo reducir y eliminar la concentración elevada de homocisteína tóxica. Por tanto, el tipo I de homocistinuria se trata con piridoxina (vitamina B6) si hay actividad residual de la enzima defectuosa. La sustancia aumenta la actividad enzimática y reduce la concentración de homocisteína en sangre. Aproximadamente el 50 por ciento de los afectados por este tipo responden muy bien a la terapia oral con altas dosis de vitamina B6. Además, un bajo contenido de metionina y cistina-Rico dieta se recomienda para apoyar la terapia. Si hay actividad enzimática residual en los tipos II y III de homocistinuria, en los que la síntesis de metionina a partir de la homocisteína está alterada, se intenta limitar la alteración con preparaciones de cobalamina (vitamina B12). En ambas formas de homocistinuria, un dieta está indicado rico en metionina. Además, ácido fólico, que también tiene un efecto positivo sobre la actividad de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa defectuosa, así como la metionina y la betaína se utilizan terapéuticamente en el tipo II. Anticoagulante de apoyo drogas (ácido acetilsalicílico) se utilizan para prevenir enfermedades vasculares como trombosis y embolia.
Perspectivas y pronóstico
Con un diagnóstico precoz y una terapia intensiva, el pronóstico de la homocistinuria suele ser favorable. Aunque la enfermedad no es curable porque es un defecto genético, sin embargo, en el marco de la terapia, es posible la reducción permanente de la concentración de homocisteína y metionina, lo que reduce significativamente la probabilidad de trastornos del desarrollo y complicaciones. El grado de expresión de la homocistinuria puede variar. Hay formas de la enfermedad que inicialmente pasan desapercibidas y también tienen un curso leve. Sin embargo, también existe un mayor riesgo de desarrollar arteriosclerosis, trombosis, embolias, corazón ataques y accidentes cerebrovasculares a la edad de 20 o 30 años. Sin embargo, si la concentración de homocisteína ya es muy alta en la infancia, existe un gran riesgo de trastornos del desarrollo físico y mental en el niño sin un tratamiento intensivo. Mental retraso puede que ya sea evidente en los dos primeros años de vida. A menudo, los niños afectados también sufren de osteoporosis. Hasta en un 70 por ciento de los niños que no reciben tratamiento, se desarrollan problemas oculares, que encuentran su expresión más clara en un prolapso del cristalino. Otras consecuencias para los ojos pueden incluir glaucoma, miopía extrema, desprendimiento de retina y ceguera. Además, si las formas graves de la enfermedad se tratan demasiado tarde o no se tratan, trombosis y embolia se desarrollan en el 30 por ciento de todos los pacientes menores de 20 años.
Prevención
Debido a que la homocistinuria es una enfermedad genética, no se puede prevenir. Sin embargo, el inicio temprano del tratamiento puede prevenir o limitar las secuelas de la homocistinuria. Además, los afectados pueden someter a pruebas de homocistinuria a su feto como parte de diagnóstico prenatal (amniocentesis). También se recomienda a los hermanos de las personas afectadas que se realicen una prueba de homocistinuria.
Seguimiento
Dependiendo del tipo de defecto enzimático causante del trastorno metabólico, una amplia gama de medidas son útiles y necesarios como parte del seguimiento de la homocistinuria. En el caso de homistinuria tipo I, el paciente debe seguir una vitamina-Rico dieta para acompañar al médico administración de vitamina B6. La vitamina B6 aumenta la actividad de la enzima defectuosa y, en consecuencia, conduce a una menor concentración de homocisteína en la sangre. La dieta debe seguirse de forma permanente para mantener este efecto. Lo mismo ocurre con el consumo de alimentos ricos en cistina y bajo en metionina. En la homocistinuria tipo II, la dieta también debe continuar para lograr efectos a largo plazo. Además, el progreso regular monitoreo se aplica durante el seguimiento. El médico debe verificar la actividad de las enzimas afectadas y ajustar la terapia si es necesario. Dado que la homocistinuria generalmente no es una enfermedad grave, los controles médicos a intervalos de tres a seis meses son suficientes. En el caso de trastornos graves, se debe consultar a un especialista mensualmente después de completar la terapia real. Además, se debe prestar atención a los síntomas inusuales, ya que el trastorno metabólico puede ocasionar otras enfermedades a largo plazo que requieran tratamiento.
Que puedes hacer tu mismo
Según el tipo de defecto enzimático subyacente a la homocistinuria y la terapia que utilice el médico, los pacientes pueden hacer algunas cosas por sí mismos para aliviar sus síntomas. En primer lugar, una dieta rica en cistina es importante. La persona afectada debe consumir principalmente arroz, frutos secos, soja y productos de avena. El ingrediente activo también se encuentra en sandías, semillas de girasol y Té verde. El médico también prescribirá vitamina B12 suplementos para limitar el deterioro. La persona afectada puede apoyar estos medidas trabajando con un nutricionista para crear un plan de dieta rico en metionina e implementándolo de manera constante. Alimentos con alto contenido proteico como Huevos o la carne debe evitarse. Se permiten alimentos bajos en proteínas, incluidas frutas, verduras y pastas bajas en proteínas. pano harina de tiendas especializadas. Esta dieta también debe apoyarse con varios B vitaminas al igual que ácido fólico. Después de la condición se ha resuelto, el paciente debe someterse a más controles. La homocistinuria es una enfermedad de por vida que requiere una evaluación regular en un centro de tratamiento especializado. A través de cerca monitoreo, los problemas con el metabolismo se pueden detectar y tratar en una etapa temprana antes de que surjan complicaciones.
