La homocisteína se forma durante la descomposición del aminoácido esencial. metionina e inmediatamente se convierte aún más en individuos sanos, por lo que solo está presente en pequeñas cantidades en el cuerpo. En el contexto de hiperhomocisteinemia (sinónimo: homocisteinemia), el sangre concentración de homocisteína (Hcy) aumenta. La homocisteinemia causa daño a la endotelio (capa delgada de células endoteliales que recubre el interior de sangre vasos) e inactivación de la proteína C (→ trombosis y trombosis embolia riesgo ↑). Al mismo tiempo, hay activación del factor V (proaccelerina), que promueve sangre coagulación. Hiperhomocisteinemia puede ser, entre otras cosas, genéticamente determinado. Este es el caso de un polimorfismo de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR): el modo de herencia es autosómico recesivo; mutación puntual; La actividad enzimática MTHFR se reduce en un 35-90% en los individuos afectados:
- "Tipo salvaje" - (normal, no mutado gen variante = saludable); incidencia: 40-50% en poblaciones de origen europeo.
- Portador de rasgos heterocigotos; constelación de alelos: CT (restricción del 35% de ácido fólico metabolismo); frecuencia: 45-47% (niveles de homocisteína de 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Portador de rasgos homocigotos; constelación de alelos: TT (restricción del 80-90% de ácido fólico metabolismo); frecuencia: 12-15% (niveles de homocisteína de 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Además, los defectos genéticos de las enzimas que afectan a la cistationina-β-sintasa (CBS), la cistationina liasa (CL), la homocisteína metiltransferasa (HMT) o la betaína homocisteína metiltransferasa (BHMT) pueden tener un efecto a veces grave sobre los niveles de homocisteína. Se desarrollan homocisteinemia moderada (niveles de homocisteína> 30-100 µmol / l) y homocisteinemia grave (niveles de homocisteína> 100 µmol / l).
El procedimiento
Material necesario
- Plasma de EDTA estabilizador de citrato
- Suero posible
Factores que interfieren
- La disminución debe ser en ayunas, porque la metionina presente en la dieta conduce a un aumento en la concentración de homocisteína.
- Dado que la homocisteína es sintetizada por eritrocitos (glóbulos rojos), el plasma debe almacenarse por separado de los glóbulos lo antes posible.
Valores estandar
| Valores estándar en µmol / l | Consecuencias terapéuticas | |
| favorable | <10 | No se requiere accion |
| Tolerable (en individuos sanos) | 10 - 12 | Terapia necesario para pacientes con mayor riesgo de enfermedad aterosclerótica! Para obtener más información, consulte hiperhomocisteinemia/otro terapia forestal abajo. |
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Trombofilia diagnóstico (buscando mutaciones en el MTHFR gen); pacientes con enfermedades tromboembólicas.
- Estratificación del riesgo de aterosclerosis.
- Sospecha de deficiencia de ácido fólico, vitamina B6 o vitamina B12.
- Diagnóstico de homocisteinemia en presencia de enfermedad vascular (infarto de miocardio / corazón ataque, apoplejía / golpe, Etc).
- Indicador de deficiencia adquirida de folato (ácido fólico) o vitamina B6 y B12.
- Sospecha de homocistinuria * - error innato del metabolismo.
- Diagnóstico de hiperhomocisteinemia preconcepcional (antes concepción), es decir, examen en el contexto de planificación familiar / maternidad, ya que la homocisteinemia es un factor de riesgo de defectos del tubo neural (espina bífida/ espalda abierta), etc.
* Dos moléculas de homocisteína (Hcy) se puede combinar a través de un puente disulfuro para formar homocistina. Con niveles elevados de homocisteína en sangre (= homocisteinemia), la homocistina se excreta en la orina (homocistinuria).
Interpretación
Interpretación de valores elevados
| Formas de homocisteinemia | Niveles séricos en µmol / l | Consecuencias terapéuticas |
| Homocisteinemia leve (principalmente deficiencia de sustancias vitales: B6, B12, ácido fólico). | > 12-30 | Terapia necesaria para todos (individuos y pacientes sanos) |
| Homocisteinemia moderada | > 30-100 | ¡Terapia necesaria! |
| Homocisteinemia severa | > 100 | ¡Terapia necesaria! |
Tenga en cuenta:
- Las mujeres tienen concentraciones de homocisteína regulares más bajas que los hombres.
- Con la edad, los niveles de homocisteína aumentan, en hombres ya a partir de los 45 años, en mujeres después de menopausia (= último período menstrual en la vida de una mujer, sin la eliminación de la útero).
- La hiperhomocisteinemia es común en pacientes crónicos. insuficiencia renal (riñón debilidad). Las causas son la falta de excreción de homocisteína, el estado catabólico y latente deficiencia vitaminica.
Para obtener detalles sobre terapia forestal, ver más abajo Hiperhomcisteinemia / Terapia adicional. Notas adicionales
- La homocisteinemia es un factor de riesgo independiente de enfermedad vascular (enfermedad vascular), especialmente infarto de miocardio (corazón ataque) y apoplejía (golpe), sino también para la enfermedad oclusiva arterial periférica (EAPV).
- Según un documento de consenso escrito por expertos, es posible prevenir alrededor del 25 por ciento de los eventos cardiovasculares: infarto de miocardio (corazón ataque) o apoplejía (golpe) - reduciendo los niveles de homocisteína.
- Si el nivel de homocisteína aumenta sólo 0.5 µmol / l, el riesgo de infarto de miocardio aumenta 2.5 veces y el riesgo de apoplejía (accidente cerebrovascular) y enfermedad arterial oclusiva aumenta incluso 5 veces.
- Una nueva investigación también indica que la homocisteinemia es un factor de riesgo independiente de vasculopatía (relacionada con los vasos) demencia al igual que La enfermedad de Alzheimer.
Más diagnósticos
- Si se trata de una homocisteinemia adquirida, se puede realizar una determinación adicional de vitaminas:
- Vitamina B6 (piridoxina)
- Vitamina B12 (cobalamina)
- Ácido fólico
