El síndrome cardio-facio-cutáneo es un trastorno genético muy raro. Se caracteriza por la presencia de múltiples discapacidades físicas y mentales. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente.
¿Qué es el síndrome cardio-facio-cutáneo?
El síndrome cardio-facio-cutáneo se caracteriza por múltiples malformaciones físicas y retrasos en el desarrollo mental. No se sabe mucho sobre esta enfermedad. Los casos esporádicos ocurren de vez en cuando. Tampoco se puede decir mucho sobre la prevalencia. Hasta el momento, se conocen alrededor de 80 a 100 niños con este síndrome. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1986 por JF Reynolds. Como se indica en el nombre, el corazón, cara y piel se caracterizan por malformaciones. Se sospecha una herencia autosómica dominante de esta enfermedad. Sin embargo, hasta el momento no se han encontrado casos de la enfermedad en las familias de las personas afectadas, por lo que se asume una mutación espontánea. Hasta ahora tampoco se puede decir si se trata de una enfermedad uniforme. El síndrome tiene muchas similitudes con el síndrome de Noonan o Costello. Sin embargo, estas son enfermedades definidas con precisión de las que el síndrome cardio-facio-cutáneo debe distinguirse en un diagnóstico diferencial. Los síndromes de Noonan y Costello se caracterizan por malformaciones complejas de múltiples órganos y partes del cuerpo. En particular, ambos síndromes también involucran la corazón y piel. Varias veces, el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello, respectivamente, han sido diagnosticados de síndrome cardio-facio-cutáneo, y el diagnóstico tuvo que ser revisado incluso después de años, incluso por médicos experimentados.
Causas
La causa del síndrome cardio-facio-cutáneo, como se mencionó anteriormente, aún no se conoce. Sin embargo, un gen se supone una mutación. Incluso hay una sugerencia de que múltiples mutaciones en diferentes genes Lead a esta enfermedad. En este caso, no sería una enfermedad uniforme. Sin embargo, los síntomas similares hacen que el síndrome parezca una enfermedad uniforme. Simplemente se asume que hay una mutación espontánea de un gen que aún no ha sido identificado. Todos los casos tenían en común que no se había presentado previamente una enfermedad similar en las familias.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome cardio-facio-cutáneo se presenta con una variedad de malformaciones. Psicomotor retraso es conspicuo. Además, se producen problemas nutricionales que requieren alimentación artificial en algunos casos. Como resultado del trastorno nutricional, baja estatura ocurre. La cara es llamativa y hay microencefalia. La cejas están ausentes, y el pelo en cabeza parece escasa y delgada. El defecto cardíaco también es uno de los síntomas principales. Estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miotrópica cardiomiopatía están presentes. La estenosis pulmonar se caracteriza por un estrechamiento que obstruye sangre fluir desde el ventrículo derecho al pulmonar la arteria. La comunicación interauricular se manifiesta como un orificio en el tabique cardíaco. En miotrópico cardiomiopatía, los músculos del ventrículo izquierdo están engrosados asimétricamente. Piel Las lesiones se manifiestan como piel de escamas de pescado, también conocida como ictiosis. También se producen malformaciones en los pies. Se producen polidactilia y sindactilia. Por un lado, se incrementa el número de dedos de los pies. Por otro lado, también hay adherencias de diferentes dedos. El desarrollo mental es limitado. Sin embargo, el avance escolar es posible.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Desde el punto de vista diagnóstico, el síndrome cardio-facio-cutáneo es difícil de distinguir del síndrome de Noonan o Costello. Los síntomas son muy similares. Sin embargo, en los dos últimos síndromes, se conoce el defecto genético causante. Por tanto, las pruebas genéticas pueden al menos excluir estos dos síndromes de una diagnóstico diferencial. Incluso los médicos experimentados tienen dificultades para clasificar el síndrome cardio-facio-cutáneo. Como resultado de esta investigación, hasta ahora solo se puede hacer referencia a la enfermedad actualmente indefinida. Ni siquiera está claro si existen varios síndromes diferentes con los mismos síntomas. Los exámenes prenatales también son posibles en casos de sospecha de mal desarrollo. Éstas incluyen ultrasonido exámenes y un llamado amniocentesis (amniocentesis).
