En la hiperoxaluria, hay una mayor excreción de ácido oxálico en la orina. Esto hace que el ácido oxálico precipitar con calcio para formar el oxalato de calcio poco soluble, lo que lleva a la formación de concreciones en los riñones. La condición puede causar riñón falla y deterioro sistémico de varios tejidos.
¿Qué es la hiperoxaluria?
La hiperoxaluria es un problema grave condición caracterizado por una mayor excreción de ácido oxálico en la orina. El ácido oxálico es un producto final metabólico que normalmente se descompone rápidamente en carbono dióxido y agua. Sin embargo, si esta degradación no funciona correctamente o si entra demasiado ácido oxálico en el organismo a través de los alimentos, calcio Los oxalatos, que son difíciles de disolver con calcio, pueden formarse y asentarse como cálculos urinarios en los órganos urinarios. Esto daña los riñones en particular. Hay formas primarias y secundarias de hiperoxaluria. Por tanto, la hiperoxaluria primaria siempre está determinada genéticamente y se puede dividir en tres tipos. En los tres tipos, hay defectos enzimáticos que Lead a una mayor formación de ácido oxálico o una disminución de la degradación del ácido oxálico en el organismo. El ácido oxálico debe excretarse en la orina. En el proceso, se combina con calcio para formar oxalato de calcio, que cristaliza en los riñones y, en algunos casos, también en otros órganos. La hiperoxaluria secundaria a menudo se asocia con otras enfermedades metabólicas que Lead a elevado sangre concentraciones de calcio. Además, también es causada por una mayor ingesta de alimentos que contienen ácido oxálico.
Causas
Los defectos genéticos están presentes en la hiperoxaluria primaria. Por ejemplo, la hiperoxaluria primaria tipo I es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por un defecto en el hígado enzima glioxilato aminotransferasa. La enzima es responsable de la conversión de glioxilato en glicina. Cuando esta enzima no es funcional, se acumula glioxilato, que luego se descompone en ácido oxálico. En la hiperoxaluria primaria tipo II (PH II), el ácido oxálico concentración también se incrementa. Aquí, la enzima glioxilato reductasa / hidroxipiruvato reductasa es defectuosa. Como resultado, el oxalato se acumula porque el glioxilato ya no se puede convertir. En PH III, la enzima 2-ceto-4-hidroxi-glutarato aldolasa no es funcional, lo que también conduce a un aumento de ácido oxálico. concentración. El ácido oxálico debe excretarse en la orina. Sin embargo, a concentraciones muy altas de ácido oxálico, se precipita como una sal de calcio y forma cálculos urinarios en los riñones. La constante deposición de oxalato de calcio provoca riñón inflamación y reacciones cicatrizantes, que eventualmente deterioran Función del riñón. Además, también se produce oxalosis sistémica. En el contexto de la oxalosis, se forman precipitados de oxalato de calcio en muchos otros órganos porque la concentración de ácido oxálico en el sangre está incrementado. Los órganos afectados incluyen paredes vasculares, ojos, corazón músculo, piel, huesos y el central sistema nervioso. Esto da como resultado deficiencias típicas de los órganos afectados, como ceguera, oxalosis ósea, arritmia cardiaca or anemia. La insuficiencia de órganos incluso amenaza con la muerte. En las formas secundarias de hiperoxaluria, a menudo existen otras enfermedades metabólicas subyacentes que se asocian con una mayor liberación de calcio. El calcio luego se une más fuertemente con el ácido oxálico existente para formar oxalatos, que a su vez pueden precipitar. Esto ocurre en hiperparatiroidismo, Enfermedad de Cushing, sarcoidosis, [[hueso metástasis]), mieloma múltiple o vitamina D sobredosis, entre otros. Además, también puede desarrollarse hiperoxaluria secundaria con una ingesta dietética excesiva de ácido oxálico. El ácido oxálico es particularmente abundante en ruibarbo, acedera, espinaca o cacao por la seguridad alimentaria
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la hiperoxaluria pueden variar. El curso de la enfermedad puede variar mucho entre individuos, incluso con la misma forma. Es típico el aumento de la concentración de oxalatos en la orina. En la mayoría de los casos, la formación de cálculos se produce en los órganos urinarios. En la hiperoxaluria primaria, la formación de oxalato en los riñones y otros órganos puede ser tan masiva que riñón el daño y otros daños tisulares ocurren incluso en la infancia. Otros individuos con hiperoxaluria primaria pueden experimentar sólo la formación ocasional de cálculos renales En general, síntomas caracterizados por disfunción renal grave, formación de cálculos urinarios, cólico renal, hematuria, fiebre y insuficiencia renal ocurrir. Cuando los riñones dejan de funcionar eficazmente, las concentraciones de oxalato en el sangre también aumentan, lo que puede Lead a la formación de oxalosis en varios tejidos. Arritmia cardíaca, hipertensión, tejido parcial necrosis (gangrena) y se produce una movilidad articular limitada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La hiperoxaluria se diagnostica midiendo la concentración de ácido oxálico en la orina. La excreción de ácido oxálico no debe exceder los 40 miligramos por día.
