Hiperhomocisteinemia (sinónimos: homocisteinemia; homocisteinemia; trastorno del metabolismo de la homocistina; homocisteinemia; hiperhomocisteinemia; ICD-10-GM E72.1: trastornos del metabolismo de azufre-conteniendo aminoácidos) se asocia con concentraciones elevadas de homocisteína (> 10 µmol / l) en el sangre.
Homocisteina se forma durante la descomposición del aminoácido esencial metionina e inmediatamente se convierte aún más en individuos sanos, por lo que solo está presente en el cuerpo en pequeñas cantidades. La actividad enzimática reducida de la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) provoca la conversión del aminoácido tóxico homocisteína a metionina para ser ralentizado.
El metabolismo de la homocisteína, que juega un papel importante en el metabolismo de azufre-conteniendo aminoácidos, proporciona un ejemplo de positivo interacciones de micronutrientes (sustancias vitales) entre sí para mantener u optimizar las funciones fisiológicas y así salud.
La prevalencia (frecuencia de la enfermedad) para los portadores de la mutación homocigótica de MTHFR (deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)) es del 12 al 15% en la población normal y llega al 25% en pacientes con vena trombosis. La proporción de portadores heterocigotos de la mutación MTHFR puede llegar al 47%.
Evolución y pronóstico: los niveles elevados de homocisteína se consideran un factor de riesgo independiente de trombosis (que afecta trombosis (embarcación oclusión)) y cardiovascular (que afecta al corazón y del sistema vascular) enfermedades como la aterosclerosis (arteriosclerosis/arteriosclerosis). En pacientes con aterosclerosis prematura, la hiperhomocisteinemia se ha considerado un factor de riesgo independiente para el desarrollo de aterosclerosis en el 10-42% de los casos. Los portadores heterocigotos pueden tener niveles de homocisteína ligeramente elevados sin evidencia de aumento del riesgo. Sustitución oral de micronutrientes (sustancias vitales) ácido fólico, la vitamina B6 y B12 pueden normalizar los niveles elevados de homocisteína.