Complicaciones
Como consecuencia de este síndrome, el paciente experimenta diversos trastornos y deficiencias que repercuten muy negativamente en la calidad de vida de la persona afectada. Como regla general, la vida diaria del paciente también está significativamente restringida, por lo que puede depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. En la mayoría de los casos, hay alteraciones de la psique y las habilidades motoras. Los niños en particular pueden verse afectados por el acoso o las burlas. No es infrecuente que baja estatura que ocurra también. Los afectados sufren de una corazón defecto, que puede reducir significativamente su esperanza de vida. Los trastornos alimentarios tampoco son infrecuentes, que pueden Lead a los síntomas de deficiencia. También pueden producirse malformaciones en las extremidades, lo que dificulta considerablemente el movimiento de la persona afectada. No es posible un tratamiento causal de este síndrome, por lo que solo se pueden tratar los síntomas. Aunque no ocurren más complicaciones, la esperanza de vida del paciente puede verse reducida significativamente por la enfermedad. El desarrollo lingüístico de la persona afectada también puede verse restringido por el síndrome, lo que genera malestar en la vida cotidiana. En muchos casos, los padres del niño también dependen del tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome cardio-facio-cutáneo generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Una vez que se han aclarado la naturaleza y la gravedad de los síntomas, se administra el tratamiento. Los trastornos y malformaciones son tratados por cardiólogos, logopedas, ortopedistas y una variedad de otros médicos. Los padres deben comunicarse con el pediatra y, en consulta con él, consultar a otros médicos para asegurarse terapia forestal. Si se desarrollan síntomas inusuales durante el curso de la enfermedad, como la negativa a comer o dolor, se debe llamar al médico responsable. Los padres también deben involucrar a un terapeuta para evitar que el niño desarrolle enfermedad mental. Los padres de niños con el síndrome a menudo también buscan apoyo terapéutico. Los niños suelen necesitar apoyo médico y terapéutico durante toda su vida. Por lo tanto, el tratamiento debe continuar sin interrupción si es posible. Cuando en particular se deba consultar a un médico, se debe acordar con el médico individualmente, siempre con respecto a la salud condición de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome cardio-facio-cutáneo solo puede ser sintomático. Debido a la causa genética, el tratamiento causal no es posible. Terapia da prioridad a los síntomas individuales con los efectos más graves. Por lo tanto, constante monitoreo de actividad cardíaca en exámenes regulares es necesaria. Si es necesario, se deben realizar intervenciones quirúrgicas. Además, constante antibiótico Se requiere profilaxis debido a la cardiomiopatía. Los problemas nutricionales a menudo requieren alimentación artificial. En algunos casos, entre otros, la llamada gastrostomía es inevitable. Esta es una apertura artificial del estómago en la pared abdominal. Luego se puede insertar un tubo desde allí para alimentarlo. La alimentación normal no es posible debido a un reflejo de succión inadecuado constantemente existente, frecuente vómitos, reflujo y parálisis gástrica (gastroparesia). Debido a ictiosis, cuidado constante de la piel con untuosidad, hidratación y queratolítica cremas or ungüentos se requiere. Los trastornos del desarrollo motor y mental pueden tratarse mediante educación especial. medidas. Ocupacional y apropiado terapia del habla también es importante en este contexto. Los niños pueden comprender más de lo que generalmente se supone. Sin embargo, el desarrollo del lenguaje está subdesarrollado. Por tanto, la comunicación es principalmente no verbal. Aún no se pueden hacer declaraciones sobre el pronóstico de este trastorno. Ciertamente, esto varía de un caso a otro.
Perspectivas y pronóstico
Los médicos describen el pronóstico del síndrome cardio-facio-cutáneo como muy desfavorable. El paciente padece una enfermedad genética que, a pesar de todos los esfuerzos, no se puede curar de acuerdo con el estado médico y legal actual. Humano genética no puede ser alterado por investigadores, científicos o médicos. La ley es clara al respecto. Por esta razón, los médicos se concentran en aliviar los síntomas existentes y el alcance de las quejas respectivas debe evaluarse individualmente. El posible tratamiento medidas se basan en esto. Debido a la situación inicial, el objetivo de las distintas terapias que se aplican no es la recuperación del paciente. La atención se centra en mejorar la calidad de vida y el bienestar. En muchas áreas, cuanto antes terapia forestal se aplica, más exitosos serán los resultados. Particularmente en el caso de deterioro cognitivo, intervención temprana ayuda a mejorar el rendimiento académico. Esto representa una mejora significativa para afrontar la vida cotidiana. Dado que la enfermedad está asociada con una gran cantidad de restricciones en la vida cotidiana, existe el riesgo de síntomas secundarios en muchos casos. El mental estrés es a menudo tan grave para el paciente como para sus familiares que pueden producirse enfermedades mentales. Normalmente, el pronóstico tiene en cuenta la posibilidad de síntomas secundarios y debe realizarse en consecuencia de acuerdo con la evolución individual del paciente.
Prevención
La prevención de esta enfermedad no es posible. Esto se debe a que se trata de un defecto genético de aparición esporádica que, además, aún no ha sido verificado. Preventivo medidas referirse al tratamiento de trastornos nutricionales y problemas cardíacos para excluir complicaciones graves.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de esta enfermedad, las medidas de seguimiento son muy limitadas o no están disponibles para la persona afectada. Por lo general, esto se debe a que se trata de una enfermedad genética que no se puede curar por completo. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad, para que no haya un empeoramiento adicional de los síntomas. Si la persona desea tener hijos, también se recomienda encarecidamente realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los niños. En la mayoría de los casos, los afectados deben tomar diversos medicamentos para aliviar y limitar los síntomas. Siempre se debe tener cuidado para asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben controlar que la medicación se esté tomando correctamente. Asimismo, se requiere terapia y apoyo intensivos para los niños a una edad temprana para que puedan desarrollarse con normalidad. Terapia del lenguaje A menudo es necesario, aunque muchos de los ejercicios de dicha terapia también se pueden repetir en la propia casa del paciente. La piel de la persona afectada debe estar engrasada permanentemente para aliviar las molestias.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con síndrome cardio-facio-cutáneo sufren no solo discapacidades físicas, sino también mentales. retraso. Por tanto, son principalmente los padres o tutores de la persona afectada quienes ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes incluso más allá la infancia. Esto incluye visitas regulares a varios especialistas médicos que monitorean el desarrollo y general salud del paciente. Además, los padres reciben importantes consejos sobre el cuidado, apoyo y aliento del paciente. En principio, la enfermedad solo se puede tratar sintomáticamente, por lo que los pacientes y los padres deben tener cuidado de tomar todos los medicamentos a tiempo. Además, fisioterapia es una buena forma de entrenar la motricidad del paciente. Los niños pacientes pueden realizar ciertos ejercicios en casa bajo la supervisión de sus tutores. El grado de mental retraso difiere para cada persona afectada, pero es recomendable visitar una institución educativa especial para niños con discapacidad. Allí, el paciente recibe apoyo educativo adaptado a sus capacidades intelectuales. Además, los contactos sociales suelen tener un efecto positivo en el bienestar y el estado de ánimo del paciente. salud. Para los padres, sin embargo, la enfermedad representa una carga sobresaliente, por lo que psicoterapia es recomendado.