Complicaciones
La hiperoxaluria causa malestar renal en la mayoría de los pacientes. Otros tejidos del cuerpo del paciente también pueden verse afectados por la enfermedad. Esto da como resultado una mayor formación de cálculos en los riñones, lo que causa una importante dolor en el paciente. El tejido de los riñones y otros órganos puede resultar gravemente dañado por la hiperoxaluria, por lo que se pueden esperar restricciones de estos órganos. La mayoría de los pacientes también padecen fiebre y una sensación general de enfermedad. En el peor de los casos, puede producirse una insuficiencia renal completa si un médico no trata la hiperoxaluria a tiempo. Además, hipertensión ocurre, que en el peor de los casos puede conducir a una corazón ataque. La hiperoxaluria no tratada conduce a una reducción de la esperanza de vida. Las emergencias agudas generalmente se pueden tratar con una ingesta elevada de líquidos. Sin embargo, en casos graves, trasplantar de varios órganos en el paciente es necesario. En este caso, pueden producirse complicaciones u otras molestias en determinadas circunstancias. Sin embargo, estos dependen de las circunstancias exactas de la enfermedad y no se pueden predecir en general.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si síntomas y quejas como cálculos urinarios, cólicos renales o fiebre se notan, la hiperoxaluria puede ser subyacente. Se debe consultar a un médico si los síntomas persisten durante más de dos o tres días. Si se desarrollan más síntomas en el curso de la enfermedad, como signos de hematuria o disfunción renal, se debe consultar al médico de familia de inmediato. En caso de complicaciones graves como arritmia cardíaca o tejido necrosis, está indicada una visita al hospital. En casos graves, se debe llamar al médico de emergencia de inmediato. Esto se aplica en particular si las quejas ocurren de forma repentina y están asociadas con signos de falla. En este caso, es mejor buscar atención médica de inmediato. Las personas que han sido diagnosticadas con los correspondientes defectos genéticos son particularmente susceptibles al desarrollo de hiperoxaluria. También lo son las personas con Enfermedad de Cushing, sarcoidosis or hiperparatiroidismo. Se recomienda a cualquier persona que pertenezca a estos grupos de riesgo que consulte a un médico de inmediato si tiene los síntomas mencionados anteriormente. Además del médico de cabecera, se puede consultar a un especialista en medicina interna o un nefrólogo.
Tratamiento y terapia
La hiperoxaluria se trata inicialmente aumentando la ingesta de líquidos. Además, se administran inhibidores que evitan la formación de cristales de oxalato de calcio. Éstas incluyen magnesio, citrato o bicarbonato. La orina se mantiene lo más alcalina posible para mantener el oxalato de calcio en solución. En pacientes muy sensibles a vitamina B6, piridoxina se sustituye para reducir la producción de oxalato. Estos tratamientos pueden retrasar la progresión de la hiperoxaluria primaria grave. Sin embargo, en muchos casos, riñón combinado-hígado trasplantar es necesario en la infancia para prevenir la formación de oxalato inducida por enzimas y salvar la vida de los pacientes.
Perspectiva y pronóstico
El pronóstico de la hiperoxaluria varía ampliamente. Si no se trata, puede tener un curso muy severo. La hiperoxaluria primaria tipo I tiene un pronóstico particularmente desfavorable. Como las otras dos formas primarias de la enfermedad, está determinada genéticamente. La hiperoxaluria secundaria a su vez es causada por una enfermedad diferente. Sin embargo, común a todas las hiperoxalurias es la deposición de oxalato de calcio en el organismo. Debido al alto grado de saturación con oxalato de calcio en la orina, los cristales se precipitan especialmente en los riñones y provocan una disfunción renal grave con el tiempo. Los oxalatos aparecen como cálculos renales, que dañan constantemente el tejido renal; sin embargo, la enfermedad también puede ser leve hasta la vejez, con solo ocasionales cálculos renales siendo diagnosticado. En otros casos, sin embargo, como la hiperoxaluria primaria tipo I, se produce daño renal severo en la infancia. Sin tratamiento, la hiperoxaluria suele ser mortal. La oxalosis (depósito de cristales de oxalato) a menudo se propaga a todo el organismo después del creciente deterioro funcional de los riñones. La corazón músculo, vasos, ojo, piel, huesos y central sistema nervioso luego se ven afectados con frecuencia. Como resultado, complicaciones como arritmia cardíaca, ceguera, intratable anemia, se producen enfermedades vasculares o enfermedades óseas por oxalato. En algunos casos, las enfermedades son fatales. En muchos casos, incluso intensivo terapia forestal con mucho líquido administración y la inhibición medicinal de la formación de cristales solo puede retrasar el curso de la enfermedad, pero no prevenirla. A veces un combinado hígado–transplante de riñón se debe realizar.
Prevención
La prevención de la hiperoxaluria primaria no es posible porque es genética. Si existe una predisposición, se deben evitar los alimentos que contengan ácido oxálico. En general, el consumo de grandes cantidades de ruibarbo, espinaca, o cacaoLos productos que contienen deben ser limitados, ya que estos pueden conducir a una hiperoxaluria secundaria si es necesario.
Seguimiento
En el caso de la hiperoxaluria, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico rápido con tratamiento posterior para evitar más complicaciones y molestias por esta enfermedad. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor suele ser el curso posterior de esta enfermedad. Por lo tanto, la persona afectada debe comunicarse con un médico ante los primeros síntomas y signos de hiperoxaluria, ya que en el peor de los casos también puede provocar la muerte. La autocuración no puede ocurrir con esta enfermedad, por lo que el tratamiento siempre es necesario. La medidas de un cuidado posterior son limitados. En la mayoría de los casos, la hiperoxaluria se trata con la ayuda de medicamentos. Se debe tener cuidado para asegurar que la dosis sea correcta y que el medicamento se tome con regularidad. Especialmente en los niños, los padres deben verificar la ingesta y la dosis correctas. En caso de efectos secundarios o interacciones, primero se debe contactar a un médico. Además, los exámenes regulares de la órganos internos son muy importantes para detectar daños en los órganos internos y tratarlos a tiempo. Posiblemente, por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada también sea limitada o significativamente reducida debido a la hiperoxaluria.
Que puedes hacer tu mismo
En la mayoría de los casos, las quejas pueden evitarse con relativa facilidad mediante un cambio en dieta. Sin embargo, la detección temprana de la enfermedad también tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad y puede prevenir molestias y daños en los riñones. Como regla general, los afectados por hiperoxaluria deben evitar los alimentos que contengan ácido oxálico. La ingesta de productos que contienen cacao también debe restringirse en la medida de lo posible. Además, la persona afectada debe evitar las espinacas o ruibarbo en su dieta. En la mayoría de los casos, la hiperoxaluria no representa una restricción importante en la vida diaria y la ingesta de alimentos del paciente. Los pacientes pueden reducir el oxalato en sus cuerpos tomando piridoxina. Lo único que hay que tener en cuenta es la ingesta regular, para que no surjan más quejas. Los síntomas agudos de la enfermedad generalmente se tratan con una mayor ingesta de líquidos. Dado que la enfermedad también puede dañar los riñones o el corazón, los afectados deben acudir a revisiones periódicas. En el caso de quejas psicológicas o depresión., las discusiones con otras personas que sufren de hiperoxaluria o con sus familiares cercanos y los padres a menudo ayudan.
